生物变异之基因突变与基因重组

第四节生物的变异基因突变与基因重组变异染色体的变化基因的改变基因（遗传）重组遗传因素环境因素温度、光营养等染色体畸变基因突变自由组合交叉互换突变一词是荷兰的德佛里斯第一次提出的。一般是包括染色体畸变和基因突变。平时讲突变就是指基因突变。表现型基因型+环境条件不遗传的变异（改变）

基因突变染色体变异基因重组(改变)(改变)来源诱因可遗传的变异一、生物变异与生物表现型的关系(09福建理综3．)细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异答案：B大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性基因的个体呈黄色，但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲喂，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模写”（1）从变异的类型分析这种表型模写属于________________,理由是_____________________________________________。（2）现有一只黄色果蝇，你如何判断它是属于纯合yy，还是“表型模写”不可遗传变异仅仅是由环境因素影响造成的，遗传物质没有改变大部分普通果蝇身体呈褐色（YY），具有纯合隐性基因的个体呈黄色，但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲喂，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模写”（2）现有一只黄色果蝇，你如何判断它是属于纯合yy，还是“表型模写”方法步骤：用该未知基因型黄色与正常黄色果蝇yy交配，将孵化的幼虫放在不含银盐饲料饲养的条件下培养，其他条件适宜，观察幼虫长的成虫体色结果预测:如果后代出现了褐色果蝇，则所检测果蝇为表型模写，如果子代全为黄色，则说明所测果蝇的基因型是yy二、基因突变正常红细胞镰刀型细胞贫血症红细胞1、实例：人类镰刀型细胞贫血症病因蛋白质正常异常氨基酸mRNADNACTTGAA突变-谷氨酸--缬氨酸-GAA

GUA根本：直接：病因血红蛋白分子一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸代替。控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基对发生了改变。CATGTAATCCGTAGGCAACCGTTGGC替换（改变）插入（增添）ACTCCGTGAGGC丢失（缺失）ACCGTGGC2、基因突变的概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因结构的改变。基因突变与氨基酸顺序碱基替换:可以使多肽链中个别氨基酸发生改变。移码突变:如果刚好是3个碱基的增减，效果同碱基替换.

如果是1个或几个碱基对（3n除外），它的效果是使密码编组改变，从添加或减少碱基对的那个密码子开始，一直到信息的末尾，都出现误读。基因的内部结构发生改变——

DNA碱基对发生增添、缺失或改变。┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失改变错义突变碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸如：ACG―――――→GCG；thr（苏）――→ala（丙）改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。无义突变有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。DNATAC——→TAAmRNAUAC——→UAA(终止密码子)这种突变又称为无义突变。无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡。无义突变若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。沉默突变由于密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称为沉默突变。UUAUUGCUUCUCCUACUG

这6个密码子都编码亮氨酸（leu）中性突变个别密码子的改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响。

移码突变(shiftmutation)缺失或插入一个或两个碱基，会造成整个阅读框的改变自插入或缺失位置向后的所有密码子都发生了变化。原模板链3’CTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列5’GAAGAAGAAGAAGAAGAA3’氨基酸顺序

gluglugluglugluglu开始处插入一个C3’CCTTCTTCTTCTTCTTCTT5’mRNA的序列为5’GGAAGAAGAAGAAGAAGAA3氨基酸顺序

glyargargargargarg改变了蛋白质中所有氨基酸的组成

移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止如原模板TTCGATCGTCCATCAmRNAAAGCUAGCAGGUAGU插入一个碱基TTCGACTCGTCCATCA突变后的mRNAAAGCUGAGCAGGUAGU非移码插入或缺失如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读框不变多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。

非移码插入或缺失如果插入或缺失了3个碱基，或者是3的倍数，阅读框不变多肽链中增加或减少一个或几个氨基酸最终产物常常是有活性的，或者有部分活性。

（2004年浙江卷）自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是:A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添A3.基因突变的结果：基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。

