高中生物高三复习基因突变和基因重组

基因突变和基因重组基因突变

1.概念：DNA

分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变。2.发生时期：主要在DNA复制时(有丝分裂和减数第一次分裂的间期)实例——镰刀型细胞贫血症(1)直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。(2)根本原因：发生了基因突变（碱基对的替换）,碱基对由突变成。3.原因

1)外因：某些环境条件，如物理、化学、生物因素2)内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。4．基因突变机制5.类型： 自然突变和诱发突变6.特点普遍性：一切生物都可以发生随机性：生物个体发育的任何时期和部位不定向性：产生等位基因多害少利性低频性：自然状态下，突变频率很低7.意义

基因突变能够产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。1.碱基对的替换①由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变，则控制合成的肽链长度可能不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。②替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。基因突变对肽链的影响2.碱基对的增添和缺失

由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。类型影响范围对肽链的影响替换增添缺失小大大只改变1个氨基酸或不改变插入位置前不影响,影响插入位置后的序列缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列1.改变性状①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，改变生物性状。②实例：镰刀型细胞贫血症基因突变对性状的影响2.不改变性状，有下列四种情况：①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。③突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中（基因中不具有转录功能的片段），不引起性状改变。④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。2.基因突变不改变生物性状的特例①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。基因突变对子代的影响(2)如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。(3)基因突变的频率比较：

生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞【典例1】(2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解题指南】1.知识储备：(1)人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。(2)基因突变的本质：碱基对的替换、增添和缺失。2.解题关键：应从碘的功能与碱基差别考虑。【解析】选C。放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。【互动探究】(1)131I除造成甲状腺滤泡上皮细胞染色体变异外，还可能会对甲状腺滤泡上皮细胞造成哪些影响？提示：使甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，进一步造成癌变。分析：131I是放射性元素，其发出的射线能够使细胞发生基因突变而导致癌变。(2)131I能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变吗？提示：不能。分析：基因突变一般发生在DNA分子复制时，高度分化的细胞不进行DNA复制，故131I不能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变。【典例】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是()A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B.②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAUD.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代C【解析】选C。根据题意可知，引起人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA上某位置的碱基对T//A替换为A//T，并不是任一位置碱基替换都会引起贫血症；但直接原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代，故A、D项错误。②过程表示转录，它是以α链为模板,以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的，故B项错误。缬氨酸的密码子为GUA，则tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU，故C项正确。如图表示某正常基因及其指导合成的多肽顺序。A～D位点发生的突变导致肽链延长停止的是()［除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(精氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止)］

A.G/C→A/TB.T/A→G/CC.T/A→C/GD.丢失T/AA碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变一个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列，但插入三个碱基对，则只增加一个氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列，但缺失三个碱基对，则只缺失一个氨基酸5．基因突变与基因表达的联系①基因突变一般是可遗传的，但体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞传给后代。②基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。③生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感，所以突变率比体细胞高。④秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变，作用于分裂期则诱发染色体数目加倍。⑤无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均可发生基因突变。⑥基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变其基因结构。⑦病毒和原核生物的变异方式只有基因突变。易错点1基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失和替换”[点拨]

基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换。(1)基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。(2)有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。易错点2

基因突变只发生在分裂间期[点拨]

引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。易错点3将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆[点拨]不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。易错点4基因突变引起的变异只有有害和有利两种情况[点拨]

事实上，基因突变的结果有三种情况：有的突变对生物是有利的，有的突变对生物是有害的，有的突变对生物既无害也无利，是中性的。自然选择淘汰有害变异，保留有利变异和中性变异。基因突变的探究方法2．判定方法：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。基因突变的相关知识【典例1】自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸

—脯氨酸突变基因1：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸

—脯氨酸突变基因2：精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—苏氨酸

—脯氨酸突变基因3：精氨酸—苯丙氨酸—苏氨酸—酪氨酸

—丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的增添B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的增添C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因

2和3为一个碱基对的缺失D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因

1和3为一个碱基对的缺失A

[解题思路]突变基因1与正常基因所决定的氨基酸序列一致，说明其为个别碱基的替换，但没有引起信使RNA上密码子编码的氨基酸种类发生变化，这是由于密码子的简并性所引起的；突变基因2与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致，只是苯丙氨酸变为亮氨酸，说明其也为个别碱基替换，使信使RNA上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子；突变基因3与正常基因所决定的氨基酸序列差别很大，只有精氨酸和苯丙氨酸没变，说明该基因突变很可能是在控制苯丙氨酸的碱基之后增添或缺失了个别碱基对，使信使RNA上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变，从而导致其后氨基酸序列不同。[答案]A1．有关基因突变的叙述，正确的是A．不同基因突变的概率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．基因突变对生物总是有害的C2．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变B．突变只能定向形成新的等位基因C．生物在个体发育的特定时期才可发生突变D．突变对生物的生存往往是有利的A基因重组1．概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2．发生时间

减数第一次分裂前期四分体时期减数第一次分裂后期3.类型(1)随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使等位基因发生交换，导致同源染色体上的（染色单体上的）非等位基因重新组合。(2)随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合。(3)重组DNA技术（广义）。

有关基因重组的类型1.分子水平的基因重组①如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。2.染色体水平的基因重组①减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。②特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。3.细胞水平的基因重组①如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。②特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期DNA的拼接细胞融合发生机制同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换，导致染色单体上的基因重组同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合DNA的剪切、拼接形成的目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组特点

难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍、定向改变生物性状示意图4．意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化具有重要意义。性状的改变一定是基因突变引起的吗？不一定，还可能是基因重组或染色体变异。基因重组的相关知识基因重组基因突变本质不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期条件有性生殖过程的减数分裂外界和内部因素的相互作用基因重组和基因突变的比较意义是生物变异的重要因素生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一发生可能非常普遍可能性很小联系在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量的新基因，基因突变是基因重组的基础.基因重组基因突变①肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重组。②基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。③基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

④基因重组只能发生在进行