群体遗传和进化

群体遗传和进化第1页/共84页2023/4/232群体遗传学（populationgenetics）是研究一个群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科；应用数学和概率统计方法，研究群体中的基因频率和基因型频率的传递情况，以及改变群体的遗传结构的因素；由此来探讨进化的机制。

第2页/共84页2023/4/233第一节

群体的遗传结构

一、孟德尔氏群体和基因库

二、基因频率和基因型频率

三、群体的遗传结构四、随机交配第3页/共84页2023/4/234一、孟德尔氏群体和基因库1．孟德尔氏群体（Mendelianpopulation）是指一群能够相互杂交的个体所组成的群体说明(1)有性繁殖的群体(2)在个体水平上符合孟德尔规律(3)通常指在一定地域内能相互交配的个体群第4页/共84页2023/4/235一、孟德尔氏群体和基因库2．基因库（genepool）是指某一生物群体中所含有的全部基因一个孟氏群体享有一个共同的基因库[注意]基因库和基因文库的区别第5页/共84页2023/4/236二、基因频率和基因型频率

1．基因频率（genefrequcney）：群体中某一基因在其所有等位基因总数中所占的比例

是决定一个群体性质的基本因素第6页/共84页2023/4/237二、基因频率和基因型频率…1．基因频率[例]在上海居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型第7页/共84页2023/4/238二、基因频率和基因型频率2基因型频率（genotypefrequency）

群体中某特定基因型个体的数目在个体总数目中所占的比率

第8页/共84页2023/4/239二、基因频率和基因型频率…2基因型频率【举例】第9页/共84页2023/4/2310二、基因频率和基因型频率3．基因频率和基因型频率的关系

[例]某地区747人中MM血型占31.2%，NN血型者为17.3%，MN血型为51.5%，计算M和N的基因频率(p=0.57q=0.43)第10页/共84页2023/4/2311三、群体的遗传结构

群体中基因和基因型的概率分布

群体遗传学就是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。

第11页/共84页2023/4/2312四、随机交配（randommation）

孟氏群体中，每个个体与其他个体以相等的概率进行交配，这种交配称为随机交配。

在随机交配的情况下，两个基因型交配的概率等于各自基因型概率的乘积。

第12页/共84页2023/4/2313第二节

群体的遗传平衡

一、Hardy-Weinberg定律

二、复等位基因的遗传平衡三、伴性基因的遗传平衡第13页/共84页2023/4/2314一、Hardy-Weinberg定律

在一个大的随机交配的群体内，如果没有突变，选择和迁移因素的干扰，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变。

第14页/共84页2023/4/2315一、Hardy-Weinberg定律1．证明：

(1)假定在一个群体内，♀、♂个体产生A和a配子的频率各为p和q。(2)♀、♂配子随机结合产生合子的基因型频率=P(A)×P(A)=p2P=P(AA)Q

=P(aa)=P(a)×P(a)=q2H

=P(Aa)=P(Aa∪aA)=2pq第15页/共84页2023/4/2316一、Hardy-Weinberg定律……1．证明并且p2+2pq+q2=1(3)从合子的基因型到基因频率

同理，这一代的基因型的频率仍为p2,2pq,q2所产生的配子的频率仍为p和q

第16页/共84页2023/4/2317一、Hardy-Weinberg定律2．Hardy-Weinberg定律的要点及说明

遗传平衡条件群体平衡时，基因频率和基因型频率的关系

P=p2,H=2pq,Q=q2

思考：上式与下式的区别第17页/共84页2023/4/2318基因频率与三种基因型关系图解

第18页/共84页2023/4/2319一、Hardy-Weinberg定律…2.要点及说明

在任何一个大的群体内，不论基因型频率如何，是否处于平衡状态，只要经过一代随机交配，这个群体就可达到平衡。

第19页/共84页2023/4/2320一、Hardy-Weinberg定律3．应用：常用于人类群体遗传研究(1)检验某性状是否处于遗传平衡

(2)从群体中隐性纯合体的比率推算其他基因和基因型频率

第20页/共84页2023/4/2321(1)检验某性状是否处于遗传平衡[例]上海中心血站1977在上海居民中调查1788人。其中397人M型，861人MN型

，530人N型

M型MN型N型实际频数397861530平衡频率理论频数χ2=1.77

p2=0.21422pq=0.4972q2=0.2886P=38.96H=889.05Q=515.99第21页/共84页2023/4/2322(2)从群体中隐性纯合体的比率推算其他基因和基因型频率【例】群体中幼年痴呆病患者(隐性基因)的频率为0.000038,求杂合子,显性纯合子频率【解】已知Q=0.000038＝q2于是基因频率

