儿科常见病的全科诊疗

儿科常见病的全科诊疗第一页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿科常见疾病儿童常见出疹性疾病的诊治幼儿急疹麻疹水痘过敏性紫癜呼吸系统常见疾病急性喉炎急性支气管肺炎消化系统常见疾病小儿腹泻病小儿内分泌常见病矮小症性早熟肥胖儿童发热处置对策第二页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童发热处置对策发热是临床最常见的症状各种全身性和/或局部感染。非感染性疾病。儿童体温调节特点CNS发育不完善，中枢调节能力差。体表面积大，皮肤汗腺发育差。外界影响因素显著:饮食、剧烈活动、哭吵、穿衣过厚、室温过高、情绪激动。第三页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童发热处置对策体温测量方法及参考范围耳温：35.8℃～37.8℃腋温（5分钟）：36℃～37.4℃口温（3分钟）：35.5℃～37.5℃肛温（2分钟）：36.5℃～37.8℃第四页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童发热处置对策儿童发热常见原因感染性发热细菌感染：肺炎、败血症、化脑、菌痢、伤寒，急性化脓性扁桃体炎、蜂窝织炎、阑尾炎等。病毒感染：上感、流感、水痘、幼儿急诊、流行性腮腺炎、传染性单核细胞增多症等。特殊病源体感染：结核、真菌、寄生虫感染等。非感染性发热组织破坏或坏死：白血病、再障、各种肿瘤等。结缔组织疾病：风湿热、类风关、SLE等。其他：甲亢、脱水热、药物热等。FOU第五页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童发热处置对策治疗原发病。抗感染、抗病毒等针对病原学治疗。退热对症治疗原则低热（肛温）:37.8℃～38℃为，中热：38℃～39℃，高热≥：39℃以上，超高热：≥41℃。≤38.5°C，不宜服用退烧药物，而应选择物理降温方法，如冰敷、退热贴等。≥39℃（肛温）服用退烧药。第六页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童发热处置对策退热药的选择对乙酰氨基酚即扑热息痛，是目前儿科临床最常用退烧药物之一，是一种比较安全的退热药。退热效果迅速、不良反应较少。代表药物小儿百服宁滴剂、儿童百服宁口服液。泰诺林滴剂，泰诺林混悬液。布洛芬适合6个月以上儿童。安全高效，具有明显的解热镇痛作用，副作用少，较乙酰氨基酚对胃肠刺激小。代表药为美林、吉浩、托恩口服溶液、福尔栓剂（塞肛用）。第七页，共一百四十八页，2022年，8月28日复方氨基比林又名安痛定，是一种注射剂是临床上最常用的强效退热药之一。婴幼儿禁用，年长儿慎用。潜在诱发急性溶血性贫血，发生皮疹等副作用风险。若注射本品剂量过大会使孩子出汗过多，体温骤降，易引起虚脱。儿童发热处置对策第八页，共一百四十八页，2022年，8月28日安乃近阿司匹林有交叉过敏反应。安乃近的退热效果明显迅速，但副作用也非常很明显，个别病人对该药过敏，会出现休克甚至死亡。仅在急性高热、病情急重，又无其他退热药可用时才用于紧急退热。目前27个国家禁止或限制使用安乃近。

儿童发热处置对策第九页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童发热处置对策给药途径口服塞肛肌注给药时间q4h～q6h对乙酰氨基酚与布洛芬交替使用第十页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿科常见疾病消化系统常见疾病小儿腹泻病小儿内分泌常见病矮小症性早熟肥胖儿童发热处置对策呼吸系统常见疾病急性喉炎急性支气管肺炎儿童常见出疹性疾病的诊治幼儿急疹麻疹水痘过敏性紫癜第十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病的诊断皮疹是一种皮肤损害，客观存在于人体皮肤的病变。常见的皮疹斑疹丘疹斑丘疹斑块风团水疱第十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日出疹性疾病-病因外因物理因素：压力、摩擦、日光、放射线---烫伤、冻伤、日光性皮炎。化学因素：接触化学工业原料---接触性皮炎。生物因素：细菌、病毒、螺旋体、真菌、动物叮咬猩红热、水痘、麻疹、风疹、幼儿急疹等。第十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日出疹性疾病-病因内因饮食：维生素A缺乏症代谢障碍：高胆固醇血症-皮肤黄色瘤内分泌紊乱：痤疮神经精神因素：慢性荨麻疹遗传:鱼鳞病第十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病斑疹：幼儿急疹猩红热川崎病丘疹：婴儿湿疹丘疹性荨麻疹斑丘疹：麻疹风疹水疱疹：水痘带状疱疹单纯疱疹手足口病风团样皮疹：荨麻疹第十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿常见出疹性疾病的鉴别诊断疾病病原全身症状及其他症状皮疹特点发热与皮疹关系麻疹麻疹病毒发热、咳嗽、畏光、卡他症、Koplik斑红色斑丘疹，自头面部→颈部→躯干→四肢，退疹后有色素沉着及细小脱屑发热3～4d后出疹，出疹期为发热的高峰期风疹风疹病毒全身症状轻，耳后、枕部淋巴结肿大伴触痛面颈部→躯干→四肢，斑丘疹，疹间皮肤正常，退疹后无色素沉着及脱屑症状出现后1～2d出疹幼儿急诊人疱疹病毒6型婴幼儿常见，一般情况好，高热时有惊厥，耳后枕部淋巴结肿大红色细小密集斑丘疹，头面颈及躯干部多见，四肢较少，一天出齐，次日即开始消退高热3～5d，热退疹出水痘水痘-带状疱疹病毒全身症状轻红色斑疹、丘疹自头面部→躯干→四肢，末端少，向心性分布；斑疹、丘疹，水疱疹、结痂并存。症状出现后1～2d出疹第十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病

