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文档简介

性器官畸形和两性畸形当前第1页\共有91页\编于星期三\23点性器官畸形是何时发生的?什么原因会造成性器官畸形发生?当前第2页\共有91页\编于星期三\23点

图示胎儿四肢已经分化出来,但头与颈没有分开,眼和耳刚刚形成当前第3页\共有91页\编于星期三\23点性器官发生畸形时间,多数是在胚胎的发育的14天-56天左右。此时间称为“致畸敏感期”主要原因:1.遗传因素2.母体因素或环境因素3.上述两种因素协同作用。

正在发育的胎儿当前第4页\共有91页\编于星期三\23点

性器官的畸形种类很多,也很复杂。这类畸形主要以下各个环节上的障碍所造成的:1、性染色体的组型2、基因缺失3、雄激素不平衡4、雄激素受体缺乏16周大小的胚胎当前第5页\共有91页\编于星期三\23点1、性器官畸形(女)

2、性器官畸形(男)卵巢畸形子宫畸形阴道畸形乳房畸形当前第6页\共有91页\编于星期三\23点1、性器官畸形(女)

卵巢畸形1)染色体数目异常致卵巢畸形体检:这种人无青春期,生殖管道和外生殖器停止发育,呈婴儿型。

原因:这种畸形是由染色体的数目不正常所引起,即45,X,缺少一个性染色体。卵巢无功能。当前第7页\共有91页\编于星期三\23点

这种卵巢呈条索状,卵泡很少,出生6个月后卵巢内卵泡即消失,由纤维代替。整个卵巢灰白色,细长条索状。

整个卵巢呈灰白色,细长条索状。

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2)基因缺陷致卵巢畸形体检:卵巢不发育,患者有正常的输卵管,但子宫不发育,阴道发育很差,外阴为女性型,但无月经来潮,也不能生育。

原因:这是一种与基因缺陷有关的畸形,患者体内的原始生殖细胞没有形成,或形成了没能迁移至性腺,造成了不能发育成卵巢。当前第9页\共有91页\编于星期三\23点常见子宫畸形1.先天性无子宫2.子宫发育不全3.幼稚型子宫4.纵隔子宫5.双角子宫6.单角子宫7.二裂子宫8.双子宫合并双阴道当前第10页\共有91页\编于星期三\23点先天性无子宫畸形

体检:女性体态正常。主要是青春期后无月经来潮。伴随阴道发育不全,但卵巢和输卵管发育正常。病因:是由于胚胎期中肾旁管发育和合并不全,子宫不能形成。

当前第11页\共有91页\编于星期三\23点2012年5月28日报道当前第12页\共有91页\编于星期三\23点

子宫发育不全畸形体检:患者无月经,子宫很小。无子宫腔或有腔却无子宫内膜。

病因:遗传或环境作用下形成的一种畸形。

正常子宫内膜当前第13页\共有91页\编于星期三\23点

幼稚型子宫畸形体检:子宫颈与子宫长轴的比例超过2/3,就称之幼稚子宫。患者的症状是,伴随痛经和月经过少,也可无月经来潮。注意:正常人的子宫颈占子宫长轴的1/3。

病因:染色体不正常而引起。

(相关链接)当前第14页\共有91页\编于星期三\23点(相关链接)

病例:子宫幼稚没有月经

病案摘抄:

26岁,女,身体表现为女性特征,但不来月经,到济南多家医院检查。在山大医学院诊查,发现患罕见的单个染色体病。在看起来全部正常的染色体镜检中,发现46,xx的分裂相中,每30个染色体中出现1-2个45,x畸变。临床体检,发现其子宫幼稚(子宫颈占子宫长轴的1/3)。双卵巢细小,属原发性闭经。当前第15页\共有91页\编于星期三\23点纵隔子宫畸形

体检:一个子宫两个腔,1)完全纵隔,2)部分纵隔。这种人有月经,也能妊娠。病因:中肾旁管合并时两管之间的隔膜未退化。当前第16页\共有91页\编于星期三\23点双角子宫畸形体检:可见子宫底出现双角;严重者子宫底和子宫体全部裂为双角。可以生育,有正常月经形成。

