大二下学期 遗传学教学ppt课件第七章 染色体结构变异

第七章染色体结构的变异

前面所讲的各种遗传现象及其规律，无一不依赖于染色体形态、结构和数目的稳定。然而，染色体同它所载荷的基因一样，稳定只是暂时的，变异则是绝对的。据研究，在自然条件下，甚至在营养、温度、生理等发生异常变化时，染色体可以折断为分开的断片。如果人为的用某些物理因素（如紫外线、Ｘ－射线、ｒ－射线、中子等）或化学药剂处理细胞，染色体折断的频率还会大大地增加，如果染色体折断后同其他染色体片段连接，或同原来的染色体结合时改变了原来的直线顺序，这两种情况都会产生染色体结构变异。细胞遗传学把“折断——重接”而出现的染色体结构变异分为四种类型：（１）缺失；（２）重复；（３）倒位；（４）易位。第一节缺失一、缺失的类别［缺失］指染色体的某一区段丢失了。类别：１．顶端缺失——染色体缺失了某臂外端。缺失过程：ａｂｃｄｅｆａｂｃｄｅｆ丢失联会情况：ａａｂｂｃｃｄｄａａｂｂｃｄｃｄｅｆ纯合体杂合体

顶端缺失留下了断头，而断头是很难愈合的。没有愈合的断头有可能同缺失的顶端断片的断头重接，重接的染色体仍然是单着丝点的；也可能同另一个染色体的断头重接而成为双着丝点染色体。某染色体如果有了两个着丝点，这两个着丝点之间的区段就会在细胞分裂后期受两个着丝点向相反两极移动所产生的拉力折断，再次造成结构变异而不稳定。因而顶端缺失染色体很难定型，因此比较少见。

另外，顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体也可能在断头上彼此接合而形成不稳定的双着丝点染色体。２．中间缺失——臂的内段缺失缺失过程：ａｂｃｄｅｆａｂｃｆｄｅａｂｃｆｄｅ丢失ａｂｃｆａｂａｂｃｃｆｆａａｂｂｃｆｃｄｅｆ联会情况：中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的。染色体也可能缺失一个整臂而成为顶端着丝点染色体。细胞学鉴定：①不太容易；②在最初缺失的细胞里可见遗弃在细胞质里的无着丝点的断片，但在由该细胞膜多次分裂的细胞内，由于断片已从早代的子细胞内消失，就不能再见到断片了。③如果是中间缺失，而且缺失的区段较长，那么，在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体的联会二价体常会出现环形或瘤形突出。但这个判断并不可靠，因为重复杂合体的二价体也会表现类似的环和瘤，所以除了检查二价体的环和瘤之外，还必须参照染色体的正常长度、染色粒和染色体节的正常分布，着丝点的正常位置等进行比较鉴定；④细胞学鉴定顶端缺失和微小的中间缺失都是比较困难的，倘若顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体的双线期检查交叉尚未完全端化的二价体，注意非姊妹染色单体的末端是否长短不等。二、缺失的遗传效应１、缺失对生物体是有害的，其有害程度因缺失区段内基因数目的多少及其重要性的大小而不同，缺失纯合体很难存活，缺失杂合体的生活力也很差；２、含缺失染色体的配子体一般是败育的，花粉粒尤其如此。胚囊的耐性比花粉强，因此，缺失染色体主要是通过雌配子遗传的；３、缺失在遗传上最常见的反常是一种通常被称为“假显性现象”的现象；４、假显性现象容易被误认为是基因突变。即显性变隐性，隐性变显性；５、根据假显性现象结合细胞学检查，可以鉴定某些基因在染色体上的位置。第二节重复[重复]指染色体多了自己的某一区段.一、重复的类别1.顺接重复:指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复了.ab.cdefab.cdedef2.反接重复:ab.cdefab.cdeedf重复区段内不能有着丝点,如果着丝点重复了,则重复染色体就变成双着丝点染色体,就会继续发生结构变异,很难稳定成型.重复和缺失总是伴随出现的.某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后,它自己就成为缺失染色体了.

可用检查缺失染色体的同样方法检查重复染色体,但要注意不能同缺失杂合体的环或瘤混淆.二重复的遗传效应1.重复对表型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系。因为重复区段上的基因在重复杂合体的细胞内是3个，在重复纯合体内是4个；2.剂量效应例如,果蝇的眼色有红色(v+)和朱红色(v)的差异,v+为显性,v+v的眼色是红色的,可是一个基因型为(v+vv)的重复杂合体,其眼色却与(vv)基因型一样,是朱红色的,就好象基因型内根本没有v+似的,这说明,2个隐性基因的作用超过了自己的显性等位基因,具有剂量效应.2.位置效应例如：果蝇棒眼的遗传.

