专题08 人类遗传病与优生-备战2018年高考生物之生活中

专题08人类遗传病与优生人类遗传病与优生查尔斯•罗伯特•达尔文是英国生物学家、进化论的奠基人。曾经乘坐“贝格尔号”舰做了历时5年的环球航行，对动植物和地质结构等进行了大量的观察和采集。出版《物种起源》，提出了生物进化论学说，从而摧毁了各种唯心的神造论以及物种不变论。除了生物学外，他的理论对人类学、心理学、哲学的发展都有不容忽视的影响。恩格斯将“进化论”列为19世纪自然科学的三大发现之一（其他两个是细胞学说、能量守恒转化定律），对人类有杰出的贡献。1839年1月，达尔文和表妹埃玛•韦奇伍德结婚，先后生下10名子女，达尔文的子女没有任何畸形现象，但达尔文有3个孩子在10岁前夭折，其中一个出生后23天便死亡，另一个一岁半时夭折，还有一个在幼年时因患肺结核死亡。达尔文另外3个子女久婚不育。这件事情让达尔文百思不得其解，因为他与爱玛都是健康人，生理上没有什么缺陷，精神也非常正常，为什么生下的孩子却都是如此呢？达尔文到了晚年，在研究植物的生物进化过程时发现，异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。达尔文了解到：大自然讨厌近亲婚姻。同时也意识到了近亲婚配给自己的生活带来的遗憾。在还没有掌握大自然中生物界的奥秘之前，大科学家自己却先受到了自然规律的无情惩罚。这个深刻的教训后来被达尔文写进了自己的论文。美国俄亥俄州立大学动物学家蒂姆•贝拉和圣地亚哥德康波斯特拉大学研究员贡萨洛•阿尔瓦雷斯、弗朗西斯科•塞瓦略斯查看了达尔文和韦奇伍德家族的族谱，比照了两个家族4代人、25个核心家庭。由此，研究者判定达尔文的子女为“中等级别近亲结婚的产物”。从遗传学角度讲，子女基因的一半来自于父亲，另一半来自于母亲。某些遗传性疾病的致病基因呈隐性，如果双亲中只有一方带有这种隐性基因，那么这种致病基因在其后代身上也可能呈隐性。但如果父母双方都带有这种隐性基因时，致病基因在后代身上则会转为显性。美国和西班牙研究人员认为，这些悲剧与近亲结婚有关联。考点1伴性遗传1．伴性遗传性染色体上的基因，遗传方式总是与性别相关联，这种遗传方式叫做伴性遗传。2．人类红绿色盲症红绿色盲基因的特点：色盲基因是只位于X染色体上的隐性基因；男性只要在X染色体上有色盲基因就表现为患病。红绿色盲症遗传的规律：男性多于女性；交叉遗传；女患父子患。色盲患者中男性多于女性：女性只有基因型为XbXb时才表现为色盲，基因型为XBXb时不表现色盲，是致病基因的携带者；男性只要X染色体上带有致病基因，就表现为色盲。交叉遗传(父传女，母传子)：一般是由男性患者通过他的女儿传给外孙。当然，也有可能是女性携带者或女性患者通过她的儿子传给孙女。一般具有隔代遗传现象。女性色盲患者，其父肯定患色盲，其儿子肯定患色盲。3.抗维生素D佝偻病患者基因型：患病女性XdXd、XDXd；患病男性XdY。遗传特点：①X染色体上显性致病基因；②女性的发病率高于男性；③具有世代连续性；④男性患者的母亲和女儿一定患病。4．伴性遗传在实践中的应用(1)性别决定的类型：①XY型：雄性个体的体细胞中含有两个异型的性染色体(XY)，雌性个体含有两个同的性染色体(XX)的性别决定类型。ZW型：与XY型相反，含有同型性染色体(ZZ)的个体是雄性，而含有异型性染色体(ZW)的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于“ZW”型。2)在家禽饲养时，根据伴性遗传规律，多养母鸡多产蛋，提高经济收入。1．下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是性染色体上的基因都与性别决定有关性染色体上的基因在生殖细胞中都表达性染色体上的基因都随所在的染色体遗传D•初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体【参考答案】C【解题思路】性染色体上的基因并不都与性别决定有关，也不一定在生殖细胞中都表达，例如人的红绿色盲基因，A、B错误；基因和染色体的行为存在平行关系，性染色体上的基因都随所在的染色体遗传，C正确；含有X、Y同源染色体的初级精母细胞，在减I后期，同源染色体分离分别进入不同的子细胞中去，因此所形成的次级精母细胞1/2含有Y染色体、1/2含有X染色体，D错误。2.红眼长翅的雌雄果蝇相互交配，子一代表现型及比例如下表，设控制眼色的基因为A、a，控制翅长的基因为B、b。亲本的基因型是表现型红眼长翅红眼残翅白眼长翅白眼残翅雌蝇55018000雄蝇27010028090A．AaXBXb、AaXBYB．BbXAXa、BbXAYC．AaBb、AaBbD．AABb、AaBB【参考答案】B【解题思路】先分析眼色遗传，子代雌蝇中全为红眼，雄蝇中红眼：白眼=1：b说明红眼是显性，Aa基因位于X染色体上，亲本基因型为沁、天叱再分析翊型，子代雌蝇和雄蝇中长翅：残翅均为3:1,说明E、b基因位于常染色体上，长翅为显性，亲本基因型均为综上分析，E项正确。