生物人教版必修2学案互动课堂第五章第3节人类遗传病

互动课堂疏导引导1.几种常见遗传病遗传病类型病因症状软骨发育不全单基因常染色体显性遗传病长骨端都有软骨细胞形成障碍四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部全凸；身材短小抗维生素D佝偻病单基因性染色体显性遗传病对磷、钙的吸收不良，从而导致骨发育障碍表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症单基因常染色体隐性遗传病缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而有异味进行性肌营养不良（假肥大型）单基因性染色体隐性遗传病肌肉萎缩、无力，行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征常染色体异常引起的遗传病患者比正常人多了一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征性染色体异常引起的遗传病缺少一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力2.遗传病的特点（1）单基因遗传病的特点特点类型家族中发病情况家族中男女患者比率常染色体显性遗传病代代相传相等常染色体隐性遗传病隔代相传相等伴X显性遗传病代代相传女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者伴X隐性遗传病隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均为患者伴Y遗传病后代患者只有男性，没有女性（2）多基因遗传病的特点多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。每对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其特点有：（1）有家族聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越严重，亲属中再发风险也越高。（2）与环境因素关系密切。3.先天性疾病与遗传病先天性疾病不一定都是遗传病，后天疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病，是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病，如并指、先天性聋哑、白化病、先天性愚型等。但是在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如，母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。总之，遗传病和先天性疾病有不同之处。前者由染色体或基因决定，而后者是出生时所有的疾病，既可能来自遗传，也可能不是由遗传因素所致。遗传病可能在出生时就表现出来，也可能长大后才表现出来。孩子长大后才表现出来的遗传病，就不能算作先天性疾病了。活学巧用1.下图是人体内苯丙氨酸代谢过程的部分表解：含有纯合隐性基因（aa）的个体，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患_______病。此外，含有纯合隐性基因（pp）的个体不能合成苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，只能沿旁路转变为苯丙酮酸，由于大量的苯丙酮酸的堆积，造成脑发育障碍而患苯丙酮尿症。（1）上述事实说明：基因通过控制_______的合成来控制_______，从而控制生物体的_______。（2）人类产生上述两类遗传病的根本原因（变异来源）是_______，即基因在_______中发生差错而造成_______的改变。解析：本题以苯丙酮尿症的发病机理为依托，考查了基因对生物体性状的控制。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在3～4个月时出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄（由于苯丙氨酸转变成酪氨酸的途径受阻，酪氨酸来源减少，体内黑色素合成减少），尿中也会因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症的发病原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，追根求源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因发生了改变。答案：白化（1）mRNA蛋白质的合成性状（2）基因突变复制过程基因分子结构2.调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是()A.致病基因是隐性基因B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生的表现正常的子女一定是携带者D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1解析：本题考查对基因的分离定律的应用能力。白化病是隐性遗传病，其携带者的基因型是Aa，夫妇双方都是携带者的子女的基因型是AA、Aa、aa，其比例为1∶2∶1，所以白化病（aa）的发病概率是1/4。如果白化病（aa）与表现型正常人（AA或Aa）结婚，所生子女表现型正常的概率可能是1，也可能是1/2。答案：D3.下列属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁，发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎病解析：遗传病是体内遗传物质改变引起的疾病。A项中婴