高中生物遗传学知识点总结及高中生物遗传与变异知识点

高中生物遗传学知识点总结高中生物遗传学知识点—伴性遗传高中生物伴性遗传知识点总结:伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。高中生物遗传学知识点—遗传病常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传：常染色体显性遗传：并指、多指;常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲;X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病;Y连锁遗传：外耳道多毛症;(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿;(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病;染色体结构畸变：猫叫综合症。单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：一、常染色体显性遗传病致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。二、常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”(one的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。3、半乳糖血症。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。三、X连锁显性遗传病X连锁显性遗传一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance)，这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。抗维生素D佝偻病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1/2。X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。四、X连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遗传隔代遗传从遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的高中生物遗传学知识点—核酸一、核酸的种类细胞生物含两种核酸：DNA和RNA病毒只含有一种核酸：DNA或RNA核酸包括两大类：一类是脱氧核糖核酸(DNA);一类是核糖核酸(RNA)。二、核酸的结构1、核酸是由核苷酸连接而成的长链(CHONP)。DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸，RNA的基本单位核糖核苷酸。核酸初步水解成许多核苷酸。基本组成单位—核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮碱基组成)。根据五碳糖的不同，可以将核苷酸分为脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)和核糖核苷酸。2、DNA由两条脱氧核苷酸链构成。RNA由一条核糖核苷酸连构成。3、核酸中的相关计算：(1)若是在含有DNA和RNA的生物体中，则碱基种类为5种;核苷酸种类为8种。(2)DNA的碱基种类为4种;脱氧核糖核苷酸种类为4种。(3)RNA的碱基种类为4种;核糖核苷酸种类为4种。三、核酸的功能：核酸是细胞内携带遗传信息的物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。核酸在细胞中的分布——观察核酸在细胞中的分布：材料：人的口腔上皮细胞试剂：甲基绿、吡罗红混合染色剂原理：DNA主要分布在细胞核内，RNA大部分存在于细胞质中。甲基绿使DNA呈绿色，吡罗红使RNA呈现红色。盐酸能够改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞，同时使染色质中的DNA与蛋白质分离。结论：真核细胞的DNA主要分布在细胞核中。线粒体、叶绿体内含有少量的DNA。RNA主要分布在细胞质中。高中生物遗传与变异知识点一、遗传的基本规律一、基本概念1.概念整理：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程，一般用x表示自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。一般用表示。测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型。性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称。相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。显性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1表现出来的那个亲本性状。隐性性状：具有相对性状的亲本杂交，F1未表现出来的那个亲本性状。性状分离：杂种的自交后代中，同时显现出显性性状和隐性性状的现象。显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。等位基因：在一对同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因。表现型：是指生物个体所表现出来的性状。基因型：是指控制生物性状的基因组成。纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。2.例题：（1）判断：表现型相同，基因型一定相同。（x）基因型相同，表现型一定相同。（x）纯合子自交后代都是纯合子。（√）纯合子测交后代都是纯合子。（x）杂合子自交后代都是杂合子。（x）只要存在等位基因，一定是杂合子。（√）等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。（x）（2）下列性状中属于相对性状的是（B）A．人的长发和白发B．花生的厚壳和薄壳C．狗的长毛和卷毛D．豌豆的红花和黄粒（3）下列属于等位基因的是（C）A．aaB．BdC．FfD．YY二、基因的分离定律1、一对相对性状的遗传实验2、基因分离定律的实质生物体在进行减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，独立地遗传给后代。基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分开时，导致等位基因的分离。例：（1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（B）A．YRB．DdC．BrD．Bt（2）鼠的毛皮黑色（M）对褐色（m）为显性，在两只杂合黑鼠的后代中，纯种黑鼠占整个黑鼠中的比例是（B）A．１/２B．１/３C．１/４D．全部（3）已知兔的黑色对白色是显性，要确定一只黑色雄兔是纯合体还是杂合体，选用与它交配的雌兔最好选择（A）A．纯合白色B．纯合黑色C．杂合白色D．杂合黑色（4）绵羊的白色和黑色由基因B和b控制，现有一白色公羊和白色母羊交配生下一只小白羊，第二次交配却生下一只小黑羊。公羊和母羊的基因型是（C）A．BB和BbB．bb和BbC．Bb和BbD．BB和bb（5）一对表现型正常的夫妇，男方的父亲是白化病患者，女方的父母正常，但她的弟弟是白化病患者。预计他们生育一个白化病男孩的几率是（D）A．1/4B．1/6C．1/8D．1/12三、基因的自由组合定律1、两对相对性状的遗传实验2、、基因自由组合定律的实质在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因基因自由组合。5、基因自由组合定律在实践中的应用理论上，是生物变异的来源之一（基因重组）；实践上利用基因重组进行杂交育种。四、孟德尔获得成功的原因1、选用豌豆做试验材料：严格的闭花受粉；有一些稳定的、易区分的相对性状。2、先针对一对相对性状的传递情况进行研究，再对两对、三对甚至多对相对性状的传递情况进行研究（由单因素到多因素）。3、对实验结果记载，并应用统计方法对实验结果进行分析。例：（1）若两对基因在非同源染色体上，下列各杂交组合中，子代只出现1种表现型的是（B）A．aaBb和AABbB．AaBB和AABbC．AaBb和AABbD．AaBB和aaBb（2）有一基因型为MmNNPp（这3对基因位于3对同源染色体上）的雄兔，它产生的配子种类有（B）A．2种B．4种C．8种D．16种（3）黄色（Y）、圆粒（R）对绿色（y）、皱粒（r）为显性，现用黄色皱粒豌豆与绿色圆粒豌豆杂交，杂交后代得到的种子数为：黄色圆粒106、绿色圆粒108、黄色皱粒110、绿色皱粒113。问亲本杂交组合是（C）A．Yyrr和yyRRB．YYrr和yyRRC．Yyrr和yyRrD．YyRr和YyRr（4）等位基因分离和非等位基因的自由组合在（B）A．有丝分裂后期B．减数的一次分裂后期C．减数的一次分裂末期D．减数的二次分裂后期（5）基因型为AaBb的个体与基因型为Aabb的个体杂交，子代会出现几种表现型和几种基因型（B）A．4和4B．4和6C．4和8D．6和6二、性别决定和伴性遗传一、性别决定生物体细胞中的染色体可以分为两类：一类是雌性（女性）个体和雄性（男性）个体相同的染色体，叫常染色体，另一类是雌性（女性）个体和雄性（男性）个体不同的染色体，叫性染色体。生物的性别通常就是由性染色体决定的。生物的性别决定方式主要有两种：XY型：该性别决定的生物，雌性的性染色体是XX，雄性的性染色体是XY。以人为例：男性的染色体的组成为44+XY，女性的染色体的组成为44+XX。②ZW型：该性别决定的生物，雌性的性染色体是ZW，雄性的是ZZ。蛾类、鸟类的性别决定属于ZW型。二、伴性遗传性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫伴性遗传。人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型女性男性基因型XBXBXBXb基因型XBXBXbY表现型正常正常（携带者）表现型正常色盲例：（1）某男孩体检时发现患红绿色盲，但他的父母、祖父母、外祖父母均无红绿色盲症状，在这一家系中色盲基因的传递途径是（D）A．祖母---父---男孩B．外祖父---母---男孩C．祖父---父---男孩D．外祖母---母---男孩（2）位于Y染色体上的基因也能决定性状，人的耳廓上长硬毛的性状就是由Y染色体上的基因决定的。现有一对夫妇，丈夫患此病，若生一男孩，其患病的概率为（A）A．100％B．75％C．50％D．25％三、人类遗传病与预防一、人类遗传病概述人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病。可分为：常染色体隐性、常染色体显性、X连锁隐性，X连锁显性、Y连锁等。2、多基因遗传病多基因遗传病是指受多对等位基因控制的人类遗传病，还比较容易受到环境的影响。3、染色体异常遗传病二、遗传病的预防1、禁止近亲结婚我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。在近亲结婚的情况下，他们所生的孩子患隐性遗传病的机会大大提高。2、遗传咨询3、避免遗传病患儿的出生女子最适于生育的年龄一般是24-29岁。婚前体检三．遗传病的类型判断：例：（1）以下家族图谱分别是患有何种类型的遗传病：（2）右图为某个单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a，请回答下列问题∶（1）该病的致病基因在

