遗传学第八章

遗传学第八章第一页，共十八页，编辑于2023年，星期三§1．基因的概念一、基因概念的发展基因的概念在不同的时期有不同的内容，遗传学的发展史就是基因概念不断深入和完善的历史。（一）经典遗传关于基因的概念

1．遗传因子（hereditaryfactor）的概念：

2．“三位一体”的基因概念：摩尔根：对果蝇、玉米等的大量遗传研究，建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。

第二页，共十八页，编辑于2023年，星期三基因是化学实体，以念珠状直线排列在染色体上。

基因共性（按照经典遗传学关于基因的概念）：

*基因具有染色体的主要特性：自我复制和相对稳定性，在分裂时有规律地进行分配。

*交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。*突变单位：一个基因能突变为另一个基因。

*功能单位：控制有机体的性状。

∴经典遗传学认为：基因是一个最小的单位，不能分割；既是结构单位，又是功能单位。第三页，共十八页，编辑于2023年，星期三(二)分子遗传学关于基因的概念1.揭示遗传密码的秘密：基因的具体物质

一个基因DNA分子上一定区段，携带有特殊遗传信息转录成RNA翻译成多肽链，或对其它基因的活动起调控作用(如调节基因、启动基因、操纵基因)。

2.基因不是最小遗传单位更复杂的遗传和变异单位：

例如：在一个基因区域内，仍可以划分出若干起作用的小单位。

第四页，共十八页，编辑于2023年，星期三3.现代遗传学认为：①．突变子(muton)：性状突变时产生突变的最小单位。

一个突变子可以小到只有一个碱基对；如移码突变。

②．重组子(recon)：性状重组时，可交换的最小单位。

一个交换子可以只包含一个碱基对。

③．顺反子(cistron)：表示一个作用的单位，基本符合通常所述基因的大小或略小。所包括的一段DNA与一个多肽链合成相对应；平均为500－1500个碱基对。基因：相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子。

第五页，共十八页，编辑于2023年，星期三4．乳糖操纵子模型的建立：1961年，法国分子生物学家Jacob,F.和Monod，J.通过E.Coli乳糖代谢突变体来研究基因的作用，提出乳糖操纵子模型，这一学说阐明了基因调控在乳糖代谢中的作用。即把生物活性相关的基因组织在一起进行统一调控，保证各基因产物的精确比例。

第六页，共十八页，编辑于2023年，星期三5．“跳跃基因”和“隔裂基因”的发现：20世纪50年代初，美国遗传学家McClintock,B.在研究玉米性状遗传时发现了跳跃基因（jumpinggene），跳跃基因可以从一个基因位点跳到另一个基因位点，这种现象也称转座（transposonelement），这就修正了经典遗传学基因是不游动的说法。20世纪70年代人们在细菌中也发现了转座现象。第七页，共十八页，编辑于2023年，星期三此外，传统的观点认为一个结构基因是一段连续的DNA序列，20世纪70年代后期人们发现绝大多数真核生物基因都是不连续的，基因内可被一个或更多不转录、不翻译、不编码的序列即内含子隔开，故称为隔裂基因（splitgene）。内含子(intron)：DNA序列中不表达的DNA片段，不出现在成熟mRNA的片段；

外显子(extron)：DNA序列中表达的DNA片段，出现在成熟mRNA中的片段。

第八页，共十八页，编辑于2023年，星期三

1978年，在噬菌中还发现了重叠基因（overlappinggene），一个基因序列可被包含在另一个基因中，两个基因的序列可以部分重叠还发现了假基因（pseudogene），同已知的基因相似，与结构基因的核苷酸顺序大部分同源，处于不同的位点，由于缺失或突变而不能转录或翻译,也不能正常表达，是没有功能的基因。第九页，共十八页，编辑于2023年，星期三（三）现代遗传学对基因的认识

1．根据基因的功能和性质，可分为以下几类：

（1）结构基因（structuralgenes）与调节基因（regulatorygenes）:这类基因不仅可以转录成mRNA，而且可以翻译成多肽链，从而构成各种结构蛋白或催化各种生化反应的酶。调节基因的作用是调控其它基因的活性，调节基因可以转录成mRNA，再由mRNA翻译成阻遏蛋白质或激活蛋白质。

