遗传病上课用

人类遗传病及预防1精选ppt考考你1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、4：红绿色盲、5：大脖子病、6：先天性白内障、7、先天性心脏病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！2精选ppt我国遗传病的发病状况：

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。3精选ppt二、人类的遗传病1、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X,Y染色体4精选ppt正常:单基因遗传病显性遗传病常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病致病基因:正常基因:患者:Aa致病基因:正常基因:XAXaXaXa患者:XAXAXAXa正常:AA女:男:XAY女:男:XaYaaAa有中生无为显性男女平等女性患者多于男性5精选ppt单基因遗传病隐性遗传病正常:常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病致病基因:正常基因:患者:aA致病基因:正常基因:XaXAXaXa患者:XAXAXAXa正常:AA女:男:XAY女:男:XaYAaaa无中生有是隐性男女平等男性患者多于女性6精选ppt病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色体上的显性遗传病软骨发育不全7精选ppt多指常染色体上的显性遗传病8精选ppt伴X染色体显性遗传病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢抗维生素D佝偻病9精选ppt白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。10精选ppt苯丙酮尿症病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味11精选ppt进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。12精选ppt2.伴X显性遗传病的特点：（1）代代传（2）女性患者多于男性（3）父患女必患，子患母必患

1.常染色体显性遗传病的特点:(1)代代传(2)女性患者等于男性(3)有中生无，生女正常为常显13精选ppt1、隔代遗传2、男性患者多于女性患者3、母患子必患，女患父必患4.伴X染色体隐性遗传的特点：3.常染色体隐性遗传病的特点:(1)隔代遗传(2)女性患者等于男性(3)无中生有为，生女患病为常隐。14精选ppt5.伴Y遗传:特点:1.限雄遗传2.男性患者的男性后代必患15精选ppt唇裂多基因遗传病16精选ppt苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。17精选ppt苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因18精选ppt外耳道多毛症Y染色体上的遗传病19精选ppt先天性愚型染色体异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。20精选ppt抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。21精选ppt观察思考白化病抗维生素D佝偻病唇裂22精选ppt观察思考性腺发育不良并指多指23精选ppt常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指等通常为代代相传、发病概率男=女白化病、先天性聋哑等通常为隔代遗传、发病概率男=女色盲、血友病等通常为隔代遗传和交叉遗传、男>女抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、发病概率男<女外耳道多毛症后代只有男患者，且代代发病单基因遗传病的类型24精选ppt多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：

患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。25精选ppt１．如何判断一种遗传病是显性遗传还是隐性遗传２．如何判断致病基因位于常染色体上还是性染色体上？26精选ppt判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病27精选ppt人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，隐性遗传看女病。女病父正非伴性，母子都病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病。男病母正非伴性，父女都病为伴性。28精选ppt判断下列遗传病的类型:显性遗传病隐性遗传病112102334455667789常染色体常染色体29精选ppt如何判断单基因遗传病的类型？下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：该病是由_______染色体_______性基因控制的

常隐30精选ppt请您回答:小陈(女性)是崇明县港西镇静南村村民,本人患苯丙酮尿症，她的父母表现正常，祖母患苯丙酮尿症，祖父表现正常。请推断苯丙酮尿症属于何种单基因遗传病？31精选ppt遗传病是如何产生的呢？放射性污染化学污染32精选ppt染色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变表现型

基因型

环境

（不能遗传的变异）（遗传的变异）基因重组染色体变异基因突变诱因（改变）（改变）（改变）33精选ppt为了我们自己的健康

请善待我们的地球！！！34精选ppt怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生出一个健康的孩子？35精选ppt达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。大自然讨厌近亲婚姻！3、人类的遗传病的预防36精选ppt优生禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断37精选ppt请说出禁止近亲结婚的原因38精选ppt自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女直系血亲

与自己有直接血缘关系的亲属。39精选ppt请您解答:案例:有一女青年,本人患先天性聋哑,现与姑表哥恋爱,她的父母亲表现正常,她祖父患先天性聋哑，祖母、姑表哥的父母表现都正常。请你根据所学遗传学知识,向这名女青年说明近亲结婚的危害.(提示:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,正常人群中该基因携带者为1/100)40精选ppt隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数此病患者中表兄妹结婚所占百分比非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1：145001：17008.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白痴1：3100001：860035.57041精选ppt拓展研究思考：为什么女子最适生育年龄是24—29岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？提示：/gb42精选ppt研究性课题崇明地区苯丙酮尿症患者的调查研究崇明地区先天性聋哑病患者的调查研究崇明地区精神分裂症患者的调查研究43精选ppt延长自己的寿命是每一个人的心愿预防遗传病发生是每一个人的责任44精选ppt1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是……（）A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传

B`45精选ppt2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）A、神经细胞 B、精原细胞C、淋巴细胞 D、精细胞D生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是1/43、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？46精选ppt4、下图为白化病(A—a)和色盲(B—b)两种遗传病的家族系谱图。请回答：若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为____，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_________。1/31/20047精选ppt6、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （）A、0B、1/4C、1/2D、1C5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C48精选ppt7、下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答：12345610987ⅢⅡⅠ正常女性正常男性甲病女性甲病男性患两种病女性乙病男性1、甲病是致病基因位于

染色体上的

性遗传病；乙病是致病基因位于

染色体上的

性遗传病；2、Ⅱ-5的基因型可能是

，Ⅲ-8的基因型是

；3、Ⅲ-10是纯合体的概率是

；4、假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常男孩的概率是

；5、该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有

。常显常隐aaBB或aaBbAaBb2/35/12Ⅱ-5、Ⅱ-6、Ⅲ-1049精选ppt先