伴Y染色体遗传病特点：①致病基因只位于Y染色体上，无显隐之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全为正常。简记为“男全病，女全正”。②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性。也称限雄遗传，简记为“父传子，子传孙”。(2)实例：人类外耳道多毛症。3)典型系谱图伴X染色体显性遗传病(1)特点：①具有连续遗传现象。②患者中女性多于男性。男患者的母亲及女儿一定为患者，简记为“男病，母女病”。正常女性的父亲及儿子一定正常，简记为“女正，父子正”。女性患病，其父母至少有一方患病。(2)实例：抗维生素D佝偻病。3)典型系谱图伴X染色体隐性遗传病（1）特点：①具有隔代交叉遗传现象。患者中男性多于女性。女患者的父亲及女儿一定是患者，简记为“女病，父子病”。正常男性的母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”。男患者的母亲及女儿至少含有一个致病基因。（2）实例：人类红绿色盲、血友病、果蝇的眼色遗传。（3）典型系谱图664．分析遗传病的系谱图，确定遗传病的类型（1）首先确定系谱图中的遗传病是显性还是隐性遗传：双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病（即“无中生有”）；双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病（即“有中生无”）；（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a.父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病;b母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传病，必定是常染色体的隐性遗传。②在已确定显性遗传病的系谱中：a.父亲患病，女儿正常，一定是常染色体的显性遗传；b母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传病，必定是常染色体的显性遗传。人类遗传病判定口诀“无中生有为隐性，有中生无为显性”；“隐性遗传看女病，父子都病是伴性”（女性的父亲和儿子是患者）；“显性遗传看男病，母女都病是伴性”（男性的母亲和女儿是患者）。5.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传的判断适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。基本思路一：用“纯合隐性雌X纯合显性雄”进行杂交，观察分析.的性状。基本推论一：若子代中雌雄个体全表现显性性状，说明此等位基因位于X、Y染色体的同源区段；若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体全表现隐性性状，说明此等位基因仅位于X染色体上。基本思路二：用“杂合显性雌X纯合显性雄”进行杂交，观察分析.的性状。基本推论二：若子代中雌雄个体全表现显性性状，说明此等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状，说明此等位基因仅位于X染色体上。考点2人类遗传病人类遗传病由遗传物质改变而引起的疾病。单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病特点：呈家族遗传、发病率高。常见的类型：显性遗传病：伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病。常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全。隐性遗传病：伴X隐性遗传病：色盲、血友病。常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症。3．多基因遗传病概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病。常见的类型：高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病（简称染色体病）概念：染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）。常见的类型：染色体遗传病：染色体结构异常：猫叫综合征；染色体数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）。性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（X0型，患者缺少一条X染色体）。5．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行产前诊断等。