—过敏性紫癜

过敏性紫癜又称亨-舒综合征（HSP）是一种以小血管炎为主要病理改变的全身性血管炎综合征。皮肤紫癜、关节肿痛、腹痛、便血及血尿、蛋白尿等综合表现为本病的重要特征，尤以皮肤紫癜最有特点。学龄及学龄前儿童多见(2～8岁)。春秋季好发，男＞女。第十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病

过敏性紫癜可能因素食物（蛋类、乳类、豆类等）药物（阿司匹林、抗生素等）微生物（细菌、病毒、寄生虫等）疫苗接种第十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病过敏性紫癜常有前驱上呼吸道感染史多见于2－8岁儿童。急性起病，始发症状以皮肤紫癜为主，少数病例以腹痛、肾脏症状首先出现

。

各种症状可有不同组合，可有多系统累及。第十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日第二十页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病过敏性紫癜腹型紫癜约2/3出现，一般出现在紫癜发生1周内，部分病例发生在皮肤紫癜出现以前(易误诊)．反复出现阵发性剧烈的腹部绞痛恶心、呕吐、呕血和便血，可并发肠套叠、肠梗阻、肠穿孔及出血性小肠炎。第二十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病过敏性紫癜关节型紫癜1/3出现膝、踝、肘、腕等关节肿痛，活动受限。

成一过性，多在数日内消失，不遗留关节畸形。第二十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病过敏性紫癜紫癜肾（决定远期预后）国内报道约30%～60%的病例有肾脏损害。常在紫癜后2～4周内出现，也可出现在紫癜消失后或疾病的静止期。症状轻重不一,大多数患儿多能完全恢复，约1～２%发展为慢性肾炎，0.1～0.2%发生肾功能不全。第二十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病过敏性紫癜实验室检查无特异性外周血白细胞、血小板计数、出血和凝血时间、血管退缩试验和骨髓检查均正常。约半数患儿的毛细血管脆性试验阳性。紫癜性肾炎尿检和肾小球肾炎相类似。有消化道症状的患儿，可有大便潜血阳性。第二十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童常见出疹性疾病处理原则寻找病因，对因治疗，积极治疗原发病。对症处理。第二十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿科常见疾病儿童发热处置对策儿童常见出疹性疾病的诊治幼儿急疹麻疹水痘过敏性紫癜消化系统常见疾病小儿腹泻病小儿内分泌常见病矮小症性早熟肥胖呼吸系统常见疾病急性喉炎急性支气管肺炎第二十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日呼吸系统常见疾病急性喉炎是指各种原因引起的喉部粘膜急性弥漫性炎症。犬吠样咳嗽、声嘶、喉鸣、吸气性呼吸困难等特征性表现。冬春季多发，见于婴幼儿。第二十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日呼吸系统常见疾病急性喉炎病因感染病毒:副流感病毒、流感病毒、腺病毒等。细菌:金葡菌、链球菌、肺炎链球菌等。非感染因素：过敏等。第二十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日呼吸系统常见疾病急性喉炎临床表现起病急、症状重，为儿科急重症。犬吠样咳嗽、声嘶、吸气性喉鸣和三凹征。重者有发绀、烦躁不安、面色苍白、心率加快。白天轻，入睡后加重，喉梗阻严重者可窒息死亡。第二十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日呼吸系统常见疾病急性喉炎喉梗阻分度程度表现Ⅰ度仅于活动后出现吸气性喉鸣和呼吸困难，肺部听诊及心率无改变。Ⅱ度安静时亦出现喉鸣和吸气性呼吸困难，可及喉传导音或管状呼吸音，心率加快。Ⅲ度除上述喉梗阻症状外，患儿因缺氧出现烦躁不安，口唇及指（趾）发绀、双眼圆睁，惊恐万状、头面部出汗，肺部呼吸音明显降低，心率快，心音低。Ⅳ度渐显衰竭、昏睡状态，由于呼吸无力，三凹征不明显，面色苍白发灰，呼吸音消失，仅有气管传导音，心律不齐，心音钝、弱。第三十页，共一百四十八页，2022年，8月28日呼吸系统常见疾病急性喉炎鉴别诊断：上气道梗阻的鉴别急性会厌炎喉痉挛喉或气管异物喉先天发育畸形第三十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日呼吸系统常见疾病急性喉炎治疗原则一般治疗：保持呼吸道通畅，吸氧。病因治疗：抗感染。糖皮质激素：轻者口服，Ⅱ度以上静滴。DXM，氢考、甲强龙均可。对症治疗：烦躁时及时镇静。忌氯丙嗪和吗啡。气管切开：Ⅲ度以上喉梗阻者。第三十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日呼吸系统常见疾病急性支气管肺炎肺炎是指不同病原体或其他因素所引起的肺部炎症。我国住院小儿死亡的第一位原因。发热、咳嗽、气促、呼吸困难和肺部固定中、细湿啰音。重者累及循环、消化及神经等系统。第三十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日分类病理分类病因分类病程分类病情分类根据临床表现是否典型分类按住院48h前、后发生的肺炎分类呼吸系统常见疾病急性支气管肺炎第三十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日病理生理通气不足低氧血症和高碳酸血症换气不足低氧血症循环系统：心肌炎、心衰、微循环障碍。CNS：脑水肿消化系统：胃肠道症状、中毒性肠麻痹、消化道出血。水电解质和酸碱平衡失调：混合性酸中毒、稀释性低钠血症等。第三十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日临床表现呼吸系统：发热、咳嗽、气促、呼吸困难、固定细湿啰音。循环系统：心肌炎：面色苍白、心动过速、心音低钝、心律不齐、ST段压低、T波低平。心衰第三十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿支肺炎

