人类遗传病和遗传病的预防46张课件

有资料报道，每30s就会有一个先天性缺陷的婴儿出生，其中大部分是由于遗传物质的改变而导致的疾病——遗传病，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！有资料报道，每30s就会有一个先天性缺陷的婴儿出生，1一、遗传病概念：是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。一、遗传病概念：2

二、遗传病类型：单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病二、遗传病类型：单基因遗传病多基因遗传病染色3三、单基因遗传病：

(由一对等位基因控制的疾病)

产生原因：主要由基因突变引起的。三、单基因遗传病：

(由一对等位基因控制的疾病)

产生原因4分类（基因位于染色体的类型、显隐性）：1.常染色体显性遗传病2.常染色体隐性遗传病3.X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病）4.X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）5.伴Y染色体遗传病分类（基因位于染色体的类型、显隐性）：51.常染色体显性遗传病

典例：软骨发育不全症、

短指症、并指、多指等1.常染色体显性遗传病

典例：软骨发育不全症、

6软骨发育不全症软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控制的遗传病。患着表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腰部明显隆起；臀部后凸；身材短小。纯合子病情严重，大多死于胎儿期或新生儿期软骨发育不全症软骨发育不全是由常染色体上的显性基因控7并指并指8多指多指9常染色体显性遗传病的遗传特点1.常在家属中世代相传2.男女发病的概率相等常染色体显性遗传病的遗传特点1.常在家属中世代相传102.常染色体隐性遗传病典例：白化病、苯丙酮尿症等2.常染色体隐性遗传病11白化病白化病12苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，13常染色体隐性遗传病的遗传特点1.往往隔代遗传2.男女发病的概率相等常染色体隐性遗传病的遗传特点1.往往隔代遗传143.X连锁显性遗传病

（伴X染色体显性遗传病）典例：抗维生素D佝偻病等3.X连锁显性遗传病

（伴X染色体显性遗传病）典例：抗维15抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病16X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病）的遗传特点:1.常在家属中世代相传2.女性发病的概率高于男性X连锁显性遗传病（伴X染色体显性遗传病）的遗传特点:17

4、X连锁隐性遗传病

（伴X染色体隐性遗传病）

典例：红绿色盲、血友病、

进行性肌营养不良等4、X连锁隐性遗传病

（伴X染色体隐性遗传18进行性肌营养不良

进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。进行性肌营养不良进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困19X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）的遗传特点:1.往往隔代遗传2.男性发病的概率远远超过女性X连锁隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病）的遗传特点:1.205.伴Y染色体遗传病

典例：外耳道多毛症等5.伴Y染色体遗传病典例：外耳道多毛症等21人类遗传病和遗传病的预防46张课件22外耳道多毛症外耳道多毛症23伴Y染色体遗传病的遗传特点:只在男性中有伴Y染色体遗传病的遗传特点:只在男性中有24四、多基因遗传病：

(由多对基因控制的人类遗传病)产生的原因：遗传与环境共同作用的结果典例：原发性高血压、冠心病、唇裂、精神分裂症、糖尿病、无脑儿等

四、多基因遗传病：

(由多对基因控制的人类遗传病)产生的原因25唇裂唇裂26无脑儿无脑儿27五、染色体遗传病：

（由染色体畸变引起的人类遗传病）

产生的原因：染色体畸变典例：唐氏综合征、猫叫综合症等.

五、染色体遗传病：

（由染色体畸变引起的人类遗传病）

产28常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正29猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病猫叫综合征原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳30性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条X染色体（女性）性染色体异常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）原因：患31遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担对策：除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%我32遗传病的预防—让每一个家庭生育出健康的孩子遗传病的预防33六、遗传病的预防措施

1.禁止近亲结婚（最简单有效的方法）六、遗传病的预防措施1.禁止近亲结婚34生物进化论创始人，英国伟大的科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（表姐）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，但他们的子女，有3个夭折，3个终生不育或不嫁，4个病魔缠身，智力低下。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。生物进化论创始人，英国伟大的科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的35甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿36

曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻苦涩的果

曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传37

中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......在建国后的三十多年内,全村中找不到一位能写帐目的会计。

一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲结婚的子女。

中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百38六、遗传病的预防措施1、禁止近亲结婚原因：近亲结婚的情况下，近亲双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。六、遗传病的预防措施1、禁止近亲结婚39祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔40六、遗传病的预防措施

2、遗传咨询

（主要手段）

基本程序：

需咨询的对象：

六、遗传病的预防措施

2、遗传咨询

（主要手段）

基本程序：41六、遗传病的预防措施

3、产前诊断

（重要措施）

方法：羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。六、遗传病的预防措施

3、产前诊断

（重要措施）方法：42六、遗传病的预防措施

4、倡导婚前体检

5、提倡“适龄生育”(女子24—29岁生育最佳)六、遗传病的预防措施

4、倡导婚前体检

5、提倡“适43小结：单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、苯丙酮尿症常显：软骨发