大学医学遗传学考试(习题卷9)

试卷科目：大学医学遗传学考试大学医学遗传学考试(习题卷9)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大学医学遗传学考试第1部分：单项选择题，共87题，每题只有一个正确答案,多选或少选均不得分。[单选题]1.下列哪种患者的后代发病风险高:A)双侧唇裂＋腭裂B)单侧唇裂＋腭裂C)双侧唇裂D)单侧腭裂答案:A解析:[单选题]2.结构基因通过翻译,最终形成()。(掌握,难度:0.57,区分度:0.66)A)DNAB)RNAC)蛋白质D)核酸答案:C解析:[单选题]3.在X连锁显性遗传中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:[单选题]4.每个核小体基本单位包括多少个碱基是：A)300bpB)200bpC)400bpD)100bp答案:B解析:[单选题]5.一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：A)1B)1/4C)0D)1/2答案:C解析:[单选题]6.真核生物的结构基因由外显子、内含子和()组成。(熟悉,难度:0.72,区分度:0.27)A)启动子B)侧翼序列C)增强子D)终止子答案:B解析:[单选题]7.每一条中期染色体由两条染色单体组成，两条染色单体通过下列哪种结构彼此相连A)端粒B)随体C)着丝粒D)副缢痕E长臂和短臂答案:C解析:[单选题]8.21三体综合征的核型为()。(了解,难度:0.2,区分度:0.94)A)45,XX(XY),+21B)46,XX(XY),+21C)47,XX(XY),+21D)48,XX(XY),+21答案:C解析:[单选题]9.根据着丝粒所处的位置,人类染色体可分为()。(熟悉,难度:0.37,区分度:0.09)A)1类B)2类C)3类D)4类答案:C解析:[单选题]10.常染色质是：A)高度凝集和转录活跃的B)高度凝集和转录不活跃的C)松散和转录活跃的D)松散和转录不活跃的答案:C解析:[单选题]11.将遗传物质精确地等分到两个子细胞中去,从而保证了子细胞在遗传上的稳定性的是()。(掌握,难度:0.48,区分度:0.7)A)无丝分裂B)有丝分裂C)减数分裂D)生殖分裂答案:B解析:[单选题]12.外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为：A)回体转移B)直接活体转移C)移植D)间体转移答案:A解析:[单选题]13.组成RNA的碱基共有几种?(掌握,难度:0.82,区分度:0.84)A)3种B)4种C)5种D)6种答案:B解析:[单选题]14.等位基因彼此不同的个体称为A)基因型B)表现型C)杂合体D)纯合体答案:C解析:[单选题]15.对于X连锁显性遗传，下列哪项说法正确：A)儿子有病，父亲必定有病B)有隔代遗传现象C)没有交叉遗传D)双亲无病，子女不会发病答案:B解析:[单选题]16.DNA分子中,一条叫模板链,另一条叫()。(了解,难度:0.84,区分度:0.73)A)编码链B)mRNAC)rRNAD)tRNA答案:A解析:[单选题]17.在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：A)XAXaB)XXC)XaXaD)XAXA答案:C解析:[单选题]18.多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病发病：A)主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小B)主要是遗传因素的作用C)遗传因素和环境因素的作用各一半D)主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小答案:A解析:[单选题]19.减数第一次分裂前期出现的四分体是由()A)两条染色体纵裂形成的B)一对同源染色体形成的C)两对同源染色体组成的D)姐妹染色体纵裂形成的E)以上都不是答案:B解析:[单选题]20.正常的性细胞是A)单倍体B)二倍体C)三倍体D)多倍体E)亚二倍体答案:A解析:[单选题]21.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是________。A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低D)群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E)群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低答案:C解析:[单选题]22.溶酶体酶的分选主要是由高尔基复合体的哪种结构来完成的()A)小囊泡B)成熟面C)中间膜囊D)形成面E)大囊泡答案:B解析:[单选题]23.