高中生物学人教版（2019）必修二 第5章 基因突变及其他变异 学案

第五章第1节基因突变和基因重组生物的变异：（1）不可遗传变异：（遗传物质不发生改变）（2）可遗传变异（遗传物质发生改变）：光镜下不可见①基因突变光镜下不可见光镜下可见②基因重组光镜下可见③染色体变异【注意】由环境引起的变异是否能够遗传，取决于是否因此发生遗传物质的改变。基因突变：定义：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。结果：（一定）产生新的（等位）基因→（可能）出现新的性状条件：①诱发突变：物理因素（射线、太空）化学因素（亚硝酸、碱基类似物）提高突变频率生物因素（某些病毒）②自发突变：DNA复制偶尔出错特点：①普遍性：普遍存在于各种生物中②随机性：可发生在生物个体发育的任何时期（时间随机）可发生在任何DNA的不同部位上（位置随机）③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因④低频性；发生频率很低⑤利害相对性：突变基因的利/害与所处环境有关意义：①产生新基因的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原材料。【补充】①基因突变中“一定”会改变的：基因的碱基序列、对应mRNA的碱基序列“不一定”会改变的：蛋白质的结构、生物体的性状②发生在体细胞中（有丝分裂）的基因突变一般不可遗传，发生在配子中（减数分裂）的基因突变可以遗传的（遵循遗传规律传递给后代）。【注意】（1）“基因突变”是指碱基的替换、增添或缺失（如下图所示），而不是指基因片段/DNA片段的替换、增添或缺失，因此基因突变的结果是产生新的等位基因，不会改变基因的数目。（2）基因突变不一定会导致生物体的性状改变，原因：①突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。（即密码子的简并性）②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。③改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能也可能不变（如同工酶）。④某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。3.镰状细胞贫血的成因：直接原因：血红蛋白中的1个氨基酸发生了替换。（谷氨酸→缬氨酸）根本原因：基因中的1个碱基对发生了替换。（基因突变）4.癌细胞：成因：原癌基因和抑癌基因的突变（多基因突变，而非单个基因的突变！！）特点：①具有无限增殖的能力；②形态、结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，容易在体内扩散和转移。治疗：通过放疗或化疗的手段，抑制癌细胞的DNA复制（分裂间期）过程。【补充】①原癌基因的作用：调控细胞正常的生长和增殖；抑癌基因的作用：抑制细胞的生长和增殖。②以上两种基因均存在于细胞核中，因此哺乳动物成熟红细胞不具有原癌/抑癌基因（该细胞无细胞核）。5.基因重组：定义：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。（两对及两对以上的基因才可发生此过程）时间：（有性生殖的生物）减数分裂过程中类型：①减数分裂Ⅰ前期：四分体的非姐妹染色单体发生互换。②减数分裂Ⅰ后期：非同源染色体上非等位基因的自由组合。③基因工程（重组DNA技术）结果：产生新的基因型和新的性状，不产生新的基因！！意义：①使配子种类多样化；②生物变异的来源之一③对生物进化有重要意义。【辨析】两种可遗传变异：基因突变VS基因重组：第五章第2节染色体变异（一）染色体变异：定义：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。类型：①染色体数目变异（详见第2条）②染色体结构变异（详见第4条）（3）特点：大多有害，甚至会导致生物死亡。染色体数目变异：（1）细胞内个别染色体的增加/减少：例：21三体综合征（唐氏综合征）（2）以染色体组为基数的增加/减少。染色体组：定义：细胞内每套完整的非同源染色体，即一个染色体组。特点：一个染色体组中，①所有染色体的形态结构均不相同；②包含该物种的全套遗传信息；③无同源染色体，无等位基因。【补充】“染色体组”相关图形题：（不区分颜色）形状大小相同的染色体有几条，就是几个染色体组；有几种形状出现，每个染色体组就含几条染色体。（不区分大小写）同一英文字母（基因）出现几次，就是几个染色体组；有几种英文字母（基因）出现，每个染色体组就含几条染色体。【练习】★★★★

a：3组，3条b：3组，2条c：2组，4条d：1组，4条e：4组，3条f：4组，2条g：1组，4条h：2组，2条【辨析】“二倍体”、“多倍体”与“单倍体”：二倍体：由受精卵发育而来，且体细胞中含2个染色体组的个体。例：动物（几乎全部）、高等植物（超过半数）多倍体：由受精卵发育而来，且体细胞中含≥3个染色体组的个体。例：马铃薯（四倍体）、香蕉（三倍体）单倍体：由未受精的配子发育而来的个体，与配子中的染色体组数目相同。例：雄蜂（二倍体蜂王的单倍体）：含1个染色体组四倍体水稻的单倍体：含2个染色体组六倍体小麦的单倍体：含3个染色体组【补充】（1）多倍体植株的特点：①优点：多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。②缺点：生长缓慢，结实率低。（2）单倍体植株的特点：植株弱小，一般高度不育易位染色体结构变异：易位（1）染色体片段的重复：染色体中增加某一片段。（2）染色体片段的缺失：染色体的某一片段缺失。（3）染色体片段的易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。