化产科超声在与产前诊断中的意义

更高要人类进入21世纪以来，随着现命科 显示，医院出生缺陷 生率呈上升趋 .79/ .23/

性心脏 2000年第42011年第2位，达出生缺陷是儿童残疾的重要出生缺陷的疾病负担巨大，每目前产前诊断工作已逐渐产科超声检查主要检查什形态结构 血流动力学生命信目前临床出现的问超声的问 临床的问

几个概出生缺陷（birthdefects），也称 可于出生时表或生后一段时间表现出来，如智力低有些出生缺陷如某 性代谢病，常需特殊技术方能诊断常伴有遗传物质异有些是因生殖细胞的遗但并非全由于遗传物质的改变所 畸形与遗传病概念间既有内在联系，又有区几个概超声主要检出有形态结构异常的畸形，而功有明显形态结构异常者，有可能（并非100%）为产前超声所形态改变越大、越明显者，产前超声检出率越形态改变微小或无改变者或功能、代谢、精神、行为方面异常，产前超声则不易检出或不能检超声不是万能超声检查的安全性问 的超声检查是非常安全尤其在5－8周的超声检查，应特 。建： 早孕超声检查的其他问经超声，胚长＞2mm时常能观察胎心经超声检查胚长>5mm或经腹超声检双胎的早期诊断问小暗区问超声检查时目前，许多学者认为 畸形产前超声早 中 晚只有三者结合才可以达到更高的产前超声的规范化问多、医师少每个医师检查的多与检查质量和检查胎检查的越多，分配给每个的检查时间越这种的有效办法规范化产科超声分早孕期超声检11-13+6周产科超声中晚孕期超声检有限产科超声检规范化产科超声分 非整倍 异常的筛结构异常的筛 NT检查标准图

妇

市妇 市妇 阳 合阳 合 Prevalenceanddetectionrateofmajoranomaliesinlow-riskstudygroupsat11–14gestationalweeksGAnDetectionrateHernadiandTorocsik,EconomidesBraithwaite,12+0to13+D’Ottavioetal.,Whitlowetal.,11+0to14+Carvalhoetal.,11-Taipaleetal.,Markovetal.,11+0to14+R.BECKERet11-Liet11-Gynecol2006;27:Detailedscreeningforfetalanomaliesandcardiacdefectsatthe11–13-weekGynecol2006;27: 鼻骨观察判 异结构异常-无脑结构异常-露脑畸结构异常-脐膨结构异常-唇腭结构异常-心内膜垫缺结构异常-完全性大动脉转结构异常-完全性大动脉位结构异常-结构异常-右下肢海豹结构异常-双侧桡骨缺结构异常 鱼序列中孕期超声检常为第二 超声检查，检查时间为孕18-24除了对 进行基本生长发育评估外，更重 此时期是发现 大部分结构畸形的最佳时据文献 ，此时期进行 畸形检查，大IIIIIIIII级产科超声检适应特别是高危（孕妇>35岁、唐氏筛查高风险、有性遗传病、曾异常儿、孕父母异常、孕期服可致畸药物、孕期接触致畸物史、早孕期等）对结构进行系统检查，包括胎头（颅骨、大脑附属物：胎盘（测量厚度、实质回声、下缘与宫颈内口的关系、胎盘脐带）、羊水、脐带（脐动脉数目颈内上是有盘或前置血管）、 必时查 脉检查方序进行检查，避免遗漏，具体检查顺序取决于 室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、三血管气管切面、胎心率测量图、膈肌冠状切面图、膈肌右侧矢状切面图、膈肌左侧矢状切面图、上腹部横切面、脐 切面、双肾横切面、双肾矢状切面、双肾冠状切面、脊柱矢状切面、脊柱横切面、脊柱冠状切面冠状切面、右上臂及手纵轴/市妇 院III级产前超声质控图市妇 院III级产前超声质控图市妇 院III级产前超声质控像IIIIIIII适适应检查内筛查需存留图 院II级产前超声质控图IIII适适应检查内 需存留图市妇 院I级产前超声质控图中孕期超声可以检出的畸

脊柱裂、脊髓脊膜膨出

染 左手6指、双脚6趾 中孕期超声可以检出的畸 合鼻鼻鼻鼻—症中孕期超声可以检出的畸 胸部良、右心发育不良、闭锁、下移畸形、永存动脉干、单一大动脉、大动脉转位、肺动脉闭锁、主动脉闭锁、主 中孕期超声可以检出的畸 短肢畸致死性侏儒（thanatophoricdysplasia,少见的致死性骨骼发育不良有性低磷酸酯软骨不发育中孕期超声可以检出的畸 性肢体缺 性手畸性足畸鱼序列 根手指。A为二维超声，B D中孕期超声可以检出的畸 腹裂、脐膨十二直肠闭锁、性空永久性右脐静肝肿畸胎瘤、腹无脾、多脾、 中孕期超声可以检出的畸 肿 横纹肌

–晚孕期超声检 某些双胎输血综合食道闭某些肢体畸小头畸某些脑积脑但很多中孕期可检出的畸形，到 - - - -

超声不能诊断 畸超声检查或不能检单纯腭裂（单纯继发硬腭单纯软腭裂性甲状腺发育不良或如性耳畸小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁等，常因胎位影响只能显示一侧耳，而对侧的耳难显示而难以超声不能诊断 畸可复性表现，在超声检查期间内，刚好恢复到正常位置，如部分脐膨出、膈疝或膈膨升，膨出物时而通过疝口或薄弱处膨出时而恢复到正超声不能诊断 畸某些趾、指畸形，缺指（趾某些关节异某些骨骼发育不良性畸度缩短某些闭合性脊柱椎体缺某些半椎畸超声不能诊断 畸 超声不能诊断 畸某些目前，产前检查及诊断主要通过和超声进行筛查羊水或脐带血）进行检查才超声不能诊断 畸 方面的异影 畸形检出因方面的因 影 畸形检出因 面 影 畸形检出因检查时间 仪器方面的因影 畸形检出因医院方面等原因，使每个超声检查时间极其有况且在系统超声检查中，每个不时间观察肢体对畸形的多样性、复杂性了解不够这里，有必要反复强调妇产科医师协检查，期望能够将所有的畸形均能 畸严重结构畸形的咨 微小异常、软指标的临床咨超声软指标知多早孕期（11-13+6周）超声软指颈部透明层 鼻骨（fetalnasal静脉导 超声（Dopplerintheductus 反流（tricuspid上颌骨长度（Maxillary

超声软指标知多其他早孕期软指

超声软指标知多中孕期超声软指颈后皮 （nuchalfold,强回声肠管（echogenic 鼻骨（fetalnasal

心内强回声灶（echogenicintracardiac轻度肾盂扩张（mild is轻度脑室扩张股骨及肱骨长度（Femurandhumerus脉络膜囊肿（Choroidplexus后颅窝池（Cisterna

超声