常染色体上，是

隐

性遗传病。（2）I-2和II-3的基因型相同的概率是

100%

。（3）Ⅱ-2的基因型可能是

Aa

。（4）Ⅲ-2的基因型可能是

AA、Aa

。（2）下图为某家族遗传系谱图，请据图回答：（基因用A,a表示）（1）该遗传病的遗传方式为：常色体显性遗传病。（2）5号与6号再生一个患病男孩的几率为3/8。（3）7号与8号婚配，则子女患病的几率为2/3。（3）下图是某家系红绿色盲病遗传图解。图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外，其他人色觉都正常，请据图回答：（1）Ⅲ3的基因型是XbY，Ⅲ2可能的基因型是XBXB或XBXb。（2）Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是XBXb，与该男孩的亲属关系是外祖母；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是XBXb，与该男孩的亲属关系是母亲。（3）Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是25%。四、生物的变异由于环境因素的影响造成的，并不引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。由于生物体内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。可遗传的变异有三种来源：基因突变、基因重组、染色体畸变。一、基因突变1、基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、缺失或增加，而引起的基因分子脱氧核苷酸的改变，就叫基因突变。基因突变发生在DNA复制阶段。即体细胞发生基因突变在有丝分裂的间期；由原始的生殖细胞到成熟的生殖细胞过程中发生基因突变是在减数第一次分裂间期。基因突变是产生新基因的主要来源。对生物的进化具有重要意义。2、基因突变的特点（1）可逆性（2）多方向性（3）低频性（4）随机性3、应用：诱变育种二、基因重组1、基因重组概念生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。2、基因重组产生的原因（1）非同源染色体的非等位基因自由组合，（2）同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换。3、基因重组的意义通过有性生殖过程实现的基因重组，这是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。三、染色体变异染色体变异有染色体结构的变异、染色体数目的变异等。1、染色体结构的变异四种：缺失、重复、倒位、易位。2、染色体数目的变异一般来说，每一种生物的染色体数目都是恒定的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生可遗传的变异。（1）染色体组细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息（2）二倍体的个体，体细胞中含有二个染色体