专题20基因突变和基因重组（串讲）（原卷版）

专题20基因突变和基因重组考点分布重点难点备考指南理解并掌握基因突变的概念。理解镰刀型细胞贫血症的病因。理解并掌握基因重组的概念。理解掌握基因重组的时期。考点一基因突变1．均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为，分子水平上发生的变异为，只在减数分裂过程中发生的变异为，真、原核生物和病毒共有的变异类型为。2．基因突变(1)概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。(2)时间：主要发生在。(3)突变特点①：一切生物都可以发生。②随机性：可以发生在生物个体发育的；在细胞内上和同一DNA分子的上。③低频性：自然状态下，突变频率很。④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的，还可能发生回复突变。(4)意义：①产生的途径；②生物变异的；③生物进化的。1．变异类型的概述①基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列②基因突变不一定导致生物性状改变的原因a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。3.基因突变的机理、原因及特点(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。4．显性突变和隐性突变的判断方法（1）理论依据eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(显性突变：aa→Aa当代表现,隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子))（2）判定方法①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断。a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。基因突变机理的“二确定”1．确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。2．确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。典例1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（）A．①处插入碱基对G－CB．②处碱基对A－T替换为G－CC．③处缺失碱基对A－TD．④处碱基对G－C替换为A－T典例2.(2020·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：基因突变前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……基因突变后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—赖氨酸—……根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是()A．突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤B．突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶C．突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤D．突变基因为一个碱基对的增减考点二基因重组1．基因重组的范围：主要是生物的生殖过程中。2．基因重组的实质：的重新组合。3．基因重组的类型(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于随非同源染色体的而发生重组。(2)交叉互换型：减数第一次分裂的时期，的非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重组。(3)基因工程重组型：目的基因经导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。4．基因重组的结果：产生，导致出现。5．基因重组的意义(1)基因重组是形成的重要原因。(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。1．明晰基因重组的范围和实质(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因典例1.(2020·湖南师大附中摸底)下面有关基因重组的说法，不正确的是()A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源B．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型C．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息D．基因重组能产生原来没有的新性状组合典例2.(2020·济南调研)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是()A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素B．3和4上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变C．若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3种或4种不同基因型的配子(3与4未发生交换)D．1上a的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变基因突变的7点注意事项（1）DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。（2）基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。（3）基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。（4）诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。（5）基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。（6）基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA上基因的数目和位置。（7）基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。1.（2023·广东·统考高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（

）A．p53基因突变可能引起细胞癌变B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究2.（2023·湖南·统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（

）A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒3.（2023·天津·统考高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（

）A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化4.（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。

下列叙述正确的是（

）A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取5.（2022·福建·统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（

）

A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞6.（2022·山东·高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（

）杂交组合子代叶片边缘①×②光滑形①×③锯齿状①×④锯齿状①×⑤光滑形②×⑥锯齿状A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形7．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（

）A．TOM2A的合成需要游离核糖体B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多8.（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（）A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性9.（2021·广东·统考高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为。（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和，此结果说明诱变产生了伴X染色体基因突变。该突变的基因保存在表现型为果蝇的细胞内。（3）上述突变基因可能对应图中的突变（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是，使胚胎死亡。密码子序号1…4

…19

20…540密码子表（部分）：正常核苷酸序列

AUG…AAC…ACUUUA…UAG

突变①↓突变后核苷酸序列

AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密码子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列