病例讨论17.黑质纹状体变性

病例报告黑质纹状体变性1例郑州市中心医院神内三余巧燕2015-08-14基本信息姓名:陈某性别:女年龄:73岁

入院日期：2015-03-26主诉：行动迟缓、肢体抖动半年主诉半年前患者无明显诱因始行动迟缓，行走前冲，左侧明显，伴转身、翻身困难，情绪低落，心烦，坐卧不安，伴双上肢间断抖动，静止性为主，紧张后加重，伴便秘、尿频，开始未在意，症状持续无缓解，且进行性加重，渐不能自行行走，曾诊断为“帕金森病”，应用美多巴、森福罗治疗，效果欠佳；否认明显头晕感；发病后饮食差，便秘，尿频，体重无明显变化。既往史否认CO中毒、头部外伤、脑炎病史；曾查头颅CT示：双侧基底节区腔梗，脑萎缩；否认高血压病、冠心病及糖尿病史；无药物及食物过敏史。个人史及家族史无长期特殊用药史，家族史无特殊。入院时查体患者发育正常，营养中等，扶入病房，内科系统检查未见明显异常。BP130/80mmHg（卧），立位:90/60mmHg（立）。神经系统：神清，轻度构音障碍，情绪低落，近记忆力下降，文盲，面部表情少，行走前倾，双上肢协同动作消失，眉心叩击试验阳性，双眼球各方向活动自如，余颅神经（-）。入院时查体四肢肌力Ⅴ-级，颈部及四肢肌张力高，左侧尤明显，四肢腱反射活跃（+++），双侧踝阵挛阳性，双侧掌颏反射阳性，双巴氏征（±），粗测无感觉障碍，脑膜刺激征阴性，双侧指鼻、跟膝胫试验欠稳准，双上肢静止性震颤。主要检查结果头MRI+MRA+头磁敏感示多发腔隙性脑梗塞，颅内血管狭窄，SWI示颅内未见明显异常信号影。肛门括约肌肌电图部分失神经损害改变。膀胱残余尿120ml;；DTI示：1.胼胝体束经过（胼胝体体部右份）部分纤维束缺失、中断；2.皮质脊髓束经过（双侧侧脑室旁、半卵圆中心）纤维束部分缺失中断。病例分析患者老年以后发病，主要表现为行动迟缓、肢体抖动，对美多巴治疗无反应的帕金森症状，以及直立性低血压、尿便障碍、记忆力下降、锥体束征，患者没有CO中毒、头部外伤史、脑炎病史，头颅影像学未见肿瘤、脑积水、梗死，无特殊用药及毒物接触史，甲状腺功能正常，查体以锥体外系症状为主，伴明显的自主神经功能障碍，锥体束同时受累，无痴呆表现、无明显复合感觉障碍，肛门括约肌肌电图部分失神经损害改变，基本排除路易体病、皮质基底节变性等。根据2008年MSA专家共识，复合很可能多系统萎缩-黑质纹状体变性。MSA病理特点MSA的病理特点为在易损结构中发生细胞脱失和神经胶质细胞增生，病变主要累及黑质、纹状体、壳核、下橄榄核、桥核、小脑普肯野细胞、脊髓中间外侧细胞柱和Onuf核，此外，篮斑、迷走神经背核、前庭核、锥体束也可受累。MSA与原发性帕金森病的鉴别主要在于细胞脱失的分布和不出现Lewy小体。MSA客观检查直立试验：站立3分钟内的血压较平卧位下降≥30/15mmHg，且心率无明显变化者为阳性；肌电图：被检查的肌肉可出现纤颤电位；神经传导速度的测定可发现亚临床多发性周围神经病变，MSA-P型更易受累，均为神经源性损害，以轴索损害为主，多数无症状，神经电生理的表现与临床症状并不平行。MSA客观检查头MRI检查可以正常，也可以出现桥脑、小脑中脚、基底节、锥体束等部位的改变，典型的包括脑桥“十字征”、脑桥小脑萎缩、T2相上壳核萎缩（低信号）等，有小脑症状的MSA影像学改变对明显，其他类型影像变化不明显。肛门括约肌肌电图：表现为时限延长、多相波增多，出现自发电位或卫星电位等神经源性损害改变，此项检查结果正常有助于排除MSA。MSA客观检查尿流动力学：主要表现为逼尿肌-尿道外括约肌协同功能障碍、膀胱残余尿>100ml、逼尿肌过度活跃伴收缩功能受损。临床诊断该病的临床诊断主要考虑症状特点，可参照2008年修订的Gilman诊断标准：1、很可能的MSA

30岁以后起病，逐渐加重，出现体位性低血压（站立3分钟内测血压较卧位下降≥30/15mmHg），或尿失禁（男性患者存在性功能障碍）；伴有对左旋多巴不敏感的帕金森总综合征或小脑症状。临床诊断该病的临床诊断主要考虑症状特点，可参照2008年修订的Gilman诊断标准：2、可能MSA30岁以后起病，逐渐加重，出现帕金森综合征或小脑症状；其他疾病无法解释的排尿异常，男性性功能障碍，直立性低血压；临床诊断该病的临床诊断主要考虑症状特点，可参照2008年修订的Gilman诊断标准：2、可能MSA可能的MSA-P型：进展迅速的帕金森综合征、对左旋多巴不敏感、壳核代谢减少、MRI表现壳核萎缩、病理征阳性及腱反射亢进；可能的MSA-C型：小脑症状突出，可合并帕金森综合征，MRI示小脑、脑干萎缩，脑干或小脑代谢减少，病理征阳性及腱反射亢进。临床诊断

