2016年秋-备课参考-人教版生物-必修2-5.3-人类遗传病-(共48张PPT)

人类遗传病与优生猜一猜：根据你已获得的知识和经验，判断下列疾病中哪些属于遗传病？孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症欧洲皇室恐惧的血友病由于饮食中缺少维生素A，一家人均得了夜盲症天气变化，某人患流行性感冒镰刀形细胞贫血症一男子40岁开始秃发，他的父亲也在40岁左右开始秃发

√√√遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传病

1.什么是遗传病？1、遗传病与先天性疾病的区别先天性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。2、家族性疾病与遗传病的区别

遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向）

家族性疾病不一定都是遗传病你对遗传病知多少？阅读P90-912.遗传病有哪些类型？单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病分类：（一对等位基因控制）（二对及以上等位基因控制）（染色体结构或数目异常）发病率（群体中发病率较高）A—B—C—D——酶显性隐性性染色体常染色体X性染色体Y性染色体有五种遗传病：

常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y（一）单基因遗传病探究：以下五个遗传系谱图的遗传方式分别是什么？该遗传方式具有哪些特点？你能说出该种遗传类型的典型病例么？12345（一）单基因遗传病类型：家族中代代相传，

男女发病率基本相同

并指、多指

软骨发育不全常染色体显性遗传病特点：病例：1（一）单基因遗传病异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍类型：家族中代代相传，

女性患者＞男性患者

男性患者的母亲、女儿均为患者伴X染色体显性遗传病特点：病例：2（一）单基因遗传病常染色体隐性遗传病家族中隔代遗传，

男女发病率基本相同白化病、镰刀形细胞贫血症、苯丙酮尿症3类型：特点：病例：（一）单基因遗传病苯丙氨酸

苯丙酮尿症

酶正常酶无法合成积累损伤神经系统——缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。X染色体隐性遗传病往往表现为隔代遗传男性患者＞女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良4类型：特点：病例：（一）单基因遗传病Y染色体遗传病传男不传女、父病子必病外耳道多毛症5类型：特点：病例：（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病2、隐性遗传病1、显性遗传病常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病3、Y染色体遗传病（多指、并指、软骨发育不全）（抗维生素D佝偻病）

（白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症）（色盲症、血友病、进行性肌营养不良）（男性外耳道多毛症）

病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等受两对以上的等位基因控制的人类遗传病特征：①群体中发病率高②易受环境影响；（二）多基因遗传病常染色体病结构异常：猫叫综合征（5号染色体缺失）数目异常：21三体综合征(又名先天性愚）：性腺发育不良（XO）

“天才”音乐指挥家舟舟性染色体病（三）染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担遗传病对人类的危害精神负担某些精神病患者给社会治安带来危害。

环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生

运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。二、优生遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩做好遗传病的监测和预防1）进行遗传咨询2）产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断谢谢你的聆听！过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——

女子24－29岁生育过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。3.提倡“适龄生育”特别提醒遗传病家族性疾病先天性、终身性疾病不一定都是优生的主要措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1.选择好对象——禁止近亲结婚科学家的悲剧生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（CharlesDarwin）

禁止近亲结婚

禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)

（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，

我国为什么要禁止近亲结婚呢？

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。三、人类基因组计划1、单倍体基因组：人类的24条染色体（22条常染色体+X+Y)人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。

与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。

又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。

是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。

DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。

我国承担的工作区域，位于人类３号染色体短臂上。由于这一区域约占人类基因组的１％，因此简称为“１％项目”。

经过我国科学家的共同努力，国际人类基因组计划中国部分“完成图”提前两年绘制完成，并于2007.3.9通过由科技部和中科院联合组织的专家验收。

专家认为，人类基因组计划中国部分的完成，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。中国参与国际人类基因组计划并作出重大贡献，充分显示了我国新一代领导人积极参与国际合作重大课题的创新思维与创新策略，显示了中国科学家在科学探索、科研体制方面的创新精神。中国的参与改变了人类基因组研究的国际格局，提高了中国在国际社会的形象，受到了国际同行的欢迎与称颂。我国理所当然地分享国际人类基因组计划的全部成果与数据、资源与技术以及有关事务的发言权，形成了接近世界水平的基因组研究实力。

我们研究人类基因组是为了造福人类的而绝非颠覆人类的。一切要以生命为主，不能擅自用作他用。人类是由人类的尊严的，人类基因组是人类生命的根本保存者，不应受到任何侮辱和侵害。各个国家也不应该讲科学家拒之门外，怀着一颗为科学做贡献的心敞开自己的国门。人类基因组是每一个人都共享的基因组，我们要联合珍惜这份财富，促进人类的和谐，促进国际方面的合作，让基因组计划的力量发挥到无穷大。

<关于人类基因组与人类权利的国际宣言>四条基本原则是：人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人类和谐，国际合作。

单基因显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病(X)男性多毛耳(Y)性染色体苯丙酮尿症白化病单基因隐性遗传病进行性肌营养不良(X染色体)猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病21三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。常染色体异常性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症XHY×

XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。1、单倍体基因组：四、人类基因组计划（H