医学遗传学学习通课后章节答案期末考试题库2023年

医学遗传学学习通课后章节答案期末考试题库2023年最常见的血友病是()

参考答案:

血友病A

原核生物的起始tRNA以tRNAf表示,真核生物的起始tRNA以tRNAi表示,延伸中的甲硫氨酰tRNA以tRNAm表示。

参考答案:

对

不能表达珠蛋白基因的是()

参考答案:

yb

影响多基因遗传病发病风险的因素:

参考答案:

环境因素与微效基因协同作用###发病率的性别差异###多基因的累加效应

a珠蛋白位于()号染色体上

参考答案:

16

目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是:

参考答案:

家系分析###候选基因直接检测###连锁分析###基因组扫描###关联分析

G1早期细胞的主要特点是细胞生长发育和RNA大量合成以及执行细胞本身的功能如分泌细胞因子酶等。

参考答案:

对

遗传病特指：

参考答案:

遗传物质改变引起的疾病

一种多基因遗传病的复发风险与以下哪些因素有关:

参考答案:

近亲婚配###亲属中患病人数###病情严重程度###亲缘关系的远近###该病的一般群体发病率的大小

细胞周期的关健事件是DNA合成和有丝分裂,围绕这两个关健事件进行研究就抓住了细胞周期调控研究的关健。

参考答案:

对

遗传性疾病具有三大特征:垂直传递,遗传物辰发生突变,必须是生殖细胞或受精卵的遗传物辰发生改变。

参考答案:

对

半乳糖血症I型的发病机制是由于基因突变导致()

参考答案:

.代谢中间物堆积

先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病,所以是遗传病。

参考答案:

错

由于溶酶体缺陷而因引起的疾病是()

参考答案:

粘多糖沉积病

白化病是由于患者体内缺乏()

参考答案:

.酪氨酸酶

家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患,所以是遗传病。

参考答案:

错

关于苏东坡《八声甘州“寄参寥子”》说法正确的是？

参考答案:

儿女的柔情###长调###开阔博大

病理过程中形成Heinz小体的血红蛋白病的是()

参考答案:

不稳定血红蛋白病

减数分裂两次进行,第一次减数分裂是同源染色体分开,第二次是妹妹染色体分开。

参考答案:

对

不稳定血红蛋白病的遗传方式是()

参考答案:

AD

线粒体异质性是指:

参考答案:

指长度异质性###指序列异质性###在神经、肌系统中发生率高###发生率与年龄相关

遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵的遗传物辰发生突变所引起的疾病。

参考答案:

对

HbGower1的分子组成是()

参考答案:

z2e2

属于凝血障碍的分子病的是()

参考答案:

血友病A

不改变氨基酸编码的基因突变为

参考答案:

同义突变

关于糖原贮积病Ⅰ型,描述错误的是()

参考答案:

磷酸果糖激缺乏

mtDNA的转录特点是:

参考答案:

tRNA兼用性较强###两条链的初级转录产物都很大###两条链均有编码功能

β地中海贫血最主要的发病机制是()

参考答案:

mRNA前体加工障碍

下面关于线粒体遗传系统的正确描述是:

参考答案:

能够独立复制、转录,不受nDNA的制约###可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA###进化率极高,多态现象普遍###在细胞中有多个拷贝

以下哪些属于精神分裂症的临床特征:

参考答案:

意想倒错###联想散漫###言行怪异###缺乏自知力

关于糖尿病发病哪种说法是正确的:

参考答案:

在临床中1型和2型DM是完全不相同的疾病###具有很强的遗传异质性的复杂性疾病###有些糖尿病是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病

属于转换的碱基替换为

参考答案:

T和C

确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法有:群体筛查法,系谱分折法,双生子法,种族差异比较,疾病组分分折,伴随性状研究,动物模型等

参考答案:

对

数量性状遗传的特征是:

参考答案:

由遗传因素和环境因素共同决定###由2对或2对以上微效基因决定###群体变异曲线呈单峰

（）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号

参考答案:

GT-AG法则

细胞增殖周期是指

参考答案:

从一次细胞分裂结束时开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

常染色质是指间期细胞核中

参考答案:

螺旋化程度低，具有转录活性的染色质

染色质和染色体是

参考答案:

