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文档简介

染色体病—

Down综合征Downsyndrome临床表现核型与病因诊断与预防概述又称先天愚型或21三体综合征由英国医生LangdonDown1866年首先描述1959年法国细胞遗传学家Lejenue证实此次病的原因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体），是最常见的一种染色体病，3/4宫内死亡，新生婴儿发病率约为1/800，无明显的性别差异。临床表现clinicalmanifestation临床表现1、智能发育障碍2、特殊面容3、生长发育迟缓4、多发畸形5、特殊皮纹6、生育能力低1、明显的智力障碍。大多数属于中度落后或重度落后，智商在20-25之间，抽象思维能力受损严重。2、痴呆样面容:头小而圆，枕部扁平。眼裂小，眼距宽，外眼角上斜；耳位低或耳廓畸形；鼻梁低平；张口伸舌流涎--“伸舌样痴呆”；3、生长发育迟缓，出生时身长体重低于正常儿;出牙迟语言发育障碍4、多发畸形，约50%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形；有患白血病倾向；免疫功能低下四肢粗短，趾间距宽。5、皮肤纹理改变：短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹通贯掌频率高，t高位t′，atd角增大6、男性患儿不能生育，女性少数有生育能力，但有1/2可能是21三体。选择临床有一患儿，表型如下：智力低下、眼间距宽、张口伸舌，生长发育障碍，并伴发先天性心脏病，通贯掌，t’高位。可考虑是以下哪种疾病？A、Turner综合征B、克氏综合征

C、唐氏综合征D、猫叫综合征核型及病因核型：21-三体型，47，XX(XY)，+21，92.5%47，XY，+2121三体型的形成主要与卵细胞形成过程中21号染色体不分离有关核型及病因核型：21-三体型，47，XX(XY)，+21，92.5%易位型，5%46，XY，-14，+t（14；21）（q11；q11）14/21易位携带者母亲及21三体综合征患儿核型及病因核型：21-三体型，47，XX(XY)，+21，92.5%易位型，5%嵌合型，2.5%，47,XX(XY),+21/46,XX(XY)诊断与预防1、现症病人诊断：核型分析荧光原位杂交FISH2、产前诊断B超：唐氏筛查：15~19周AFP：

β-hCG：

胎儿核型分析：羊水细胞15~20周小结智力障碍、先天愚型面容、生长发育迟缓、多发畸形、皮纹改变、生育能力降低47，XX（XY），+21核型分析确诊产前诊断预防思考1、判断：唐氏综合征患者也称为21三体综合征，所以患者都是因细胞内多了一个21号染色体而发病的。2、判断：某唐氏综合征患者经核型分析后确诊是14,21罗氏易位型三体，那么他的父母是不能再次生育的。3、选择：对于疑似唐氏综合征的患

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