心衰呼吸突然加快，>60bpm心率突然>180bpm骤发极度烦躁不安，明显发绀，面色灰，毛细血管充盈时间延长。心音低钝，奔马律，颈静脉怒张肝脏迅速增大尿少或无尿，颜面眼睑或双下肢水肿。第三十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日临床表现神经系统：烦躁、嗜睡脑水肿（意识障碍、惊厥、呼吸不规则）消化系统：胃纳差、吐泄、腹胀中毒性肠麻痹、消化道出血。第三十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日鉴别诊断急性支气管炎肺结核支气管异物呼吸系统常见疾病急性支气管肺炎第三十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日病原学鉴别呼吸道合胞病毒肺炎腺病毒肺炎葡萄球菌肺炎流感嗜血杆菌肺炎肺炎支原体肺炎衣原体肺炎呼吸系统常见疾病急性支气管肺炎第四十页，共一百四十八页，2022年，8月28日肺炎病原学的鉴别诊断金葡菌肺炎腺病毒肺炎RSV肺炎MP肺炎年龄不限，婴幼儿多见6M－2Y2M－6M儿童、幼儿临床表现急、重、快（突然发病、快速进展、严重中毒症状、猩红热样皮疹、腹泻）早（中毒症状）、重（高热、喘憋、咳嗽）长喘憋、中毒症状轻发热久、刺激性咳嗽明显体征（啰音）早迟（3－4d）哮鸣音不明显第四十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日肺炎病原学的鉴别诊断金葡菌肺炎腺病毒肺炎RSV肺炎MP肺炎并发症肺脓肿、脓胸、脓气胸转移性脓肿心衰、中毒性脑病，远期并发症多支扩、肺功能减退心衰，远期并发症继发喘息性疾病多系统损害血象WBCN中毒颗粒正常或下降正常或下降稍增高X-ray圆形病灶并发症多吸收慢、进展快早期出现病灶，易融合成大片，胸膜受累较多，吸收较慢肺炎透亮以肺气肿为主多样性：肺门影增浓、支肺炎改变、间质性肺炎改变、均一实变第四十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日治疗一般治疗：保持空气流通、变换体位以利痰液排出，休息。病原治疗：抗生素使用原则：根据病原选用敏感药物，早期治疗，联合用药，选用渗入下呼吸道浓度高的药，足量、足疗程，重症静脉给药。支原体用药至少2－3周。呼吸系统常见疾病急性支气管肺炎第四十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日治疗对症治疗氧疗保持呼吸道通畅心衰的治疗并发症的治疗。呼吸系统常见疾病急性支气管肺炎第四十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿科常见疾病小儿内分泌常见病矮小症性早熟肥胖儿童发热处置对策呼吸系统常见疾病急性喉炎急性支气管肺炎儿童常见出疹性疾病的诊治幼儿急疹麻疹水痘过敏性紫癜消化系统常见疾病小儿腹泻病第四十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征。6个月～2岁婴幼儿发病率高(﹤2岁70.94%)两个发病高峰夏季6，7，8月——（大肠杆菌，痢疾杆菌）秋冬季10，11，12月——（轮状病毒）造成：小儿营养不良、生长发育障碍、死亡的主要原因之一。第四十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日消化系统发育不成熟：胃酸和消化酶分泌少，酶活性低。生长发育快，婴儿食物以液体为主，胃肠道负担重。神经、内分泌、循环、泌尿各系统发育不完善，对胃肠道调节功能较差。机体防御功能差：胃酸偏低，排空较快，杀菌力弱血清免疫球蛋白及胃肠道分泌型IgA较低正常肠道菌群未完全建立或抗生素致菌群失调。容易失水：对缺水耐受力差，易发生体液紊乱。人工喂养：缺乏母乳中抗感染物质污染小儿腹泻病—病因第四十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日体液比例高水需求量大水分代谢快调节功能差易水盐紊乱婴幼儿液体代谢特点第四十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日肠道内感染 病毒、细菌、真菌、寄生虫病毒