同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

真核细胞染色质和染色体的化学组成为

参考答案:

DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白

Leber视神经病是

参考答案:

线粒体病

生物界共有64个密码子,其中61个为氨基酸编码,起始密码子为AUG,终止密码子为UAA,UAG,UGA。

参考答案:

对

脆性X综合征是

参考答案:

染色体病

正常人与重型β地中海贫血患者婚配,其子女患轻型β地中海贫血的可能性是()

参考答案:

1

Down综合征是

参考答案:

染色体病

传染病发病

参考答案:

以环境因素影响为主和遗传因素为辅

环境因素诱导发病的单基因病为

参考答案:

蚕豆病

减数分裂过程的基本特点是DNA复制一次,细胞连续分裂两次。

参考答案:

对

β珠蛋白位于()号染色体上

参考答案:

11

多基因遗传与单基因遗传区别在于:

参考答案:

遗传基础是微效基因###患者一级亲属再发风险相同###多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用

人类发现的第一种血红蛋白病是()

参考答案:

镰状细胞贫血

下列不属于遗传病的特征的是

参考答案:

传播方式为“水平方式”

HbA的分子组成是()

参考答案:

a2b2

苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是()

参考答案:

系谱分析

减数分裂前I又可分为五期,其先后顺序为:细线期,粗线期,偶线期,双线期和终变期。

参考答案:

对

分子病主要由是蛋白质哪级结构异常造成()

参考答案:

一级结构

DNA合成中负责复制和修复的酶是DNA聚合酶。

参考答案:

对

a地中海贫血的主要发病机制是()

参考答案:

基因缺失

镰状细胞贫血的遗传方式是()

参考答案:

AR

遗传病特指

参考答案:

遗传物质改变引起的疾病

在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代,这种突变为(1.0)

参考答案:

转换

关于常染色体隐性遗传病系谱的特点,下列哪一项叙述不正确(1.0)

参考答案:

群体中男性患者多于女性患者,系谱中往往只有男性患者

染色体病一般均为散发性,其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中,因此再发风险率实际上就是()。(1.0)

参考答案:

群体发生率

需进行新生儿筛查的疾病特点是()。(1.0)

参考答案:

以上都是

在X连锁隐性遗传中,患者的基因型最多的是(1.0)(1.0)

参考答案:

XaY

家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为(1.0)

参考答案:

Y连锁遗传

错配联会和不等交换常引起(1.0)(1.0)

参考答案:

大段核酸缺失或重复

在一个遗传平衡的群体中,如果某一性状的隐性表型的频率是0.09,杂合子的频率是(1.0)

参考答案:

0.6

在非显带染色体标本上,通过光学显微镜不能观察到的是(1.0)

参考答案:

臂内倒位

苯丙酮尿症筛查的方法是()。(1.0)

参考答案:

细菌抑制法

在遗传咨询中,如父母表型正常,但均是某AR遗传病基因的携带者,则他们的子女中发生该遗传病的概率是(1.0)

参考答案:

1/4

若母亲的Rh血型为Ccdee,胎儿的Rh血型为CcDEe时,引起Rh血型不合的溶血症的Rh血型抗体是(1.0)

参考答案:

抗D、抗E抗体

染色体21,14易位携带者[45,-14,-21,+t(14q,21q)]与一正常人结婚,他们出生易位型先天愚型患者的风险为(1.0)

参考答案:

1/3

下列除哪种外均为Turner综合征的体征(1.0)

参考答案:

X染色质阳性

染色体检查的指征有()。(1.0)

参考答案:

以上都是

按照基因表达产物的类别,可将基因分为(1.0)

参考答案:

蛋白质基因和RNA基因

目前常用的基因转移方法是()。(1.0)

参考答案:

生物学

1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是(1.0)

参考答案:

蒋有兴(J.H.Tjio)和Levan

具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组(1.0)

参考答案:

以上都不是

我国目前列入新生儿筛查的疾病有()。(1.0)

参考答案:

PKU

以下除了哪个都是着色性干皮病的特点(1.0)

参考答案:

四射体结构

父母都是B型血,生了一个O型血的孩子,此夫妇再生育孩子的血型可能是(1.0)

参考答案:

B型或O型

根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的(1.0)

