第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理课件

第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理优选第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21三体综合征的定义及病因复述苯丙酮尿症的定义及病因说出糖原累积病的定义、病因及分类理解概括21三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现运用运用21三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划学习目标核心名词Geneticdisease21TrisomysyndromePhenylketonuriaGlycogenstoragedisease遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病一、概述遗传病的分类染色体病单基因遗传病线粒体病多基因遗传病基因组印记一、概述遗传病的诊断直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明间接诊断先证者家系其他成员遗传病的预防携带者的检出医学遗传咨询产前诊断出生缺陷监测和预防标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）重症新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大与皮肤异常分泌物的刺激有关与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关运用21三体综合征相关知识为患儿制定护理计划重症新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大焦虑（家长）与患儿疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查外观毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅间接诊断先证者家系其他成员Phenylketonuria运用21三体综合征相关知识为患儿制定护理计划运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划复述遗传病的定义及遗传病的分类说出21三体综合征的定义及病因重症新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSDIXb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。二、21三体综合征（21trisomysyndrome）定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄致畸变物质及疾病的影响二、21三体综合征发病机制标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%易位型D/G易位型G/G易位型嵌合型临床表现特殊面容出生时即可有智能低下最突出、最严重皮纹特点通贯手生长发育迟缓伴发畸形二、21三体综合征说出21三体综合征的定义及病因DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断运用21三体综合征相关知识为患儿制定护理计划新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验说出糖原累积病的定义、病因及分类有皮肤完整性受损的危险有皮肤完整性受损的危险四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识间接诊断先证者家系其他成员又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验辅助检查染色体核型分析分子细胞遗传学检查预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查高危人群筛查治疗要点

尚无特殊治疗方法二、21-三体综合征护理诊断自理缺陷与智能低下有关焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识二、21-三体综合征护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染家庭支持遗传咨询及健康教育

二、21-三体综合征三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。三、苯丙酮尿症临床表现

出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显神经系统表现智能发育落后为主外观毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅其他尿及汗有特殊的鼠尿样臭味辅助检查新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者脑电图DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断

三、苯丙酮尿症二、21三体综合征（21trisomysyndrome）四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验神经系统表现智能发育落后为主血糖清晨空腹血糖较低特殊面容出生时即可有35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查Phenylketonuria重症新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大概括21三体综合征的典型临床表现致畸变物质及疾病的影响轻症仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等血糖清晨空腹血糖较低运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断BH4、5羟色氨酸和LDOPA治疗新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断特殊面容出生时即可有治疗要点低苯丙氨酸饮食BH4、5羟色氨酸和LDOPA治疗三、苯丙酮尿症护理诊断生长发育迟缓与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长）与患儿疾病有关三、苯丙酮尿症护理措施饮食控制低苯丙氨酸饮食皮肤护理保持清洁干燥家庭支持三、苯丙酮尿症四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）

定义是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSDIXb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。临床表现轻重不一重症新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大轻症仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等四、糖原累积病辅助检查血糖清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高分子生物学检测血小板黏附和聚集功能低下又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明饮食控制低苯丙氨酸饮食DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识优选第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识致畸变物质及疾病的影响又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力致畸变物质及疾病的影响轻症仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查复述苯丙酮尿症的定义及病因尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和儿童四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验外观毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。自理缺陷与智能低下有关复述遗传病的定义及遗传病的分类概括21三体综合征的典型临床表现是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSDIXb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。复述苯丙酮尿症的定义及病因Phenylketonuria复述遗传病的定义及遗传病的分类DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查优选第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者间接诊断先证者家系其他成员复述苯丙酮尿症的定义及病因神经系统表现智能发育落后为主特殊面容出生时即可有与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验智能低下最突出、最严重三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）有皮肤完整性受损的危险神经系统表现智能发育落后为主BH4、5羟色氨酸和LDOPA治疗血糖清晨空腹血糖较低焦虑（家长）与儿童患严重疾病有关有皮肤完整性受损的危险DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识标准型核型为47，XY（或XX），+21占95%DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断重症新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大概括21三体综合征的典型临床表现自理缺陷与智能低下有关35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断皮纹特点通贯手尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者有皮肤完整性受损的危险皮肤护理保持清洁干燥知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的相关认识二、21三体综合征（21trisomysyndrome）直接诊断被检测基因正常序列、结构已被阐明与皮肤异常分泌物的刺激有关是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSDIXb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。重症新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验饮食控制低苯丙氨酸饮食又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断说出21三体综合征的定义及病因新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验Phenylketonuria产前诊断出生缺陷监测和预防神经系统表现智能发育落后为主复述苯丙酮尿症的定义及病因21Trisomysyndrome三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）新生儿筛查Guthrie细菌生长抑制试验解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现血糖清晨空腹血糖较低神经系统表现智能发育落后为主DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断概括21三体综合征的典型临床表现概括21三体综合征的