80%

轮状病毒星状杯状病毒肠道病毒细菌

大肠杆菌：致病性、产毒性、侵袭性、出血性其他：空肠弯曲菌、耶尔森、沙门菌、金葡菌真菌和原虫：白色念珠菌、贾第虫、隐孢子虫肠道外感染 发热及毒素→消化功能紊乱、肠蠕动增加抗生素相关性腹泻（AAD）

肠道菌群失调金葡菌、艰难梭菌、真菌繁殖小儿腹泻病—病因：感染第四十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病—病因：非感染饮食因素：喂养不当(食饵性腹泻)原发或继发双糖酶缺乏过敏因素:

食物过敏(IgE介导)

食物不耐受(IgG介导)气候因素冷→肠蠕动↑，消化酶↓热→渴→多食，消化不良第五十页，共一百四十八页，2022年，8月28日渗透性腹泻：肠内高渗状态(eg.乳糖不耐受)分泌性腹泻：肠液分泌增加(eg.霍乱)渗出性腹泻：肠炎症渗出性(eg.侵袭性细菌感染)动力性腹泻：胃肠蠕动增加(eg.肠易激综合征)发病机制腹泻并非单一机制引起，往往有多种机制的共同作用第五十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日分类按病程：急性﹤2周迁延性2周-2月慢性﹥2月按病情：轻型重型小儿腹泻病—临床表现第五十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日脱水代谢性酸中毒电解质紊乱胃肠道症状水、电解质酸碱平衡紊乱腹泻呕吐腹痛发热神萎意识障碍多脏器损害全身症状小儿腹泻病—临床表现第五十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日脱水的临床表现分度轻度中度重度精神状态N烦躁/萎靡昏睡/昏迷皮肤弹性稍差差极差粘膜稍干燥干燥极干燥眼窝前囟凹陷轻明显极明显眼泪有少无尿量略少明显↓↓少/无尿周围循环衰竭无不明显明显代酸无有严重失水占体重百分比ml/kg3～5%（30-50）5%-10%(50-100）>10%(100-120）第五十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日脱水性质血清钠水平(mmol/L)发生频率(%)主要受影响部位主要症状低渗性脱水<13020～50细胞外口渴不明显，循环障碍更突出等渗性脱水130～15040～80细胞内外重者有循环障碍高渗性脱水>1501～12细胞内烦渴高热烦躁，肌张力增高等脱水性质判断（根据血清钠及血浆渗透压水平评估）第五十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日迁延性腹泻、慢性腹泻重点寻找病因，多伴有营养不良全身性及系统性疾病：炎症性肠病，免疫缺陷、肿瘤、内分泌疾病、遗传代谢性疾病、自身免疫性疾病，HIV感染。菌群失调：抗生素相关性肠炎，真菌性肠炎。过敏性腹泻：食物不耐受，食物过敏。吸收不良腹泻病：先天或继发性乳糖酶缺乏，脂肪消化吸收不良。第五十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---诊断诊断容易（根据发病季节、年龄、病史、临床表现、大便的性状及实验室检查）判断感染性非感染性判断脱水程度性质判断酸碱平衡电解质紊乱第五十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---治疗原则：调整饮食

纠正脱水

合理用药控制感染预防并发症第五十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日Verycorrect禁食小儿腹泻病---治疗第五十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---饮食调整母乳喂养儿继续哺乳。人工喂养儿：6个月以下继续喂配方乳，6个月以上继续食用已经习惯的日常食物；鼓励进食，如进食量少，可增加喂养餐次；严重呕吐者可暂禁食4~6小时（不禁水）避免给患儿喂食含粗纤维的蔬菜和水果以及高糖食物；病毒性肠炎可暂时给予低（去）乳糖配方奶；腹泻停止后的一周，每天增加一餐。第六十页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---饮食疗法乳糖不耐受：宜采用去双糖饮食,可采用去(或低)乳糖配方奶或豆基蛋白配方奶。过敏性腹泻（以牛奶过敏较常见）:避免食入过敏食物，或采用口服脱敏喂养法，不限制已经耐受的食物。婴儿通常能耐受深度水解酪蛋白配方奶，如仍不耐受，可采用氨基酸为基础的配方奶或全要素饮食。要素饮食：适用于慢性腹泻、肠黏膜损伤、吸收不良综合症者。静脉营养：用于少数重症病例，不能耐受口服营养物质、伴有重度营养不良及低蛋白血症者。第六十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---液体疗法途径口服ORS液静脉适应症、种类、原则第六十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日成分：

