影像诊断-19 .骨发育异常

骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、骨坏死和骨软骨病

是在胚胎发育的第1个6周内形成的，为宫内因素引起骨的形成缺陷。其特点是：无基因突变或表达异常；常为生后即有异常；随年龄可有所发展但不会再侵及以前正常的骨与关节。

一、骨关节发育畸形

（一）四肢畸形1、并指畸形

常发生于中、环指之间，可合并多指畸形。X线上，连接的组织可仅为软组织，也可有部分骨连接。

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（一）四肢畸形2、先天性马蹄内翻足

为足部最常见的畸形，占90%。X线上，前足部内翻，距骨扁而宽，距骨中轴线的延长线向外偏离第1跖骨，跟骨短而宽，有内翻和向上移位，跖骨相互靠拢；第5跖骨肥大，第1跖骨萎缩。

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（二）脊柱畸形1、椎体融合

又称阻滞椎，常见于颈椎和腰椎。X线上，两个或两个以上椎体融合（完全或部分），可仅椎体或椎体与附件同时融合。其特点是融合的两椎体加相应的椎间盘的高径与相邻正常椎体加椎间盘高径相等或稍高，椎体前后径变小。

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（二）脊柱畸形2、脊椎裂

隐性脊柱裂：两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出。显性脊柱裂：两侧椎弓未愈合且有脊膜或脊膜、脊髓膨出。

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（二）脊柱畸形3、半椎体、蝴蝶椎

半椎体：由于单侧椎体骨化中心不发育所致，正位X线片上呈尖端指向不发育侧的楔形；蝴蝶椎：由于两个骨化中心联合异常所致，正位X线片上，两侧不连的三角形骨块如同蝴蝶的两翼，故称蝴蝶椎。

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（二）脊柱畸形4、移行椎

常见的脊柱先天异常，为脊柱错误分节所致。脊柱的脊柱个数不变，在颈、胸、腰、骶和尾椎的交界处脊椎变异，出现相邻节段脊椎的特点。如腰椎骶化、胸椎腰化、腰椎胸化等。

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（二）脊柱畸形5、椎弓峡部不连及脊柱滑脱

前者是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接；后者是指由于两侧椎弓崩裂而导致椎体向前移位。【临床与病理】

多发生于20～40岁成年人，峡部裂可单侧或双侧，主要表现为下腰痛，可向髋部或下肢放射。

X线：正位片上可表现为裂隙状透亮影、密度增高、结构紊乱等；侧位片上可见裂隙状透亮影；斜位片上表现为“狗勃子”连续性中断。伴滑脱时，椎体前移（相对下位椎体）。

CT：局部椎管前后径增宽；峡部层面可见峡部骨不连。

MR：矢状位见椎体前移；通过峡部横断面可见峡部骨不连及相应的椎管前后径增宽。【影像学表现】

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是指由于基因突变或长期表达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育异常。一部分为生后即发现异常；一部分生后正常而在生长发育的过程中逐渐出现异常。分致死性和非致死性。

二、骨软骨发育障碍

（一）软骨发育不全

病理上主要是软骨内化骨不能正常进行，而膜内化骨正常。因此，骨长轴增长受限，骨皮质、骨髓腔和骨横径生长正常。临床上，表现为躯体不成比例，长管状骨对称性变短；各指骨粗短、几乎等长，三叉手样畸形；颅大面小、鼻塌；腹膨臀翘。智力和性发育正常。【临床与病理】

X线：颅底短，颅盖相对较大。股骨和肱骨对称性短粗且弯曲，肌肉附着的结节部常明显增大。干骺端增宽，向两侧张开，而中央凹陷，骨骺陷入其中。骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，提前与干骺端愈合。尺骨较桡骨短，近端宽、远端细。手足短管状骨粗短，各指骨近乎等长。椎体较小，后缘轻凹陷。椎弓根间距从腰1至腰5渐小。骨盆狭小，髂骨呈方形，髋臼上缘变宽呈水平状。【影像学表现】

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（二）成骨不全

临床上以骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全和听力障碍为四大特点。早发型出生时即有骨折或婴幼儿期发病；头大而软；手足一般不受累。晚发型出生时正常，骨折发生在儿童期和青春期。长管状骨和肋骨是骨折的好发部位。本病是基因缺陷所致骨胶原纤维数量不足或结构不正常。【临床与病理】

又称脆骨病、瓷娃娃，是一种罕见的遗传性疾病。

X线：基本征象为多发骨折、骨密度减低和骨皮质菲薄。骨折为多发性，但不对称。骨折后愈合较迅速。长管状骨可表现为：粗短型、细长型和囊型。颅骨改变多见于婴幻儿。呈短头畸形，颅板变薄，颅缝增宽，囱门增宽，闭合延迟。椎体密度减低伴有双凹变形，或多个椎体变扁。肋骨密度减低、皮质变薄，常伴多发骨折。【影像学表现】

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骨坏死，亦称骨软骨病、骨软骨炎、无菌性坏死等，目前尚无统一的分类和命名。目前倾向于将骨坏死作为总称，波及骨骺或软骨下骨的病变称为缺血性骨坏死；而波及干骺端和骨干的病变称为骨梗死。根据发病原因分为三组：一为各种因素导致较大血管闭塞引起的；二为与慢性反复创伤或应力改变有关；三为病因不明。

