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血型的发现史及常见血型的遗传方式血型的发现史及常见血型的遗传方式血型,是我们每个人与生俱来的一种“属性”。广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别,狭义的血型仅指红细胞抗原的型别,后者是常用的血型定义。全世界超过2000多个民族的人类中,绝大部分的人都属于以下四种血型:A、B、O、AB。但是你知道吗?血型的存在可是在19世纪初才被发现的,经过100多年的研究,科学家们陆续发现了越来越多血型的秘密。ABO血型的发现史对于当今的人们来说,血型并不是什么神秘的存在,它就像我们眼睛、头发的颜色,是一种与生俱来的遗传属性。但是,在100多年前的20世纪初,人们还不知道血型的存在,将人类的血型细分为ABO血型系统和Rh血型系统也不过是近100年的事情。20世纪初,第一次世界大战的战火席卷了整个欧洲,大批伤兵因为失血过多死亡,捷克的军医杨斯基医生尝试了给士兵输血的方法来挽救他们的生命。惊喜的是,一部分的被输血者立刻转危为安,脱离了生命危险。令人不解的是,也有另一部分被输血者很快恶化死去。当时世界上的医学权威也无法解释这种情况。杨斯基医生战争结束后,奥地利维也纳大学医院的卡尔·从不同的病人身上采集血样,进行配血试验,然后用显微镜观察现象。他吃惊地发现能轻而易举地把血样分成明显不同的两组。一组中的任何红血细胞跟另一组中的任何红血细胞都凝结成块,但是,细胞却从不黏附到同组中任何其他血样的血细胞上。他把这两组分别命名为型B型。兰茨泰纳继续检测,又发现了既不跟A型也不跟B型凝结的血样。他意识到一定还有一种血型,属于这一组的人可以安全地给任何人输血。他把这一组命名为O型。接下来,他发现有一种血样,跟AB型都发生凝结。由此看来4AB型都发生反应,就像O种都不发生反应一样,他把这第四种命名为AB型。兰茨泰纳医生兰茨泰纳发现了血液并非都是一样的,有4种不同的类型。要保障输血的安全,医生必须分别测定病人和献血者的血型。道理在今天看来显而易见,然而这一发现却挽救了数百万人的生命。1930年他被授予诺贝尔生理学或医学奖。为了纪念他,世界卫生组织、红十字会与红新月会国际联合会、国际献血组织联合会、国际输2004614日(614日为卡尔·兰茨泰纳的生日)为第一个世界献血日。ABO血型的本质兰茨泰纳是最早发现血型的人,但在当时的条件下,还没有办法搞清楚血型的本质。直到现代分子生物学的发展,才揭开了血型的奥秘。血型是指附在红血球膜外表面的多糖体,又称血型物质,多糖体又叫糖蛋白,不同血型的人,糖蛋白的结构是不一样的。糖蛋白的化学性质十分活泼,相同的糖蛋白之间非常友好,而不同的糖蛋白相遇就会“打架”A凝集原(A型血)A凝集素(B型血),B凝集原(B型血)B凝集素(A型血),会发生凝集反应。这种反应非常迅速,只要输入5-10毫升不相融的血液就会出现明显症状,如果输血量超过200毫升,将会产生严重后果,被输血者有可能引起休克、急性肾功能衰竭甚至死亡。这就是为什么在一战中被输血的伤兵有些能够好转、有些导致死亡的原因,因为当时还没有血型的概念,输血能否救命基本属于“撞大运”。ABO血型的本质A型血红细胞表面有A凝集原(抗原)、血浆中有抗B凝集素(抗体);B型血红细胞表面有B凝集原、血浆中有抗AAB血红细胞表面有A、B两种凝集原、血浆中既没有抗A凝集素也没有BO型血红细胞表面没有A、B凝集原、血浆中既有抗AB凝集素。(摘自中国数字博物馆博客)常见血型及其遗传方式1900年奥地利学者Landsteiner 氏发现血型。1924年德国学者伯恩坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制,开创了血型遗传的研究。人类血型抗原的组合数到底有多少,这是无法估计的。有文献报告,远远超过了地球上的人类数。所以,世界上要想找到两个血型相同的人,是根本不可能的。就红细胞血型抗原而言,迄今为止,共发现了21个血型系统,400多个血型抗原,设想可能还不止此数。ABO血型系统只是其中最基本并与临床应用关系最密切和最重要的血型罢了。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。ABO是属于比较简单的,血型作为一种遗传性状很少受环境的影响,因此是极好的遗传标志,可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。ABO血型系统1900~1902K.B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表现型(如表)。Rh血型系统1940K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴的红细胞免疫兔或豚鼠,发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞,这样的人称为Rh细胞不被凝集的人称为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原,可分别用五种人体免疫血清检出。关于Rh血型系统的遗传有两种学说,目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体,每个座位上有一对等位基因,称为Cc、DdEeRhCDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdEcdeRh基因复合体构成3618种表型。五种抗血清可以用来检出除ddd基因是假设的。威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制,每个等位基因决定一种Rh抗原,而每个抗原又包含若干抗原因子(抗原决定簇);由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原,威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体(如表)。HLA血型系统HLA血型系统是人类白细胞抗原中最重要的一类。与红细胞血型相比,人们对白细胞抗原的了解较晚,人体第一个白细Mac1958JHLA胞抗原的英文缩写,已发现HLA144种以上,这些抗原分为A、B、C、D、DR、DQDP7个系列,而且HLA在其他细胞表面上也存在。HLA抗原是一种糖蛋白(含糖为9%),其分子结构与免疫球蛋白极相似。HLA4条肽链组成(22条重链),重链2条糖链。HLA分子部分镶嵌在细胞膜的双脂层中,其插入膜的部分相当于免疫球蛋白IgGFc-于分子结构上的相似,故HLA与有保卫功能的免疫防御系统密切相关。HLA和红细胞血型一样都受遗传规律的控制。决定HLA6对染色体上。每个人分别可从父母获得一套染色体,所以一个人可以同时查出A、B、C、DDR55~10种白细胞型,因此表现出来的各种白细胞型有上亿种之多。在无血缘关系的HLA相同的两个是很困难的。但同胞兄弟姊妹之间总是有1/4HLA完全相同或完全不同。因此法医鉴定亲缘关系时,HLA测定是最有力的工具。其他血型系统迄今已经发现的血型系统有十几个,例如Lewis血型系统、Xg血型系统、MN血型系统等。什么是孟买血型?基因型为hh的个体具有一种非常罕见的血型,最早由Y.M.Bhende于1952年在印度孟买发现,故亦称孟买血型。孟买血型的人体内没有H抗原,无论其是否拥有A、B血型的等位AB抗原都无法合成。孟买血型才是ABO系统中真正意义上的裸红细胞,三大抗原都没有,这就导致了这种血型的人体免A、B、O三种抗原,产生抗ABO体(如表)。他们不能接受任何ABO血型的血液,因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中
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