参考答案:

遗传因素和环境因素对发病的作用同等

研究基因表达与蛋白质(酶)的合成、基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为(1.0)

参考答案:

人类生化遗传学

XR遗传病的传递特点是(1.0)

参考答案:

男性患者的致病基因一定是由母亲传来,将来一定将其传给女儿

下列属于侧翼顺序的是(1.0)

参考答案:

启动子

基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于()。(1.0)

参考答案:

针对基因结构

从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法是()。(1.0)

参考答案:

以上都是

我国a地贫的分子机制主要为a基因(1.0)(1.0)

参考答案:

缺失

当发生下列那种突变时,不会引起表型的改变(1.0)

参考答案:

同义突变

有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是(1.0)

参考答案:

A家系大于B家系

无血缘关系的同种器官移植中,急性排异反应难以避免的主要原因是(1.0)

参考答案:

HLA系统的高度多态性

X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似(1.0)

参考答案:

C组

典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为(1.0)

参考答案:

X染色质阴性,Y染色质阴性

在对一个50700人的社区进行遗传病普查时,发现了三个苯丙酮尿症患儿,由此可知这个群体中苯丙酮尿症的致病基因频率为(1.0)

参考答案:

1/130

如果

参考答案:

复等位基因

几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程,产生相同或相似的效应(表现型)称为(1.0)

参考答案:

遗传异质性

男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为(1.0)

参考答案:

XD

下述母子血型关系哪组最可能产生新生儿ABO血型不合溶血症(1.0)

参考答案:

母O子A

如果一女性是患者,其父亲也是患者,其母正常但是携带者,这是()的遗传特征。(1.0)

参考答案:

XR

按照基因表达产物的功能不同,可将基因分为(1.0)

参考答案:

结构基因和调节基因

某男子患有遗传性耳廓多毛症,现已知此病的致病基因位于Y染色体上,那么该男子婚后所生子女的发病情况是(1.0)

参考答案:

所有男性后代均有此病

当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤,最好的治疗方法是()。(1.0)

参考答案:

手术治疗

一妇女发生习惯性流产,做细胞遗传学检查后发现,其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位,该妇女的核型为()(1.0)(1.0)

参考答案:

46,XX,inv(9)(p21q31)

减数分裂中,染色体着丝粒的分裂发生于:(1.0)(1.0)

参考答案:

减数第二次分裂中期

通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。(1.0)

参考答案:

白化病

视网膜母细胞瘤属于哪种的肿瘤(1.0)

参考答案:

单基因遗传

常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有()的可能性为携带者(1.0)

参考答案:

2/3

47,XX(XY),+21型先天愚型产生的主要原因有(1.0)

参考答案:

卵子形成中发生了染色体不分离

尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现()。(1.0)

参考答案:

深棕色

不宜做产前诊断的情况有()。(1.0)

参考答案:

以上都是

下图系谱的遗传方式是()(1.0)(1.0)

参考答案:

常染色体隐性

某人的同父异母弟弟患先天性聋哑(AR),她与其姨表兄(弟)结婚,所生子女为先天性聋哑的风险是(1.0)

参考答案:

1/64

PCR特异性主要取决于()。(1.0)

参考答案:

引物的特异性

属于X-连锁隐性遗传的遗传病为(1.0)

参考答案:

血友病A

家族性结肠息肉病属于哪种肿瘤(1.0)

参考答案:

单基因遗传

Leber视神经病是()。(1.0)(1.0)

参考答案:

线粒体病

Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病,如其外显率为80%,一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为(1.0)

参考答案:

40%

将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为()。(1.0)

参考答案:

回体转移

白化病患者的正常同胞中有()的可能性为携带者(1.0)

参考答案:

2/3

G6PD缺陷的病人,使用下列哪一种药物不会引起溶血性贫血的危险(1.0)

参考答案:

氨苄青霉素

去除整个变异基因,用有功能的正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正的策略称为()。(1.0)

参考答案:

基因替代

生化检查主要是指针对什么的检查。(1.0)

参考答案:

蛋白质和酶

如果致病基因位于常染色体上,且是显性,此类疾病称为(1.0)

参考答案:

常染色体显性遗传病

遗传疾病病史的采集主要内容是()。(1.0)

