2023年冲刺-口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）笔试题库4含答案

2023年冲刺-口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）笔试题库含答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核题库(共35题)1.以下属于常染色体隐性遗传的病有（章节：第十章，难度：3）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AE、Huntington舞蹈症正确答案:B,A2.同源染色体平衡易位携带者可以产生正常配子。（章节：第九章难度：3）正确答案:错误3.MELAS约80%患者为mtDNA编码第3243位的（）基因发生A→G的点突变。（章节：第十二章难度：4)A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNAE、Leu的mRNA正确答案:A4.T应该和哪种碱基配对（章节：第二章难度：1)A、AB、UC、GD、TE、C正确答案:A5.以下不属于孟德尔发现的遗传规律是（章节：绪论难度：1)A、显隐规律B、连锁互换规律C、自由组合规律D、独立分配规律E、分离规律正确答案:B6.血友病A属于哪种遗传方式的遗传病（章节：第十章难度：3)A、Y连锁遗传病B、XDC、ARE、AD正确答案:C7.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是（章节：第八章难度：5)A、N带B、C带C、G带D、R带E、Q带正确答案:AA、产前诊断B、冒险再次生育C、不再生育D、过继或认领E、人工辅助生育或借卵怀胎正确答案:A9.控制多基因遗传病的基因遗传不遵循典型的孟德尔遗传规律。（章节：第五章难度：3）正确答案:错误10.微效基因（章节：第五章难度：3）正确答案:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。11.白化病Ⅱ型属于哪种类型的遗传病（章节：第十章难度：3)A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XRE、AD正确答案:CA、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换E、移码突变正确答案:B13.Edward综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：3)B、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,XX(XY),+13正确答案:C14.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸变异，使某些限制性酶切位点移位、数目增加或减少，导致限制性酶切片段长度发生改变。（章节：第十八章难度：3）正确答案:限制性片段长度多态性15.从广义来说，人类基因组是人体所有遗传信息的总和，包括（）（章节：第二章难度：2)B、线粒体基因组C、叶绿体基因组D、.核基因组E、核基因组和叶绿体基因组正确答案:A16.一对夫妻均是镰状细胞贫血症基因携带者，其所生孩子患该病概率为（）（章节：第四章难度：4)A、43469B、43467C、43468D、43473正确答案:A17.下列疾病属于单基因遗传病的有（章节：第四章，难度：3）A、高血压B、镰状细胞贫血症C、β-地中海贫血D、精神分裂症E、外耳道多毛症正确答案:B,C,E18.下列属于凝血障碍性疾病的是（章节：第十章难度：1)A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、β地中海贫血E、镰形细胞贫血正确答案:C19.以下属于非先天性发病的遗传病为（章节：绪论难度：2)A、血友病AB、色盲C、白化病D、血友病BE、G6PD缺乏症正确答案:E20.相较健康人，XXY患者更容易发生性腺恶变。（章节：第十三章难度：3）正确答案:正确21.下列不属于微效基因所具备的特点（章节：第五章难度：2)A、基因的传递遵循孟德尔定律B、多对等位基因作用有累加效应C、每对基因作用是微小的D、有显隐性之分E、基因之间是共显性的22.精神分裂症是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）正确答案:正确23.肿瘤抑制基因都是隐性失活。（章节：第十六章难度：3）正确答案:错误24.染色体发生了14/21罗伯逊异位的携带者有关染色体组成能形成几种配子，其中完全正常的配子占几分之几（写成X/N的形式），不平衡配子占几分之几？如与正常人婚配，活产子中，健康的宝宝占几分之几，如生育了一女婴为21三体征患儿，患儿最可能的核型为什么？正确答案:能形成6种配子，完全正常的配子占1/6，不平衡配子占1/6，如与正常人婚配，活产子中健康的宝宝占2/3，女婴患儿最可能的核型为:46，XX，-14,+t(14q21q)25.