AA→aa表现型改变AA→Aa表现型不变

基因突变产生的新性状是生物从未有过的性状，因此它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。4.基因突变的意义：（1）基因突变在生物界是普遍存在的。突变在自然条件下发生的叫自然突变，在人为条件下诱发产生的叫诱发突变。（2）基因突变是随机发生的。5.基因突变的特点突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。发生在生殖细胞中的突变可以通过受精作用直接传递给后代；但发生在体细胞中的突变一般是不能传递给后代的。体细胞突变通过什么方法能传递给后代？突变的随机性（突变发生的时期和部位）突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位。体细胞和性细胞都能发生突变。正在进行分裂的细胞﹥未分裂的细胞，性细胞﹥体细胞1、性细胞发生突变：性母细胞或成熟的性细胞发生突变。配子发生突变→受精→合子→个体（突变基因杂合体）如果是显性突变aa→Aa，个体表现突变性状，可通过受精过程传递给后代。如果是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。但是如果是X染色体上发生的隐性突变，则在男性中表现。2.体细胞发生突变：体细胞突变→发育→个体是嵌合体→显性突变当代表现→突变性状+原有性状。突变发生越早，个体表现突变性状部分就多，镶嵌范围越大，反之越小。例如：金银眼猫：一只眼的虹是黄褐色、另一只眼是兰色。在植物中，芽变（枝变）属于体细胞突变。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的。“芽变”在育种上很重要,如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。水蜜桃、名贵菊花、月季等都是芽变育成的。马铃薯薯块颜色变异金银眼猫苹果体细胞突变菊花体细胞突变花色体细胞突变花色体细胞突变（3）对一种生物而言，自然条件下，基因突变的频率是很低的。（4）大多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的。突变的有害或有利取决于环境条件（高等生物生殖细胞突变率10-5——10-8）5.基因突变的特点突变的有害性：大多数是有害的、极端的类型是致死突变，多数为隐性致死，也有少数显性致死。例如植物、动物的白化突变。突变的有利性：少数的基因突变不仅对生物体无害，而且对生存有利。例如：作物的抗病性；微生物的抗药性；人类的抗病性。中性突变：某些突变不影响生物的正常代谢过程，即不好不坏，这类突变称为中性突变。例如：水稻、小麦芒的有无，小麦颖壳的颜色、人的单眼皮和双眼皮、六指等等。大麦的抗性突变小麦耐盐突变小麦芒有无有害与有利的相对性：突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化。例如：果蝇的长翅→残翅。正常情况下，影响飞翔，寻找食物，表现为有害。但是在多风的岛上，长翅果蝇易被刮入海中，残翅反而有利。作物高杆→矮杆，高风多肥地区抗倒伏。作物的落粒性，对生物有利，但对人不利。（5）基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变。一个基因可以突变为一个以上的等位基因。如A→a1，A→a2，……A→an。这样一个座位上有两个以上的基因叫复等位基因。Aa2a1a3Aa基因突变特点：①普遍性：自然突变、诱发突变②随机性③突变率低④多数有害⑤不定向性

(09江苏生物)26．(7分)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。(1)经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为_______________突变。(2)用EMS浸泡种子是为了提高___________，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有_______。(3)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的___________不变。显性基因突变频率不定向性结构和数目(4)经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有___________、____________________________________________。(5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为________________(09江苏生物)26．(7分)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体该水稻植株体细胞基因型相同自交（2）目的：提高突变率，创造人类需要的变异类型，选择培育优良品种6.人工诱变在育种上的应用（1）人工诱变（原理）：利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。（4）实际操作过程：①用诱变因素处理生物（如种子、细菌等）②筛选出符合要求的类型③培育出能稳定遗传的品种（3）方法：物理方法：包括X射线、γ射线、紫外线、激光等；化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等。（5）优点：可提高突变频率，可大幅度地改良某些性状。（6）缺点：有利的突变较少，需大量处理试验材料,筛选优良动植物或微生物新品种,育种工作量大。禾谷类作物基因突变的鉴定1、是可遗传的变异还是不可遗传的变异？和亲本一起种植在相同的条件下2、是显性突变还是隐性突变？和原亲本杂交，看F1代的表现3、是单基因突变还是多个基因突变？测交1：1自交3：1显性突变隐性突变

dd↓突变第一代（M1）Dd表现↓

第二代（M2）1DD2Dd1dd

有纯合体，但不能区分

↓

第三代（M3）检出纯合体

DD↓突变Dd不表现↓1DD2Dd1dd

表现、纯合

显性突变和隐性突变的表现在一个种群中发现两种突变性状，其中一种性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原有性状，以上突变分别属于A.显性突变和隐性突变B.隐性突变和显性突变C.人工诱变和染色体变异D.都是显性突变或者都是隐性突变夏季校园的浅水池塘中均匀分布着开黄花(两性花,有雌蕊和雄蕊)的多年生草本植物水毛茛,它的叶裸露在空气中的呈扁平状,浸在水中的呈丝状.

(1)为了快速增加水毛茛的种群数量,生物小组的同学用其丝状叶进行植物组织培养,一次获得1500株幼苗.幼苗的叶为___________状,这一现象说明________________________________.

