标准解读

《GA/T 1694-2020 序列多态STR等位基因命名规则》这一标准是由中国公安部发布，旨在为DNA鉴定领域中短串联重复序列（Short Tandem Repeats，简称STR）的等位基因提供一套统一、规范的命名体系。这一规则对于确保法医DNA分析结果的准确交流与比对具有重要意义。下面是该标准内容的基本阐述：

该标准规定了STR等位基因如何进行命名的方法，确保全国乃至国际间STR分型数据的标准化和可比性。STR是指DNA序列中一段基序（由几个碱基组成）以串联重复的方式存在，不同个体在这些重复单位的数量上可能有差异，形成不同的等位基因。

命名规则主要包括以下几个方面：

  1. 等位基因描述：每个STR标记的等位基因以其核心重复单位的碱基数表示，如“4”代表核心重复序列重复四次的等位基因。

  2. 命名前缀：对于已知的STR基因座，使用国际公认的基因座名称作为前缀，例如“DYS385”或“CSF1PO”。这有助于明确指代特定的遗传标记位置。

  3. 重复单位的详细描述：如果一个STR基因座包含两种或以上不同序列的重复单位，需要详细描述每种重复单位及其重复次数，采用括号分隔不同单位类型及其重复次数，如“(ATG)6(ATC)4”。

  4. 等位基因命名中的不确定性处理：当无法精确确定一个STR等位基因的重复次数时，采用“.”表示不确定的碱基数目，如“DYS391 .”表明该基因座的等位基因具体重复次数不明。

  5. 特殊命名情况：对于某些特殊情况，如复杂的STR结构或难以直接计数的情况，该标准提供了一套详细的指导原则，确保即使在复杂情形下也能实现准确命名。

  6. 更新与兼容性：标准还考虑了与先前命名方法的兼容性，以及未来新发现STR基因座的命名扩展性，确保命名系统能够随技术进步而持续适用。


如需获取更多详尽信息，请直接参考下方经官方授权发布的权威标准文档。

....

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  • 现行
  • 正在执行有效
  • 2020-10-30 颁布
  • 2021-01-01 实施
©正版授权
GA/T 1694-2020序列多态STR等位基因命名规则_第1页
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GA/T 1694-2020序列多态STR等位基因命名规则_第3页
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文档简介

ICS13310

A92.

中华人民共和国公共安全行业标准

GA/T1694—2020

序列多态STR等位基因命名规则

Nomenclatureforsequence-basedSTRalleles

2020-10-30发布2021-01-01实施

中华人民共和国公安部发布

GA/T1694—2020

目次

前言

…………………………Ⅰ

引言

…………………………Ⅱ

范围

1………………………1

规范性引用文件

2…………………………1

术语和定义

3………………1

缩略语

4……………………2

命名原则

5…………………2

命名规则

6…………………2

附录规范性附录法庭科学基因座序列信息

A()STR…………………5

参考文献

……………………14

GA/T1694—2020

前言

本标准按照给出的规则起草

GB/T1.1—2009。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任

。。

本标准由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会提出并

(SAC/TC179/SC6)

归口

。

本标准起草单位公安部物证鉴定中心四川大学广州市公安局辽宁省公安厅北京市公安局

:、、、、、

北京爱普益生物科技有限公司

。

本标准主要起草人季安全叶健王乐康克莱王正刘超刘锋焦章平张驰周骋

:、、、、、、、、、。

Ⅰ

GA/T1694—2020

引言

遗传标记广泛应用于法庭科学医疗诊断以及人类学研究本标准面向的应用需求制

STR、。STR,

订统一的序列多态等位基因命名规则提高的应用价值

STR,STR。

Ⅱ

GA/T1694—2020

序列多态STR等位基因命名规则

1范围

本标准规定了人类序列多态等位基因命名规则

STR。

本标准适用于所有从事测序的实验室和产品制造商

STRDNA。

2规范性引用文件

本标准没有规范性引用文件

。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件

。

31

.

基因座locus

染色体上基因所占的位置或基因组中的一段

DNA。

定义

[GB/T37226—2018,2.2]

32

.

等位基因allele

位于一对同源染色体的相同位置上控制同一性状的不同形式的基因

。

33

.

基因型genotype

个体一个或多个基因座上等位基因的组合是生物体可见性状的实际基因组成

,。

34

.

短串联重复序列shorttandemrepeat

一类广泛存在于真核生物基因组中的串联重复序列其重复单位通常由个个碱基构

DNA。2~6

成重复次数通常在次次

,5~60。

35

.

单核苷酸多态性singlenucleotidepolymorphism

在人类基因组范围内任何单碱基突变使特异核苷酸位置上出现两种或两种以上碱基其中最少的

,,

一种在群体中的频率不少于所形成的多态性遗传标记

1%,。

36

.

长度多态性lengthpolymorphism

同一基因座上各等位基因之间的长度差异构成的多态性

,DNA。

37

.

序列多态性sequencepolymorphism

同一基因座上因不同个体序列碱基差异构成的多态性

,DNA。

38

.

重复区序列repeatregionsequence

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