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氯化钠3.5g

碳酸氢钠(枸橼酸钠)2.5g(2.9g)

氯化钾1.5g

葡萄糖20.0g

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加水到1000ml张力：2/3张（电解质220mmol/L）理论基础：Na+_葡萄糖偶联转运吸收机制。ORS口服补盐液---WHO推荐第六十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日适应症腹泻时脱水的预防；轻度脱水；中度脱水而无明显周围循环障碍者。禁忌症（2/3张）：明显呕吐、腹胀；休克、心肾功能不全；新生儿；有严重并发症者。ORS口服补盐液---WHO推荐第六十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日轻度脱水50～80ml/kg。中度脱水80～100ml/kg。无明显脱水者，每天给予50ml/kg，少量频服，并根据病情增减。8～12小时内补足累积损失量。12～16小时内维持补液(需稀释一倍后用)。ORS口服补盐液---WHO推荐第六十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---液体疗法根据脱水程度、性质，选择不同张力的液体。纠正脱水、电解质酸碱平衡紊乱。建议儿科专科治疗第六十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---控制感染抗生素疗法指征有明显中毒症状，尤其是新生儿、幼婴、衰弱儿和重症者。侵袭性肠炎。药物选择根据病原菌选择敏感抗生素疗程足够第六十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日小儿腹泻病---其他药物治疗微生态疗法妈咪爱、培菲康、益生菌肠粘膜保护剂思密达、肯特令肠道蠕动抑制剂----非必要避免使用：杜拉宝（消旋卡多曲）、复方苯乙哌啶、洛哌替啶（禁止用于儿童）。对症治疗腹胀：西甲硅油；呕吐：吗丁啉第六十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日注意饮食和环境卫生，养成良好的卫生习惯。提倡母奶喂养。积极防治营养不良。合理应用抗生素和肾上腺皮质激素。 接种疫苗：目前认为可能有效为轮状病毒疫苗。小儿腹泻病---预防第六十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿科常见疾病儿童发热处置对策儿童常见出疹性疾病的诊治幼儿急疹麻疹水痘过敏性紫癜呼吸系统常见疾病急性喉炎急性支气管肺炎消化系统常见疾病小儿腹泻病小儿内分泌常见病矮小症性早熟肥胖第七十页，共一百四十八页，2022年，8月28日矮小症定义指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD）。身高线性生长损害，导致生理、精神心理和社交困难。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。第七十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日1975-2005全国九省市6-7岁

正常儿童平均身高增长情况(cm)年代男女城区郊区城区郊区75年114.7109.8113.9109.085年116.2111.8115.1111.3

1.52.01.22.395年117.9114.3117.1113.5

1.72.52.02.205年120.0117.4118.9116.5

2.1

3.11.83.0

第七十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日评价身材矮小的基本参数1、生长发育资料身高及父母身高身材比例生长速度骨龄生长曲线青春期发育第七十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日身高及父母身高

最终身高与父母的平均身高相关男孩遗传靶身高预测：[父身高＋(母身高＋13)]÷2±5cm

女孩遗传靶身高预测：[(父身高－13)＋母身高]÷2±5cm第七十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日身材比例由上部量/下部量之比表示，用来判断身材是否匀称上部量：自头顶至耻骨联合的上缘下部量：自耻骨联合的上缘至足底

年龄新生儿1岁6岁12岁比例1.61.41.11第七十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日生长速度是指每年身高增长的数量（cm/年）反映生长过程不同时期身高增长的规律每个人生长速度曲线都呈同一形态，所不同的只是每个个体青春期生长高峰的出现和停止的早晚不同在判断生长是否正常时，生长速度比绝对身高更重要第七十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日正常生长速度曲线第七十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日骨龄第七十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日骨龄BA表示骨骺化骨中心的成熟程度是一个独立的生长指标，不依赖年龄和生长速度的变化BA与体格及性发育相一致，可作为判断性成熟的重要指标。一般以BA达12岁作为进入青春期的标志动态观察BA的变化对评价个体的生长态势及小儿内分泌疾病疗效有重要意义第七十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日骨龄与生长潜力