(2)次年夏季,发现众多开黄花的水毛茛中有一枝开的是白花,经专家确定为控制花色的基因发生突变,产生了等位基因.请你设计一个可行的植物杂交育种实验(用遗传图解和必要的文字表示),以获得能稳定遗传的白花水毛茛(代表基因型的字母自设).扁平状表现型是基因型与环境相互作用的结果P白花水毛茛(Aa)×白花水毛茛(Aa)(用白花水毛茛自交)

↓

F1白花水毛莨(AA或Aa),黄花水毛茛(aa)(选取白花水毛莨种子分别再种)

↓

F2选取无性状分离的白花水毛莨(AA)(可以作为种子(纯合))第一种情况：白花为显性突变，则用白花水毛茛自交，获得的种子播种，选取白花植株继续自交，选取无性状分离的白花水毛茛种子作种。

第二种情况：白花为隐性，则为稳定遗传的纯合子，选取其种子再种。1.概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合（1）减数分裂形成配子时，非同源染色体的自由组合引起的非等位基因的自由组合（2）减数分裂形成四分体时，非姐妹染色单体之间发生交叉互换，使得同源染色体上的非等位基因发生重组。2.原因：3.基因重组的实现：有性生殖父本和母本的杂合性越高，遗传物质的差距越大，基因重组产生变异的可能性就越大，通过基因重组产生的配子种类数就越多，后代的表现型种类越丰富。（减数分裂）个体发育过程中体现基因重组三、基因重组4、意义：通过有性生殖过程实现的基因重组,为生物的变异提供了极其丰富的来源,是形成生物多样性的重要原因之一,对生物进化具有十分重要的意义。（2）重组DNA技术基因工程指按照人们的要求，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，并使新基因在细胞内正确表达，从而达到定向改变生物性状的目的。5、应用（1）杂交育种(08宁夏)5．以下有关基因重组的叙述，错误的是A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关答案：C(08山东)8．拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥．也会造成相似的花异常。下列推测错误的是（）A．生长素与花的发育有关B．生长素极性与花的发育有关C．P基因可能与生长素极性运输有关D．生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变答案：D(08广东理基)47．有关基因突变的叙述，正确的是A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．细胞分裂的中期不发生基因突变答案：C(08上海生物)7．人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是A．基因突变B．染色体结构变异C．基因重组D．染色体数目变异答案：A(08广东生物多选)25．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对.可能的后果是A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案：BCD《化妆品术语》起草情况汇报中国疾病预防控制中心环境与健康相关产品安全所一、标准的立项和下达时间2006年卫生部政法司要求各标委会都要建立自己的术语标准。1ONE二、标准经费标准研制经费：3.8万三、标准的立项意义术语标准有利于行业间技术交流、提高标准一致性、消除贸易误差，作为标准体系中的基础标准，术语标准在各个领域的标准体系中均起着重要的作用。随着我国化妆品卫生标准体系建设逐步加快，所涉及的术语和定义的数量也在迅速增长，在此情形下，化妆品术语标准的制定就显得尤为重要。四、标准的制订原则1.合法性遵守《化妆品卫生监督条例》、《化妆品卫生监督条例实施细则》中关于化妆品的定义。2.协调性直接引用或修改采用的方式，与相关标准中的术语和定义相协调。3.科学性对于没有国标或定义不统一的术语，在定义时体现科学性的原则。4.实用性在标准体系中出现频率较高，与行业联系较紧密的术语优先选用。五、标准的起草经过

第一阶段：资料搜集

搜集国内外相关法规、标准、文献并对国外文献如美国21CFR进行翻译。第二阶段：2007年末形成初稿

初稿内容包括一般术语、卫生化学术语、毒理学术语、微生物术语、产品术语、人体安全和功效评价术语，常用英文成份术语等７部分。第三阶段：专家统稿1.2007年12月第一次专家统稿会（修订情况：1.在结构上增加原料功能术语、相关国际组织和科研机构等内容；2.在内容上增加一般术语、产品术语的种类，将化妆品行业的新产品类别纳入本标准；3.对于毒理学、卫生化学、微生物学术语进行修改；4.删除与化妆品联系不紧密、无存在必要的常用英文成分术语。2.2009年1月第二次专家统稿会会议意见：1.修改能引用国家标准的尽量引用国家标准；对存在歧义的个别用词进行修改。2.删除由于本标准中的“产品术语”一章和香化协会所制定的某个标准存在重复，因此删除“产品术语”一章的内容；对“原料功能术语”的内容进行梳理，删除了20余条内容。3.增加专家建议增加“化妆品限用物质”等若干项术语。第四阶段：征求意见2009年2月面向全国公开征求意见。第五阶段：征求意见的处理与形成送审稿。在征求意见的处理阶段再次征求了相关专家的意见。六、标准的内容依据1.《化妆品卫生监督条例》、《化妆品卫生监督条例实施细则》;2.《化妆品卫生规范》;3.美国21CFR；