第三节人类遗传病演示文稿演示文稿

第三节人类遗传病演示文稿演示文稿目前一页\总数十三页\编于十七点优选第三节人类遗传病演示文稿目前二页\总数十三页\编于十七点1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病,基因突变引起的⑴显性遗传病常染色体显性遗传病：软骨发育不全、并指，多指等

X显：抗维生素D佝偻病等目前三页\总数十三页\编于十七点⑵隐性遗传病常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑，镰刀型细胞贫血症等X隐：血友病、色盲等⑶伴Y遗传病：如外耳道多毛症目前四页\总数十三页\编于十七点苯丙酮尿症(常、隐)

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。目前五页\总数十三页\编于十七点2多基因遗传病如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病，冠心病，哮喘病等唇裂在群体中发病率较高目前六页\总数十三页\编于十七点3染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病如：猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）不遵循孟德尔遗传定律目前七页\总数十三页\编于十七点减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。．21三体综合征原因分析目前八页\总数十三页\编于十七点二遗传病的监测和预防1进行遗传咨询遗传咨询的内容和步骤为---检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率提出建议

一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品

C、只生男孩D、只生女孩C目前九页\总数十三页\编于十七点2产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断目前十页\总数十三页\编于十七点1内容﹙24条染色体﹚绘制人类遗传信息的地图。2

目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3意义认识到人类基因的组成，结构，功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0～2.5万个。三．人类基因组计划与人体健康目前十一页\总数十三页\编于十七点小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。目前十二页\总数十三页\编于十七点请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

⑸色盲

E.多基因遗传