（2）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。（3）遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。6．产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因诊断、孕妇血细胞检查等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。7．人类基因组计划与人体健康人类基因组犬约由3M人类基因组犬约由3M亿＞个碱基对组成。已岌现的基因约^2.0Jj-2.571个。目的：测定人类基因组的全部卫亘序別正式启动于199D年。人类基因组计划型鱼年人类基因组工作草團公开发表。型工年人类基因组测序任务圆满完成。人类基因组计划養吕国家美国、英国、法国、德国、日本和中国°我国承担的人类基因组测序任务占总任务的丄％°1．“蚕豆病”是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶（能保护红细胞免受氧化物质的威胁）缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法错误的是控制葡萄糖6磷酸脱氢酶合成的基因位于X染色体上出现葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突变调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出杂合子女性与正常男性婚配，后代中男女患病概率不同【参考答案】C【解题思路】选项A,根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子呵知，控制葡萄糖-幺磷酸脱氢酶合成的基因在藍染色体上；选项d由题干信息“单基因遗传病词推知，得该病的根本原因是基因突变；选项G该病罕见，为隐性遗传病，设该病受一对等位基因A.3控制，则女性的基因型为窗X%沁,男性的基因型为处Y、枣Y,若计算且的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率（男性患者占男性群体人数的比例）就不涉及杂合子的问题，同时男性体内的於、/基因来自母亲，其比例必然和女性体内的比例相同，因此可以■根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率,选项D,某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有刃％获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常。某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【参考答案】D【解题思路】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度犬，应选单基因遗传病。调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）X100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发冃过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示

第一，排除或确定伴Y染色体遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y染色体遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传3第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病儿子正常父病女必病，子病母必病伴X染色体显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传父亲正常儿子有病母病子必病，女病父必病伴X染色体隐性遗传—rS双亲正常女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传f显性遗传若该病在系谱图中隔代遗传f隐性遗传4．利用自由组合定律预测遗传病概率当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：序号类型计算公式1患甲病的概率m则不患甲病的概率为1—m2患乙病的概率n则不患乙病的概率为1—n3只患甲病的概率m(1—n)=m—mn4只患乙病的概率n(l—m)=n—mn5同患两种病的概率mn6只患一种病的概率1—mn—(1—m)(l—n)或m(l—n)+n(1—m)7患病概率m(1—n)+n(1—m)+mn或1—(1—m)(l—n)8不患病概率(1—m)(1—n)专题练1．