病因:两条中肾旁管上部没有完全融合。双角子宫当前第17页\共有91页\编于星期三\23点

单角子宫畸形

体检:发育不全的子宫角内有腔及内膜,但如果发生子宫颈闭锁,结果,青春期可因月经血淤积,而发生痛经。病因:一侧中肾旁管没有发育,单条形成了子宫。单角子宫当前第18页\共有91页\编于星期三\23点二裂子宫畸形体检:可见两个子宫。并同时出现双阴道。如果一侧子宫颈闭锁,可因经血淤积发生痛经。病因:双侧中肾旁管各发育成一个子宫。二裂子宫双角子宫当前第19页\共有91页\编于星期三\23点双子宫合并双阴道畸形

体检:可见双子宫和双阴道每个子宫只有一条输卵管。两个子宫与各自的阴道相连。出现月经过多,若一侧阴道闭锁,则形成一侧阴道积血,出现腹疼。病因:双侧中肾旁管各发育成一个子宫。双子宫合并双阴道当前第20页\共有91页\编于星期三\23点阴道畸形-1

体检:发现无阴道。卵巢和外阴正常。阴道口常有一浅凹,并有处女膜封闭。患者于青春期后出现原发性闭经,或婚后性生活困难。病因:实体阴道板末形成阴道腔。当前第21页\共有91页\编于星期三\23点阴道畸形-2体检:可见阴道中央出一纵隔膜,完全性纵隔称双阴道。阴道纵隔平时无症状,但在分娩时往往出现难产。病因:阴道形成时期,实体阴道板的细胞没有完全消失,中线出现一条纵隔膜。阴道纵隔当前第22页\共有91页\编于星期三\23点阴道畸形-3体检:可见阴道内横隔位于阴道上1/3与下2/3交界处。横隔上都有一孔,月经可以流出,常外流不畅。如果横隔无孔,表现为原发性闭经,出现周期性腹疼及经血淤积。病因:阴道形成时期,实体阴道板的细胞没有完全消失,出现一条横隔膜。

当前第23页\共有91页\编于星期三\23点处女膜闭锁

体检:正常膜的中央有细小的或筛状的小孔。如膜上无孔,经血不能排出,淤积在阴道内。治疗:可行手术切开。病因:阴道板末端细胞发育不良。处女膜闭锁当前第24页\共有91页\编于星期三\23点乳房畸形1.乳房数目畸形多乳房体检:两个以上乳房颜色跟正常皮肤没有区别。生活一切正常。病因:属于家族遗传。可以连续几代女性都有多个乳房。当前第25页\共有91页\编于星期三\23点当前第26页\共有91页\编于星期三\23点

当前第27页\共有91页\编于星期三\23点2.缺乳房或少乳房

体检:患者一侧乳房发育正常,另一侧乳房缺失,或仅有一个隐存着的乳腺组织,无明显乳头存在。

病因:乳房组织细胞对雌激素不敏感。治疗:可考虑乳房再造术。

当前第28页\共有91页\编于星期三\23点

3.巨乳症

症状:乳房体积大,下垂可达脐以下,称为巨乳症。颈肩部及胸部沉重感及疼痛,由于乳房的重心向下牵拉所致。乳房下皱褶处湿疹或炎症,甚至有溃疡形成。巨乳症对患者往往会引起的心理异常。

原因:1.一般认为可能是乳腺组织对内分泌的刺激过分敏感有关。2.肥胖及遗传也可能是致病因素。手术方法为乳房缩小成形术,常用垂直双蒂法。当前第29页\共有91页\编于星期三\23点当前第30页\共有91页\编于星期三\23点

4.小乳症

体检:乳房小,与全身体形不成比例。小乳症带来的主要症状是精神上的(烦恼与压抑)。病因:身体发育不全和内分泌影响是引起小乳症。乳房因各种疾病作部分切除者也会使乳房过小。治疗:以行隆乳术为主。当前第31页\共有91页\编于星期三\23点乳房过小,与全身体形不成比例,手术方法为“隆乳术”当前第32页\共有91页\编于星期三\23点当前第33页\共有91页\编于星期三\23点

5.两侧乳房不对称征体检:两侧乳房的大小与形态很难完全对称,轻度差异不为本人察觉,也不需要特别处理。表现:乳房不对称,有下列几种情况:

1.一侧乳房不发育,另一侧正常。2.一侧小乳,另一侧肥大。3.一侧乳房肥大,另一侧正常,4.双侧小乳且又不对称。5.双侧乳房肥大又不对称。(相关链接)

