非酮症高血糖舞蹈病课件

患者女，73岁，农民左上肢及左面部不自主运动1周主诉现病史患者1周前无明显诱因，出现左上肢不自主扭动，表现为左侧肩、肘、腕、指不规律的屈伸活动，左手腕外旋，左肘关节伸直。情绪紧张时症状加重，休息放松时缓解，睡眠后消失。无发热，无意识障碍，无头痛、头晕，无肢体无力或麻木，无肌肉痉挛及疼痛。未进行诊治。1天前患者出现左面部不自主撅嘴，下颌不自主移动。左下肢无不自主活动，无肢体无力、疼痛或麻木。为求诊治来诊。自发病来，患者食欲好，二便正常，体重较前无明显变化。既往史患者高血压病史20年，2年前发现血糖水平高，未服药治疗，平素未监测血压、血糖。否认脑血管病、脑炎、甲状腺疾病史。否认特殊药物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英钠）及毒物（一氧化碳、重金属、农药）接触史传染病史：否认病毒性肝炎、结核等传染病史。预防接种史：不详。手术外伤史及输血史：否认。药物过敏史：否认。个人史及家族史个人史：适龄结婚，14（4-8/24-28）51岁，育有2子1女，均体健。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史家族史：否认家族遗传病史体格检查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，发育正常，营养良好，自主体位，查体合作。神志清，精神好。皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血，甲状腺未触及肿大。胸廓无畸形，呼吸动度正常，双肺呼吸音清，未闻及罗音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。体格检查神经系统检查

神志清，言语不清。记忆力、计算力、定向力正常。眼球活动正常，瞳孔3mm，对光反射存在，眼底检查未见异常。左侧撅嘴、缩拢口唇不自主运动。左上肢舞蹈样不自主运动。左上肢肌张力降低，右上肢肌张力正常，双上肢肌力5级；双下肢肌张力正常，肌力5级。左侧指鼻试验欠准，右侧指鼻试验稳准。双侧跟膝胫试验稳准。步态正常。双侧针刺觉、触觉、关节位置觉对称。双侧肱二头肌、肱三头肌腱反射等叩（++），双侧膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。双侧踝阵挛（-）。双侧Hoffmann征（-），双侧Babinski征（-），双侧Chaddock征（-）。Romberg征（-）。颈软，Kernig征（-）。辅助检查实验室检查空腹静脉血糖19.7mmol/L↑，酮体(-)。尿常规：葡萄糖(3+)↑、酮体(-)。血常规、血生化（钾、钠、氯、钙）、肝功、肾功、血沉、抗核抗体、类风湿因子、甲状腺T3、T4、TSH水平未见异常。

脑MRI病例特点老年女性，急性起病既往血糖高病史临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症”血葡萄糖水平增高，血酮体（-）影像学检查显示为基底节区（右侧尾状核头及壳核）病变:MRI为短T1、短/等T2信号病灶定位诊断右侧基底节区（壳核、尾状核）诊断依据：左面部、左上肢不自主运动；查体左上肢肌张力降低影像学检查显示为右侧尾状核头及壳核异常信号病灶定性诊断非酮症高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血压病诊断依据：老年女性，急性起病偏侧舞蹈样运动空腹血糖值高，血酮体阴性影像学检查符合非酮症高血糖性舞蹈病

高血压病史鉴别诊断以“舞蹈病”为主要临床表现的常见疾病亨廷顿舞蹈病风湿性舞蹈病（Sydenham舞蹈病）老年性舞蹈病棘红细胞增多症继发性舞蹈病（脑血管病、甲状腺或甲状旁腺机能异常、副肿瘤综合症、中毒及药物源性）肝豆状核变性鉴别诊断影像学MRIT1WI表现为基底节高信号的疾病脑出血特发性基底节钙化（Fahr病）甲状旁腺功能减低症脑渗透性脱髓鞘综合征获得性肝脑变性综合征伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）治疗糖尿病饮食，给予胰岛素控制血糖对症治疗，给予小剂量氟哌啶醇本病例诊疗中仍存在的问题本患者辅助检查尚不完善：未检测糖化血红蛋白水平，未检查抗链“O”抗体，未检测血铜蓝蛋白、甲状旁腺激素、乳酸水平，未检测血清肿瘤标记物，未血涂片查找棘红细胞，未进行腹部B超、脑CT、脑MRA检查本病例未能随访，未评估病情转归及治疗效果胸廓无畸形，呼吸动度正常，双肺呼吸音清，未闻及罗音。临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症”肿瘤(黑色素、瘤内出血、黏蛋白样物质)手术外伤史及输血史：否认。Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismus伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegenerationwithbrainironaccumulation）特发性基底节钙化（Fahr病）神志清，言语不清。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史颈软，Kernig征（-）。获得性肝脑变性综合征

(Acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)临床上以锥体外系症状和智能减退为特征，家族史：否认家族遗传病史脑MRI临床表现为急性起病的单侧/双侧舞蹈样运动患者发病时血糖较高而酮体阴性，临床症状随着血糖的控制而好转，血糖控制不良时可复发记忆力、计算力、定向力正常。高血糖或高渗透压导致急性壳核功能异常及壳核内白质的华勒变性铜蓝蛋白缺乏症（Aceruloplasminaemia）2011,93(2):e80-3病例分析及讨论Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮症高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia非酮症高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要为老年患者，女性多见通常急性发病，出现一侧或双侧肢体的不自主运动-舞蹈样动作，大多数患者为单侧舞蹈。也可表现为投掷动作，可伴其他局灶性神经系统体征如锥体束征、短暂性肢体无力等患者发病时血糖较高而酮体阴性，临床症状随着血糖的控制而好转，血糖控制不良时可复发特异性的影像学表现，即颅脑MRIT1加权像基底节区尤其是壳核高信号，且随着病情的好转高信号病变消失或减弱糖尿病、高血糖，有典型的影像学改变。此类患者最为多见；控制血糖后症状略缓解但多需要药物对症治疗方能完全控制症状糖尿病、高血糖，无影像学改变。此类患者单纯控制血糖后症状消失糖尿病、发病时无高血糖，有影像学改变。临床很少见临床类型Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

偏侧舞蹈视频纹状体黑质系统GABA能神经元损伤，导致多巴胺系统的过度活跃，胆碱能活性相对下降，易化丘脑-皮质反馈雌激素水平下降，纹状体多巴胺受体产生超敏高血糖可破坏血脑屏障，细胞代谢障碍，红细胞渗出造成斑片状出血高血糖导致的基底节区脑血流调节障碍、胶质细胞浸润、细胞毒性水肿发病机制影像学异常信号的可能机制斑片状出血高血糖导致了胶质细胞聚集、细胞肿胀，饲肥星形细胞（gemistocyte）内金属硫蛋白中锌沉积高血糖或高渗透压导致急性壳核功能异常及壳核内白质的华勒变性可逆性钙沉积非酮症高血糖性舞蹈病

家族史：否认家族遗传病史2011,93(2):e80-3偏侧舞蹈样运动高血糖导致了胶质细胞聚集、细胞肿胀，饲肥星形细胞（gemistocyte）内金属硫蛋白中锌沉积继发性舞蹈病（脑血管病、甲状腺或甲状旁腺机能异常、副肿瘤综合症、中毒及药物源性）神经铁蛋白病（Neuroferritinopathy）糖尿病、高血糖，有典型的影像学改变。影像学检查符合非酮症高血糖性舞蹈病家族史：否认家族遗传病史高血压病史糖尿病、高血糖，有典型的影像学改变。左侧指鼻试验欠准，右侧指鼻试验稳准。患者1周前无明显诱因，出现左上肢不自主扭动，表现为左侧肩、肘、腕、指不规律的屈伸活动，左手腕外旋，左肘关节伸直。伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegenerationwithbrainironaccumulation）胸廓无畸形，呼吸动度正常，双肺呼吸音清，未闻及罗音。左侧撅嘴、缩拢口唇不自主运动。眼球活动正常，瞳孔3mm，对光反射存在，眼底检查未见异常。临床表现为急性起病的单侧/双侧舞蹈样运动记忆力、计算力、定向力正常。泛酸激酶相关神经系统变性病（Hallervorden-Spatz）非酮症高血糖性舞蹈病

肝豆状核变性青少年起病、锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史，血清铜蓝蛋白显著降低，影像学有双侧豆状核区对称性影像改变肝豆状核变性MRI扫描基底节区TWI1高信号常见病因脑出血(亚急性期)钙化顺磁性金属物质异常沉积（铜、铁、锰）脂肪肿瘤(黑色素、瘤内出血、黏蛋白样物质)肝病相关的脑病新生儿缺氧性脑病渗透压相关的脑脱髓鞘病高血糖相关的脑病

脑海绵状血管瘤颅内脂肪瘤脑黑色素瘤脑桥及桥外髓鞘溶解症肝豆状核变性临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，意识行为改变、智能减退及精神障碍；糖尿病、高血糖，无影像学改变。皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。获得性肝脑变性综合征

(Acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)本患者辅助检查尚不完善：未检测糖化血红蛋白水平，未检查抗链“O”抗体，未检测血铜蓝蛋白、甲状旁腺激素、乳酸水平，未检测血清肿瘤标记物，未血涂片查找棘红细胞，未进行腹部B超、脑CT、脑MRA检查双侧针刺觉、触觉、关节位置觉对称。双侧Hoffmann征（-），双侧Babinski征（-），双侧Chaddock征（-）。左上肢及左面部不自主运动1周顺磁性金属物质异常沉积（铜、铁、锰）临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症”临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症”左侧指鼻试验欠准，右侧指鼻试验稳准。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史影像学检查显示为基底节区（右侧尾状核头及壳核）病变:MRI为短T1、短/等T2信号病灶影像学检查符合非酮症高血糖性舞蹈病本病例诊疗中仍存在的问题顺磁性金属物质异常沉积（铜、铁、锰）否认特殊药物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英钠）及毒物（一氧化碳、重金属、农药）接触史青少年起病、锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史，血清铜蓝蛋白显著降低，影像学有双侧豆状核区对称性影像改变主要为老年患者，女性多见获得性肝脑变性综合征