下列说法错误的是属于ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性—个男子把X染色体上的某一突变基因传给他外孙女的概率为0女孩是红绿色盲基因携带者，则该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲人类红绿色盲基因b在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因【答案】B【解析】ZW型性别决定的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性，A正确。该男子一定会把汎染色体上的某一突娈基因传给他的女儿，女儿有两条汎染色体，所以■该男子把號染色体上的某一突变基因传给他外孙女的概率是5%E错误。女孩是红绿色盲基因的携带者，她的两条X染色体一条来自父亲，—条来自母亲，所以该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲，C正确。人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，基因b在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因，D正确。2.下列关于伴性遗传方式和特点的说明中，不正确的是伴X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病，其母、女必发病伴X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女性发病，其父、子必发病伴Y染色体遗传：父传子，子传孙伴Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系【答案】D【解析】女性有两个X染色体，只要X染色体上有显性致病基因就患病，所以伴X染色体显性遗传病，女性发病率高，若男性发病，其母、女必发病，A正确。男性只有一个X染色体，只要X染色体上有致病基因就患病，而女性的两个X染色体同时含有隐性致病基因才患病，所以伴X染色体隐性遗传病，男性发病率高，若女性发病，其父、子必发病，B正确。由于女性没有Y染色体，所以伴Y染色体遗传病只有男患者，并且具有父传子，子传孙的特点，没有明显的显隐性关系，C正确，D错误。家蚕为ZW型性别决定，人类为XY型性别决定，则隐性致死基因（伴Z或伴X染色体遗传）对于性别比例的影响是家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例上升家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例下降家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例下降家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例上升【答案】B【解析】ZW型性别决定雄性是性染色1■本同型的，隐性致死基因（伴劝易导致雌性个体部分死亡，从而使雄、雌比例上升。XY型是雌性性染色体同型的，隐性致死基因〔伴藍）易导致男性个彳本部分死亡,从而使男、女比例下降。人的X染色体和Y染色体上存在着同源区段（II）和非同源区段（I、III）如图所示。由此可以推测III片段上的基因只存在于男性体内，1片段上的基因只存在于女性体内II片段上的基因，其遗传特点与常染色体上的基因完全相同I片段上的基因不存在等位基因同胞姐妹体内至少有一条X染色体相同【答案】D【解析】选项A不正确，男性体内也有X染色体，因此I片段上的基因也存在于男性体内；选项B不正确，11片段上的基因，其遗传也与性别相关，与常染色体上基因的遗传不完全相同；选项C不正确，在女性体内有两条X染色体，1片段上的基因可存在等位基因；选项D正确，同胞姐妹体内一定有一条X染色体来自父亲，这条X染色体是相同的；来自母亲的X染色体可能相同，也可能不同。果蝇中，红眼（B）与白眼（b）是由一对等位基因控制的相对性状，白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，Fi全为红眼，F2白眼：红眼=1：3，但是白眼只出现于雄性，下列叙述正确的是实验结果不能用孟德尔分离定律解释从上述结果就可判断该基因仅位于X染色体上，Y染色体上无等位基因将F中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，每一组杂交都可获得白眼雌蝇要确定该基因是否仅位于X染色体上，应将纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交【答案】D【解析】根据杂交结果，F1全为红眼，F2红眼：白眼=3：1,符合孟德尔的分离定律，A错误；从实验结果不能确定眼色的相关基因仅位于X染色体上，还可能位于X、Y染色体的同源区段上，B错误；将F中白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，后代雌果蝇的表现型全为红眼或红眼、白眼均有，C错误；要确定该基因仅位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，可用纯合白眼雌蝇与纯合红眼雄蝇杂交，若子代雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则控制红眼、白眼的基因只位于X染色体上，否则位于X、Y染色体的同源区段上，D正确。