小儿遗传与代谢性、风湿免疫疾病

1、苯丙酮尿症的可靠诊断依据是A.智力低下B.阳性家族史C.尿有鼠臭味D.尿三氯化铁试验阳性E.血清苯丙氨酸明显升高答案：E2、苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符A.头发呈黄褐色B.皮肤白晰且多湿疹C.常有贯通掌、智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥答案：C3、确诊21—三体综合征应选用那项检查A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.染色体检查D.骨骼X线摄片E.脑电图答案：C4、那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现A.皮肤干燥B.动作发育迟缓C.食欲亢进D.智力低下E.声音嘶哑答案：E31、女孩5岁，身高85cm,身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑：A.21三体综合征B.垂体性侏儒症C.先天性甲状腺功能减低症D.粘多糖病（1型）E.苯丙酮尿症答案：C32、女孩5岁，身高85cm,身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼脸水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做那项检查A.尿三氯化铁试验B.血糖测定C.血T3、T4、TSH检查D.脑电图检查E.腕部X线摄片答案：C33、女孩5岁，身高85cm,身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该儿的病因无关A.甲状腺无或少B.甲状腺激素合成障碍C.母孕期用抗甲状腺药物D.母孕期饮食中缺碘E.甲状腺集碘功能和（或）碘的有机化过程障碍答案：D34、女孩5岁，身高85cm,身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。该儿确诊后，治疗给予甲状腺片10哨口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外A.食欲改善，反应灵活B.便秘与腹胀缓解T3,T4基本正常TSH基本正常E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平答案：E35、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.苯丙酮尿症答案：E36、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊的首选检查是A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查答案：B37、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要系由于A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶吟缺乏答案：D38、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应如何处理A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B.补充维生素D及钙剂C.终身补充甲状腺素D.无特殊治疗方法E.补充叶酸与维生素B12答案：A39、.先天性甲状腺功能减低症A.因门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B.骨龄落后，具有特殊面容，粘液性水肿C.头大，四肢短小，智力正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味答案：B40、先天愚型A.因门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B.骨龄落后，具有特殊面容，粘液性水肿C.头大，四肢短小，智力正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味答案：D41、苯丙酮尿症A.囱门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B.骨龄落后，具有特殊面容，粘液性水肿C.头大，四肢短小，智力正常D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味答案：E42、21—三体综合征A.尿有鼠尿臭味B.嗜睡、腹胀、便秘C.四肢细长D.高腭弓、通贯手E.智力正常答案：D43、苯丙酮尿症A.尿有鼠尿臭味B.嗜睡、腹胀、便秘C.四肢细长D.高腭弓、通贯手E.智力正常答案：A44、先天性甲状腺功能减低症A.尿有鼠尿臭味B.嗜睡、腹胀、便秘C.四肢细长D.局腭弓、通贯手E.智力正常答案：B45、唐氏综合征最常伴发畸形的器官是A.心脏B.消化道C.呼吸道D.肾脏E.生殖器答案：A46、川崎病最常见的死亡原因是A.脑栓塞B.心包炎C.心肌炎D.心肌梗死和冠状动脉瘤破裂E.以上均非答案：D47、早期确诊先天性甲状腺功能减退症的实验室检查是()A.甲状腺抗体测定B.TRH兴奋试验C.骨龄测定D.甲状腺扫描E.血清T3、T4、TSH测定答案：E48、对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是()A.尿三氯化铁试验B.尿蝶吟分析C.尿2,4-二硝基苯明试验D.Guthrie细菌生长抑制试验E.血液苯丙氨酸浓度测定答案：E49、小儿风湿热的典型关节表现是0A.关节疼痛为主B.游走性多关节炎C.多关节功能障碍D.大关节畸形E.全身关节红肿答案：B50、对于无心肌炎的急性风湿性热患儿抗风湿治疗首选的药物是()A.甲泼尼龙B.青霉素C.卡托普利D.泼尼松E.阿司匹林答案：E51、唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是046,XX(或XY),-21,+t(21q21q)46,XX(或XY),-22,+t(21q21q)C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)47,XX(或XY),+2146,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21答案：D52＞苯丙酮尿症属于()A.常染色体隐性遗传病B.伴X染色体显性遗传病C.常染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病E.常染色体畸变疾病答案：A53、苯丙酮尿症患儿血液浓度增高的物质是A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.