骨龄与生长潜势BA

完成FH%生长潜势

剩余

GV岁

女

男

cmcm/年1190.680.415-1681292.283.410-125-61396.787.64-53-41498.092.73-4

<2

男+5~10第八十页，共一百四十八页，2022年，8月28日骨龄、身高龄与实际年龄

三者关系身高龄（HA）是指小儿的实际身高相当于几岁正常儿童的身高（以第50百分位作为正常身高的标准）BA、HA、CA三者关系对内分泌疾病的诊断有重要价值如：家族性身矮HA<BA=CA

先天性肾上腺皮质增生症

BA>HA>CA第八十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日身高龄（HA）.第八十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日生长曲线生长的百分位数曲线图对一个个体的生长发育是否正常的判断有重要意义表示个体在同性别同年龄所占的位置用于动态观察，更有利于对个体生长正常与否的判断生长一旦偏离自身的百分位数曲线时，说明生长出现了偏差第八十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日异常生长曲线类型生长速度明显落后于正常，以至生长停滞

如：特发性GHD

先天性甲状腺功能减低第八十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日生后生长速度正常幼年时增快减慢或停止如：性早熟

CAH第八十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日2、临床评价详尽的病史（个人出生史、发育史及家族史）全面体格检查心理学评价第八十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日3、实验室检查血、尿、便常规检查肝、肾功能及血生化、血气检查骨龄特殊检查其他：眼底、视野、头颅CT、MRI

骨骼畸形者拍多部位X线片第八十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日特殊检查甲状腺功能测定（T3、T4、FT3、FT4、TSH）肾上腺功能测定（皮质醇节律、UFC）有关GHD的实验室检查下丘脑释放激素兴奋实验（TRH、GHRH、CRH、LHRH）染色体检查第八十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日GH-IGF1轴功能测定

血GH测定表1GH缺乏常用确诊试验筛查试验方法出现GH高峰时间备注可乐定用量：0.15mg/m²，口服；服药后60’、75’和90’取血，服药前取一次血作基值。60’～90’可乐定服后可引起疲倦、入睡，少数可有恶心、呕吐。L-多巴用量：0.15g/1.73m²或10mg/kg，口服；服药物前后30’、60’、75’和90’取血，服药前取一次血作基值。60’～90’可引起恶心、呕吐，多在1小时内消失。精氨酸用量：10%精氨酸溶液0.5g/kg，静脉滴注；滴后30’、60’、90’和120’取血，用药前取一次血作基值。60’～90’此药无特殊副作用。胰岛素用量：正规胰岛素0.05-0.1U/kg，静脉注射；注射后15’、30’、45’、60’、90’和120’取血，用药前取一次血作基值。30’～60’注射前后测血糖，血糖<40mg/dL或较基值下降一半为有效刺激。注射前后60’取血测定皮质醇。第八十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日判解GH峰值>10ng/mL，排除GHD5~10ng/mL，部分性GHD<5ng/mL，完全性GHDGH-IGF1轴功能测定

第九十页，共一百四十八页，2022年，8月28日注意疑GHD，需至少2种以上药物激发试验，采用不同途径促进GH分泌药物。一般用胰岛素刺激(注意低血糖)加可乐定或L-多巴刺激GH分泌或精氨酸刺激加可乐定或L-多巴刺激GH分泌。对明确诊断为中枢神经系统病变、头颅接受放射治疗的多种垂体激素缺乏和遗传缺陷者，只需做1次药物GH激发试验。每次试验结束需测定受试者的心率和血压，观察面色，至少30’以上。GH-IGF1轴功能测定

第九十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日诊断流程图第九十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日外观形体不匀称软骨发育不良男14岁H130cm第九十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日外观形体不匀称低P抗D性佝偻病第九十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日外观形体不匀称粘多糖病男11岁H92cm甲低男10岁H88cm第九十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日生长激素缺乏症(GrowthHormoneDeficiency，GHD）第九十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日GHD主要病因遗传性GH-1突变GHRH受体突变pit-1、prop-1突变先天性GHRH缺乏结构缺陷视-隔发育不良胼骶体发育不良单-中切牙前脑无裂畸形宫内感染获得性中枢神经系统肿瘤颅咽管瘤生殖细胞瘤胶质瘤组织细胞增多症颅脑放射治疗后颅脑外伤中枢神经系统炎性病变或肉芽肿暂时性精神心理剥夺青春期前甲状腺功能减退特发性第九十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日特发性GHD临床诊断标准

身高在同年龄同性别正常儿童身高的P3以下生长速度＜4cm/年骨龄落后于实际年龄3-4年至少2种GH激发试验GH峰值＜10g/L血清IGF-1和IGFBP3水平降低除外其它可导致生长障碍的疾病，并注意是否合并其它垂体激素的缺乏第九十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日GHD遗传背景