黑质纹状体变性主要累及双侧壳核、黑质和篮斑，优以壳核为主，其临床特点为：多于40-50岁隐袭起病，逐渐进展；主要和早期表现为帕金森综合征，以肌强直、运动减少为主，震颤缺如或少见；病程中可有小脑、自主神经和双侧锥体束受损，但程度轻微；临床诊断

黑质纹状体变性主要累及双侧壳核、黑质和篮斑，优以壳核为主，其临床特点为：头CT或MRI是壳核萎缩，可见异常改变；左旋多巴正规治疗三个月无效；智能多无明显改变，少数可有记忆力下降、性格及行为异常、行为改变等。临床诊断标准近来国际共同会议（internationalconsensusconference）提出了一项操作性较强的诊断标准。该诊断标准已经在研究团体和运动障碍临床机构中广泛采用。该标准提出一些预警表示需临床注意MSA预警运动症状:左旋多巴反应不佳的帕金森综合征；小脑共济失调；锥体束征；发病后三年内早期姿势不稳和易摔倒；面部肌张力障碍或运动障碍（不典型的或者左旋多巴诱导的肌张力障碍或运动障碍多累及面部肌肉，有时可表现为类似破伤风样的强笑）；构音障碍（不典型震颤，不规则的高音调构音障碍，相对PD患者此构音障碍发展早且严重）。MSA预警非运动症状:严重的家族性自主神经功能异常呼吸异常夜间或白天吸气相喘鸣（表现为粗糙的高调音），不自主的深吸气征或喘息，睡眠呼吸暂停（暂停时间超过10秒），鼾声较发病前增多或先前没有鼾声现在出现。快动眼睡眠行为障碍肌迟缓间断消失，出现一些精细的运动（比如睡眠中挥拳，讲话，大喊大叫），可以伴随梦境。MSA-P型与

PD鉴别

资料表明有大于20%的MSA在早期被误诊为PD。一般认为有助于早期诊断的要点包括MSA以强直—运动缓慢症状明显,静止性震颤不明显或完全缺乏,症状对称,进展迅速,对多巴胺反应不良等。与PD鉴别MSA病人常表现为排尿困难、有或无尿潴留,而帕金森病病人常表现为尿急,伴有或无排尿困难,但无慢性尿潴留,尿道括约肌功能正常。

因此,在临床上检查泌尿系症状和膀胱功能有助于鉴别诊断。这些植物神经症状对早期诊断意义较大,但如头晕和排便困难常被忽略而导致误诊,尤其性功能障碍,病人羞于就诊,医生容易忽略。所以临床上要多注意检测立卧位血压,并详细询问性功能及大小便障碍的情况。与PD鉴别小脑症状因多影响日常生活和工作,易引起早期注意,是早期诊断较敏感的指标,但多出现较晚。MSA植物神经症状比PD常见。MSA和PD也有研究证实少数MSA患者可出现轻中度的智能障碍,但严重的痴呆非常罕见。而PD可出现明显智能障碍,尤其在疾病晚期。与其他变性疾病的叠加和鉴别诊断

1．进行性核上性麻痹：有鉴别价值的临床表现有：垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹，故最早的症状可以是阅读困难、其他眼球运动和眼睑的障碍、以躯干受累为主的肌僵直、摔倒、语言和吞咽困难、颈肌后仰伸直、认知和行为障碍、高血压的发生率高于帕金森病和其他神经变性疾病。

与其他变性疾病的叠加和鉴别诊断

2．皮层基底节变性：有鉴别价值的临床表现有：失用、皮层感觉障碍、异己手（肢体）综合症（alienhandsyndrome）、不对称性的肌僵直、肢体的肌紧张不全、刺激敏感的肌阵挛。与其他变性疾病的叠加和鉴别诊断

3．Lewy小体痴呆：有鉴别价值的临床表现有：较早出现的认知功能障碍，特别是注意力和警觉性波动易变最突出、锥体外系症状中，肌僵直比运动缓慢和震颤严重、自发性幻觉、摔倒、对抗精神病药物过度敏感，极易出现锥体外系等不良反应。药物疗法帕金森综合征：用多巴胺替代剂或受体激动剂，但效果差或短时改善；对于局部肌张力障碍：肉毒素体位性低血压：夜间睡眠头部抬高；弹力长筒袜；增加盐摄入量；米多君，氟氢可的松；其他对症治疗。药物疗法夜尿：去氨基精加压素（每晚雾化吸入10～40ug；片剂每晚100～400ug）；膀胱症状：奥昔布宁可以改善逼尿肌高反射状况（2.5~5mgbidortid）；残留尿量＞100ml时行导尿术。预后MSA患者在病程中因摔倒可合并头及全身外伤;

因饮水呛咳和吞咽困难发生吸入性肺炎,长期卧床者合并褥疮、肺部感染和泌尿系统感染。疾病晚期随时可发生睡眠呼吸暂停可发