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是（章节：第四章难度：2)A、1B、0.5C、0.25D、0.75E、0.125正确答案:A26.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为（章节：第十九章难度：3)A、基因突变B、基因增强C、基因去除D、基因抑制E、基因替代正确答案:E27.最常见的染色体畸变综合征是（章节：第十三章难度：2)A、Edward综合征C、Down综合征D、猫叫综合征E、Klinefelter综合征正确答案:C28.（）突变会使翻译提前终止，导致合成的肽链变短。（章节：第三章难度：2）正确答案:无义29.异染色质分为（）异染色质和功能异染色质。（章节：第八章难度：3）正确答案:结构30.根据着丝粒在染色体上的位置，分为()（章节：第八章，难度：4）A、中着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体正确答案:A,C,D31.以下属于DNA双螺旋结构特点的是()（章节：第二章难度：3)A、通过A-U、G-C进行碱基互补配对B、由两条反向平行的脱氧核苷酸单链构成C、碱基位于双螺旋的外侧构成骨架D、左手螺旋E、B型DNA双螺旋，大沟宽而浅，小沟窄而深正确答案:B32.一个患红绿色盲的女人与一个表型正常的男性结婚，生育患色盲的儿子风险有多大（章节：第四章难度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正确答案:A33.判断是否是遗传病的指标有A、患者家族成员发病率高于一般群体B、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属E、排除环境干扰后，群体发病率仍有种族聚集倾向正确答案:A,B,D,E34.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaNⅠ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。MaeⅢ的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的MaeⅢ识别位点。患者致病基因来源，以下可能性最大的是？（章节：第十二章难度：5)A、父亲或母亲C、父亲和母亲D、母亲E、新的突变正确答案:A35.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是（章节：第四章难度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正确答案:A第II卷一.综合考核题库(共35题)1.大部分Down综合征都属于（章节：第十三章难度：3)A、综合型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型E、游离型正确答案:E2.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症E、白化病正确答案:B3.致病基因在1~22号染色体上，在隐性纯合子情况下可导致个体发病的遗传病称为（）遗传病。（写中文）（章节：第四章难度：2）正确答案:常染色体隐性4.精神分裂症的遗传度是（章节：第十一章难度：3)A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%E、10%~20%正确答案:D5.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高（章节：第五章难度：3)A、男性患者的女儿B、女性患者的女儿C、男性患者的儿子E、女性患者的儿子正确答案:E6.先天性代谢缺陷（章节：第十章难度：3）正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病7.以下是Huntington舞蹈症的特征是（）（章节：第四章，难度：4）A、遗传早现B、延迟显性C、静态突变D、动态突变E、遗传印记正确答案:A,B,D,E8.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了倒位。（章节：第九章难度：2）正确答案:错误9.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为（章节：第八章难度：5)A、N带B、C带C、G带D、R显带E、T带正确答案:B10.性染色质包括X染色质和()染色质.（章节：第八章难度：1）正确答案:Y11.基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）（章节：第三章难度：3）正确答案:无义突变12.