当前第34页\共有91页\编于星期三\23点

(相关链接)问:我是一个20岁的女生,不知道是不是发育不好,乳房一大一小,还很偏平,不知道该怎么治,如果真是发育不好,应该吃点什么药呢?希望医生能给我解答一下,谢谢!当前第35页\共有91页\编于星期三\23点医生:女性乳房一大一小由多种原因引起,有生理性的,也有病理性的;有暂时性的,亦有永久性的。对于雌激素、孕激素的敏感性较强的一侧先发育,且生长较快而较大;敏感性较差的一侧乳芽则因发育迟缓,生长缓慢而较小。当前第36页\共有91页\编于星期三\23点(相关链接)问:我现在已经20岁了,两侧乳房并没有趋于对称,怎么办?医生:可以矫正。女子的双乳房实际上常略有差异,一般右侧大于左侧,但外观难以区分。如果明显差别,可通过加强胸肌的锻炼加以矫正。平时有意识地多用一侧手提重物,此法可发育同侧胸肌而增大乳房。治疗:身体发育已经成熟而身材定型后,两乳房大小悬殊,自我矫正法无效时,可考虑手术矫正。

当前第37页\共有91页\编于星期三\23点

6.铃形乳房

体检:临床较少见。乳房小、乳晕区突起,呈铃状。

治疗:乳房增大成形术,同时切除部分乳晕及其下面的腺体组织,使之趋向正常形态。

当前第38页\共有91页\编于星期三\23点

2、性器官畸形(男)

1.隐睾(睾丸不在阴囊内)2.阴茎畸形常见5种(1.无阴茎、2.小阴茎、3.双阴茎、4.阴茎下裂、5.阴茎上裂)当前第39页\共有91页\编于星期三\23点隐睾体检:出生后阴囊内无睾丸。原因:胚胎7-8个月时,睾丸已从腹腔进入阴囊。如果睾丸不能正常降至阴囊,。一般认为,一周岁以上的隐睾发生率在1%左右。类型:单侧隐睾或双侧隐睾;可隐藏于腹股沟或腹腔。当前第40页\共有91页\编于星期三\23点

隐睾的危害

危害:睾丸周围环境温度高于阴囊温度,高温使睾丸萎缩,破坏了生精细胞。治疗:应在婴幼儿时手术治疗,把睾丸重新植入阴囊。当前第41页\共有91页\编于星期三\23点常见阴茎畸形1.阴茎畸形-无阴茎2.阴茎畸形-双阴茎3.阴茎畸形-阴茎下裂4.阴茎畸形5.小阴茎当前第42页\共有91页\编于星期三\23点1.阴茎畸形-无阴茎病因:胚胎细胞分化出现了次序和连接紊乱,胚胎时期没有出现生殖结节。(在雄激素作用下,生殖结节发育为阴茎)当前第43页\共有91页\编于星期三\23点

2.阴茎畸形-双阴茎

原因:双阴茎的发生原因是胚胎时期细胞分化形成了两个生殖结节并同时各发育成一个阴茎。治疗:切除其中一个。当前第44页\共有91页\编于星期三\23点

3.阴茎下裂体检:尿道口由阴茎顶端移至阴茎腹面,并向腹侧弯曲,勃起时往往出现疼痛。类型:下裂可根据出现的部位不同分为:龟头型、阴茎体型、阴茎阴囊型,前两种可占8‰。阴茎下裂病因:雄激素不足,尿道闭合不全所引导起。阴茎下裂当前第45页\共有91页\编于星期三\23点

(相关链接…..)

病案摘抄:

性别男,16岁。尿道开口于会阴部。阴囊分裂,易误为女性的大阴唇。由于尿道开口异位,从小不能直立排尿。已造成严重的生理与心理紊乱,患者上学读书后这种心理损害更加严重。当前第46页\共有91页\编于星期三\23点病例-据患者自述,因站着小便时尿液会滴漏到身上和裤子上,多年来他不能站立小便,平时基本不去浴室等公共场所,到医院来也是独身一人,看上去神情忧郁、木讷,比实际年龄要老许多。当前第47页\共有91页\编于星期三\23点