第十页，共十八页，编辑于2023年，星期三

(2)核糖体RNA基因（ribosomalRNAgenes，简称rDNA）与转移RNA基因（transferRNAgenes，简称tDNA）:这类基因只能转录、产生相应的RNA，而不翻译成多肽链，rDNA是专门转录核糖体RNA的（rRNA），rRNA与相应的蛋白质结合形成核糖体，为mRNA翻译成多肽链提供场所，tDNA专门转录转移RNA（tRNA），tRNA的作用是激活氨基酸，因为在多肽链合成时，氨基酸先要被激活，然后被转移到核糖体上，按照mRNA的信息组装多肽链。显然该类基因与蛋白质合成密切相关，而且都是多拷贝，因此这类基因即使少数拷贝发生变化，一般也不会带来严重后果。

第十一页，共十八页，编辑于2023年，星期三（3）启动子（promotor与操纵基因（operator）：启动子是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位；操纵基因是调节基因的产物阻遏蛋白质或激活蛋白质与DNA结合的部位。都是不转录的DNA片段，确切地说，它们都不能称为基因。但关系到结构基因的活化或钝化，以上各类基因（或DNA区段）之间的相互作用，密切协作，调控基因有序地的表达，从而保证各种生命活动表现出规律性、和谐性。第十二页，共十八页，编辑于2023年，星期三2．基因与DNA：基因与DNA，DNA分子最短的约有4000bp，最长的约为40亿bp，而大量的结构基因的大小，可以从它编码肽链的长度作一个粗略的估计，多数肽链由150～300个氨基酸组成，那么将有450～900bp来为它编码，加上基因内不编码的核苷酸序列，一个基因大约有500～6000bp。但并非DNA分子上任何一段含有几千个核苷酸对都是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的DNA分子区段。第十三页，共十八页，编辑于2023年，星期三基因控制性状，怎样确定DNA分子中某一段特定的核苷酸序列是不是某个基因，这要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物RNA的序列或翻译产物多肽链的氨基酸序列相对应，这样就必须同时测定DNA序列和相应产物的序列。如果一致，即为编码该多肽链的基因，如果不一致则不是编码该多肽链的基因，这种测序工作在一些原核生物中作了全序列测定，将基因的DNA序列和产物序列对应起来，这些精细工作使人们对基因的本质以及基因与DNA的关系有了更深入的了解。第十四页，共十八页，编辑于2023年，星期三二、基因的微细结构（一）拟等位基因的概念。拟等位基因（pseudoalleles）：在同一基因座上，不同的点分别发生了突变，这些不同的突变点在功能上具有等位性，在表型上具有顺反结构的差别，但可以通过重组产生野生型。如：某一对基因的两个突变点、

突变1：×突变2 ↓F1仍为突变型，两条染色体上的两个基因均为突变基因。↓

后代可以通过交换产生：野生型突变型拟等位基因表现出顺反位置效应（cis-transpositioneffects）++ab

顺式结构，表现为野生型

反式结构，仍为突变型这种表现的差别称为顺反位置效应。a++ba+a++b+ba++b++ab++ab+ba+第十五页，共十八页，编辑于2023年，星期三（二）互补测验（或顺反测验）如有两个独立起源的隐性突变，具有类似的表现，那么这两个突变型是同一对基因的突变？或是两对不同基因的突变？要解决这个问题，可进行互补测验（或称顺反测验）。

突变型1×突变型2 ↓

F1

要看F1

有没有互补作用，有互补作用是二个基因，无互补作用是一个基因，即

①反式排列如为野生型：突变分属于两个基因位点；

②反式排列如为突变型：突变分属于同一基因位点。

本泽尔：提出顺反子，表示功能的最小单位和顺反的位置效应。a1+a1++a2+a2a1++a2第十六页，共十八页，编辑于2023年，星期三（三）基因的微细结构Benzer.S于20世纪50年代的经典实验为研究基因的精细结构提供了范例。T4—Phage有三种突变型：rⅠ、rⅡ、rⅢ，研究最清楚的是rⅡ突变型。野生型的T4—Phage可以侵染E.ColiB株和K12（λ）株（带有整合的λ—Phage基因），侵染时，6—10h形成小而边缘模糊的噬菌斑。突变型的T4—Phage只能侵染B株，但20min后便可形成大而边缘清晰的噬菌斑。将两个不同的突变型rX和rY杂交，即用两个rⅡ突变型双重侵染B株，在B细胞内可形成部分二倍体，交换重组后可形成四种基因型的Phage，两种亲本类型，两种重组类型，两种重组类型中有一种为野生型，另一种为双基因突变型（见P182图8—4）。第十七页，共十八页，编辑于2023年，星期三四种基因型均可以侵染B株，只有野生型的一种可以侵染K12（λ）株，将双重侵染的Phage再以同等的数量分别接种在含有B株的平板培养基上和含有K12（λ）株的平