q=0.0062,p=0.9938基因型频率

杂合子2pq=0.0123,显性纯合子p2=0.9876第22页/共84页2023/4/2323综合题假设白化病患者在人群中的频率1/100，一个姐姐是白化病患者的正常男人，和一个表型正常的女人结婚，生一个白化病孩子的概率？？Aa2/3携带者频率第23页/共84页2023/4/2324二、复等位基因的遗传平衡

以人的ABO血型为例设p=基因IA的频率，q=基因IB的频率，

r=基因i的频率，则p+q+r=1在随机婚配的条件下，四种表型的频率为P(A型)=p2+2pr，P(B型)=q2+2qr，P(AB型)=2pq，P(O型)=r2

第24页/共84页2023/4/2325P(A型)=p2+2pr，P(B型)=q2+2qr，

P(AB型)=2pq，P(O型)=r2这一代产生的配子的频率同理，这一代的q和r也都各自保持每代恒定不变。第25页/共84页2023/4/2326P(A型)=p2+2pr，P(B型)=q2+2qr，

P(AB型)=2pq，P(O型)=r2由各种表型的比例，可以算出各种基因的频率

第26页/共84页2023/4/2327【例】1954．Race和Sanger,

总人数：190177,

O型:88783人；A型:79334人则P(A型)=0.4172，P(O型)=0.4658于是r=0.6832，p=0.2570，q=0.0598

基因型频率P(B)=q2+2qr=0.853P(AB)=2pq=0.0307第27页/共84页2023/4/2328三、伴性基因的遗传平衡

1．黑腹果蝇为例：

♀灰身XbXb×♂黄体XBY的遗传下一代

雄性群体的基因频率总是与上代雌性基因频率相同雌性群体的基因频率总等于上代雌、雄性基因频率的平均数第28页/共84页2023/4/2329图示:X连锁基因频率的变化基因频率1.00.80.60.40.212346579108世代雄性雌性平衡频率第29页/共84页2023/4/2330三、伴性基因的遗传平衡2．在平衡群体内，雌、雄性基因频率与基因型频率的关系

qf=qm

在雄性群体内，基因频率就等于基因型频率

在雌性群体内，有三种不同的基因型，基因型频率分别是p2，2pq，q2

第30页/共84页2023/4/2331三、伴性基因的遗传平衡【举例】红绿色盲，已知男性中的患病率为8%

【解】在男性中qm

=0.08假设是平衡群体则qf

=qm

=q=0.08于是p=0.92在女性中

q2=0.0064，2pq=0.1472，p2=0.8464第31页/共84页2023/4/2332第三节

改变基因频率的因素

一、突变

二、选择

三、迁移

四、遗传漂变第32页/共84页2023/4/2333一、突变1．频发突变和非频发突变

频发突变是指某种突变在群体内以某一突变频率在各个世代都发生的突变非频发突变是指整个群体里仅产生一次的单一突变。第33页/共84页2023/4/2334一、突变2、基因频率改变假定Auap0q0……第34页/共84页2023/4/2335讨论假如u=10-5,则等位基因频率由1.00变到0.99需要1000代，由0.50变到0.49需要2000代。结论:

突变使A基因频率改变的速度是很低的

第35页/共84页2023/4/2336一、突变2．回复突变交配一代以后a的频率基因频率的变化平衡条件平衡频率第36页/共84页2023/4/2337一、突变3、突变的作用

(1)是影响基因频率，产生遗传变异的重要源泉(2)提供自然选择的原始材料,即进化材料的来源(3)低频有害基因得以保存第37页/共84页2023/4/2338二、选择

在自然界，一个群体内造成不同基因型个体间成活率和生殖率间发生差异的过程称为自然选择（naturalselection）(一)适合度和选择系数1．适合度（fitness）:w是指某一基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。包括生存力(viability)和生殖力(fertility)