6•具有两对相对性状的两株植株杂交，产生的子代植株的基因型为AaBb，则下列有关叙述错误的是如果两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，让子代植株接受aabb植株的花粉，形成的后代基因型有4种，且比例为1：1：1：1如果子代植株自交，后代有两种表现型，说明该植株A和a、B和b这两对等位基因的遗传不遵循孟德尔的基因分离定律如果子代植株自交，且遵循自由组合定律，产生的后代有四种表现型，则后代中表现7型不同于该子代植株的个体所占比例可能阮16如果该植株的性别决定方式属于XY型，且A和a位于性染色体上，则不能确定基因型为AaBb的植株一定是雌性个体答案】B【解析】基因型为AaBb的植株接受aabb植株的花粉，属于测交，那么后代基因型有斗种，比傅!1是1：1：1：LA正确；若A和不E和b这两对等位基因位于一对同源染色体上，即基因型为AaBb的植株只能产生两种配子（不考虑交叉互换人则这两对等位基因的遗传遵循基因的分离定律，故E项错误，如果子代植株F］自交，且遵循自由组合定律，产生的后代珀有四种表现型，其相应的基因型是A_bb.aaBjQaabb,只有A_B_的性状和珀的相同，比例是缶而不同于F】植株的个体所占比例可能为箱，C项正确,若A和3仅位于汎染色体上，则基因型为崩理）的植株为雌性个体，若A和3基因位于X、Y染色体的同源区段，贝I］基因型为阴Bb的植株可能是雄性也可能是雌性，D项正确。7．下列有关人类遗传病的叙述中，正确的是A．21三体综合征是一种常见的多基因遗传病控制人类红绿色盲的基因位于X和Y染色体的同源区段猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某患者家系中进行调查【答案】C【解析】21三体综合征是患者体细胞内多了一条21号染色体，是一种染色体异常的遗传病，A错误；控制人类红绿色盲的基因位于X染色体的非同源区段上，Y染色体上没有其等位基因，B错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，C正确；调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某地区的自然人群中进行随机调查，D错误。8•如图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上，男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是个体2的基因型是EeXAXa个体7为甲病患者的可能性是1/600个体5的基因型是aaXEXe个体4与2基因型相同的概率是1/3答案】D【解析】分析题團：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性二说明甲病为常染色体隐性遗传病；1号和2号均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性二说明乙病为隐性遗传病，又已知有一种病的基因位于況染色体上，因此乙病为伴汎染色休隐性遗传病，所以个体2的基因型为沁枣，A错误,男性人群中隐性基因3占1%,则A的基因频率为邸，根据遗传平衡定律，AA的基因型频率为(99/100)為Aa的基因型频率为2x1/100x99/100；所以.3号的基因型为Aa的可能性为Aa/(AA+Aa)=2/101,4号的基因型为1/3AA.2/3Aa,因此个休7为甲病患者的可R&fJl1/4x2/101x2/3=V303,E错误；个体3的基因型是諏枣或说枣，C错误：个体2的基因型为AaXEX%个休斗的基因型为1/3AA.2/3Aa,1塚枣、l/aXEX2,因此个体4与2基因型相同的概率是2/3x1/2=1/3,D正确。9．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是红绿色盲B．21三体综合征镰刀型细胞贫血症性腺发育不良【答案】A【解析】红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，性染色体组成为X0,缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。10．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况见表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是类别IIIIII父亲+一+一母亲一++一儿子++++女儿+一+一注：每类家庭人数150〜200人，表中“+”为病症表现者，“一”为正常表现者。第I类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病第II类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病第III类调查结果说明，此病一定属于显性遗传病

