必修二高中生物第5章基因突变及其他变异5.3人类遗传参件新人教版课件

第一页，共32页。第二页，共32页。一二三四一、人类常见遗传病的类型(lèixíng)1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型(lèixíng)[连一连]第三页，共32页。一二三四二、遗传病的监测(jiāncè)和预防第四页，共32页。一二三四[预习反响]1.判断正误。(1)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。(×)(2)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病病症。(×)(3)多基因遗传病在群体中发病率较高。(√)(4)21三体综合征只能通过(tōngguò)基因检测来诊断。(×)(5)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行监测和治疗。(×)第五页，共32页。一二三四2.唇裂是一种常见的遗传病,该病所属于的类型及与其所属类型相同的疾病分别为()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常(yìcháng)遗传病④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑A.①,⑤⑥⑨ B.②,④⑤⑧C.③,⑥⑦ D.②,⑥⑧解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压和青少年型糖尿病。答案:D第六页，共32页。一二三四三、调查(diàochá)人群中的遗传病第七页，共32页。一二三四四、人类基因组方案及其影响1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有(jùyǒu)重要意义。[预习反响]1.人类基因组方案是测定条染色体上的DNA序列,包括条常染色体、和。

答案:2422X染色体Y染色体2.水稻(体细胞中有12对染色体)基因组方案是测定条染色体上的DNA序列。

答案:12第八页，共32页。一二三四3.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,以下方法正确的有()①确定要调查的遗传病,掌握(zhǎngwò)其病症及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥解析:首先要确定要调查的遗传病,掌握(zhǎngwò)其病症及表现。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查;调查并计算遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查。答案:D第九页，共32页。一二三四4.以下表达正确的选项是()A.先天性心脏病都是遗传病B.人类基因(jīyīn)组方案是测定人的23条染色体的碱基序列C.通过人类基因(jīyīn)组方案的实施,人类可以清晰地认识到人类基因(jīyīn)的组成、结构和功能及其相互关系D.单基因(jīyīn)遗传病是由一个致病基因(jīyīn)引起的遗传病答案:C第十页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新人类常见遗传病的类型及病因分析人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么?试分析答复以下问题。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环境有关,所以一般不表现典型的性状别离比。第十一页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新(2)苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,据图分析其发病成因。假设控制酶1合成的基因发生突变,机体不能合成酶1,那么苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,其大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。第十二页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新21三体综合征是如何形成的?它属于染色体结构变异引起的遗传病吗?21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精后导致的。以下图是卵细胞形成过程,请结合生殖细胞的形成过程分析以下有关问题。第十三页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新(1)根据图示①过程,分析21三体综合征形成的原因。答案:减数第一次分裂后期同源染色体未别离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)图示②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体别离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未别离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体别离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子参与受精导致的。第十四页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病第十五页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。答案:D第十六页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新遗传病的类型第十七页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新第十八页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新知识总结先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较第十九页，共32页。问题(wèntí)导引典例剖析(pōuxī)归纳(guīnà)提升探究点一探究点二活学活练温故知新1.人类遗传病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析:青少年型糖尿病为多基因遗传病,苯丙酮尿症为常染色体上的单基因遗传病,先天性愚型为染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。答案:D第二十页，共32页。问题(wèntí)导引典例剖析(pōuxī)归纳(guīnà)提升探究点一探究点二活学活练温故知新2.以下关于人类遗传病的表达,错误的选项是()①一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④解析:一个家族仅在一代人中出现过的疾病也有可能是隐性遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常;染色体异常遗传病患者不携带致病基因。答案:D第二十一页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新调查人类遗传病的两种方式人类遗传病的调查方式有几种?试分析并答复以下问题。(1)以下是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的根本步骤。①确定要调查的遗传病,掌握其病症及表现;②汇总结果,统计分析;③设计记录表格及调查要点;④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。请为该兴趣小组确定合理的调查顺序:①③④②。第二十二页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新(2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式〞为子课题,另一研究学习小组B以“研究白化病的发病率〞为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。答案:A组:研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出系谱图进行判断。B组:调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。第二十三页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式〞为课题进行调查研究,他们最好选择调查的遗传病以及采用的方法是()A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系中调查B.红绿色盲;在患者家系中调查C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查解析:研究某遗传病的遗传方式,一般选择单基因遗传病。青少年型糖尿病为多基因遗传病,易受环境因素的影响,不适用于遗传方式的调查;白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗传病,适于遗传方式的调查;调查遗传病的遗传方式时应在患者家系中进行。答案:B第二十四页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新1.调查流程2.人类遗传病的调查可以分为两种情况:一是调查某种遗传病的发病率;二是调查这种病的遗传方式。3.假设调查统计某种遗传病在人群中的发病率,应在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。4.调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。第二十五页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新方法技巧遗传病发病率调查与遗传方式调查的比较第二十六页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新1.某研究性学习小组开展“调查人群中某遗传病的发病率〞活动,他们的方案如下,其中不正确的有()①只选取一个家庭作为调查对象②在人群中随机抽样调查该遗传病的发生情况③对收集到的数据进行统计④根据这个家庭的数据得出人群中该遗传病的发病率A.①② B.②③C.③④ D.①④答案:D第二十七页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二问题(wèntí)导引典例剖析归纳提升活学活练温故知新2.外耳道多毛症是一种人类遗传病,为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是()①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A.①② B.②③C.③④ D.①④答案:D第二十八页，共32页。探究(tànjiū)点一探究(tànjiū)点二温故知新(wēngùzhīxīn)1.人类遗传病的3种类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2.单基因遗传病的5种类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3.多基因遗传病的3个特点:群体发病率较高,有家族聚集现象,易受环境影响。4.人类遗传病监测和预防的两种主要手段:遗传咨询、产前诊断。5.产前诊断的4种