第38页/共84页2023/4/2339(一)适合度和选择系数适合度的计算

基因型AAAaaa总数上代子代数405010100下代子代数809010180个体平均子代数相对适合度80/40=290/50=1.810/10=12/2=11.8/2=0.91/2=0.5第39页/共84页2023/4/2340(一)适合度和选择系数2．选择系数（selectivecoefficient）表示某一基因型在群体中不利于生存的程度在选择作用下，降低的适合度，即被淘汰的比例,又称淘汰系数。用s表示第40页/共84页2023/4/2341(一)适合度和选择系数3．适合度和选择系数的关系

s=1-w(1)当w=1则s=0选择不起作用

(2)当w=0则s=1为完全选择

(3)若0<w<1则为不完全选择

第41页/共84页2023/4/2342二、选择(二)选择对隐性纯合体不利1．基因频率的改变设：基因A和a原来的频率为p和q，不利于aa个体的选择系数s,第42页/共84页2023/4/2343选择对隐性纯合体不利时基因频率的改变

基因型AAAaaa合计初始频率p22pqq21适应值w111-s

选择后的频率相对频率选择后a基因的频率p22pq1-sq2q2(1-s)1第43页/共84页2023/4/2344一代选择后,a基因频率的改变当q很小时

第44页/共84页2023/4/23452．基因频率的改变所需的世代数在不同选择系数作用下基因频率从q0→qn所需的世代数基因频率q的改变

不同s值所需的世代数

q0qns=1s=0.5s=0.1s=0.010.990.5111565590.500.182010210200.100.019018592492400.010.00190018059023902310.0010.000190001800590023900230第45页/共84页2023/4/23462．基因频率的改变所需的世代数(1)近似公式

第46页/共84页2023/4/23472．基因频率的改变所需的世代数(2)完全选择时(s=1)同理解得

第47页/共84页2023/4/2348【例】人类遗传白化型频率为2万人中有一个，假如采取禁婚的办法，使其频率减低为现有的一半，试问需多长时期？

第48页/共84页2023/4/2349二、选择(三)选择对显性基因不利(四)选择对纯合子不利

【例】在非洲某些群体中，镰形细胞贫血患者频率高达4%，并且婴儿时期符合遗传平衡时的频率：

第49页/共84页2023/4/2350二、选择(五)在突变和选择下的群体平衡

Auas群体平衡时Δq=0第50页/共84页2023/4/2351二、选择

(五)在突变和选择下的群体平衡

【例】人类全色盲为常染色体隐性遗传,大约8万人中有一个全色盲。据调查，他们的平均子女数约为正常人的一半。请估计突变率u。【解】

第51页/共84页2023/4/2352三、迁移

迁移率m：迁入者在群体中的比例。迁移群体土著群体q0qmqmq1=mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q0

△q=q1-q0=m(qm-q0)第52页/共84页2023/4/2353四、遗传漂变（randomgeneticdrift）

由于在有限群体内的取样误差而产生的基因频率的随机波动，称为遗传漂变。

第53页/共84页2023/4/2354四、遗传漂变（randomgeneticdrift）

1、可以使在选择上既不是有利，又不是有害的基因，即所谓中性基因（neutralgenes）或近于中性的基因保存下来，或淘汰掉。遗传多态（geneticpolymorphism）指同一群体中存在两种或两种以上变异类型的现象例如蛋白质的多态现象如ABO血型在几个种群中的频率。

第54页/共84页2023/4/2355四、遗传漂变2、如果群体很小，由于机会的关系，甚至也有可能使不利的基因保留下来。

东卡罗林群岛，1970，4-10％先天性失明症瓶颈效应（bottleneckeffect）群体数量的消长而对遗传组成所造成的影响奠基者效应(foundereffect)一个新的群体或物种的形成，以少数个体为基础，发生的遗传漂变的极端状况。第55页/共84页2023/4/2356四、遗传漂变3、遗传漂变的方向无法预测，但漂变的范围却可预言。设群体大小为N，共有2N个基因则基因频率的方差和基因频率变化的方差为离散作用的大小与群体的大小成反比第56页/共84页2023/4/2357四、遗传漂变4、随着离散作用世代增加，子群体间分化加剧，系间基因频率方差增大图小群体内基因频率随机漂变的分布

