特纳综合征心血管损害磁共振应用现状与发展方向(全文)

特纳综合征心血管损害磁共振应用现状与发展方向（全文）（TrS）是由于全部或部条X染色体完全或部分缺失或X染色体结构异常所致的性染色体异常疾病，除了常见的身材矮小卵巢发育不全等表现约0％的患者可发生多种先天或后天性心血管损害，主要包括升主动脉扩张、主动脉撕裂、二叶式主动脉瓣及主动脉缩窄、肺静脉异常引流及心脏形态功能异常等，其中主动脉撕裂被认为是导致患者异常死亡的最危险因素TS患者心血管损害的评估在最近20年的发展中克服重重困难，坚持突破和发展，在遗传代谢、生殖内分泌及心血管影像领域解决了很多临床诊治过程中的关键问题，取得了较大进步。一、丰富了TS影像评价手段超声的测量精度依赖于检查者的技术水平，并受声窗限制，组织分辨率及空间分辨率不足，其精细化及可重复性评价应用存在一定受限。作为心脏形态及功能评价金标准的心脏磁共振则凭借其无创性、高空间分辨率、多参数、良好的可重复性以及任意层面成像等诸多优势，在TS心血管损害的评价中发挥着重要价值，特别是大视野范围成像可一站式评价患者主动脉及肺动脉异常，对大血管病变的发生率、精细化的定量随访、以及右心室形态及功能异常的探索有特殊优势。二、加深对TS疾病的认识特纳综合征由于发病率（约为万分之四活产女婴起病机制复杂，临床表现多样且缺乏特异性，部分患者常因延误诊治而错过最佳治疗期，并且因低估其危害性而导致的患者早期意外死亡也时有发生，早期、全面的影像评价可帮助临床加深对该病的认识，提高患者的生存质量并准确判断预后。TS主动脉扩张发生率可高达42％，可累及多个节段，以升主动脉扩张最为常见，磁共振在主动脉直径测量、动态随访等方面发挥优势。2018年特纳综合征心血管健康指南指出，当婴儿或儿童被诊断为TS时，即使胎儿期或产后心脏超声显示正常，在首次确诊时仍有必要完成心血管磁共振评估当成人被诊断为TS时CMR被认为是进行心血管筛查的首（Bdc,V在TS中患病率约为普通人群的30倍，由于明显的血流动力学异常，与主动脉撕裂、主动脉扩张等密切相关BAV的像通始声但献约％的患者可能出现漏诊，CMR有较高的时间空间分辨率，对瓣膜形态、运动、返流、狭窄的诊断准确性明显提高，在垂直于瓣环的层面，可以清楚的显示BAV的鱼嘴样畸形，同时还可以直观的测量主动脉窦及窦管结合部直径，以及血流量等。另外，随着磁共振成像技术的发展，相对少见的冠状动脉畸形、肺静脉异常引流等方面的检出率也在逐渐提高，进一步丰富TS心血管系统的全面评价目前有研究还发现TS存在一定程度的肺动脉增宽，提示特纳患者可能存在肺动脉高压的风险。但目前磁共振在该领域的应用尚处于初步阶段，主动脉直径的测量方式以及不同年龄患者判断扩的化法体积和需设计大样本的前瞻性队列研究来进一步解决上述问题。TS心脏形态及功能在多种先天及后天因素的共同作用下也容易出现异常特别是早期收缩功能损害多个研究已经证实TS左室心肌质量可高于正常人群，并且存在纵向应变的损伤，这种异常改变还可发生在右室心肌，心脏功能的早期改变与主动脉扩张存在一定相关性，提示心血管系统损害是一个互相影响并且动态变化的过程。心脏磁共振在心脏形态、功能等方面的评价具有无可替代的优势。并且，还可以提供心肌组织特征、血流灌注等定量参数，多模态技术的应用为TS心血管损害的全面评估奠定了基础，该技术在TS心肌评价中尚处于起步阶段，将有广阔的应用前景及临床价值。三、优化TS治疗策略TS目前主要以激素替代治疗为主，儿童期重组生长激素的使用是提高患者身高的最有效手段，而青春期及成人期的雌激素替代治疗则是维持患者第二性征的主要方式，这些激素治疗对心血管系统的有效性或不良作用是临床医生及患者共同关注的问题。研究发现，生长激素的应用并不明显改变TS左右心室腔容积以及射血分素，但生长激素替代治疗半年以上的患者右心室GPLS较未使用者明显改善，在生长激素激素治疗大于年的患者中，心血管病危险因素如血脂及血压水平较其它疗程有明显减低，推测长期的生长激素治疗可能对心血管患者产生良性作用。雌激素的缺乏也是心血管系统异常的危险因素，在内分泌、代谢异常及高血压等共同作用下TS患者心血管不良事件的发生率远高于普通人群最新一项纳入1156例TS患者的研究表明，雌激素替