－基因分析

第九十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日X连锁隐性遗传生长激素缺乏症家系第一百页，共一百四十八页，2022年，8月28日GHD治疗GH剂量儿童0.075U～0.15U/kg/d，青少年0.075U～0.2U/kg/d，进入青春期或骨骺接近融合及常规GH治疗剂量效果不明显时宜用较大剂量。用法每晚临睡前30分钟皮下注射（短效）。每周1次（长效）。剂型水针剂和粉针剂两种第一百零一页，共一百四十八页，2022年，8月28日GHD治疗开始治疗年龄

治疗年龄宜早，一般4岁后可以进行治疗。疗程：

宜长，一般至少1～2年；亦可根据疗效和家庭经济状况而定。第一百零二页，共一百四十八页，2022年，8月28日生长激素适应症及疗效适应症剂量疗程疗效生长激素缺乏0.1~0.12IU/kg/d6~7次/周至骨骺闭合身高年增长7~12cm性早熟0.12~0.15IU/kg/d6~7次/周应用时间越长，疗效越理想生长速率增加，终身高明显改善特发性矮小0.12~0.20IU/kg/d6~7次/周至骨骺闭合平均终身高比预期终身高增加5~8cm特纳综合征0.12~0.15IU/kg/d6~7次/周至患儿年龄>14岁，年生长速率<2.5cm年生长速率最快可增加50%~150%小于胎龄儿0.15~0.20IU/kg/d6~7次/周至骨骺闭合长期应用可使身高正常化软骨发育不全0.1~0.15IU/kg/d6~7次/周至骨骺闭合治疗1年后年生长速度增加到6.0±1.0cm第一百零三页，共一百四十八页，2022年，8月28日GH治疗副反应

局部反应：目前少见抗体产生：水剂发生率低低甲状腺素血症：补充甲状腺素予以纠正

暂时性糖代谢异常(停药恢复)股骨头坏死、滑脱：可暂时停用GH并补充VitD和钙片治疗。GHD治疗第一百零四页，共一百四十八页，2022年，8月28日GH治疗副反应

特发性良性颅内压升高：暂停GH治疗严重者可用脱水剂降低颅内压

诱发肿瘤的可能性：无明确证据

有家族肿瘤发生遗传倾向和畸形综合征、长期超生理剂量GH应用者需谨慎。治疗过程中应密切监测随访GHD治疗第一百零五页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童健康自然生长

合理营养

充分睡眠

阳光空气、户外活动

减少精神、心理压力无疾病第一百零六页，共一百四十八页，2022年，8月28日常见小儿内分泌疾病

性早熟第一百零七页，共一百四十八页，2022年，8月28日定义性早熟是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征的病变。分类中枢性(GnRH依赖性、真性)外周性(非GnRH依赖性、假性)

第一百零八页，共一百四十八页，2022年，8月28日GnRH依赖性（中枢性）

-CPP由于下丘脑提前分泌促性腺激素释放激素（GnRH），激活了性腺轴，使垂体分泌促性腺激素增加以至性腺发育，从而导致内、外生殖器发育和第二性征呈现。第一百零九页，共一百四十八页，2022年，8月28日CPP病因中枢神经系统器质性病变下丘脑和垂体肿瘤（分泌LH的腺瘤、星形细胞瘤等）获得性（脑脓肿、化疗、放射、外伤等）先天性（脑积水、鞍上囊肿等）外周性性早熟转化而来特发性（ICPP）不完全性中枢性性早熟(最常见为PT,2岁内可能与“小青春期”有关)女孩ICPP90%以上，男孩80%以上为器质性第一百一十页，共一百四十八页，2022年，8月28日为什么婴儿会出现

单纯乳房早发育？研究发现，小青春期时，下丘脑-垂体-性腺轴负反馈敏感性低，当卵巢分泌的雌激素（E2）增多时，垂体促卵泡刺激素（FSH）的分泌无明显减少，造成一时性的血液中E2及FSH均增高，导致乳房增大。小青春期期受到外界因素的影响，也特别容易发生一过性乳房增大。第一百一十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日非GnRH依赖性（外周性）缘于各种原因引起的体内性甾体激素水平升高至青春期水平,故只有第二性征的早现,不具有完整的性发育程序性过程。同性性早熟异性性早熟第一百一十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日非GnRH依赖性（外周性）女孩：同性性早熟（女孩的第二性征）McCune-Albright综合症卵巢囊肿、卵巢肿瘤肾上腺皮质肿瘤（分泌雌激素）异位分泌HCG的肿瘤外源性雌激素摄入（避孕药）异性性早熟（男孩的第二性征）先天性肾上腺皮质增生症卵巢肿瘤（分泌雄激素）肾上腺皮质肿瘤（分泌雄激素）第一百一十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日非GnRH依赖性（外周性）男孩同性性早熟（男性第二性征）先天性肾上腺皮质增生症（最常见）肾上腺皮质肿瘤睾丸间质细胞瘤异位分泌HCG的肿瘤家族性高睾酮血症外源性雄激素摄入等异性性早熟（女性第二性征）产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤、睾丸肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤外源性雌激素摄入（避孕药）第一百一十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日临床表现和诊断依据

