13章-遗传代谢性疾病患儿的护理课件

[概述]定义：遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。分类单基因遗传病(分子病)多基因遗传病染色体病-染色体数目畸变，或染色体排列位置的异常线粒体遗传病制作:芦起第十三章

遗传代谢性疾病患儿的护理定义本章内容提要11第二节

21-三体综合征患儿的护理2第三节苯丙酮尿症患儿的护理3第一节遗传代谢性疾病概述2本章内容提要11第二节21-三体综合征患儿的护理2第三节1了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗第一节遗传代谢性疾病概述本节学习要点231了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治

遗传性疾病概述定义遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。4定义

分类1234单基因遗传病(分子病)多基因遗传病染色体病线粒体遗传病512

诊断和治疗基因诊断是以DNA和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。基因治疗是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。6诊断第二节21-三体综合征本节学习要点1掌握21-三体综合征临床表现掌握21-三体综合征护理措施和健康教育27第二节21-三体综合征本节学习要点1掌握21-三体综合征

21-三体综合征概述

21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为1:600~1:800，发病率随孕母的年龄增加而增高。821-三体综合征概述21-三体综合征又

病因和发病机制21-三体综合征病因母亲年龄病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物遗传因素发病机制亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离分为三型：标准型，易位型，嵌合型9病因和发病机制21-三体综合征病因发病机制9发病机制10发病机制10发病机制11发病机制11临床表现1．特殊面容2．智能障碍3．生长发育落后4.皮肤纹理5.伴发畸形

A：眼外侧上斜，鼻梁低平B：内眦赘皮C：通贯掌D：足趾与第二趾间距增大E：小指短12临床表现1．特殊面容A：眼外侧上斜，鼻梁低平12通贯手atd角增大A：正常人皮纹B：21-三体综合征皮纹临床表现13通贯手临床表现13

1.细胞遗传学检查2.分子细胞遗传学检查荧光原位杂交标准型核型易位型核型辅助检查141.治疗

尚无有效的治疗方法，以进行长期耐心的教育和训练为主；预防为关键。15治疗尚无有效的治疗方法，以进行长期耐心的教育和

产前诊断脐血染色体检查羊水细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查孕中期筛查血清标记物产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断16产前诊断脐血染色体检查羊水细胞染色体检查绒毛膜细胞染色

护理诊断

护理诊断自理能力低下有感染危险知识缺乏焦虑17护理

护理措施1234培养自理能力，加强生活护理，防止意外伤害预防感染

心理护理健康教育18护理第三节苯丙酮尿症本节学习要点1掌握苯丙酮尿症临床表现掌握苯丙酮尿症护理措施和健康教育219第三节苯丙酮尿症本节学习要点1掌握苯丙酮尿症临床表现掌

概述1苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病2由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸3是常染色体隐性遗传病20概述1苯丙酮尿症是一种常见的氨1234苯丙氨酸是必需氨基酸

其余通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸50%左右供蛋白合成羟化过程中，必须有四氢生物蝶呤的参与211234苯丙氨酸是必需氨基酸其余通过苯丙氨酸羟化酶转化为

病因与发病机制22病因

苯丙氨酸羟化酶缺乏：经典型，99％肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸苯丙氨酸在血、尿、脑脊液和各种组织中浓度增高高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑细胞受损（机制不明）导致智力低下同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸代谢产物并从尿中排出酪氨酸减少，致使甲状腺素、肾上腺素、黑色素等合成不足儿童期严格控制血浆苯丙氨酸浓度与IQ关系密切病因与发病机制23苯丙BH4缺乏型：1％，（约半数为PTS缺陷）鸟苷三磷酸化水合酶，6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTS或PPH4S）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致，前两者是合成四氢生物蝶呤（BH4）所必须的酶，后者则是BH4再生所需的酶BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害病因与发病机制24BH4缺乏型：1％，（约半数为PTS缺陷）病因与发病机制24出生时正常，随着进奶以后，3~6月时始出现症状，1岁时症状明显。临床表现25出生时正常，随着进奶以后，3~6月时始出现症状，1岁时症状明神经系统：智力障碍、多动、癫痫等

外观：白皙，干燥其他：呕吐、湿疹,汗、尿有霉臭味（或鼠尿样气味）临床表现26神经系统：智力障碍、多动、癫痫等临床表现26新生儿期筛查酶学诊断尿蝶呤分析血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量尿三氯化铁试验辅助检查实验室检查27新生儿酶学尿蝶呤血苯丙氨酸尿三氯辅助检查实验室检查27

诊断一旦明确，立即给予低苯丙氨酸饮食。

BH4缺乏型PKU：补充BH4、L-DOPA、5-羟色胺。治疗28