下列是数量性状变异的特点的是()。A)数量性状的变异由一对基因控制B)数量性状的变异在群体中的分布是不连续的C)数量性状的变异是不显著的D)数量性状的变异表现的是质的差异E)数量性状的变异与环境因素无关答案:C解析:[单选题]24.染色质和染色体是________。A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现E)以上都不对答案:A解析:[单选题]25.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是()A)嵌合体B)三倍体C)超二倍体D)单体E)部分单体答案:D解析:[单选题]26.下列元素中不属于宏量元素的是()A)HB)SC)ZnD)FeE)Na答案:C解析:[单选题]27.一对等位基因的遗传方式符合().A)自由组合定律B)分离定律C)连锁定律D)互换定律E)不一定答案:B解析:[单选题]28.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A)遗传性代谢病B)Leber视神经萎缩C)白化病D)DMD病E)红绿色盲答案:B解析:[单选题]29.根据ISCN标准、G显带中明带中()A)富含AT碱基对、是可转录表达的功能区B)富含AT碱基对、是无转录表达的功能区C)富含GC碱基对、是可转录表达的功能区D)富含GC碱基对、是无转录表达的功能区E)富含AU碱基对、是无转录表达的功能区答案:C解析:[单选题]30.研究表明关于哮喘相关的基因多集中在哪号染色体上()？A)5qB)21pC)15qD)11pE)22q答案:A解析:二.多（共3道试题，共6分）[单选题]31.下列关于DNA复制过程的叙述,不正确的是()A)复制过程是以一条单链为模板B)复制的意义是DNA分子加倍C)复制所需脱氧核苷酸的碱基是A、T、G、CD)复制的场所是细胞核内E)复制的方式是半保留复制答案:A解析:[单选题]32.下列哪项为45,X患者的主要临床表现A)卵巢发育不全B)智力低下C)血液中有过量的苯丙酮酸D)镰状红细胞贫血E)皮肤毛发黑色素缺乏答案:A解析:[单选题]33.断裂基因转录的过程是______。A)基因→mRNAB)基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC)基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD)基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAE)基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案:E解析:[单选题]34.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。A)极高B)低C)高D)极低E)不变答案:C解析:[单选题]35.β珠蛋白基因位于()A)11p15.5B)16p13.3C)9p34D)12q24.2E)5p21答案:A解析:[单选题]36.SRC基因的产物是()A)生长因子B)神经递质C)DNA结合蛋白D)表皮生长因子E)酪氨酸蛋白激酶答案:E解析:[单选题]37.终止密码突变是指:A)一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变B)一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变C)编码一个氨基酸的密码子变成了终止密码子D)终止密码子变成一个编码氨基酸的密码子E)重复序列的拷贝数减少答案:D解析:终止密码子突变的定义[单选题]38.有丝分裂后期细胞的主要特征是()A)着丝点分裂，染色单体分开B)子染色体分别向两极移动C)细胞内染色体数目加倍D)纺锤体形成E)以上都不是答案:A解析:[单选题]39.某患者体细胞间期细胞核中Y染色质数目为2,核型可能为A)45,XB)47,XXYC)47,XX,+21D)47,XYYE)47,XXX答案:D解析:[单选题]40.关于遗传咨询的步骤，以下顺序正确的是①风险评估②确定遗传方式③随访和扩大咨询④明确诊断⑤提出对策A)①④②③⑤B)①②④③5C)②①④⑤③D)④1②③⑤E)④②①⑤③答案:E解析:[单选题]41.GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。A)同义突变B)无义突变C)错义突变D)调控序列突变E)内含子与外显子剪辑突变答案:E解析:[单选题]42.属于不完全显性的遗传病为________。A)软骨发育不全B)多指症C)Hnutington舞蹈病D)短指症E)早秃(从性显性)答案:A解析:[单选题]43.