多巴胺D.5-羟色胺E.丙氨酸答案：B54、下列哪项不属于川崎病的常见临床表现?A.手足硬性水肿B,持续高热C.口腔黏膜弥漫性充血D.化脓性淋巴结炎E.眼结膜充血答案：D55、苯丙酮尿症一旦确诊应立即治疗，饮食治疗至少应持续至A.学龄前10岁15岁D.青春期E.终身答案：056、关于先天性甲状腺功能减退症的临床表现，错误的是A.新生儿生理性黄疸期延长B.智力和生长发育障碍C.各种生理功能低下D.常有脐疝E.皮肤细腻，面色苍白答案：E57、21-三体综合征的特殊面容畸形不包括A.眼裂小眼距宽B.双眼外眦上斜C.鼻梁低平D.常张口伸舌E.四肢细长答案：E58、21-三体综合征染色体核型分析最多见的是A.46,XX(XY)B.47,XX(XY),+21C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)E.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21答案：B59、风湿热的主要表现不包括A.多关节炎B.心脏炎C.关节痛D.舞蹈病E.环形红斑答案：C60、苯丙酮尿症的遗传形式为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传X连锁不完全显性遗传答案：B61、男孩，1岁半。出生后半年出现尿有骚臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后。查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是A.血苯丙氨酸浓度测定B.血T3、T4测定C.染色体核型分析D.头颅CTE.脑电图答案：A62、男孩,3岁，智力与生长发育落后，经常便秘。查体:身高75cm,皮肤租糙，鼻梁低平,舌长伸出口外，心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是A.血T3、T4、TSH检测B.染色体核型分析C.血氨基酸分析D.骨龄测定E.智商测定答案：A63、男孩，1岁半。生后半年发现尿有霉臭味，经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，查体：目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄。明确诊断的检查是A.血苯丙氨酸浓度测定B.血T3、T测定C.染色体核型分析D.头颅CTE.脑电图答案：A64、5岁男孩，高热7天，皮肤粘膜损害3天入院。查体，热病容，反应良好。结膜充血，口腔黏膜发红、干裂，右颈部淋巴结肿大，大小约Icmxlcm全身红色斑丘疹，手足微肿胀。心肺无异常，肝脾无肿大，末梢血WBC15X109/L。血细菌培养阴性。该患者的治疗首选A.阿司匹林+丙种球蛋白B.糖皮质激素C.阿司匹林+糖皮质激素D.糖皮质激素+丙种球蛋白E.双嚏达莫+丙种球蛋白答案：A65、患儿，女性，18个月。因体格发育迟缓就诊。查体：身长63cmn,表情呆滞,眼距宽，鼻梁低，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆？A.苯丙酮尿症B.巨幼红细胞性贫血C.先天性甲状腺功能低下症D.癫痫E.黏多糖病答案：C66.患儿，男，1岁。头发稀黄,皮肤白嫩头不能竖起，间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.21-三体综合征B.呆小症C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪答案：D67、女孩2岁不会走路和说话。查体身高65cm眼裂小，眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3〜4肋间可闻及3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是()A.心电图B.尿液有机酸分析C.血清T3,T4,TSH测定D.胸部X线片E.染色体核型分析答案：E68、患儿，10个月。近1周来发作抽搐3次。查体:智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查异常，尿氯化高铁试验阳性。最可能的诊断是A.唐氏综合征B.苯丙酮尿症C.黏多糖病D.癫痫E.先天性甲状腺功能减退症答案：B69、男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm,表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减退症B.蛋白质-能量营养不良C.苯丙酮尿症D.21-三体综合征E.维生素D缺乏性佝偻病答案：D70、患婴，25天，系第一胎第一产，为过期产儿，出生体里4200g。生后即有胸胀便秘，嗜睡，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疽。化验检查血象正常，血细菌培养阴性，血清TSH50niU/L。该患儿最可能的诊断是A.新生儿败血症B.新生儿硬肿症C.先天性巨结肠D.苯丙酮尿症E.先天性甲状腺功能减退症答案：E71、患婴，25天，系第一胎第一产，为过期产儿，出生体里4200g。生后即有胸胀便秘、，嗜睡，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疽。化验检查血象正常，血细菌培养阴性，血清TSH50mU/L。其发病最常见的原因是A.TSH缺乏B.相应激素的靶器官反应低下C.代谢酶缺乏D.母系遗传病E.相应腺体发育不良答案：E72、患婴，25天，系第一胎第一产，为过期产儿，出生体里4200g。生后即有胸胀便秘，嗜睡，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，至今仍有黄疽。化验检查血答案：c5、典型苯丙酮尿症最为关键的治疗A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶吟C.二氢生物蝶吟D.5一羟色氨酸E.左旋多巴答案：A6、先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括A.眼距宽B.鼻梁平C.舌大宽厚D.躯干长，四肢短E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹答案：E7、苯丙酮尿症的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传E.伴性不完全显性遗传答案：B8、哪项不是21—三体综合征的常见体征A.眼距宽，眼外侧上斜B.骨龄落后C.韧带松弛，四肢及指趾细长象正常，血细菌培养阴性，血清TSH50mU/L。明确诊断后，药物治疗的疗程一般为A.半年1〜2年2-3年3-5年E.