医学遗传学练习5

医学遗传学练习5名词解释：.复等位基因；2.外显率；3.定位克隆；4.选择系数；5.易感性填空：1、有丝分裂器是由 、 、 构成的临时性细胞器，专门执行有丝分裂的功能，确保完全相同的两套染色体均等地分配给两个子细胞。2真核生物中，一个正常生殖细胞所含有的全部染色体称为一个 、其上含有全部基因称为一个 。3、———婚配可提高后代常染色体隐性遗传病的发病几率。4、当选择系数S=——,适合度f=——时称完全选择；如果选择放松后，某基因型个体的选择系数S变为——，适合度f变为——，称完全选择放松。5、p地中海贫血是由于 珠蛋白基因缺陷，导致 珠蛋白合成受到抑制，结果使———珠蛋白相对“过剩”所引起。6、遗传病诊断的实验室检查主要包括——、———、及——。7、应用异烟肼治疗对，应加服——，以消减神经损害。8、某人类恶性肿瘤细胞染色体数为63条，称为——。9、原癌基激活后形成——。10、约95％的慢性粒细胞性白血病患者具有———特异性标记染色体，可作为白血病诊断依据之一。选择题：1、哪种组蛋白分子不是构成核小体的核心成分？A.H2AB.H2BC.H3D.H4E.H12、择系数s与f适合度之间的关系是（）As=1/fBf=1/sCs=1-fDf=1-s3、珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C时，造成的突变称为（）A单个碱基置换B密码子缺失或插入C移码突变D融合基因4、HbC病属于（）A血红蛋白病Ba地中海贫血Cp地中海贫血D常染色体显性遗传5、白化病是由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶DLDL受体6、半乳糖血症由于（）缺乏引起的A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶DLDL受体7、药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的A常染色体B性染色体C单基因D多基因8、当MR小于12.6者为（）A强代谢者B弱代谢者C携带者D突变者9、一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：A.100%父亲B.100%母亲C.50%父亲；50%母亲D.体细胞突变E.70%母亲；25父亲10、一对正常夫妇，生有两个正常的女儿和两个患病的男孩（一个患血友病，一个患蚕豆花粉病，都是XR遗传病），设血友病的致病基因为h,蚕豆花粉的基因为a,基因h与a之间没有互换，那么孩子母亲的基因型是：A.XHAXhaB.XHhXAaC.XHaXHAD.XHaXhAE.HhAa11、一个男性血友病患者,他亲属中不可能是血友病的是：A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.叔、伯、姑同胞兄弟E.外甥或外孙12、染色体病是指：A.染色体缺失或重复引起的疾病B.染色体倒位或易位引起的疾病C.染色体数目增加引起的疾病D.染色体数目减少引起的疾病染色体数目和结构异常引起的疾病13、一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配,他们子女的发病情况将是：所有的女儿都发病,所有的儿子都正常所有的儿子都正常,所有的女儿都是携带者B.女儿均有1/2可能性发病儿女均有1/4可能性发病儿女表型正常,但都是携带者14、重复顺序的基本序列只有1-6bP，通常重复10—60次并呈高度多态性的DNA序列称为（）A.小卫星DNAB.微卫星DNAC.单拷贝顺序DNAD.高度重复顺序DNAE．cDNA15、基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列,它（）A.必须包括整个基因序列B.只能是基因序列的一部分C.可以是DNA、也可以是RNAD.只能是DN4E.只能是RNA16、Turner's综合征患者的核型是下列哪一项A．47,xxxB．46,xY／47,xxYC．46,xx／46,xYD.45，xE.45，xx，—14，一2l，十t（14q，2lq）17、常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）Av=sq2Bv=1/3sqCv=1/2HDv=sp18、吸取羊水最佳时间是（）A6-8周B12-18周C16-20周D18-20周19、Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）A染色体易断裂B姊妹染色单体交换C四射体结构D费城染色体20、孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（d）A.胎儿镜检查B.B型超声扫描c.绒毛取样D.羊膜穿刺取样E.以上都不是四.问答题：1、常染色体显性遗传病系谱的特点？2、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？3、是否可以用核型分析诊断苯丙酮尿症，为什么？回答该病主要的治疗方法及治疗后的效果及不足，你认为如何才能有效预防该病的发生？假定被治愈的患者生育率与正常人相同，即完全放松选择后，经过多少代发病率比原来增高4倍？已知PKU的群体发病率为1/10000,适合度