野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼组成.倘若果蝇第1染色体(x染色体)的16区A段因不等交换而重复了,则红色小眼的数量显著减少,重复杂合体的红色小眼只有358个左右,不到野生型的红色小眼数的一半;重复纯合体的小眼数量更少,只有69个,这表现了剂量效应.对果蝇棒眼的深入研究还使遗传学发现了基因的位置效应.如图,左右两种基因型都含有4个16A区段,但左边基因型的红色小眼数更少,这说明16A区段重复的位置关系不同,其遗传效应也不同.16A16A16A16A16A16A16A16A左右第三节倒位一倒位的类别[倒位]指染色体的某一区段的正常直线顺序颠倒了.1.类别:a臂内倒位(一侧倒位)b臂间倒位(两侧倒位)2.联会形象:abedcfggabfgcdeabcdefdefgag

bc倒位区段不长(倒位圈)倒位区段过长3.特点a.倒位区段不长时形成倒位圈,倒位区段过长时形成如右图所示的联会形象;b.倒位圈不同于缺失、重复杂合体的环或瘤，前者是一对染色体形成的，后者是单个染色体形成的；c.倒位圈内发生交换后,能引起倒位杂合体产生大量缺失或重复染色单体,形成不育配子;d.对臂内杂合体而言,若在圈内发生交换能导致产生双着丝占点染色单体,随后便出现后期”桥”,”桥”可作为染色体倒位(臂内)的依据.二倒位的遗传效应1.倒位是生物进化的一个因素,因为它不仅改变了倒位染色体上的连锁基因的重组率,而且也改变了基因与基因之间固有的相邻关系,从而造成遗传性状的变异.种与种之间的差异常常是由于一次再次的倒位造成的,通过种间杂交,根据杂种减数分裂时的联会形象,可以分析亲本的进化历史;2.降低了倒位杂合体的连锁基因的重组率,这是由于交换产生了大量非正常配子(败育配子)所致;3.既然倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的,所以,倒位的另一个最明显的遗传效应就是导致倒位杂合体的部分不育.(22学时）第四节易位[易位]指一个染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上,倘若两个非同源染色体都折断了,而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来,这叫相互易位.类别:1.相互易位2.简单易位:被称为转移现象.第一种情况最为常见.细胞学检查:仍然根据易位杂合体在偶线期或粗线期的联会形象判断.a.单向易位,二对染色体联会成”T”形.易位形式联会形象b.如果是相互易位,易位的区段又长,则联会成”十”字形.abcdabwxyzcdwxyzabcd

abcdwxyzwxyzabcyxwabcyxwedzedz到终变期时,”十”字形象就会因交叉端化而变成四个染色体构成的“四体链”或“四体环”。到终期Ⅰ，终变期的环又可能变成“8”字形象。二易位的遗传效应1.半不育现象[半不育现象]植株形成的花粉或胚囊50%败育的现象.半不育的成因:⑴有的书上认为易位杂合体的四体环在分裂形成配子时有交替式和相邻式两种形式,且两种形式中又都存在两个分离且机会相等,故产生50%的正常配子,50%的败育配子;⑵本教材则认为相邻式有两种分离,而交替式只有一种分离,因而败育配子应占66.67%;

总之,不论哪种解释都与实际存在差异,因为有的不育配子多于50%,有的不育配子少于50%.2.半不育植株自交后代50%植株仍为半不育

这一现象源于易位杂合体可育配子中有一半属完全正常配子(即没有易位),另有一半属相互易位配子.因此,自交后代出现50%半不育植株的现象与配子是否真正是50%不育无关.121221122112正常121122112212败育

遗传上常用易位杂合体(即半不育株)自交后代仍有一半植株保持半不育现象,结合两点测验或三点测验进行基因定位.原理:把易位点看成是一个半不育的显性遗传单位(实际上看成一个不完全显性单位更合理),因而易位杂合体(Tt)产生的可育配子中有50%T,50%t,使其自交得:♀♂TtTt

TTTtTtttTT为易位纯合体-------完全能育

tt

为不易位纯合体--------完全能育Tt为易位杂合体---------半不育现举一例说明两点测验如下:

根据T---t与某邻近基因之间的重组率确定易位结合点在染色体上的位置:

已知玉米节间(即株高正常)基因B为节间短(即矮化植株)基因b的显性.某玉米植株的株高正常,但半不育,使之与完全可育的矮生品系杂交,并再用该矮生品第与F1群体的半不育株测交,测交子代(Ft)为:株高正常,完全可育的27株;株高正常,半不育的234株;植株矮化,完全可育的279株;植株矮化,半不育的42株.重组率是多少?

现将上述杂交、测交过程及结果图解如下：BTBtbt

bt×BTbtBtbt×Ftbt

bt测交株高正常、半不育植株矮化、可育半不育可育♂♀可育的亲型配子可育的重组型配子BTbtB

tb

Tｂｔ表现型植株数重组率BTbtbtbtBtbtbTbt正常、半不育矮化、可育正常、可育矮化、半不育2342792742[(27+42)/(234+279+27+42)]×100%=11.85%3.同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位点的一些基因之间的重组率有所下降，但原因尚不清楚。

本人认为：可能是由于易位影响到染色体间的联会紧密程度，从而使染色单体交换的机会减少之缘故，而不可能象倒位一样是交换产生不育配子所致；4.易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群,研究证明易位是物种进化的一个重要原因,许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的;5.易位还会造成染色体融合而导致染色体数目的变异