在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中生存能将基因传给后代的相对能力称为（章节：第二十章难度：3)A、变异B、生存度C、适合度D、繁殖E、遗传病正确答案:C13.对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策（章节：第二十章难度：2)A、不再生育B、人工授精C、出生后诊断E、冒险生育正确答案:A14.以下哪种修复方式需要可见光的是（章节：第三章难度：2)A、片段修复B、SOS紧急修复C、重组修复D、光修复E、切除修复正确答案:D15.软骨发育不全属于分子病。（章节：第十章难度：2）正确答案:正确16.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生A→G的点突变。（章节：第十二章难度：4)A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNAE、Leu的mRNA正确答案:C17.线粒体脑肌病除了影响中枢神经系统和肌肉系统，还会累及其它多系统。（章节：第十二章难度：3）正确答案:正确18.下列属于串联重复基因的是（）（章节：第二章难度：4)A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰岛素基因D、45SrRNAE、G6PD基因正确答案:D19.以下那种碱基互补配对是正确的（章节：第二章难度：1)A、T、A配对B、U、C配对C、G、A配对D、C、G配对E、T、U配对正确答案:D20.多基因遗传的微效基因所具备的特点是（章节：第五章，难度：3）A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因正确答案:C,A,D21.人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为（章节：第五章难度：2)A、极矮B、偏高C、偏矮D、极高E、中等正确答案:E22.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（）。（章节：第四章难度：3）正确答案:顿挫型23.患者，女，18岁，因一直没来月经来就诊。体检：身高1.6m，体重58kg，心率78次/分、心音未发现异常。发育基本正常，智力正常，反应灵敏，精神状态、语言表达能力和行为能力正常。妇科检查：阴蒂肥大，阴道闭锁，阴唇部分吻合，子宫幼稚，卵巢形态为条索状，乳房发育幼稚。镜检证实为卵巢睾。针对病情，此患者应主要采用以下哪种治疗方案（章节：第二十章难度：3)A、手术去除和修复B、饮食疗法C、基因修正E、药物排除疗法正确答案:A24.与nDNA相比mtDNA突变修复能力（章节：第七章难度：3)A、有些细胞强有些部位弱B、大致相同C、非常强D、几乎没有E、非常弱正确答案:E25.染色体遗传病和多基因遗传病原则上以其（）为经验危险率，只有少数例外。（章节：第十九章难度：5）正确答案:群体发病率26.腺苷脱氨酶（ADA)缺乏是一种AR病，因ADA缺乏，导致（）增多，改变了甲基化的能力，产生毒性反应（章节：第十九章难度：4)A、导入基因转移B、间体移植C、基因D、染色体E、脱氨腺苷酸正确答案:E27.遗传病的症状前诊断的可靠方法是（）的分析。（章节：第十八章难度：2）正确答案:DNA28.不规则显性是指（章节：第四章难度：3)A、致病基因回复突变成正常基因B、杂合体的显性基因未能形成相应的表型C、等位基因之间没有明显的显隐关系D、显性性状的表达没有规则E、隐性致病基因在杂合子状态下不表现出相应的形状正确答案:B29.Down综合征患者在血液学上的改变是（章节：第十三章难度：4)B、白细胞计数正常，中性粒细胞相对增多C、白细胞计数相对减少，中性粒细胞正常D、白细胞计数正常，中性粒细胞相对减少E、白细胞计数相对增多，中性粒细胞正常正确答案:B30.关于肿瘤的发生，以下说法是错误的（章节：第十六章难度：2)A、大部分的组织细胞增生都不会发展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、绝大多数单一基因的突变就能导致D、涉及原癌基因的激活E、是一个多步骤、多阶段的过程正确答案:C31.关于TP53基因说法不正确的是（章节：第十六章难度：4)A、显性失活B、产物能使细胞处于静止期或程序性死亡C、表达一种细胞周期调控因子D、是一种原癌基因E、是一种抑癌基因正确答案:D32.诱发LHON的突变属于（章节：第十二章难度：5)A、mtDNA数量减少B、编码tRNA的mtDNA点突变C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失E、编码mRNA的mtDNA点突变正确答案:E33.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症E、白化病正确答案:D34.成骨不全是由于（）缺陷导致的（章节：第十章难度：3)A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、G蛋白E、胶原蛋白正确答案:E35.