终身答案：E73、患儿，男，2岁。生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。本病最可能的诊断是A.癫痫B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性脑积水答案：C74、患儿，男，2岁。生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。首选的检查是A.三氯化铁试验B.染色体模型分析C.脑电图D.头CTE.血T3,,T4,TsH测定答案：A75、患儿，男，2岁。生后半年发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿落后，近一个月有惊厥发作2次。查体:患儿表情呆滞，毛发浅黄，皮肤白皙，面部见湿疹。最主要的治疗错施是A.补充L-多巴酸B.抗病治疗C.补充L-甲状腺素D.限制苯丙氨酸摄入量R.补充5-羟色酸答案：D76、新生儿期苯丙酮尿症的筛查，宜选用（）A.Guthrie细菌生长抑素试验B.尿有机酸分析C.血氨基酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿氨基酸分析答案：A77、儿童期苯丙酮尿症的筛查，宜选（）Guthrie细菌生长抑素试验B.尿有机酸分析C.血氨基酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿氨基酸分析答案：DD.头围小于正常E.舌常伸出口外答案：C9、先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是A.血清碘T3、T4TSHD.游离T3、游离T4E.游离T3、游离T4、TSH答案：C10、21—三体综合征，不可能的核型是46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）D.部分细胞为46,乂*（或乂丫）,部分细胞为47,乂乂（或乂丫），+21E.45,XX^XY）,+21答案：E11、苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是A.出生后一经确诊立即开始饮食控制B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食0.需定期观察血清苯丙氨酸水平D.饮食控制至少维持到青春期后E.饮食疗法开始得越早，预后愈好答案：B12、1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐,常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑A.呆小病B.21三体综合征C.癫痫D.脑性瘫痪E.苯丙酮尿症答案：E13、1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm,质软，脾未扪及。最可能的诊断是：A.先天性胆道闭锁B.肝炎C.败血症D.先天性甲状腺功能减低症E.先天性巨结肠症答案：D14、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为A.先天性甲状腺功能减低症21—三体综合征18—三体综合征D.苯丙酮尿症E.13—三体综合征答案：B15、3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃,脉搏110次/分，身长78cm,双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短,肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3〜4肋间'级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查A.血清T3、T4、TSH测定B.染色体检查C.胸部X线摄片D.测血清苯丙氨酸浓度E.免疫球蛋白测定答案：B16、1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是A.血糖测定B.心电图C.尿三氯化铁试验D.头颅CTE.24小时脑电图监测答案：C17、1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm,表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有,四肢粗短。首先应进行的检查是A.尿三氯化铁试验T3、、T4、TSH测定C.血糖测定D.头颅CTE.心电图检查答案：B18、1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验（+）,此患儿的治疗主要是A.补充蛋白质B.补充大量维生素C.低苯丙氨酸饮食D.无特殊治疗方法E.补充多种氨基酸答案：C19、男性3岁患儿，身高65cm,平日安静少动，腹胀经常便秘，查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗燥，腕部骨化中心一个，T4ITSHt,首选的治疗A.生长激素B.甲状腺素片连服1年VitD+钙片D.甲状腺素片，服至青春期E.甲状腺素片，终身服药答案：E20、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼睑浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.粘多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良答案：B21、2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，现眼嗡浮肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为A.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清T3、T4、TSH检查D.尿粘多糖检查E.脑电图检查答案：C22、1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无浮肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.粘多糖病答案：B23、1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无浮肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为A.骨骼X线检查B.染色体检查C.血清T3、1检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定答案：B24、患儿10个月，