2023人教版高中生物必修2 遗传与进化 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组

第1节基因突变和基因重组

1.镰状细胞贫血

1

|基因突变的实例特别提醒

镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因

通过控制蛋白质的结构,直接控制生物体性状的典例。2.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突

变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。②抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基

因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。特别提醒

原癌基因和抑癌基因存在于人和动物正常细胞的DNA中,并非只存

在于癌细胞中。(2)癌细胞的主要特征①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散

和转移。1.概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。2.原因(1)外因①物理因素:如紫外线、X射线及其他辐射等。②化学因素:如亚硝酸盐、碱基类似物等。③生物因素:如某些病毒等。(2)内因:DNA复制偶尔发生错误等。3.类型(1)依据细胞类型①体细胞突变:一般不能遗传,有些植物可通过无性生殖遗传。②生殖细胞突变:遵循遗传规律传递给后代。2|基因突变(2)依据基因显隐性①显性突变:a→A。②隐性突变:A→a。4.特点(1)普遍性:基因突变在生物界是普遍存在的,一切生物都可以发生。(2)随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,也可以发生在细胞内

不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。(4)低频性:在自然状态下,基因突变的频率是很低的。易错提醒

基因突变的随机性强调基因突变发生的时期和位置不确定,基因突变

的不定向性强调基因突变的结果不确定。5.意义:基因突变是产生新基因的途径。产生了新基因的生物有可能更好地适应

环境的变化,开辟新的生存空间,从而出现新的生物类型。基因突变是生物变异

的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料。特别提醒

基因突变在光学显微镜下无法直接观察到。基因突变通常使一个基

因变成它的等位基因,从而可能引起性状的改变。1.概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2.类型(1)自由组合型:发生在减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体上的非等位基因自由组

合。(2)互换型:发生在减数分裂Ⅰ的四分体时期,同源染色体上的等位基因随着非姐

妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。3|基因重组知识拓展两类特殊的基因重组(1)利用基因工程将外源基因导入受体细胞,导致受体细胞中的基因发生重组。(2)肺炎链球菌的转化属于基因重组。3.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。知识辨析1.基因突变和基因重组都可以产生新的基因,也都可以产生新的基因型,这种说法

正确吗?不正确。基因重组不能产生新基因,但能产生新的基因型;基因突变能产生新的

基因,进而产生新的基因型。2.人类的ABO血型由位于9号染色体上的IA、IB、i三个等位基因控制,最古老的血

型是O型(ii),后来出现了A型(IAi、IAIA)、B型(IBi、IBIB)、AB型(IAIB)。i突变成IA、

IB,体现了基因突变的随机性,这种说法正确吗?不正确。IA、IB、i为等位基因,i突变成IA、IB,体现了基因突变的不定向性。3.若父母都是白化病基因携带者,子女发生性状分离,则原因是亲本减数分裂过程

中发生了基因重组,这种说法正确吗?不正确。白化病是由一对等位基因控制的遗传病,父母都是白化病基因携带者,子女发生性状分离,原因是亲本减数分裂过程中发生了等位基因的分离。

1.基因突变可改变生物性状1基因突变对性状的影响 2.基因突变未引起生物性状改变的原因(1)基因突变发生在基因不编码氨基酸的序列中。(2)密码子有简并性:基因突变发生后,mRNA上的新密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变为隐性突变,如AA→Aa。

典例经过诱变处理后,基因A发生了如图所示基因突变,下列说法正确的是

(

)A.肽链A1形成的原因最可能是基因A中发生了碱基对的替换B.肽链A2形成的原因一定是基因A中发生了碱基对的缺失C.肽链A3形成的原因一定是基因A中发生了碱基对的增添D.三种肽链的形成体现出基因突变具有随机性A思路点拨

肽链长度的变化是基因突变引起的,基因突变是指DNA分子中发生

碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因序列的改变。解析

A1长度不变,原因最可能是基因A中发生了碱基对的替换,转录形成的mRNA长度以及翻译出来肽链的长度和突变前一样,A正确;基因中碱基对增添或缺

失都可能使转录出的mRNA中终止密码子延后出现或提前出现,从而使肽链延长

或缩短,B、C错误;三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向性,D错误。1.基因突变和基因重组的区别和联系2基因突变和基因重组的比较 

基因突变基因重组区别本质基因的碱基序列发生改变,可产生新基因,可能出现新性状控制不同性状的基因重新组合,可产生新的基因型原因在一定的外界或内部因素的作用下,DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起基因碱基序列发生改变①在减数分裂过程中,同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换;②在减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合时期生物个体发育的任何时期,通常是细胞分裂前的间期通常是减数第一次分裂的四分体时期和后期条件外界条件和内部因素真核生物在有性生殖过程中进行减数分裂发生可能性很小,突变频率低有性生殖中非常普遍,产生的变异类型多范围所有生物均可发生(包括病毒),具有普遍性自然状态下只适用于进行有性生殖的真核生物的细胞核遗传意义是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义联系①都是可遗传的变异;②在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础;③二者均可产生新的基因型,可能产生新的表型2.基因突变和基因重组的判断(1)根据个体基因型判断①如果个体基因型为BB,则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因

突变。②如果个体基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上基因分别为B与b的原因是基因

突变或基因重组(染色体互换)。(2)根据细胞分裂方式判断①进行有丝分裂:如图甲,姐妹染色单体分离形成的两条子染色体上的两基因(A

和a)不同的原因是基因突变。②进行减数分裂a.如图乙,姐妹染色单体分离形成的两条子染色体(颜色一致)上的两基因(A和a)

不同的原因是基因突变。b.如图丙,姐妹染色单体分离形成的两条子染色体(颜色不一致)上的两基因(B

和b)不同的原因是基因重组(染色体互换)。

典例将DNA全部被15N标记的某动物细胞在不含15N的培养液中培养一段时间,分裂过程中形成的其中一个细胞如图所示,图中细胞的染色体不都含有15N。

下列叙述错误的是

(

)

A.该细胞为初级精母细胞或第一极体B.该细胞形成过程中发生的变异是基因重组和基因突变C.与该细胞同时形成的另一个细胞中可能有3条含15N的染色体D.图示细胞产生的某个子细胞可能没有含15N的染色体A解析

图示细胞中没有同源染色体,着丝粒分裂,说明该细胞处于减数第二次分

裂后期,细胞质均等分裂,说明细胞为次级精母细胞或第一极体,A错误。该细胞D

与d基因所在的染色体部分颜色不同,说明发生了染色体互换,属于基因重组;而R

和r基因所在染色体颜色相同,且是姐妹染色单体分离形成的子染色体,说明发生

了基因突变,B正确。由于DNA分子复制方式为半保留复制,如果图示细胞只是由

减数分裂形成的,则4条染色体都应该含有15N,根据题意可知图示细胞中的染色体

不都含15N,说明该细胞先进行了有丝分裂,再进行减数分裂;如果先进行了一次有

丝分裂,得到的子细胞中每条染色体的DNA分子只有一条链含有15N,再进行减数

分裂,DNA复制后细胞内共有4条染色体,每条染色体上的一条染色单体含有15N,

减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂,则正常情况下图

示细胞与同时形成的另一个细胞中都有2条含15N的染色体,但形成图示细胞的过

程中发生了染色体互换,则与该细胞同时形成的另一个细胞中可能有3条含15N的染色体,C正确。由以上分析可知,形成该细胞的过程中发生了染色体互换,则该

细胞中含15N的染色体可能有2条或3条,若该细胞有2条含15N的染色体,则不含15N

的染色体移向细胞同一极时,产生的子细胞没有含15N的染色体,D正确。

1.诱变