参考答案:

以上都是

基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对什么的改变。(1.0)

参考答案:

组成或序列

属于从性显性的遗传病为(1.0)

参考答案:

早秃

苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是(1.0)

参考答案:

智力低下

染色体的结构畸变类型不包括(1.0)

参考答案:

倒位重复

母亲为抗维生素D佝偻病患者(杂合子),则女儿有()的可能性为患者。(1.0)

参考答案:

1/2

有关性染色体异常的一般特征,下列哪个说法是错误的(1.0)

参考答案:

毛发,皮肤异常

近亲结婚的主要危害是()(1.0)(1.0)

参考答案:

AR发病风险提高

细胞遗传学检查主要适用于()的诊断(1.0)

参考答案:

染色体异常综合征

隐性基因是指(1.0)

参考答案:

只能在纯合时表现出性状的基因

G-6-PD缺乏症是由于(1.0)

参考答案:

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如生育,子女患红绿色盲的概率为(1.0)

参考答案:

0

具有同一致病基因的个体,由于基因环境的差异,此致病基因的效应不同,这种现象称为(1.0)

参考答案:

表现度的不同

在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa为20%,那么该群体中(1.0)

参考答案:

是一遗传不平衡群体

建立DNA双螺旋结构模型的是(1.0)

参考答案:

WatsonandCrick

目前用于转基因的载体有许多,在选择载体时,不需要考虑的是()。(1.0)

参考答案:

载入的DNA在细胞中的作用

目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达()。(1.0)

参考答案:

12种

以下哪个是对Ph染色体的正确描述(1.0)

参考答案:

der(22)t(9;22)(q34;q11)

一个女性的妹妹患先天性聋哑,弟弟患红绿色盲,她与一表型正常的男性结婚,生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子,如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是(1.0)

参考答案:

1/4

碱基被替换后,产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同,这一突变属于(1.0)

参考答案:

错义突变

对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物,如给予补充,即可使症状得到明显的改善,达到治疗目的,即称()。(1.0)

参考答案:

补缺

在对一个20000人的社区进行遗传病普查时,发现了2个白化病患儿,由此可知这个群体中白化病基因携带者频率为(1.0)

参考答案:

1/50

已知群体血友病A的男性发病率是0.09%,则本病的致病基因频率为(1.0)

参考答案:

0.09%

多基因遗传与单基因遗传的共同特征是(1.0)

参考答案:

基因呈孟德尔方式传递

多数恶性肿瘤的发生机制都是在什么的基础上发生的(1.0)

参考答案:

遗传物质改变

在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可选择的措施是()。(1.0)

参考答案:

产前诊断

表兄妹间的亲缘系数为(1.0)

参考答案:

1/8

下列疾病中,不属于多基因遗传病的是(1.0)

参考答案:

并指症

一个男性血型为B型(他父亲的血型为A型),他与一个血型为B型(她母亲的血型为A型)的女性结婚,他们子女的血型为(1.0)

参考答案:

以上都不是

对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取这种对策是()。(1.0)

参考答案:

不再生育

遗传背景是指(1.0)

参考答案:

一个基因除去它的等位基因以外的其他成员

X连锁基因三级亲属的近婚系数为()。

参考答案:

0###1/8###3/16

基因突变的主要类型有()。

参考答案:

倒位突变###碱基置换###插入突变###缺失突变

人类基因组中常见的遗传多态性有()。

参考答案:

SNP###倒位多态性###拷贝数多态性###插入缺失多态性

遗传平衡定律应用主要有()。

参考答案:

判断遗传平衡###计算基因频率###计算基因型频率

提出分子病概念的学者为

参考答案:

Pauling

高血压是

参考答案:

多基因病

多指是

参考答案:

单基因病

白化病是

参考答案:

AR病

（

）主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。

参考答案:

生化分析

基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于

参考答案:

针对基因结构

苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行

参考答案:

染色体检查

通过家系分析可以判断疾病的

参考答案:

遗传方式

下列（

）不是染色体检查的指征

参考答案:

继发性闭经

目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

参考答案:

禁其所忌

假如在基因治疗时定点导入外源正常基因代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变称之为

参考答案:

基因置换

将特定的反义RNA、核酶或反义核酸的表达质粒等导入细胞，与特定的mRNA结合，在转录和翻译水平上阻断某些基因的异常表达，从而实现治疗目的称之为

参考答案:

基因失活

由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了

参考答案:

基因治疗

目前，遗传病的手术疗法主要包括

参考答案:

手术矫正和器官移植

在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为()

参考答案:

AD

在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为()

参考答案:

AR

在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为()

参考答案:

XR

在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为()

参考答案:

XD

家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为()

参考答案:

Y连锁遗传

男性患者所有女儿都患病的遗传病为()

参考答案:

XD

属于完全显性的遗传病为()

参考答案:

短指症

属于不完全显性的遗传病为()

参考答案:

软骨发育不全

属于不规则显性的遗传病为()

参考答案:

多指症

属于从性显性的遗传病为()

参考答案:

早秃

下列哪些结构不是人类中期染色体共有()

参考答案:

随体

着丝粒的位置在染色体3/4处,请问该染色体属于()

参考答案:

亚中央着丝粒染色体

经典的Lyon假说不包括下列那一条()

参考答案:

X染色体失活是不完全的

染色体结构畸变的基础是()

参考答案:

染色体断裂与重接

近端着丝粒染色体出现在()

参考答案:

D组###G组

Turner综合征(X单体综合征)患者可能出现的核型有哪些()

参考答案:

45,X###45,X/46,XX###47,XXX/45,X###47,XXX/45,X/46,XX

唐氏综合征染色体位于21号染色体长臂2区2带3亚带,根据ISCN命名法可写为____。

参考答案:

21q22.3

三倍体产生的机制包括____、____。

参考答案:

双雄受精###双雌受精

四倍体产生机制包括核内复制和核内有丝分裂。

参考答案:

对

fra(10)(q25.2),fra(10)(q25.2)表示脆性位点各自位于10号染色体的两条同源染色体上。

参考答案:

对

影响群体遗传平衡的因素有()。

参考答案:

选型婚配###选择###突变

人类染色体数目是2n=46条,如果不考虑交换,可形成的正常生殖细胞的类型是

参考答案:

223

不影响遗传平衡的因素是

参考答案:

生殖年龄

某XD病女性群体发病率为1/4000，则男性的发病率为

参考答案:

1/8000

某AR病在一般群体中发病率为1/10000，则一代表兄妹婚配的子女期望的发病率是

参考答案:

1/1391

关于近亲结婚，下列说法错误的是

参考答案:

近亲结婚改变群体基因频率

人类染色体可分为()组

参考答案:

7

根据抽样调查个体数目判定，下列处于遗传平衡状态的群体是

参考答案:

MM：240；MN：390；NN：130

关于近亲结婚，下列说法正确的是

参考答案:

近亲结婚改变群体基因型频率

如下陈述关于哈代-温伯格平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)描述最佳的是？

参考答案:

基因型频率可以通过基因频率估计，反过来也可以

下列具有23条染色体的细胞是

参考答案:

次级精母细胞

在某次偶然事件中，一个遗传平衡群体的一个基因座某基因型的个体减少了一半。此事件过后，使该群体重新达到遗传平衡最有效的方式是

参考答案:

随机交配

一对非裔夫妻生了两个患镰状贫血的孩子。他们问：为什么这个病似乎在非裔人中比其它族群中更常见。如下对此的解释最恰当的是？

参考答案:

自然选择

人类正常体细胞常染色体的对数是

参考答案:

22

关于近婚系数，下列说法错误的是

参考答案:

父母共同祖先的近婚系数不影响个体近婚系数的计算

母亲是红绿色盲(XR),父亲正常,他们生育了四个儿子,四个儿子中有几个是色盲

参考答案:

4

在一个Huntington舞蹈症的家系中,可见男患者的孩子如果患病,则发病年龄提前;而女患者的孩子如果患病,则发病年龄与母亲发病年龄相仿。这种现象是

参考答案:

遗传印记

抗VitD佝偻病(XD)女性患者与一正常男性婚配,其子女再发风险为

参考答案:

女儿、儿子各有1/2患病

男性患者所有女儿都患病的遗传病为

参考答案:

XD

一个男人把位于其X染色体上的基因传给他女儿的概率是

参考答案:

100%

父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子