生物人类遗传病人教必修二

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近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重素！第2页/共49页江苏省泰州中学生物组韩涵第3节人类遗传病第3页/共49页一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

*单基因遗传病多基因遗传病*

*染色体异常遗传病

先天性疾病

遗传病≠

=？第4页/共49页研究性课题—调查人群中的人类遗传病第5页/共49页1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：第6页/共49页遗传病对人类有哪些危害呢？1、危害人类身体健康2、贻害了子孙后代3、增加了家庭和社会负担。小组讨论（提示：可从患者、后代、家庭和社会方面分析）第7页/共49页对策:除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法——提倡和实行优生第8页/共49页二、人类的遗传病的预防—优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施*禁止近亲结婚*进行遗传咨询*提倡“适龄生育”*产前诊断（最简单、有效的方法）(主要手段)（24——29岁）（优生的重要措施之一）第9页/共49页预防遗传病发生是每一个人的责任第10页/共49页小结：人类遗传病*遗传病的类型*遗传病的危害*优生*单基因遗传病*多基因遗传病*染色体异常遗传病第11页/共49页请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）多指D.多基因遗传病

（5）青少年型糖尿病E.X隐

（6）红绿色盲.F.染色体异常病

连连看第12页/共49页在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④考考你C第13页/共49页优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学，以下属于优生措施的是（）*练一练①避免近亲结婚

②提倡适龄生育③选择剖腹分娩

④鼓励婚前检查

⑤进行产前诊断A.①②③④

B.①②④⑤

C.②③④⑤

D.①③④⑤B第14页/共49页课后作业1、课外阅读：*人类的基因组计划的相关问题。2、研究性课题：*调查广利高中高度近视遗传病的发病率3、完成学案中相关练习第15页/共49页欢迎指教!第16页/共49页事例一达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。第17页/共49页摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二第18页/共49页大自然讨厌近亲结婚！

科学家的悲剧第19页/共49页每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。第20页/共49页下列哪些不是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×第21页/共49页祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨第22页/共49页祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第23页/共49页祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子林黛玉叔、伯、姑

孙子女子女贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女薛宝钗

舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲第24页/共49页遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？第25页/共49页

产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。第26页/共49页提倡“适龄生育”

一般在24——29岁生育为好。第27页/共49页（一）单基因遗传病分类：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病：外耳道多毛症第28页/共49页多基因遗传病

染色体异常遗传病猫叫综合症21三体综合症性腺发育不良如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。第29页/共49页二、人类的遗传病的预防—优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断（最简单、有效的方法）(主要手段)（24——29岁）（优生的重要措施之一）第30页/共49页*常染色体遗传*伴性遗传显性遗传隐性遗传伴X遗传伴Y遗传显性遗传隐性遗传单基因遗传病

指受一对等位基因控制的遗传病。第31页/共49页常染色体遗传（显）并指多指软骨发育不全第32页/共49页常染色体遗传（隐）白化病病因：缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。症状：表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。第33页/共49页苯丙酮尿症常染色体遗传（隐）病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味第34页/共49页伴X遗传（显）抗维生素Ｄ佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢第35页/共49页伴X遗传（隐）进行性肌营养不良其它实例：红绿色盲血友病进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第36页/共49页伴Y遗传外耳道多毛症特征：患者全为男性父传子，子传孙第37页/共49页2、多基因遗传病如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。第38页/共49页3、染色体异常遗传病猫叫综合症数目异常：结构异常：21三体综合症

概念：由染色体异常引起的遗传病。性腺发育不良第39页/共49页猫叫综合征病因：第5号染色体部分缺失症状：患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫。患儿生长发育迟缓，智力低下。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。第40页/共49页21三体综合征*病因：体细胞内多了一条21号染色体。症状：智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。第41页/共49页性腺发育不良♀病因：患者缺少了一条X染色体症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。第42页/共49页第43页/共49页练一练一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C第44页/共49页（2005江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（）A、近亲容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性基因所控制D、部分遗传病由显性基因所控制C练一练第45页/共49页（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C