体综合症课件

21-三体综合征

1目的要求1、掌握21-三体的临床特征及诊断2、了解本病染色体畸变类型。本病的病因与预防2

概述我国每年大约有26,600个21-三体综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上发病率约占新生儿的1/600-1/1000，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病60%患儿在胚胎早期夭折流产。母亲年龄越大，其发病率愈高。35二、遗传学基础

细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体67三、临床表现1、智能落后大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻IQ低缺乏理解和思维能力9２、生长发育迟缓（体格发育、动作发育均迟缓）身材矮小骨龄落后；出牙迟顺序异常；坐、立、行均迟四肢短、韧带松弛，关节过度弯曲手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝

1011３、特殊面容表情呆滞头小而圆、颈短而宽前囟大关闭迟眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平、外耳小硬腭窄小、张口伸舌流涎1314４、皮纹特点：⑴通贯手：患者50%，正常人2%1517５、多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.

免疫功能低下,易感染;先天性甲低、白血病发生率高.常在30岁以后便出现老年性痴呆

18四、实验室检查（一）细胞遗传学检查核型报告：国际命名体制正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX19１、标准型(典型21三体)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成.2121212121生殖细胞21212121

0配子2121212121212121受精卵

21单体21三体

标准型先天愚型的发病机理

21号染色体不分离22２、易位型：占2.5-5%D/G易位46，XX（XY），-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY），-14，-21,+t（14q21q)23亲代携带者

正常父/母亲

2114

2114

2114

2114

2114

2114

14

2114

21配子

(t14q21q)

2114

正常

2114

携带者

2114

21-三体

2114

21-单体

2114

14-三体

2114

14-单体

死胎

2526（二）FISH(荧光原位杂交)荧光标记21号染色体探针，与外周血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。29五、诊断与鉴别诊断诊断：１、根据本综合征的特殊面容、智能与生长发育落后、皮肤纹理特点可作出临床诊断２、染色体核型分析以确诊并确定型别。３、嵌合型患儿或症状不典型的智能低下患儿更应作核型分析鉴别。30鉴别诊断：

21-三体综合症与甲低的鉴别

21-三体综合症甲低共同点:

嗜睡,喂养困难,体格及智能发育落后,

出牙迟,前囟大,闭合延迟,伸舌不同点:面容特殊愚笨面容粘液水肿面容体温正常偏低皮肤细腻粗糙皮纹通贯掌,atd角增大无特殊腹胀便秘无有伸舌原因硬腭小舌体胖大实验室检查可核型分析T4↓、TSH↑31六、预防１、遗传咨询：标准型:a、再发风险率与普通人群相同为1％

b、能生育的女性，子代发病率50%

易位型:a、患儿的父母应进行核型分析

b、母方D/G易位，10％的风险率

c、父方D/G易位，4％的风险率

d、母21/21易位携带者下一代100％患病32２、产前诊断：（１）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。（２）孕中期筛查相关血清标记物。三联筛查：AFP、FE3、HCG的检测21-三体综合征胎儿的孕母血清AFP↓、FE3↓、HCG↑（3）B超：测量胎儿颈项皮肤厚度33七、治疗目前尚无有效治疗方法，平时应加强训练和教育，注意防止感染。如伴有其他畸形，可考虑