医生为他做了两期手术:1.阴茎整形,改善松紧度,使弯曲的阴茎伸直;2.再隔3个月再分别做尿道前移手术和阴茎加长术。医生预期可以恢复阴茎的正常大小和位置,但整个时间可能要近一年。当前第48页\共有91页\编于星期三\23点

4.阴茎畸形

阴茎上裂形成原因与阴茎下裂相同。尿道开口在阴茎背面,严重者整个阴茎背面完全裂开,并与膀胱外翻并存。患者不能勃起,丧失生育能力。治疗难度大于阴茎下裂,而且效果不好。当前第49页\共有91页\编于星期三\23点

5.小阴茎

医学上所谓小阴茎又称幼稚型阴茎,它不单纯指阴茎的短小,而且还有一系列内分泌和附性征方面的异常变化。小阴茎的判定标准有以下5个方面:

当前第50页\共有91页\编于星期三\23点1、阴茎短小:阴茎疲软时自耻骨到阴茎头的长度小于6.5cm。据我们治疗的病例中有的小阴茎长度不到3cm。2、睾丸小,只有花生粒至拇指大小,且质地较软,或阴囊里没有睾丸,此称为隐睾症。3、第二性症发育不好,无胡须、腋毛和阴毛,而且还不同程度地显出皮肤细嫩、音调尖亢、无喉结等女性的特征。4、体型改变:肥胖、乳房发育,臀部增大,身材矮小等。5、精液中常常无精子,有时可见没有发育的生精细胞。当前第51页\共有91页\编于星期三\23点3、两性畸形

美国作家杰弗里·尤金尼德斯曾凭借小说《中性》获得2002年度“普列策文学奖”。这部小说的主人公斯蒂芬.尼德斯出是个漂亮姑娘,14岁时竟被诊断为“两性人”。之后他决心剪短头发,做回男孩,离开家乡,开始新生活……当前第52页\共有91页\编于星期三\23点

美国作家杰弗里·尤金尼德斯曾凭借小说《中性》获得2002年度“普列策文学奖”,这部小说的主人公斯蒂芬尼德斯出生时是个漂亮姑娘,14岁时竟被诊断为“两性人”。之后他决心剪短头发,做回男孩,离开家乡寻找新出路……当前第53页\共有91页\编于星期三\23点

这个似乎只会出现在小说里的离奇故事,实际上活生生地发生在我们身边。女孩梦梦是河北邢台人,15年了,户口性别一栏上是“女”。然而,2013年1月,当了14年女孩的梦梦被确珍为“性畸形”,由于女性特征不明显,他只有一个选择:做手术,“变成”男孩。面对特殊的身体情况以及14年的生活习惯、14年的同学朋友,他不知该怎么办。当前第54页\共有91页\编于星期三\23点

病案摘抄:邢台人,出生:1998年7月,年龄14岁,女,无月经来潮。胸部乳房无发育。检查:没有阴道、子宫等女性器官,男性睾丸分别位于在阴囊和左腹股沟内。喉结、胡须明显。当前第55页\共有91页\编于星期三\23点

病史:梦梦出生时,身体器官从外表上看不出什么异常,因为没有明显的男性器官,很自然地被当成了女孩抚养,连户口栏的性别栏里填的都是“女”。从小比一般女孩子淘气,也不爱跟女孩子玩,可家人根本没往“性别错误”的方面想。近两个月,梦梦开始变声,声音越来越粗哑。不堪重压的他也选择了离开家乡,来到石家庄投奔亲戚。当前第56页\共有91页\编于星期三\23点

胚胎时期在3个月后性器官易辨认当前第57页\共有91页\编于星期三\23点

两性畸形人:体检分类

体检可见性畸形人类型可见三种体征:1.真两性畸形:同一个人具有卵巢又具备睾丸。2.假两性畸形:1)同一个人具备睾丸而无卵巢,但外生殖器酷似女性,称男性假两性畸形人;2)同一个人具备卵巢而无睾丸,但外生殖器类似男性,称女性假两性畸形人。当前第58页\共有91页\编于星期三\23点

真两性畸形人:体检

这种人的外生殖器一般只呈现一种性别,或男或女。青春期都出现乳房发育,约有一半患者有月经来潮,但不一定是排卵性月经。外生殖器为女性者,一般阴蒂肥大,尽管卵巢和睾丸都具备活动能力,但都很难见到男女两性外生殖器齐全的真两性人。一个人的性器官不易分辨男女时,即为两性畸形人:1.真两性畸形人;2.男性假两性畸形人;3.女性假两性畸形人。当前第59页\共有91页\编于星期三\23点