（4）染色体片段的倒位：染色体的某一片段位置颠倒。【补充】导致生物体性状的变异使染色体上基因数目改变①染色体片段的重复导致生物体性状的变异使染色体上基因数目改变②染色体片段的缺失使染色体上基因排列顺序改变③染色体片段的易位使染色体上基因排列顺序改变④染色体片段的倒位【辨析1】染色体的“易位”与“互换”：（1）所属变异类型不同：易位属于染色体结构变异，互换属于基因重组（2）发生位置不同：易位发生于非同源染色体之间，互换发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间（3）观察难度不同：易位光镜下可见，互换光镜下不可见【辨析2】“基因突变”、“基因重组”、“染色体变异”（1）基因突变：指碱基的替换/增添/缺失→产生新的（等位）基因（2）基因重组：指原有基因的重新组合→不产生新基因，产生新的基因型（3）染色体变异：指染色体上（基因）片段的重复/缺失/易位/倒位，或染色体数目的变化→不产生新基因，但会改变染色体上基因数目或排列顺序第五章第2节染色体变异（二）【辨析3】某些遗传病所属的变异类型：①镰状细胞贫血：属于基因突变，是相关基因中碱基对的替换引起的；②猫叫综合征：属于染色体结构变异，是染色体片段的缺失引起的；③唐氏综合征（21三体综合征）：属于染色体数目变异，是21号染色体多一条引起的。1.多倍体育种：（1）原理：染色体数目变异（2）方法：①低温诱导②秋水仙素诱导（处理萌发的种子或幼苗）机制：两种方法均作用于细胞有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。【实例】三倍体无子西瓜的培育：（1）第一年得到的西瓜：果实为四倍体，种子为三倍体。原因：果实由四倍体母本的子房发育而来，种子由三倍体受精卵发育而来。（2）第二年得到的西瓜：果实为三倍体，无种子。原因：三倍体植株减数分裂时联会紊乱，无法产生正常的配子。（3）第一次传粉的目的：四倍体和二倍体杂交获得三倍体种子。第二次传粉的目的：用花粉刺激子房发育为果实。【补充】①获得四倍体植株的方法：将一定浓度的秋水仙素滴在二倍体幼苗的芽尖理由：幼苗芽尖的细胞有丝分裂旺盛②无子西瓜偶尔会有少量发育不成熟的种子。③获得三倍体西瓜植株后，也可利用植物组织培养技术进行大量繁殖。（无性繁殖）2.单倍体育种：（以最终获得二倍体纯合植株为例）（1）原理：染色体数目变异（2）方法：先利用花药离体培养技术，获得单倍体；再利用秋水仙素处理单倍体幼苗，诱导染色体数目加倍，获得可育的二倍体纯合植株。【实例】矮杆抗锈病小麦的培育（“杂交育种”与“单倍体育种”）如图所示：①单倍体育种的优点：快速获得纯合子，明显缩短育种年限。②单倍体育种的缺点：技术复杂，需与杂交育种配合。【补充】①花药离体培养技术的原理：植物细胞具有全能性。②花药离体培养技术≠单倍体育种！（秋水仙素处理单倍体幼苗--也是单倍体育种不可缺少的重要环节）【辨析4】“单倍体育种”与“多倍体育种”【补充】单倍体育种和多倍体育种都会用到秋水仙素处理，但秋水仙素的作用对象不同：①单倍体育种：秋水仙素作用于单倍体幼苗（因为单倍体通常无种子）②多倍体育种：秋水仙素作用于萌发的种子或幼苗第五章第2节染色体变异（三）【实验】低温诱导植物细胞染色体数目的变化1.实验原理：用低温（4℃）处理植物的分生组织细胞，能够抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。2.实验步骤：（1）低温（4℃）诱导培养大蒜/洋葱根尖；（2）固定细胞形态：卡诺氏液浸泡根尖，后用95%酒精冲洗2次；（3）制作装片：解离→漂洗→染色→制片（4）显微镜观察：“先低后高”3.相关试剂及作用：①卡诺氏液：固定细胞形态②95%酒精（冲洗）：洗去卡诺氏液，防止细胞破裂③解离液（15%盐酸＋95%酒精）：使细胞相互分离④甲紫溶液/醋酸洋红液：使染色体着色4.实验结果：①最终观察的细胞是死细胞，原因：卡诺氏液、解离液等会将细胞杀死。②视野中多数是正常的二倍体细胞，少数是染色体数目加倍的细胞。原因：多数细胞停留在分裂间期（尚未进入前期），且诱导率并非100%！第五章第3节人类遗传病1.人类遗传病：（1）定义：由遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）分类：①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病2.单基因遗传病：由一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传定律。实例：（1）常染色体：①显性：多指、并指、软骨发育不全②隐性：白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症（2）伴X染色体：①显性：抗维生素D佝偻病②隐性：红绿色盲、血友病（3）伴Y染色体：外耳道多毛症3.多基因遗传病：由两对或两对以上等位基因控制，受环境因素影响较大，通常不遵循孟德尔遗传定律。实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病4.染色体异常遗传病：由染色体数目/结构变异引起。实例：①唐氏综合征（21三体综合征）：染色体数目变异②猫叫综合征：染色体结构变异【辨析】①先天性疾病≠遗传病：遗传病不一定会表现先天性，先天性疾病也不一定是遗传造成的。②家族性疾病≠遗传病：家族性疾病不一定是遗传造成的，可能由相同的环境引起。③遗传病≠一定能遗传给后代：由体细胞中遗传物质改变引起的遗传病不可遗传；由配子中遗传物质改变引起的遗传病可以遗传。④遗传病≠一定携带致病基因：例：染色体异常遗传病，无致病基因5.遗传病的检测和预防：（1）遗传咨询；（2）产前诊断：①B超检查：检查胎儿整体外观②羊水检查：