三、骨坏死和骨软骨病

（一）成人股骨头缺血坏死

好发于30～60岁男性，50%～80%最终双侧受累。主要表现为髋部疼痛、压痛、活动受限、跛行和4字试验阳性。晚期，关节活动受限加重，患肢缩短、肌肉萎缩和屈曲、内收畸形。常见的病因有创伤、糖皮质激素治疗和酗酒。【临床与病理】

早期：骨细胞坏死。进展期：骨质改变：

⑴死骨周围的肉芽组织增生，并向死骨浸润，形成新骨，吸收死骨。

⑵坏死骨因应力作用发生骨折及塌陷。软骨改变：可因软骨下骨质塌陷致皱缩、裂缝。关节改变：邻近关节处滑膜增生，关节腔积液。晚期：肉芽组织增生

⑴化生成新骨——重建为正常骨结构。

⑵形成瘢痕组织——关节发生退行性变。

【临床与病理】

X线：早期，关节间隙及股骨头轮廓正常，股骨头内见斑片状稍高密度影；既而在病灶周边出现迂曲走行的更高密度硬化边缘，有时两者间有低密度带（相当于ARCO分期法Ⅱ期）。病变继续发展，软骨下骨反复发生微骨折，可出现“新月征”（相当于Ⅲ期）。股骨头继续承重，软骨下骨塌陷，局部密度增高，并可见囊变区，关节软骨退变，关节间隙变窄，髋臼、股骨头骨赘形成（相当于Ⅳ期）。【影像学表现】

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CT：早期，股骨头内见簇状、条带状和斑片状高密度影，边缘模糊；以地图样分布的斑片状高密度影，伴边缘条带状骨质硬化为特征。病变进展，在高密度影周围或边缘部出现带状或类圆形低密度区，内可有少量气体。低密度区出现前后或同时，股骨头发生塌陷，可表现为皮质成角、台阶征、双边征、裂隙征和股骨头碎裂。【影像学表现】

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MRI：大多表现为条带状异常信号，T1WI低、T2WI低或内高外低两条并行信号带（双线征）；条带影包绕的区域为：正常骨髓信号、长T1长T2组织信号、长T1短T2组织信号。条带影外早期为正常骨髓信号，晚期则为纤维组织或骨质硬化取代，呈T1WI低、T2WI低信号。【影像学表现】

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X线或CT股骨头内见斑片状高密度影伴不规则硬化边、新月征及股骨头塌陷而髋关节间隙正常是股骨头无菌性坏死的典型改变，可作出明确诊断。主要应与骨岛、暂时性骨质疏松等鉴别。【诊断与鉴别诊断】

（二）剥脱性骨软骨炎

好发于5～15岁及骨骺闭合后人群，男性居多，多累及单关节。主要表现为关节疼痛、活动后加重，亦可无任何症状。关节软骨，或伴软骨下骨碎裂剥离，局部骨床骨缺损，软骨下骨坏死伴有修复。【临床与病理】

X线：常见发病部位是股骨内外侧髁、距骨上关节面、髌骨后方关节面等。特征性的表现是自关节面剥离的小骨块，密度较高，边缘锐利，周围环绕透亮线，其下为容纳骨块的骨床，有硬化边形成。完全剥离时则为关节面下局部伴硬化边的骨缺损，邻近关节腔内可见游离体。【影像学表现】

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MRI：显示病灶较X线敏感，可以显示X线无法显示的软骨断裂和剥脱。剥脱的骨软骨片一般呈T1WI低信号，少数呈等信号。T2加权像有助于判断骨软骨片的稳定性。如T2WI上骨软骨片与骨床之间有液体样信号存在，提示不稳定，需手术治疗；如两者间信号不高，则提示病灶稳定，可保守治疗。【影像学表现】

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本病主要注意与关节结核鉴别。结核骨破坏位于关节的非持重部分（边缘部），伴骨质疏松、沙粒状死骨及关节间隙变窄，关节周围软组织肿胀。发生于髌骨者，需与髌骨软化症鉴别。后者主要表现为髌股关节退行性改变：关节面下囊性变、骨质增生、关节腔积液、关节间隙变窄、关节软骨退变等。【诊断与鉴别诊断】

（三）骨梗死

临床上急性期患肢可有剧痛、活动障碍。慢性期患肢酸痛、无力，可伴活动受限。也可无任何症状。骨梗死的病理表现同骨坏死，易累及四肢长骨骨松质，尤其是膝关节周围。病灶可单发或多发，两侧可对称或不对称，病灶范围大小不一。【临床与病理】

X线：X线发现骨改变较临床症状迟。主要骨改变包括：

囊状及分叶状透光区：单发或多发，多伴有硬化边；

硬化斑块影：类圆形或不规则形，密度均匀，边缘较锐利，密集或散在分布；

绒毛状骨纹：见于长骨骨端或小儿干骺部；

骨外膜增生：早期呈层状，晚期表现为皮质增厚、骨干增粗；

条带状致密影：髓腔内自干骺端向骨干延伸，宽约1.5～2cm。【影像学表现】

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MRI：可早期显示病灶。一般形状不规则如地图样，T2WI上外缘呈迂曲条状高信号，向内可有或没有不完整的低信号边，再向内可以是不均匀高信号或低信号影；也有的边缘呈三层结构，即高－低－高信号。T1WI上边缘呈低信号，再向内为不规则略高信号或低信号。骨外形及软组织无异常。【影像学表现】

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典型骨梗死在MRI上呈地图样异常信号，诊断不难。其MRI表现需与血液病鉴别。血液病骨髓浸润引起多骨广泛多发病灶，无地图样分布特征，信号均匀一致，呈T1WI低、T2WI压脂高信号。其在平片上