真两性畸形人:体检

这种人的体内有即有睾丸又有卵巢,两种器官一般发育都不正常。临床上一般可见三种表现:1.一侧为卵巢,一侧为睾丸。这类患者占40%;2.双侧均为卵巢,但在卵巢内可见睾丸组织,睾丸内有精子生成。这类患者约占20%;3.一侧为卵巢,另一侧出现卵巢与睾丸。这类患者为40%,大部分患者都有子宫,但精子都不能发育成熟。当前第60页\共有91页\编于星期三\23点相关链接……..

在广州南方医院发现了一位18岁的患者外表呈男性特征,但同体有男、女两性生殖器官。患者受尽了歧视。他来到广州南方医院求诊,检查结果显示为染色体为46XX(女性染色体)。于是,医生经与家长协商,决定手术把她的男性外生殖器切除。

患者同时有男、女两性生殖器官男性外生殖器保留的条件:当前第61页\共有91页\编于星期三\23点相关链接……..

男性阴茎主要有三方面作用:1.站立排尿2.生育3.性功能医生治疗的效果,应该达到上述目标,才能保留阴茎。

当前第62页\共有91页\编于星期三\23点两性畸形患者的治疗

对两性畸形患者的治疗,目前建立男性尿道不是难事,但是建立有性功能的阴茎难度很大。除女性假两性外,患者几乎都达不到有性功能的水平,因此治疗中,外生殖器的功能成型是难点。广州南方医院的专家们征得患者的意见,患者同意向女性体态改变,整形为女性外生殖器。患者的恋爱女友因此而分手。当前第63页\共有91页\编于星期三\23点

病例-罕见两性人临床病历记录

一位罕见的真两性畸形患者,今年27岁,第二性征为女性特征,因原发性闭经(至今未月经来潮),婚后4年未孕,曾到很多医院就医,都因血液检查雌激素水平均在正常范围之内,多次B超提示未见异常,而治疗无效。来本院治疗。

当前第64页\共有91页\编于星期三\23点

手术医生记录今年3月病人来院就诊,通过妇科内窥镜明确诊断:为真性两性畸形,医生发现在患者两侧输卵管近伞部各有一枚1.5×1厘米的睾丸,所以决定手术。医生在助手的帮助下,在腹腔镜下手术,做双侧睾丸(隐睾)切除。经手术治疗后出院。当前第65页\共有91页\编于星期三\23点

医生对病人随访记录出院后,患者保持女性的社会性别。体态呈女性状态。但是由于子宫发育不好,所以,仍然没有月经,也不能生育。当前第66页\共有91页\编于星期三\23点女性假两性畸形

表现:患者外生殖器似男性,阴蒂肥大,似小阴茎,双侧大阴唇融合形似阴囊,她的体内有卵巢、子宫、输卵管。阴道发育不全。成年后,乳房不增大,无月经来潮。患者没有女性第二性征。出现多毛、痤疮、声哑等男性化表现。原因:其形成原因是基因突变造成的,导致肾上腺网状带合成雄激素过多。(相关链接……)外生殖器似男性,阴蒂肥大,似小阴茎当前第67页\共有91页\编于星期三\23点(相关链接……)病例

主诉:四川的女性患者16年来,性别不清楚。检查:患者有男性器官,但外表为女性。治疗:解放军第三军医大学第二附属医院泌尿外科与妇产科的医生,为患者切除了多余的男性器官,还了她梦寐多年的女儿身。

手术后,16岁患者躺在病床上拿着一面镜子反复照着自己,十分开心医生还了她女儿身当前第68页\共有91页\编于星期三\23点

男性假两性畸形-1由于患者体内有睾丸,性染色体为46XY,但其全身细胞缺乏雄激素受体,尽管有睾丸,其雄激素分泌也正常,但由于缺乏雄激素受体,雄激素无任何生物效应。这种人没有男人的体态,这类畸形有家族遗传性,是由母亲遗传给儿子的。发病率在新生儿约为1:120000。当前第69页\共有91页\编于星期三\23点

