筛查健康宣教

新生儿遗传代谢病筛查

健康宣传教育瓯海区疾病预防控制中心2011.5.4整理ppt

在我国，苯丙酮尿症患儿大约1.3万个新生婴儿--------有1例先天性甲状腺功能减低症患儿2000-3000个新生婴儿------有1例你知道吗？整理ppt将会影响人的一生，生活质量下降严重者生活不能自理。带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。对于患儿意味着?整理ppt对于每个家庭意味着？虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。整理ppt对于国家意味着？影响经济社会的可持续发展影响国民素质的提升影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现整理ppt

新生儿疾病筛查

是早期发现这些疾病有效的方法整理ppt什么是新生儿疾病筛查？在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。整理ppt筛查的目的?在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。

整理ppt如果不筛查，患病的孩子会怎样?体格发育障碍智力发育落后行为或情感问题癫痫，甚至死亡等整理ppt现在可以筛查什么疾病？国家规定必须筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，CH）苯丙酮尿症（简称PKU）一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查，具体筛查病种可以向医生咨询。浙江省---已开展27项遗传代谢疾病整理ppt哪些宝宝要接受筛查？所有新生儿均享有这种健康保健的权利所有的新生儿都要接受这项检测整理ppt健康父母的宝宝也要接受这项检测？虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。整理ppt出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。整理ppt宝宝生病也要做这项检测早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况即使在监护室也可采血。整理ppt怎样做筛查？医务人员新生儿监护人与家属交流-------知情同意书签定采足跟血-------家属配合实验室检测-------获得检测结果筛查阳性召回-------家属配合进一步诊断-------疾病确诊及时治疗

-------及早开始治疗定期随访

-------长期坚持治疗整理ppt知情同意新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。在做新生儿疾病筛查前，医务人员要与家属进行交流。告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。家属如有不明白的地方，尽量给予耐心解释。最后签字同意。如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在一个文件上签字，表明拒绝参加新生儿疾病筛查。整理ppt你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。

非常重要的是整理ppt新生儿疾病筛查采血时间：在您宝宝出生72小时后，7天之内，并给予宝宝充分哺乳后。采血部位：在宝宝足跟两侧采血量：采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。整理ppt采血方法安全采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合。整理ppt实验室检测

采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验。完成标本检测后，出具筛查阳性报告。

整理ppt实验室检测方法的准确性

通过新生儿疾病筛查可检测出90～95%的患儿，由于一些因素，还有5～10%左右的患儿可能没有被检测出来。整理ppt如何得到筛查结果?筛查中心会将筛查结果会反馈到宝宝出生的医院你可以通过多种方式进行筛查结果查询如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件等方式进行查询等在我省:家长可以根据分娩医院给的血卡号进行电话、短信等方式查询也可向当地医院咨询

整理ppt筛查结果一般在采血后两周，可以获得检测结果，具体查询检测结果的时间可以咨询本院医生。筛查结果除了你可以看到，还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私。整理ppt筛查结果表示什么?绝大多数的宝宝都将获得“筛查阴性”的结果。这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。整理ppt筛查结果阴性的宝宝筛查结果阴性≠绝对不会患此病在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常整理ppt有很少一部分宝宝得到是“筛查阳性”的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。如果得到是“筛查阳性”的检测结果，不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。一般只有很少数的宝宝会有“筛查阳性”的结果，而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。筛查结果阳性的宝宝整理ppt但是!!!你要知道：筛查结果≠确诊结果筛查只是发现可能患病的宝宝以利于早期治疗整理ppt复查通知表示什么?

复查通知表示:你的宝宝需要重新采集标本进行检测，筛查中心的医生会打电话给你，并告诉你要下一步该做什么。一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院，越早越好。整理ppt疾病确诊通常情况下，必须做更多的检测才能确诊疾病你可以向筛查机构咨询相关的问题。整理ppt治疗一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即开始治疗要到正规医院机构接受治疗越早越好坚持治疗定期检查只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。整理ppt越早治疗损害越小通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。

整理ppt治疗补助政策目前很多地方都有PKU患儿的一些补助政策，如提供特殊奶粉等，你应该咨询筛查机构和治疗医生甲低患儿可以免费领取治疗药物整理ppt浙江省的补助政策

1、浙江省低收入农户青少年医疗救助基金资助项目-----对PKU患儿资助1万元/年×10年----对CH患儿资助0.2万元/年×10年2、省中心资助---每年对10例PKU患儿资助(0.5万元/年×3年)3、新农合补助4、我省部分地市列入财政补助整理ppt疾病介绍下面介绍我国目前主要筛查的两种疾病-----------苯丙酮尿症（PKU）-----------先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH）整理ppt先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH)是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。整理ppt什么是甲状腺激素甲状腺激素是一种重要激素，作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。整理ppt甲低表现

大多数患儿出生时无典型症状。新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。整理ppt甲低治疗采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药。药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果。整理ppt早期治疗效果好早期治疗------------小儿的智力和体格正常发育生后1个月内开始治疗------绝大部分智力完全正常3个月内开始治疗-------------智力基本正常6个月后开始治疗-------------智力会受到损害整理ppt治疗时间根据疾病类型而不同部分需要终身治疗-----永久性甲低部分需要治疗2-3年-----暂时性甲低整理ppt苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷-----引起苯丙氨酸代谢障碍-----苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高-----使大脑发育受到损伤----导致智力发育落后整理ppt苯丙酮尿症会造成大脑损害苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸合成蛋白质食物中的苯丙氨酸进入体内后转化成酪氨酸等苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。整理ppt苯丙酮尿症的表现宝宝出生时外表看起来正常。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。整理ppt苯丙酮尿症的治疗关键在于早-----苯丙酮尿症饮食控制越早越好严格----低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充持续---至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗----青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响康复干预-----同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预整理ppt家长配合很重要！！！家长要做到---配合医生-----坚持治疗------定期复查------切勿中断这是治疗成功的关键只有规范正确的治疗科学合理的饮食稳定的血苯丙氨酸浓度苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。整理ppt苯丙酮尿症预后不治疗或晚治疗-----大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早