遗传病与预防

关于遗传病与预防第1页，共47页，2023年，2月20日，星期六由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（1）概念：（2）种类：约9000种（3）分类：遗传病能与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？第2页，共47页，2023年，2月20日，星期六常染色体病性染色体病常染色体显性常染色体隐性X连锁显性X连锁隐性Y连锁代代遗传；男女发病率相同。常隔代遗传；男女发病率相同。代代遗传；女性发病率高于男性。限男性代代相传（3）分类：（软骨发育不全症、短指症）（白化病）（抗维生素D佝偻病）（红绿色盲、血友病）单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。（猫叫综合征、唐氏综合征

）（Turner综合征

）常隔代和交叉遗传；男性发病率高于女性。第3页，共47页，2023年，2月20日，星期六连线题，请同学们连线指出下列遗传病各属于何种类型？①白化病

A.常染色体显性②21—三体综合征B.常染色体隐性③抗维生素D佝偻病C.伴X染色体显性④软骨发育不全D.伴X染色体隐性⑤进行性肌营养不良E.多基因遗传病⑥青少年型糖尿病F.常染色体病⑦性腺发育不良G.伴Y染色体⑧外耳道多毛症H.性染色体病第4页，共47页，2023年，2月20日，星期六归纳：常见的遗传病的种类及特点第5页，共47页，2023年，2月20日，星期六2、遗传病的预防

产前诊断►预防措施一：禁止近亲结婚►二：遗传咨询►三：避免遗传病患儿的出生降低隐性遗传病发病率四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育►筛选出医学上认为不适宜结婚的疾病如精神病患者、传染期的艾滋病或乙肝患者第6页，共47页，2023年，2月20日，星期六基因治疗的概念:

将正常有功能的基因导入患者体内,以基因作为药物治疗疾病。基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。

将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到防止致病基因传给下一代的作用。3.遗传疾病与基因治疗第7页，共47页，2023年，2月20日，星期六基因治疗的最新成功范例

法国科学家采用反转录病毒途径,以骨髓造血干细胞为靶细胞,对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗,患儿从隔离病房走向正常生活,机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染.科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道。第8页，共47页，2023年，2月20日，星期六复旦大学进行了世界首次血友病B基因治疗临床试验是我国基因治疗领域的里程碑.第9页，共47页，2023年，2月20日，星期六①细胞质遗传—母系遗传；

一般解题规律：②伴Y染色体遗传—父传子；

③判断显隐关系—从后往前看；④判断其是属于常染色体遗传还是属于伴X染色体遗传；

⑤代入检验假设是否正确。4、遗传系谱题的解题思路：第10页，共47页，2023年，2月20日，星期六具体判定遗传系谱中遗传病的遗传方式第一步：看题干。题干中是否已告知色盲、白化的熟悉的遗传病根据记忆直接判断遗传病类型有第二步：排除伴Y遗传。观察是否代代男病没有告知具体遗传病或不熟悉有可判断此病为伴Y遗传无此特征判断致病基因是显性基因还是隐性基因再判断致病基因是伴X遗传还是常染色体遗传第11页，共47页，2023年，2月20日，星期六**判断口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父无非伴性；显性遗传看男病，父病女无非伴性。**非伴性即基因在常染色体上第12页，共47页，2023年，2月20日，星期六有中生无是显性遗传无中生有是隐性遗传有中生无（女儿）是常显无中生有（女儿）是常隐有中生无（儿子）是常显或伴X显性遗传无中生有（儿子）是常显或伴X隐性遗传伴X显性遗传:父病女必病，子病母必病伴X隐性遗传:母病子必病，女病父必病是(常显)(常隐)第13页，共47页，2023年，2月20日，星期六有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是

