高中生物复习2-遗传病

由于遗传物质的改变而引的人类疾病（生殖细胞或受精卵）先天性疾病不一定就是遗传病后天性疾病也不一定不是遗传病人类遗传病的概念遗传病人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病受一对等位基因控制的遗传由染色体上单个基因异常引起单基因遗传病显性致病基因常染色体：伴X染色体：(多/并指、软骨发育不全）（抗维生素D佝偻病）

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：（白化病、苯丙酮尿症）（色盲症、血友病）苯丙酮尿症（苯丙酮酸在体内积累过多，会婴儿的神经系统造成不同程度的损害。）苯丙酮酸苯丙氨酸不正常途径苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶酪氨酸黑色素苯丙氨酸苯丙酮尿症患病的根本原因是常染色体上缺少显性基因P而造成的。判定遗传系谱中遗传病的遗传方式第一步：看题干。题干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遗传病根据记忆直接判断遗传病类型有第二步：排除伴Y遗传。观察是否代代男病没有告知具体遗传病或不熟悉有可判断此病为伴Y遗传无此特征判断致病基因是显性基因还是隐性基因再判断致病基因是伴X遗传还是常染色体遗传判定致病基因是显性基因还是隐性基因无中生有为隐性有中生无为显性无此特征，观察遗传情况及发病率。若连续遗传，发病率较高——可能是显性遗传；否则可能是隐性遗传ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可

运用集合论绘图求解遗传病发病概率的计算

只患白化病

只患色盲病两病兼患不患病

利用乘法法则计算后代患病的可能性生一个患病孩子可能性生一个患两种病孩子可能性生一个只患白化病孩子可能性生一个只患色盲病孩子可能性生一个只患一种病孩子可能性右图为假设的家族系谱。若III1与III3婚配，请预测他们的孩子的性状表现ⅠⅡⅢ正常男色盲男白化病男正常女色盲女白化病女1212341234①患白化病的概率②不患白化病的概率③患色盲的概率④不患色盲的概率⑤仅患白化病的概率⑥仅患色盲的概率⑦患两种病的概率⑧患一种疾病（白化病或者色盲）的概率⑨孩子患病的概率⑩不患病的概率(2007年广东高考)某染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（

）

A.1/88

B.1/22

C.7/2200

D.3/800A答案(1)1/3(2)2/3(3)1/8(4)7/8(5)1/3×7/8=7/24(6)1/8×2/3=1/12(7)1/3×1/8=1/24(8)7/24+1/12=3/8(9)7/24+1/12+1/24=10/24(10)2/3×7/8=7/12[或1-10/24(患病的概率=7/12)]例如：身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。多基因性状（包括疾病）的表达都是受多个基因共同控制的，每个基因对表型的作用效应都不太大，故称之谓“微效基因”，但可以形成明显的累加效应。同时也受到环境的很大影响。多基因遗传病多基因遗传病

涉及多个基因和许多环境因素的遗传病。

*种类：唇裂、先天性心脏病、青少年型糖尿病;原发性高血压、精神分裂症等。

*特点：病因和遗传方式复杂,发病率大多高于1/1000。在患者后代中发病率仅1%~10%(低于单基因病在患者后代中的发病率1/2~1/4)例如：身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。多基因性状（包括疾病）的表达都是受多个基因共同控制的，每个基因对表型的作用效应都不太大，故称之谓“微效基因”，但可以形成明显的累加效应。同时也受到环境的很大影响。两对基因独立分配，无显性作用理论模型。A和B的作用相等而且相加染色体异常遗传病

染色体数目,形态,结构发生异常，引起的疾病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。

约占遗传病的1/10如:猫叫综征;21三体综合征;特纳氏综合征(45,X0);葛莱弗德氏综合征(47,XXY);等.

多在胚胎期引起流产,占自发流产的50%。染色体结构的变异——猫叫综合征21三体综合征的病因47（XX+21）47（XY+21）染色体数目的变异——21三体综合征染色体异常遗传病常染色体异常：性染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良（Turner综合症）种类：婚前监测和预防禁止近亲结婚婚前检查提倡适龄生育遗传咨询遗传病的监测、预防与治疗产前监测和预防羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因治疗遗传咨询提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等进行身体检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病概率优生措施—产前诊断自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲种类项目

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病病因基因突变遗传素质和环境因素染色体结构或数目异常特点呈现特征性的家系传递格局有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产发病率较低，一般为l／1000000～l