同胞兄弟之间的亲缘系数为1/4。（章节：第四章难度：1）第III卷一.综合考核题库(共35题)1.基因的突变是不可逆的。（章节：第三章难度：1）正确答案:错误2.以下关于线粒体复制不正确的是（章节：第七章难度：4)A、重链和轻链复制起点相同B、轻链的复制起点在轻链上D、重链的复制起点在重链上E、重链比轻链先复制2/3个环3.脆性X综合症属于现代医学遗传学中的哪类疾病（章节：第三章难度：5)A、碱基替换导致的疾病B、动态突变导致的疾病C、多基因遗传病D、染色体病E、移码突变导致的疾病正确答案:B4.以下为转运蛋白缺陷引起的疾病是（章节：第十章难度：3)A、重症肌营养不良B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、囊性纤维性变E、镰形细胞贫血正确答案:D5.静止型α地中海贫血的基因型是（章节：第十章难度：3)A、αA/αAB、α0/αA或α+/α+C、α0/α+D、α+/αAE、α0/α0正确答案:D6.Ph染色体是染色体（）的结果（章节：第十六章难度：3)A、易位B、缺失C、重复D、断裂E、倒位正确答案:A7.下列疾病不属于多基因遗传病的是（章节：第十一章难度：1)A、原发性高血压B、成骨发育不全C、哮喘D、糖尿病E、精神分裂症正确答案:B8.属于生物因素的诱变剂是（章节：第三章难度：1)A、芳香族化合物C、亚硝酸盐D、碱基类似物E、紫外线正确答案:B9.由编码一种氨基酸的密码突变成编码另一种氨基酸的密码是（章节：第三章难度：2)A、移码突变B、错义突变C、同义突变D、终止密码突变E、无义突变正确答案:B10.单拷贝序列一般是（章节：第二章难度：3)B、卫星DNAC、非编码DNAD、短散在核元件E、编码DNA正确答案:E11.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（章节：第五章难度：2)A、外祖父母B、外甥C、孙子、孙女D、表兄妹E、儿女正确答案:D12.一个男性将X染色体上的某一显性突变基因传给他外孙女的概率是（章节：第四章难度：3)A、43468B、43469C、43467D、1正确答案:C13.单倍体（章节：第九章难度：3）正确答案:只含一个染色体组的细胞或个体14.糖尿病是一种多基因遗传病。（章节：第十一章难度：1）正确答案:正确15.紫外线引起基因突变的原理是（章节：第三章难度：1)A、移码突变B、脱氨作用C、碱基替换D、高能量使DNA链断裂E、形成嘧啶二聚体正确答案:E16.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（章节：第九章难度：5)A、重复易位B、复杂易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位E、串联易位正确答案:C17.先天性代谢缺陷的共同规律有（章节：第十章，难度：3）A、大部分疾病为隐性遗传病B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发正确答案:A,B,C,D,E18.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是（章节：第五章难度：5)A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低正确答案:C19.密码子GAC的反密码子是（章节：第二章难度：3)A、GACB、GTCC、CUGD、CTGE、GUC正确答案:E20.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血液检查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？（章节：第十章难度：3)A、α珠蛋白第5个密码子发生缺失B、β珠蛋白第6个密码子发生缺失C、β珠蛋白第6个密码子发生碱基替换D、β珠蛋白第5个密码子发生碱基替换正确答案:C21.以下针对切除修复错误的是（章节：第三章难度：3)A、需要连接酶B、是完全修复C、又称为暗修复D、需要内切酶E、需要可见光正确答案:E22.线粒体遗传遵循孟德尔遗传规律。（章节：第七章难度：1）正确答案:错误23.Down综合征的典型核型是（章节：第十三章难度：1)A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)E、47,XX(XY),+13正确答案:B24.HbH病的基因型为（章节：第十章难度：3)A、αA/αAB、α0/αA或α+/α+D、α+/αAE、α0/α0正确答案:C25.患儿，男，3岁，因发育异常、智力低下就诊。病史：患儿出生时，体重3200g，身长35cm，无窒息，无损伤，外观基本正常。患儿出生时，母亲年龄35岁，父亲年龄34岁。当患儿发育到1周岁时，家长发现有如下问题：①行动迟缓②语言障碍③智力低下④自出生以来就多病。另外总是流口水，大小便经常失控。体格检查：体温36.5℃，心率110/分，伴有杂音，体重12k