--中枢性性早熟1、第二性征提前出现，按正常程序进展女孩：乳房增大→身高↑→阴毛出现→乳房增大2年后初潮呈现男孩：睾丸和阴茎增大→身高↑→阴毛出现→睾丸增大2年后出现变声和遗精第一百一十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日临床表现和诊断依据

中枢性性早熟2、有性腺发育依据，女孩按B超影象判断，男孩睾丸容积≥4ml3、身高增长突增4、促性腺激素升高至青春期水平5、可有骨龄提前，但无诊断特异性第一百一十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日单纯乳房早发育不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯乳房早发育；除了乳房提前发育外，不伴有子宫和卵巢的变化，没有其他性征（如阴毛、腋毛）的出现，乳晕不着色，也没有骨龄的提前和身高的加速增长。呈非进行性自限性过程，乳房多在数月后自然消退。第一百一十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日临床表现和诊断依据

外周性性早熟1、第二性征提前出现（符合定义的年龄）2、性征发育不按正常发育程序进展3、性腺大小在青春前期水平4、促性腺激素水平在青春前期水平第一百一十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日诊断流程和辅助检查（一）确定中枢性还是外周性基础性激素测定（筛查意义）LH；HCG和AFP纳入基本筛查GnRH激发试验LH>3.3-5.0IU/L,LH/FSH>0.6盆腔B超(子宫、卵巢、卵泡)\睾丸B超骨龄（预测成年身高的依据，不能鉴别中枢性还是外周性）第一百一十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日诊断流程和辅助检查（二）病因学诊断头颅MRI（重点是鞍区），尤其是：①所有CPP男孩；②6岁以下发病的CPP女孩；③性发育进程迅速或有其他中枢病变表现性腺或肾上腺影象学检查如有明确外源性激素摄入者可酌情免除第一百二十页，共一百四十八页，2022年，8月28日中枢性性早熟治疗ICPP治疗目的

（1）抑制过早或过快的性发育（2）防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题（3）改善最终成年身高（FAH）并非所有的ICPP均需要治疗。第一百二十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日ICPP治疗GnRHa缓释剂---达菲林、抑那通

GnRHa持续作用于受体产生受体降调节，使垂体分泌LH的细胞对GnRH去敏感而致LH分泌受抑，从而使性激素水平显著下降。停药后HPG轴功能恢复正常。GnRHa因其使性激素水平下降而能有效地阻抑CPP患儿的骨龄增长，使治疗后BA/CA较治疗前下降，改善终身高。第一百二十二页，共一百四十八页，2022年，8月28日ICPP治疗以改善成年身高为目的的应用指征(1)骨龄>年龄2岁或以上,但女孩≤11.5岁男孩≤12.5岁(2)预测成年身高男孩<160cm,女孩<150cm(3)或以骨龄的身高SDS<-2SD(4)发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1第一百二十三页，共一百四十八页，2022年，8月28日ICPP治疗不需治疗的指征(1)性成熟进程缓慢,骨龄进展不超越年龄增长,对成年身高影响不显著(2)骨龄虽然提前,但身高生长速度亦快,预测成年身高不受损强调定期复查和评估第一百二十四页，共一百四十八页，2022年，8月28日第一百二十五页，共一百四十八页，2022年，8月28日GnRHa:49cases治疗年龄：8岁11月GnRHa+rhGH:31cases治疗年龄：9岁2月161±5157±6153±7153±5158±5157±4第一百二十六页，共一百四十八页，2022年，8月28日其他治疗有中枢病变的CPP根据病因作相应治疗外周性性早熟按不同病因分别处理第一百二十七页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童肥胖症小儿常见内分泌疾病第一百二十八页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童青少年肥胖流行趋势儿童青少年肥胖的病因儿童青少年肥胖的诊断相关疾病小儿常见内分泌疾病---肥胖症第一百二十九页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童青少年肥胖流行趋势

1986～1996年间，学龄前儿童肥胖检出率从0.9％上升至2.0％，增长1.2倍；学龄儿童男、女肥胖检出率分别从1985年的0.63％和0.60％上升至2000年的6.66％和3.52％，15年间分别增长了9.6倍和4.9倍。

第一百三十页，共一百四十八页，2022年，8月28日1985年前后未出现流行；1991年开始超重率显著增长，主要局限于城市；1995年前后，各群体都出现超重检出率的大幅增长，而肥胖开始在大城市流行；2000年前后大城市全面进入肥胖流行期。2010年6城市7-16岁学龄期儿童超重达19.9%，肥胖达8.9%儿童青少年肥胖流行趋势

198519952000第一百三十一页，共一百四十八页，2022年，8月28日儿童青少年肥胖病因遗传因素单基因：瘦素、瘦素受体、阿片促黑素皮质素原（POMC）、激素原转换酶1