(Acquiredhepatocerebraldegenerationsyndrome)常见于长期慢性肝病失代偿期如各种肝硬化代谢性肝病门-腔静脉分流术后等出现慢性进行性脑变性。临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，意识行为改变、智能减退及精神障碍；血氨水平增高伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegenerationwithbrainironaccumulation）临床上以锥体外系症状和智能减退为特征，影像学上以双侧基底节区对称T2WI低信号为特征特发性NBIA泛酸激酶相关神经系统变性病（Hallervorden-Spatz）

（Pantothenatekinase-associatedneurodegeneration）神经铁蛋白病（Neuroferritinopathy）铜蓝蛋白缺乏症（Aceruloplasminaemia）神经轴突性营养不良（Neuroaxonaldystrophy）脂肪酸羟化酶相关神经系统变性病（FAHN）儿童期静止性脑病的成人神经系统变性病（SENDA）总结----非酮症高血糖性舞蹈病老年人（糖尿病病史）临床表现为急性起病的单侧/双侧舞蹈样运动影像学表现为基底节单侧/双侧对称性的CT高密度病灶，MRIT1高信号病灶高血糖、酮体阴性有效控制血糖后临床症状与影像学改变可很快减轻甚至消失请各位老师指正

谢谢！个人史及家族史个人史：适龄结婚，14（4-8/24-28）51岁，育有2子1女，均体健。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史家族史：否认家族遗传病史体格检查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，发育正常，营养良好，自主体位，查体合作。神志清，精神好。皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血，甲状腺未触及肿大。胸廓无畸形，呼吸动度正常，双肺呼吸音清，未闻及罗音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，无压痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。鉴别诊断影像学MRIT1WI表现为基底节高信号的疾病脑出血特发性基底节钙化（Fahr病）甲状旁腺功能减低症脑渗透性脱髓鞘综合征获得性肝脑变性综合征伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（NeurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）治疗糖尿病饮食，给予胰岛素控制血糖对症治疗，给予小剂量氟哌啶醇本病例诊疗中仍存在的问题本患者辅助检查尚不完善：未检测糖化血红蛋白水平，未检查抗链“O”抗体，未检测血铜蓝蛋白、甲状旁腺激素、乳酸水平，未检测血清肿瘤标记物，未血涂片查找棘红细胞，未进行腹部B超、脑CT、脑MRA检查本病例未能随访，未评估病情转归及治疗效果病例分析及讨论腹软，无压痛及反跳痛，Murphy征（—）。血常规、血生化（钾、钠、氯、钙）、肝功、肾功、血沉、抗核抗体、类风湿因子、甲状腺T3、T4、TSH水平未见异常。传染病史：否认病毒性肝炎、结核等传染病史。颈软，Kernig征（-）。老年女性，急性起病特发性基底节钙化（Fahr病）左上肢舞蹈样不自主运动。神经铁蛋白病（Neuroferritinopathy）患者高血压病史20年，2年前发现血糖水平高，未服药治疗，平素未监测血压、血糖。否认烟酒不良嗜好，否认冶游史及疫区居留史双下肢肌张力正常，肌力5级。皮肤粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。泛酸激酶相关神经系统变性病（Hallervorden-Spatz）神经轴突性营养不良（Neuroaxonaldystrophy）本病例诊疗中仍存在的问题常见于长期慢性肝病失代偿期如各种肝硬化代谢性肝病门-腔静脉分流术后等出现慢性进行性脑变性。家族史：否认家族遗传病史此类患者单纯控制血糖后症状消失Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaMRI扫描基底节区TWI1高信号常见病因肝豆状核变性Lee,etal.左上肢舞蹈样不自主运动。风湿性舞蹈病（Sydenham舞蹈病）颈软，Kernig征（-）。糖尿病、高血糖，有典型的影像学改变。神经铁蛋白病（Neuroferritinopathy）对症治疗，给予小剂量氟哌啶醇Dyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity临床上出现各种锥体外系锥体系损害症状，意识行为改变、智能减退及精神障碍；影像学MRIT1WI表现为基底节高信号的疾病此类患者单纯控制血糖后症状消失Hemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemia左上肢舞蹈样不自主运动。本病例未能随访，未评估病情转归及治疗效果患者高血压病史20年，2年前发现血糖水平高，未服药治疗，平素未监测血压、血糖。伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（neurodegenerationwithbrainironaccumulation）临床症状与体格检查符合偏侧“舞蹈症”本