第W类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病【答案】D【解析】第I类调查结果显示，母亲正常而儿子患病，因儿子的X染色体遗传自母亲，所以此病一定不属于伴X染色体显性遗传病，A项错误：第II类调查结果显示，父亲和女儿正常，母亲和儿子患病,此病可能属于常染色体隐性遗传病，也可能属于伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，E项错误,第III类调查结果显示，父母及其子女均患病，所以此病可能为显性遗传病，也可能为隐性遗传病，C项错误,第囚类调查结果显示，父母表现均正常，儿子患病，据此可判断,此病一定属于隐性遗传病，D项正确。11．进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。通过对患某种单基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱，假定图中的III患该遗传病的概率是1那么，得出此概率值需要161212?31212?341o正常女性•患病女性□正常男性■患病男性已去世男女性（未知原因）II和II的父母中有一个是患病者34J和J都是携带者II和II的父母中都是携带者34II和II3都是携带者答案】A【解析】依图谱可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病，根据Hi为患者（假设为32）,I1和I?都是杂合子W所以.112有两种可能的基因型，分别为扌AA或彳Aa,I"的基因型一定要対也则II?和II3的后代患病（aa）概率才II3的基因型一定为Aa的条件是地的双亲的基因型中既有A,也有比结合I打为患者所以.II彳和I打的双亲的基因型为為和畀，即有一位是患者才满定题目全部条件，所以.A正确。12.图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，有关该遗传病的叙述错误的是

023DL04•50□男性正當O女性正當023DL04•50□男性正當O女性正當■男性患者•女性恵者个休編号123斗5条带1条带2—亠-678910111213图乙A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者A．B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6B．C．10C．10号个体可能发生了基因突变D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0D．【答案】B【解析】團甲E2号正常5号患病，推知该病为常染色体隐性遗传病，若用基因A、丑表示，则1、2号的基因型为号为豳,再根据图乙可知乞1、10.12号基因型为AaJ、4、队9、口号基因型为AA,U号基因型为吐所以.13号（AA）和一致病基因携带者（Aa）结婚后代不会患病；久4号〔AA）正常，10号为携带者〔Aa）,则10号可能发生了基因突变汕号〔AA）与患者伽）结婚，子代全部正常。13．果蝇是遗传学研究中常用的材料。果蝇有长肢和短肢、棒眼和圆眼两对相对性状，且控

制这两对相对性状的两对等位基因分别位于两对同源染色体上。请回答下列问题：（1）若性状都为长肢圆眼的雄果蝇和雌果蝇进行交配，子代雄果蝇中有一半表现为棒眼，另一半表现为圆眼，而雌果蝇均表现为圆眼，同时还可观察到雌雄果蝇中均出现表现为短肢的个体，且比例相同。则控制肢体长度和眼形的基因分别位于和上。2）若在该种果蝇的种群中，长肢果蝇中杂合子的比例为30%。现用该种群中一长肢圆眼雄果蝇和上述子代中长肢雌果蝇杂交，则后代出现短肢棒眼的概率为3）如图表示含有部分染色体的果蝇的精原细胞，其在减数分裂过程中产生了一个基因型为EEeXbD的精子，则其余三个精子的基因型是。（4）果蝇的自然群体中，某基因发生突变后出现A、B、C三种类型的新果蝇，在不同温度下三种突变类型果蝇的存活能力与标准型果蝇的比较（以标准型为100）结果如下表所示。温度类型25.5°C30C16.5C标准型100100100A9998100B10111087C9289109分析表中数据可看出，生物突变具有。如果果蝇生存环境的温度明显下降，经过较长时间后会形成一个新品种，则这一新品种将类似于类型。如果这一新品种与原类型之间存在，则其就是—个新物种了。