患者的表现

表现:患者外生殖器呈现女性外阴。阴道呈盲端,无子宫、输卵管。但在青春期出现女性体态,皮下脂肪丰满,乳房增大。患者一般以无月经来潮为症状而就诊。检查与治疗:发现患者的睾丸在腹股沟处。一般于第二性征出现后即行睾丸切除术,以防睾恶性变。这类畸形出称睾丸女性化综合征。

当前第70页\共有91页\编于星期三\23点

睾丸女性化综合征

睾丸女性化综合征患者性染色体为46XY,为男性,但其体内缺乏雄激素受体,所以“她们“的所有性征都呈现为女性型(人的胚胎发育具有能向男女两性分化的性质,当胚胎期受到雄激素影响时则发育为男性,否则,发育为女性),从小也是按女孩抚养的。所以,长大后,他的社会性别是女性。

当前第71页\共有91页\编于星期三\23点

我国当年的一次保密的手术

28年前,张克莎在北京亲友的帮助下,在北医三院整形科王大玫教授治疗下,1983年1月10日,走进了手术室。中国的第一个变性人诞生了,由于是绝对保密的手术,这一例非常成功的变性手术,只作为内部的医学研究课题,被记录在科研的资料中。新闻界对此改写中国性别历史的新闻毫无所知。

当前第72页\共有91页\编于星期三\23点

中国变性第一人——张克莎

张克莎出生在大连,变性已经28年,这是张克莎是第一次在公众场合露面由男人变成了女人。当前第73页\共有91页\编于星期三\23点

1983年,中国大陆完成了首例变性术(男变女)。该病例由北京医学院阮芳赋医生安排、北京安定医院杨华渝医生作精神病学鉴定、北京医学院第三附属医院王大玫和夏兆骥医生手术完成,张克莎成为中国首例变性人。不久,上海长征医院也开展了变性手术。

当前第74页\共有91页\编于星期三\23点

手术后成了男人变成了的女人,张克莎如愿以偿。当年,她拿着医院出具的证明,回到长沙顺利地,改了性别,上了户口,并被分配在长沙一家商场当售货员。人生的坦途和美景似乎从此铺开,但她万没料到,世间险恶和种种打击接踵而来。她于1984年结婚,1987年定居香港,1995年到了台湾。丈夫去世后,于2003年回大陆定居。当前第75页\共有91页\编于星期三\23点80年代手术后的张克莎1990年在香港1997年在台湾选美当前第76页\共有91页\编于星期三\23点

男性假两性畸形-2

表现:出生时表现外生殖器不能分辩男女,常做为男孩抚养。有睾丸,46XY。青春期时声音变粗,阴茎出现,但大小不一。同时肌肉发达,并出现女性乳房的发育。原因:这种畸形是由于染色体畸变所致。(相关链接…….)当前第77页\共有91页\编于星期三\23点

山东第一“女变男”第一人

病历记录患者是一名27岁的女青年,整形美容科介绍,手术经过四期,一期乳房摘除;二期摘除女性特征器官;三期男性器官造型;四期男性外观重塑。医生已经拟定好了手术方案,对其实施第一期手术。当前第78页\共有91页\编于星期三\23点

(相关链接…….)

手术矫正男性假两性畸形医生根据患者的请求正在手术矫正他的阴茎,修复外阴,切除正在发育的乳房,使他成为“男人”。当前第79页\共有91页\编于星期三\23点(相关链接…….)

病例-女孩染色体为XY

病历记录豫东地区某农村一位18岁的女孩,因为没有月经,胸部平平,声音也越来越粗,2003年11月份,到医院检查,省人民医院整形外科发现女孩染色体为XY,确诊是男孩。做进一步检查发现,体内的性别决定基因也呈阳性,这些都是男性所具备的特征,但是B超检查却发现女孩体内也有子宫。

当前第80页\共有91页\编于星期三\23点

医院意见:这种性别的畸形整形,成为男孩比变成女孩的手术简单,但是“变男变女”还要她自己决定。患者意见:几番考虑后,“女孩”决定“变性”要成为一个真正的女孩。她要接受3次整形手术,进行乳房再造、外阴修复,和身体整形才能成为一个真正的女孩子。当前第81页\共有91页\编于星期三\23点

“江西第一变性人”的申清清

一年前,她曾在江西和长沙

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