运动神经元病的诊断与治疗课件

运动神经元病的诊断与治疗神经内科中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南阜医学会神经学分电国与临廉神經电生狸学分經瓢肉病学塑诊,动況察体征3.当病、体检中发玑某些不能用AIs解释的如病程中出弌稳戒好转,有肢体麻凇疼痛隋等,謬斯As需懊重,并注意是否合并有其他恢病。的病史、细歅的睞桧和规疸的神电生理檢疼认临毕受黑区域为下适动像学等其他轴助检查在整生理检查可以看作是临L卩,该由专业肌屯图陘关键步骤,叔据患者所!的解剖邵位,通常受黑范围分为脑十、段、构段和个区周围神经病。功临床查融各2条神经。(1)动神经传早测定:远端运动濬试期和棒传导連度迎正常,无运动种经部分低、导連也;以有轻度减慢。(2)感他病,如神经电生理影馋学以及实验过的神鳔病时,感觉神经的导可以常。(3)F边训定:常正釐。当肌内叨婆缩时.相应神经可见F巎出率下降,而侒导速度耜对正程。注意询间吞咽情呼功l通过同志针肌电检,肌电图可以证实迓行为神经和慢无觉酵、便醪等尖神经的表。当电显示震一区在下运动神经元受艰时,其谂斷价值与临床发现肌陶无、芸的价值中华神经科杂志2年7月第4第7期CEnINelrl,3x12,tl45,Ka7◎牛津大学神经病学家WBryanMatthews认为运动神经元病独具挑战性“对于临床医师来说,在神经病学的专业实践方面最好的考验,不是能熟记运动神经元病的疑似症状的能力,而是能否继续支持诊断运动神经元病的病例,并且使患者和家属保持合理地积极的心态”运动神经元病(MND)是不可逆的神经系统退行性疾病◎对于神经科医生来说,确诊比较慎重,由此带来沉重的后果,会忽略疑似的病例MND没有临床确诊的试验,临床工作中可以发现一些对疾病诊断具有提示价值的症状,如进行性单纯运动功能障碍的前提下出现频繁的肌束颤动,舌肌萎缩,骨间肌萎缩,颈肌无力,情绪变化,认知行为损害MND临床表现各异,存在不典型的变异类型。缺乏对处理这些变异的信心,或者过于强调典型临床表现,都有可能导致MND诊断的延误,并使病情恶化,从而阻碍了及时地制定护理计划,而这对于最大程度提升MND患者的生活质量是至关重要的什么是运动神经元病?口是一种比较少见、症状进行性进展、目前尚不能治愈的神经系统变性疾病口1874年由夏寇特医生首次报告,临床上表现为上下运动神经元不同组合的体征口发病率15/10万,惠病率4610万。男女比例3:2(有些资料中为2:1)口起病年龄平均55岁,病程通常3-5年。平均存活3.5年,5年后20%存活SchematicofUpperMotorNeuronsSpinalCord(crosssectionview)NervefibersLowerMotorneuronslOverviewofEventsinthepathogenesisofAlsAxonaltrainSOD1,vCPUBQLN2,CHMP2BALSasaproteinopathyDisturbanceofnalRNAPdtoxicRNAspecies,iscausedbyutationsinC9oRF/2TARDBPandFUSSasanRNopathyThroughbothgain-andloss-of-functionnprogressiveendoplasmicreticulum(ER)stressandgolgiandmitochondrialfailureALS发病机制ProteinaberrantRNAOxidativeStressProcessingAxonalMotorNeuroMitochondrialDysfunctionMolNeurodegener.2019:8:28临床特点口隐袭起病,渐进性加重口上下运动神经元受累的表现(其中下运动神经元受损又分延髓段、颈段、胸段和腰段口没有感觉障碍(可有感觉主诉LMNUMN肌无力腱反射亢进肌萎缩肌束颤动肌张力增高电生理锥体束征运动神经元疾病(MNDs)分类按临床类型分为:口肌萎缩侧索硬化(AIS)口进行性(脊)肌萎缩(PMA)原发性侧索硬化(PLS)口进行性延髓(球)麻痹PBP上述在美国统称为ALS,英国则习惯用MND临床表现主要临床表现√肢体起病的ALS:肢体的UMN和LM共存√原发性侧索硬化(PLS):纯UMN受累√进行性脊肌萎缩(PMA):LM受累√球部起病的ALS:发病时言语和吞咽困难,病程后期出现肢体受累DisClinicalfeaturCommentsMediansurvivalMultiplespinalsegmentsaffectedMostcommonadult-onsetformofmotorwithbothupperandlowermotorneurondiseasePrimarylateralUppermotorneuronsignsonlyManypatientseventuallydevelopclinicalneuroninvolvement:ALsdevelopsinuptoprogresstoaLs7%ofpatientswithin3-4yeLowermotorneuronsignsonlyriableevolutiontoals5years,butProgressivebullSymptomsincludedysarthria