肌病诊断思路与实践课件

肌病的诊断思路与实践肌病的诊断思路与实践1surroundsfasicu)基本概念前AxonofmotorSynapseorsurroundsfasicu)2肌(纤维)膜的组成ExtracellularLamininBasallaminaDystroglycanIntegrinPlasmamembraneSyntrophinF-ActinDystrophinDysferlinCaveolin-3Intracellular肌(纤维)膜的组成3肌肉的能量代谢MITOCHRONDRIAMUSCLEFIBERSSAGLYCOGENGRANULES肌肉的能量代谢4肌病分类肌营养不良左件拟代谢性肌病遗传代谢性肌病糖原累积病脂质沉积病线粒体肌病内分泌性肌病∷性肌病获得性肌病继发于药物、毒物等肌病分类5肌肉疾病诊断流程·临床症状和体格检查起病年龄、病程、分布、肌痛、肥大、强直、痛性痉挛、运动不耐受、皮损、脊柱关节畸形等·辅助检查血生化(肌酶、甲状腺及甲状旁腺功能、乳酸、血糖、免疫全套酶活性、代谢底物等)影像学(头颅MR、肌肉MR)眼底检查心脏评估:EKG、心超电生理肌肉活检(酶组化、免疫组化、免疫印迹)基因检查(DMD/BMD、MELAS、FSHD、DM等)肌肉疾病诊断流程6病例讨论病例讨论7病例1病史特点女性,5岁双下肢无力1年余,下蹲不完全,登楼费力,近5个月症状有所缓解,可自行上下楼梯。运动发育正常。否认家族史。查体颅神经(-),四肢近端肌力4,远端5,腱反射未引出无皮疹。辅检CK70UL,LDH254U/L。EMG:肌源性损害头颅MR(-)心超:正常。临床诊断:?病例18病例1皮肌炎HELCAHEKP-I病例19病例2病史特点男性,32岁四肢无力1年。由下肢向上肢发展,伴有吞咽固体食物时梗噎感。体重减轻10Kg。查体颅神经(-),抬头2,双上肢2-4-5-5,双下肢2-4-5-5。四肢近端肌萎缩,可见翼状肩辅检(9-28外院)CK289U/L,LDH962UL(10-28我院)CK4782UL,LDH627UL血沉、CRP正常;ANA1:320(+)EMG:肌源性损害临床诊断:?病例210肌病诊断思路与实践课件11肌病诊断思路与实践课件12肌病诊断思路与实践课件13肌病诊断思路与实践课件14肌病诊断思路与实践课件15肌病诊断思路与实践课件16肌病诊断思路与实践课件17肌病诊断思路与实践课件18肌病诊断思路与实践课件19肌病诊断思路与实践课件20肌病诊断思路与实践课件21肌病诊断思路与实践课件22肌病诊断思路与实践课件23肌病诊断思路与实践课件24肌病诊断思路与实践课件25肌病诊断思路与实践课件26肌病诊断思路与实践课件27肌病诊断思路与实践课件28肌病诊断思路与实践课件29肌病诊断思路与实践课件30肌病诊断思路与实践课件31肌病诊断思路与实践课件32肌病诊断思路与实践课件33肌病诊断思路与实践课件34肌病诊断思路与实践课件35肌病诊断思路与实践课件36肌病诊断思路与实践课件37肌病诊断思路与实践课件38肌病诊断思路与实践课件39肌病诊断思路与实践课件40肌病诊断思路与实践课件41肌病诊断思路与实践课件42肌病诊断思路与实践课件43肌病诊断思路与实践课件44肌病诊断思路与实践课件45肌病诊断思路与实践课件46肌病诊断思路与实践课件47肌病诊断思路与实践课件48肌病诊断思路与实践课件49肌病诊断思路与实践课件50肌病诊断思路与实践课件51肌病诊断思路与实践课件52肌病诊断思路与实践课件53肌病诊