地中海贫血基因检测

地中海贫血基因检测2地中海贫血概述1地中海贫血基因检测2稀有地贫基因检测3目录地中海贫血概述定义

珠蛋白基因缺陷（缺失或/和点突变）导致珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使血红蛋白组分发生改变而引起的常染色单基因隐性遗传病。血红素成人血红蛋白示意图4地中海贫血概述5地中海贫血概述危害重型地贫致死，中型地贫致残分类α-地中海贫血和

-地中海贫血6地中海贫血遗传模式和地贫全球广泛分布全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)中国南方人群地贫基因携带率地区携带率（%）地贫地贫合计广西17.66.424.0云南9.87.317.1海南12.72.715.4广东8.52.511.0贵州4.25.19.3台湾7.31.28.5重庆5.22.07.2江西3.52.96.4四川1.73.04.7福建3.21.34.5湖南2.22.04.29

世界卫生组织的出生缺陷“三级预防”策略

婚前检查1探索基于社区的出生缺陷预防模式2产前筛查和产前诊断3有效预防重症地贫儿出生！患儿治疗孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点10常见地贫筛查及诊断方法一、初步筛查方法-血液学表型★RBC参数（正常值MCV>82fl,MCH>27pg）

MCVMCH细胞形态变化★Hb成分分析（正常值HbA22.5%~3.5%）

HbA2(α)或

HbA2(β)优点：简单快速缺点：不能确诊，假阳性和假阴性多，且轻型携带者易漏诊二、最终确诊方法-基因检测常见地贫筛查及诊断方法优点：明确基因突变类型，还能检出轻型携带者，预防中重型地贫儿出生地贫出生缺陷群体干预工作实施方案13地中海贫血概述1地中海贫血基因检测2稀有地贫基因检测3目录α-地贫基因型和表型的关系21213’HVRinterξHVR5’3’4个功能性的基因3个功能性的基因2个功能性的基因0个功能性的基因1个功能性的基因正常静止型地贫标准型地贫HbH病HbBart's胎儿水肿综合征α-地贫临床表现一、静止型α地贫病理生理改变非常轻微，临床一般无症状二、标准型α地贫★患者无症状；★红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；★HbA2和HbF含量正常或稍低。三、HbH病α-地贫临床分类◆临床症状轻重不一，轻中度贫血、黄疸、肝脾肿大，感染或服用氧化性药物可导致急性溶血。◆血象MCV、MCH明显下降。◆年龄较大的患者可能出现类似β地贫的特殊面容四、Bart’s综合症α-地贫临床分类◆重度贫血、肝脾肿大、胸腹水，可有四肢短小，巨大胎盘，水肿质脆。◆孕妇常合并产科危重并发症，如妊高症、产时或产后大出血等。18a11﹒α-地贫基因检测-a3.7-a4.2--SEAa2a1a2CS

CD142TAACAA(终止密码子Gln谷氨酰胺)QSCD125CTGCCG(LeuPro)

WS

CD122CACCAG(HisGln）﹒α-地贫基因缺陷图-α3.7

、-a4.2、--SEA三种缺失类型覆盖了中国人群缺失型的95%CS

、QS

、WS三种点突变覆盖了中国人群点突变类型的98%19缺失型α-地中海贫血基因检测试剂盒提取DNAPCR扩增电泳检测结果判读技术方法：GAP-PCR法检测基因缺失型：

-α3.7

、-a4.2、--SEA覆盖率：95%操作流程20缺失型α-地贫基因检测结果示例电泳条带与基因型的对应关系基因型条带大小αα1.7kb-α3.72.0kb-α4.21.4kb--SEA1.2kb21非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂盒技术方法：基因芯片法检测基因突变型：

αCS、αQS、αWS点突变覆盖率：98%国内首个且是唯一一个具有注册证的点突变检测试剂盒22基因芯片原理23非缺失型α-地贫结果示例β-地中海贫血基因检测试剂盒外显子内含子外显子内含子外显子

β0—可致β链的生成完全受抑制的点突变

Int、

IVS-I-1、

CD14-15、CD27-28、CD17、CD31、

CD41-42、CD43、CD71-72β+—使β链的生成部分受抑制的点突变-32M、-30M、-29M、-28M、5’UTRCap+1、

5’UTRCap+40-43、βE、

IVS-I-5、IVS-II-65425β-地贫临床表现一、轻型β-地贫基因型：β0/βN或β+/βN临床表现：无症状或轻度贫血二、中间型β-地贫基因型：β+/β+或β+/β0合并α-地贫或β0/β0合并α-地贫临床表现：介于轻型和重型之间，幼童期间出现症状，依据病情给予输血和去铁治疗。26三、重型β-地贫β-地贫临床表现基因型：β+/β0或β0/β0临床表现：生后3-6个月出现症状，呈慢性进行性溶血性贫血，脸色苍白，黄疸，肝脾肿大，形成地贫特殊面容，生长发育障碍，容易合并感染。常于童年期夭折。27

β-地中海贫血基因检测试剂盒核心技术：基因芯片法检测突变点：17个位点的19种突变覆盖率：98%28β-地中海贫血基因诊断结果判读41-42N654N－28N71-72N17NβEN31N27/28M41-42M654M－28M71-72M17MβEM31MIVS1-1M43M－32M－29M－30M14-15MCAPMIntMIVS1-5M654M/71-72M杂合17M/NβEM/βEM41-42M/N地中海贫血概述1地中海贫血基因检测2稀有地贫基因检测3目录

稀有地贫基因检测项目特色技术服务型产品稀有α

地贫香港型α-地贫(Hkαα)快速分析香港型α-地贫(HKαα)泰国型α-地贫(Thai)快速分析泰国型α-地贫anti4.2快速分析anti4.2-地贫α-27.6地贫快速分析α-27.6地贫α-21.9地贫快速分析α-21.9缺失地贫α-fusiongene地贫快速分析α-fusiongene缺失地贫