结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤

CT平扫目前一页\总数二十二页\编于十七点目前二页\总数二十二页\编于十七点MR平扫目前三页\总数二十二页\编于十七点目前四页\总数二十二页\编于十七点目前五页\总数二十二页\编于十七点目前六页\总数二十二页\编于十七点目前七页\总数二十二页\编于十七点目前八页\总数二十二页\编于十七点MR增强目前九页\总数二十二页\编于十七点目前十页\总数二十二页\编于十七点目前十一页\总数二十二页\编于十七点最后诊断结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤目前十二页\总数二十二页\编于十七点结节性硬化(tuberoussclerosiscomplex)目前十三页\总数二十二页\编于十七点结节性硬化(tuberoussclerosiscomplex)是一种先天性、家族性、遗传性疾病，属常染色体显性遗传疾病。临床表现以皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征，可仅有三症之一,亦有完全无症状。目前十四页\总数二十二页\编于十七点结节性硬化归类于神经皮肤综合征。（神经皮肤综合征是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。它是由于外胚层组织的器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损，常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。诊断主要依靠临床表现结合影像学检查以明确）在神经皮肤综合征中其发病率仅次于神经纤维瘤病。目前十五页\总数二十二页\编于十七点目前十六页\总数二十二页\编于十七点病理特点为错构瘤，可以累及全身各个器官，脑部最易受累，所有病例均有脑部受累，而其他器官受累可有可无。脑部受累最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，病灶也可位于脑皮质，病灶呈2~3mm大小之结节状。位于室管膜下的病灶常发生钙化，位于皮质的结节虽也可发生钙化，但多数为部分钙化部分未钙化的混合病灶。目前十七页\总数二十二页\编于十七点本病常以颅内多发钙化为主要表现，钙化常于2岁后出现，2岁前少见，位于室管膜下或脑皮质，以室管膜下多发结节状钙化为其特征性表现，类似河边的石头。皮质未钙化的结节于CT平扫时呈等密度或稍高密度。MRI对于已钙化病灶的确定不如CT，对皮质未钙化结节的发现优于CT。T1WI皮质未钙化结节呈等信号或稍高信号，T2WI呈高信号。影像表现目前十八页\总数二十二页\编于十七点CT平扫双侧室管膜下多发结节状钙化，MRT1WI可见部分未钙化的结节呈稍高信号，T2WI钙化结节呈低信号目前十九页\总数二十二页\编于十七点约10%~15%的结节性硬化患者，室管膜下结节可以转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymalgiantcellastrocytoma，SEGA），CT和MR检查时表现为侧脑室肿瘤，需要与侧脑室其他肿瘤区别。目前二十页\总数二十二页\编于十七点肿瘤位置特殊，常位于侧脑室孟氏孔附近，圆形或不规则形，境界清楚，通常直径2-3cm，也可更大。CT平扫呈等密度或稍高密度，肿瘤实质比较均质，瘤内可钙化，但少见。MR显示该肿瘤在T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍不均质之高信号，这种稍不均质可能是由于肿瘤内钙和铁的沉积造成的。SEGA呈均质性强化，而未转化为该瘤的结节不显示强化。增强扫描应作为常规进行。目前二十一页\总数二十二页\编于十七点因本病