近亲之间如果在恋爱或有婚约，一旦认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿的高风险时，应该采取的对策是EA)人工授精B)冒险再次生育C)借卵怀胎D)不再生育E)终止恋爱答案:E解析:[单选题]44.mRNA分子中的起始密码位于（）A)3?末端B)5?末端C)中间D)由3?端向5?端不断移动E)由5?端向3?端移动答案:B解析:[单选题]45.下列不属于酶催化特性的为()A)高度专一性B)高度稳定性C)高度催化效能D)高度不稳定性E)对强酸强碱环境下易失答案:B解析:[单选题]46.mtDNA中编码蛋白质的基因有A)22个B)2个C)24个D)13个E)37个答案:D解析:[单选题]47.核型为45,X者可诊断为A)Klinefelter综合征B)Down综合征C)Turner综合征D)猫叫样综合征E)Edward综合征答案:C解析:P104[单选题]48.多数恶性肿瘤的发生机制都是在（）的基础上发生的A)微生物感染B)放射线照射C)化学物质中毒D)遗传物质改变E)大量吸烟答案:D解析:[单选题]49.下列哪种简式表示末端缺失________。A)45，XX，t（14；21）（P11；q11）B)46，XX，del(1)(q21)C)46，XX，r(2)(p21；q31)D)46，XX，t(3；10)(q21；q22)E)46，XX，del(1)(q21；q31)答案:B解析:[单选题]50.能启动基因转录的DNA序列是()。A)增强子B)启动子C)终止子D)内含子E)外显子答案:B解析:[单选题]51.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是________。A)白化病B)半乳糖血症C)粘多糖沉积病D)苯丙酮尿症E)着色性干皮病答案:A解析:[单选题]52.Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是()A)全Y遗传B)ARC)XDD)XRE)AD答案:D解析:[单选题]53.Down综合征Dq21q平衡易位携带者理论上通过减数分裂可以形成的配子种类为A)2种B)4种C)6种D)8种E)10种答案:C解析:[单选题]54.等位基因是指一对同源染色体上相同位点上的()A)两个基因B)两个隐形基因C)两个显性基因D)两个控制相对性状的基因E)以上都不是答案:D解析:[单选题]55.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是________。A)46XXB)46，XXC)46；XXD)46.XXE)46XX答案:B解析:[单选题]56.细胞内不含有内膜系统的是()A)胚胎细胞B)成熟红细胞C)浆细胞D)肾上腺皮质细胞E)肿瘤细胞答案:B解析:[单选题]57.HbBart's胎儿水肿症为缺失（）a个珠蛋白基因A)1B)2C)3D)4E)0答案:D解析:[单选题]58.自由组合的细胞学基础是()A)减数分裂中同源染色体的分离B)减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合C)同源染色体的联会和交叉D)非姐妹染色单体间发生交换E)非等位基因的自由组合答案:B解析:[单选题]59.线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS)的分子特征是A)线粒体tRNA的点突变B)线粒体mRNA的点突变C)缺失D)重复E)线粒体rRNA的点突变答案:A解析:[单选题]60.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A)移码突变B)动态突变C)片段突变D)转换E)颠换答案:B解析:[单选题]61.Barts胎儿水肿症的基因型为()A)αα/ααB)αα/α-C)α-/α-D)--/α-E)--/--答案:E解析:[单选题]62.原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A)都是一边转录一边翻译的B)都是在细胞核中完成的C)转录完毕后都不再需要调控序列的调控D)都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。E)以上都正确答案:D解析:[单选题]63.子女发病率为1/4的遗传病为A)常染色体显性遗传B)常染色体隐性遗传C)X连锁显性遗传D)X连锁隐性遗传E)Y连锁遗传答案:B解析:[单选题]64.在X连锁显性遗传病中，女病人的基因型通常为()。A)xAYB)xaYC)xAxAD)xAxaE)xaxa答案:D解析:[单选题]65.不影响遗传平衡的因素A)群体变小B)突变率升高C)选择降低D)群体内随机婚配E)人群迁移答案:D解析:[单选题]66.研究分离定律,控制性状的基因是几对等位基因()。(掌握,难度:0.57,区分度:0.83)A)一对B)二对C)三对D)四对E)五对答案:A解析:[单选题]67.