第57页/共84页2023/4/2358第四节

进化理论和新种形成一、进化理论

二、新基因的形成

三、物种的形成

第58页/共84页2023/4/2359一、进化理论

1．拉马克的获得性状遗传说

在1802年提出用进废退学说（theoryofuseanddisuse）获得性状遗传学说

(theoryoftheinheritanceofacquiredcharacters)

论据：长颈鹿的颈椎伸长洞穴中的鱼常常是盲目的第59页/共84页2023/4/2360一、进化理论2．达尔文的自然选择说(theoryofnaturalselection)

(1)个体间存在变异，至少有一部分是遗传上的差异。(2)遗传型不同的个体，对环境的适应能力和程度存在差别。适合度高的个体将留下较多的后代。(3)生物居住的环境是多种多样的，并且环境条件也在不断地改变。实例：工业黑化。椒花蛾浅色个体→黑色型（95%）。原因：树皮由地衣变为裸露，呈黑色。鸟类捕食。第60页/共84页2023/4/2361是自然选择，还是定向变异?证据1：细菌对抗菌素的抗性

印章法证据2

：果蝇对DDT的抗性试验

家系半分法结论：基因的突变不是定向的，只有选择作用是定向的，群体的基因型的定向变异，是由选择作用造成的，而不是由于个体的变异造成的第61页/共84页2023/4/2362一、进化理论3．分子进化的中性学说

木村资生

分子水平上的大量进化变化，如蛋白质和DNA顺序的比较研究所揭示的，不是由达尔文的自然选择而是通过在选择上呈中性或近中性的突变型的随机漂变所造成的。

蛋白质多态现象

群体内的核苷酸变异

第62页/共84页2023/4/2363二、新基因的形成

牛、羊催产素:半胱氨酸…酪氨酸…异亮氨酸…谷氨酰胺…天冬酰胺…半胱氨酸…脯氨酸…亮氨酸…谷氨酰胺增血压素

半胱氨酸…酪氨酸…苯丙氨酸…谷氨酰胺…天冬酰胺…半胱氨酸…脯氨酸…精氨酸…谷氨酰胺第63页/共84页2023/4/2364二、新基因的形成1．完全基因重复和部分基因重复人类血红蛋白的α、β、γ链以及肌红蛋白

第64页/共84页2023/4/2365促α-黑色素细胞激素MSH促肾上腺皮质激素ACTH第65页/共84页2023/4/2366二、新基因的形成2．基因延长

不等交换

结合球蛋白包含一部分链的F型和S型氨基酸顺序F型-赖氨酸S型-谷氨酸两条α链两条β链组成第54位α1α2(143个氨基酸)种类(84个AA)第66页/共84页2023/4/2367二、新基因的形成3．杂种基因

两基因的DNA区段不等交换如：人的Lepore血红蛋白基因由β链的一部分和δ链一部分组成，4．多拷贝基因tRNA和rRNA基因第67页/共84页2023/4/2368三、物种的形成1．物种的概念物种是客观存在的生物学上的基本单位。是指形态相似，有一定分布区域，彼此可以自由交配并产生正常后代的一群个体。主要标准：能否杂交并产生可育的后代。

第68页/共84页2023/4/2369三、物种的形成2．隔离在物种形成中的作用(1)变异—是物种形成的基础(2)自然选择—决定物种形成的方向(3)隔离—是物种形成的必要条件。隔离的几种方式(1)地理隔离

(2)生态隔离(3)生殖隔离

第69页/共84页2023/4/2370三、物种的形成生殖隔离的种类A．合子前的生殖隔离a．季节隔离b．心理隔离c．受精隔离B．合子后的生殖隔离a．杂种无生活力b．杂种不育c．杂种衰败第70页/共84页2023/4/2371三、物种的形成3．物种形成方式

(1)渐变式（地理物种形成）

地理隔离

突变、选择、漂变亚种进一步进化生殖隔离(2)爆发式（量子式物种形成）起因于个体的染色体变异或突变；远缘杂交以及染色体加倍等方式。

第71页/共84页2023/4/2372新大陆棉的形成（AADD2n=52）

旧大陆棉（AA）×美洲棉（DD）

2n=262n=26↓

AD↓加倍

AADD↓选择

新大陆棉（AADD2n=52）

第72页/共84页2023/4/2373第五节

分子进化

一、蛋白质进化二、核酸进化第73页/共84页2023/4/2374生物进化的研究

进化的证据