PJ的主要特征内容

Peutz—Jeghers综合征P-J综合症又称黑斑息肉病,是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉,是一种少见的常染色体显性遗传病,有很高的外显率,男女均可携带因子,约有30-50%患者有明显的家族史.息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系,但黑斑的发生部位常较一致.该病由1921年Peutz首先描述,1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍.临床症状本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。1、色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。2．胃肠道息肉：息肉可发生在整个胃肠道，常呈多发性，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。编辑本段诊断检查诊断标准：皮肤粘膜的色素斑,胃肠道多发息肉,息肉组织学检查属错构瘤,家族遗传病史.诊断该病不需符合上述所有条件.部分患者只有色素斑和息肉,尤其是色素沉着是本病特征性表现,临床上应注意口腔粘膜,手掌和足底,指趾,如患者存在这些色素斑常提示本病.1．视诊：应检查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，观察有无色素斑。2．直肠指诊：在手指可触及的直肠范围内检查无息肉。3．X线检查：因为本征的息肉可散在地分布整个消化道，所以，对发现皮肤黏膜有色素斑的可疑患者，必须做胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，以了解是否有息肉存在。但应说明，如未发现息肉并不能排除本征的存在，其理由是：①息肉的出现多晚于色素斑点；②—些较小的息肉或基底宽且低平的息肉不易直接观察到。所以还须应用内窥镜检查加以证实。4．内窥镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，波通过内窥镜摘除。大肠息肉不经内窥镜摘除时，用4号丝线在肠壁缝1针作标记，待镜退出后再行息肉摘除。然后将内窥镜转向小肠切口的远端。镜向远端插入前在距回盲瓣10.0cm的回肠上夹1把肠钳，防止气体进入结肠，寻找和处理息肉的方法同近端小肠息肉处理法。(2)剖腹术结合纤维结肠镜清除回肠及结肠息肉。肠道及内窥镜准备同前。曾用此法摘除1例回肠末端直径约1.0cm大的息肉6枚，结肠息肉9枚。手术方法如下：患者麻醉成功后取截石位，内窥镜从肛门插入。该法的优点是，进镜速度较快，不污染手术野，对回肠息肉的清除较彻底、安全。缺点是内窥镜进入空肠较困难，故空肠息肉不宜用此法。(3)经纤维结肠镜圈套摘除大肠息肉。此法勿须在术中进行，是对大肠息肉治疗的一大改进。但应注意摘除息肉前应抽换肠腔内气体3～4次，吸尽粪水。有蒂大息肉行分叶切除，注意每次圈套不宜超过2.0cm，以防圈套丝陷入切割的组织内进退不能。无蒂息肉>2.0cm者多主张手术切除。门诊患者经纤维结肠镜摘除息肉后留观3～7天。一般认为，1次圈套摘除息肉不应超过8枚，但对于无高血压、心血管疾病的中青年患者，可以适当增加摘除息肉的枚数。2．黑斑的治疗：对皮肤、黏膜黑斑目前尚无特效治疗方法，一般也不需治疗，如年轻患者觉得有碍美容，可外用“立得”消斑灵，每日早晚各1次外涂，涂后轻轻按摩，有一定效果；或行整容治疗。死亡宇都宫等随诊102例，在死亡病例中，30岁前有42.9％，死于肠套叠及消化道出血；30岁后约60％