组成DNA分子的单糖是______。A)五碳糖B)葡萄糖C)核糖D)脱氧核糖E)半乳糖答案:D解析:[单选题]68.最常见的染色体畸变综合征是________。A)Klinefelter综合征B)DownC)Turner综合征D)猫叫样综合征E)Edward综合征答案:B解析:[单选题]69.不属于线粒体遗传特征的是()A)基因高突变率B)母系遗传C)阈值效应D)异质性E)交叉遗传性答案:E解析:[单选题]70.下列属于正优生学措施的是A)遗传咨询B)试管婴儿C)围生期保健D)产前诊断E)婚前检查答案:B解析:[单选题]71.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发下列患者的亲属中发病率最低的是A)儿女B)侄儿、侄女C)孙子、孙女D)外甥、外甥女E)表兄妹答案:E解析:[单选题]72.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是()A)羊膜穿刺术B)胎儿镜检查C)B型超声检查D)绒毛取样E)脐带穿刺答案:C解析:[单选题]73.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A)苯丙酮尿症B)白化病C)血友病D)Klinefelter综合征E)Huntington舞蹈病答案:D解析:D为47，XXY[单选题]74.属于影响优生的物理因素的是()A)染色体畸变B)基因突变C)致病基因遗传D)X射线照射E)以上都不是答案:D解析:[单选题]75.在估计多基因遗传病后代的发病风险时，下列哪个因素与发病风险无关?()A)群体发病率B)孕妇年龄C)家庭患病人数D)患者病情严重程度E)遗传率答案:B解析:[单选题]76.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。A)tRNAB)mRNA前体C)rRNAD)snRNAE)mRNA答案:B解析:[单选题]77.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是()A)ß地中海贫血B)PKUC)DMDD)镰形细胞贫血E)血友病答案:A解析:[单选题]78.20个卵母细胞和10个精母细胞，理论上如果全部发育成熟并正常进行受精作用，能产生多少个合子()A)10个B)20个C)30个D)40个E)60个答案:B解析:[单选题]79.在完全显性的情况下，下列五组基因型中，具有相同表现型一组的是()。A)aaBb和AabbB)AaBb和aaBbC)AaBb和AABbD)Aabb和AABbE)AaBB和aaBb答案:C解析:[单选题]80.α珠蛋白基因位于（)号染色体上A)22B)11C)16D)14E)6答案:C解析:[单选题]81.一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为A)二倍体B)基因组C)核型D)染色体组E)联会答案:C解析:[单选题]82.防止出生缺陷的关键是预防,?三级预防?策略中的一级预防主要针对()。A)孕前B)孕早期C)孕中期D)孕晚期E)产后答案:A解析:[单选题]83.属于从性遗传的遗传病为________。A)软骨发育不全B)多指症C)Hnutington舞蹈病D)短指症E)早秃答案:E解析:[单选题]84.下列哪种病是多基因遗传病()A)唇裂+腭裂B)白化病C)短指症D)血友病E)并指答案:A解析:[单选题]85.染色体的端粒区为A)染色质B)染色体C)结构异染色质D)兼性异染色质E)以上都不是答案:C解析:[单选题]86.防止出生缺陷的关键是预防,?三级预防?策略中的三级预防主要针对()。A)孕前B)孕早期C)孕中期D)孕晚期E)产后答案:E解析:[单选题]87.储存遗传密码的分子是()。(掌握,难度:0.95,区分度:0.41)A)DNAB)hnRNAC)mRNAD)tRNAE)rRNA答案:C解析:第2部分：多项选择题，共13题，每题至少两个正确答案,多选或少选均不得分。[多选题]88.四倍体形成的原因有:A)双雄受精B)双雌受精C)核内复制D)染色体不分离E)核内有丝分裂答案:CE解析:AB是三倍体，CE产生四倍体，D产生超二倍体和亚二倍体[多选题]89.非整倍体的形成机制包括A)第一次减数分裂染色体不分离。B)第二次减数分裂染色体不分离C)受精卵卵裂染色体不分离D)有丝分裂染色体不分离E)染色体丢失答案:ABCDE解析:[多选题]90.下列属于二级亲属的是:A)父母与子女之间B)兄弟姐妹之间C)某人与其祖父母之间D)某人与其叔、伯之间E)姨表兄妹之间答案:CD解析:亲子同胞为一级亲属外祖母祖母叔伯姑舅姨为二级亲属堂兄妹表兄妹为三级亲属[多选题]91.与Fanconi贫血有关的是()A)染色体传递B)儿童全血细胞减少C)易患白血病D)染色体易自发断裂E)属骨髓疾病答案:ABCDE解析:[多选题]