；最可能是

。X－显性X－隐性第14页，共47页，2023年，2月20日，星期六最可能X－显性最可能X－隐性第15页，共47页，2023年，2月20日，星期六

运用集合论绘图求解遗传病发病概率的计算

只患白化病

只患色盲病两病兼患不患病

利用乘法法则计算后代患病的可能性生一个患病孩子可能性生一个患两种病孩子可能性生一个只患白化病孩子可能性生一个只患色盲病孩子可能性生一个只患一种病孩子可能性一对夫妇，其后代若仅考虑得甲病，则患病的可能性为a，正常的可能性为b，若仅考虑得乙病，得病率为c，正常的可能性为d。则其子女患一种病的可能性的表达式a+c-2acb+d-2bdad+bc1-ac-bd1-正常；患两种病+患一种病1-正常-患两种病；只患白化病+只患色盲病第16页，共47页，2023年，2月20日，星期六尝试用集合的方式表示遗传病与先天性疾病、遗传病与家族性疾病的关系：遗传病先天性疾病遗传病家族性疾病第17页，共47页，2023年，2月20日，星期六单基因遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全短指症第18页，共47页，2023年，2月20日，星期六一个短指家族的系谱图单基因遗传病常染色体显性遗传病通常世代相传男女发病率相等子女患病，双亲中至少有一方有病；双亲患病，子女中可出现无病第19页，共47页，2023年，2月20日，星期六白化病第20页，共47页，2023年，2月20日，星期六一个白化病家族的系谱图常染色体隐性遗传病单基因遗传病通常世代不相传男女发病率相等双亲患病，子女必定患病双亲无病，子女中可出现患病第21页，共47页，2023年，2月20日，星期六X连锁显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病单基因遗传病第22页，共47页，2023年，2月20日，星期六X连锁显性遗传病单基因遗传病通常世代相传女性发病率大于男性子女患病，双亲中至少有一方有病；双亲患病，子女中可出现无病父病女必病父亲致病基因不传儿子，只传女儿第23页，共47页，2023年，2月20日，星期六血友病第24页，共47页，2023年，2月20日，星期六X连锁隐性遗传病单基因遗传病呈交叉遗传，一般为隔代遗传男性患者远远超过女性双亲无病，儿子可能发病父亲致病基因不传儿子，只传女儿双亲无病，女儿不会发病母病子必病第25页，共47页，2023年，2月20日，星期六X连锁隐性遗传病一个进行性肌营养不良家族的系谱图单基因遗传病第26页，共47页，2023年，2月20日，星期六Y连锁遗传病外耳道多毛症单基因遗传病第27页，共47页，2023年，2月20日，星期六一个外耳道多毛症家族的系谱图Y连锁遗传病单基因遗传病

父传子,子传孙,后代男儿都患病。第28页，共47页，2023年，2月20日，星期六由一对以上基因及环境因素影响引起的疾病，其发病率较单基因病或染色体病为高。涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分。如:高血压、冠心病、恶性肿瘤、糖尿病、风湿、哮喘和精神病、唇裂、无脑儿等。多基因遗传病第29页，共47页，2023年，2月20日，星期六唇裂无脑儿多基因遗传病第30页，共47页，2023年，2月20日，星期六常染色体结构异常而引起的疾病：猫叫综合症（5p-综合症）病因：患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的短臂缺失发生率为1/50000；第31页，共47页，2023年，2月20日，星期六症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第32页，共47页，2023年，2月20日，星期六21－三体综合征——先天愚型第33页，共47页，2023年，2月20日，星期六

患者体细胞中的染色体总数为47条，与正常二倍体相比多了一条21号染色体，故又称21-三体综合征。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，第21号同源染色体没有分离。常染色体遗传病第34页，共47页，2023年，2月20日，星期六先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症性染色体异常遗传病第35页，共47页，2023年，2月20日，星期六睾丸退化症（又称原发性小睾丸症，先天性睾丸发育不全综合症、Klinefelter综合症）男性染色体组型：47，XXY，少数48，XXXY发生率为1/1000〜1/500；因为有Y染色体，患者的外貌是男性，但睾丸很小发育不全，不能形成精子。常常出现女性的乳房，智能一般较差。47，XXY,发病率：1/800性染色体数目异常而引起的疾病：第36页，共47页，2023年，2月20日，星期六Turner综合征女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等症状。染色体：45，XO,发病率1/2500第37页，共47页，2023年，2月20日，星期六预防的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。科学家的悲剧第38页，共47页，2023年，2月20日，星期六

美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾，摩尔根夫妇以后就再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”科学家的悲剧之二：第39页，共47页，2023年，2月20日，星期六自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲第40页，共47页，2023年，2月20日，星期六每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚第41页，共47页，2023年，2月20日，星期六隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率病名隐性遗传病的发病率表兄妹结婚发病率为非近亲婚配倍数此病患者中表兄妹结婚所占百分比非近亲婚配表兄妹婚配苯丙酮尿症1：145001：17008.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白痴1：3100001：860035.570第42页，共47页，2023年，2月20日，星期六遗传咨询的基本程序提出预防措施病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计一个患抗维生素D佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？第43页，共47页，2023年，2月20日，星期六产前诊断第44页，共47页，2023年，2月20日，星期六避免遗传病患儿