【答案】（1）常染色体X染色体（2）1/160（3）eXbD、Yad、Yad4）不定向性C生殖隔离【解析】〔1）亲本都为长肢，后代出现短肢，且雌雄个1■本中各表现型所占的比例相同，则控制肢体长度的基因位于常染色体上；亲本都为圆眼，后代只有雄性果蝇中出现棒眼，则控制眼形的基因位于X染色休上。（2）若拒肢基因用丑表示，棒眼基因用b表示，则亲本果蝇的基因型为AbXW,所以■子代中长肢雌果蝇关于肢体长度的基因型为2/3Aa或1/3AA,关于眼形的基因型为1叱輕1如XS长肢圆眼雄果蝇中关于肢体长度是杂合子的概率为30%,则后代是短肢的概率为2/3Aax30%A^-^2/3x30%x1/4=1/20,棒眼的枫率为1/2枣做因此后代出现短肢棒眼的概率为1/20x1/8=l/160o⑶据團分析可知，精原细胞的基因型为EeX^B,由题中精子的基因型判断该精原细胞减I和减II时期都发生荼乱，减I发生紊乱形成的次级精母细胞的基因组成为EEeeX林枣匕00,次级精母细胞EEee枣口或口所经历的减II发生紊乱，其所形成的精子的基因组成为EEeX^和eX叫另一个次纸精母细胞经减数分裂形成的精子的基因组成为刘、X（4）根据表格数据判断，原基因发生突变后形成的A、B.C三种类型的果蝇在不同温度下的存活能力有所差别，体现了基因突变的不定向性。若长期温度下降，则C型果蝇的存活能力较强，若其和原类型之间存在生殖隔离，则形成了新物种。14.牛（XY型，XX为雌性、XY为雄性）的有角和无角是一对相对性状，黑毛和棕毛是另一对相对性状，两对性状分别受一对等位基因控制。回答下列问题：（1）已知控制牛的有角（Ha）和无角（Hb）的等位基因位于常染色体上，公牛体内Ha对HB为显性，母牛体内HB对HA为显性。有角公牛和有角母牛的基因型分别为、。现有多对杂合的有角公牛和杂合的无角母牛杂交，F1中公牛的表现型及比例为，母牛的表现型及比例为。若让F1中的无角公牛和无角母牛自由交配，则F2中出现有角牛的概率为。（2）已知M与m这对完全显隐性的等位基因分别控制牛的黑毛和棕毛，若牛毛色对应的基因型有5种，则该对基因位于（填“X染色体”或“常染色体”）上；若多对纯合黑毛母牛与纯合棕毛公牛交配，子一代均表现为黑毛，子一代雌雄个体间随机交配，子二代的性状分离比为3:1，则由此（填“能”或“不能”）推出该对基因一定位于常染色体上；要检测有角黑毛公牛的基因型，可让该公牛与交配，若子代个体均有角且母牛均为黑毛、公牛均为棕毛，则该有角黑毛公牛的基因型为。【答案】（1）①HaHa或HaHbHaHa②有角：无角=3:1有角：无角=1：31/6

2）X染色体不能多只有角棕毛母牛HAHAXMY【解析】⑴从题干信息可知，有角公牛的基因型为H%H盘或HW,而有角母牛的基因型为HWo现有多对杂合的有角公牛和杂合的无角母牛（HMIS）杂交,Fi中公牛的表现型及比例为有角：无角=3：1,母牛的表现型及比例为有角：无角二1：3o让Fi中的无角公牛巧和无角母牛MHW）自由交配，则用中出现有角牛的概率为2/3xl/2xl/2=l/6o（2）若该对等位基因位于常染色体上，则牛毛色对应的基因型只有3种；若该对等位基因位于汎染色体上，则母牛对应3种基因型，公牛对应2种基因型。若M-m位于常染色体上，则子一代均为遍（黑毛）,阪矯血!-＞子二代中黑毛：棕毛=3："若Mf位于X染色体上，则刘丫兀沁―子一代为〔黑毛人詹y（黑毛人子二代中黑毛：棕毛=3：1,可见不能推出这对基因一定位于常染色体上。由于牛的繁殖能力低，所以要较为准确地检测该公牛的基因型，应选择多只有角棕毛母牛与该公牛进行交配，若子代个体均有角，则说明该公牛关于有角和无角性状对应的基因型为若子代母牛均为黑毛、公牛均为棕毛，即存在性别差异，则说明该公牛关于毛色性状对应的基因型应为詹Y。15．如图是甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）两种遗传病的系谱图，已知其中一种为伴性遗传。请据图回答下列问题：正常女性正常男性甲病女患者乙病女患者乙病男患者（1）甲病属于遗传病，乙病是遗传病。（2）5号的基因型是，8号是纯合子的概率为，若9号携带乙病致病TOC\o"1-5"\h\z基因，那么此基因最终来自号。（3）若7号与9号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为，只患一种病的概率为。（4）若医学检验发现，7号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精子会有3死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则7号与9号个体结婚，生育的子女正常的概率为。【答案】（1）常染色体隐性伴X染色体隐性2)AaXBXb⑶⑶35129⑷20解析】（1）根据个体5、6、9的性状表现，双亲正常生有患甲病的女儿，判断甲病为常染色体隐性遗传病，根据题意其中一种为伴性遗传，判断乙病是伴性遗传病，根据2号病5号正常排除伴X染色体显性遗传，得出乙病是伴X染色体隐性遗传病的结论。（2