小儿神经系统疾病的诊断临床思路与举例

小儿神经系统疾病的诊断临床思路与举例小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（难点，一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论Q&AFebrileSeizuresCNSInfections(Meningitis)2021/4/272小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（难点，一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论Q&A2021/4/273小儿神经系统疾病诊断的难点病种繁多分类复杂病因：发育，遗传，后天获得（感染／非感染）病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管病，代谢病程：急性，亚急性，慢性，发作性发育过程的影响知识更新快癫痫的定义、分类遗传性神经变性病（发生机制、诊断）概述2021/4/274神经系统疾病的诊断

一般思路与方法诊断方法详细的病史采集细致的体格检查 有关的辅助检查全面的综合分析诊断步骤 病变系统(定向) 病变部位(定位) 病变性质(定性) 病变原因(定因)临床诊断概述2021/4/275定向诊断是否为神经系统疾病？其它系统疾病可出现神经症候眼耳鼻喉科性头痛中毒性脑病心房纤颤：脑梗死巨幼贫：倒退、震颤神经系统的疾病可出现其它系统症状重症肌无力：眼科疾病内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障碍而类似神经受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原则：全面客观，分清主次2021/4/276定位诊断

神经疾病诊断的基础主要依据体征结合症候特点参考病程特点2021/4/277脊髓的形态解剖特点椎管上2／3，硬脊膜腔上4／5枕骨大孔（寰椎上缘）－L1下缘（脊髓圆锥）颈膨大（C4-T1，C7最大，上肢诸神经出入）腰膨大（L1-S1，L4最大，下肢诸神经出入）31节：C1-8，T1-12，L1-5，S1-5，尾12021/4/278常用浅、深反射

引出方法表现髓节部位浅反射上腹壁反射中腹壁反射下腹壁反射提睾反射足跖反射肛门反射深反射二头肌腱反射三头肌腱反射挠骨骨膜反射尺骨骨膜反射膝腿反射腘腱反射跟键反射

轻划上腹部皮肤轻划中腹部皮肤轻划下腹部皮肤轻划股内上侧皮肤轻划足跖外下侧轻划肛门周围皮肤叩击二头肌腱叩击三头肌腱叩击桡骨茎突叩击尺骨表面叩击股四头肌健叩击腘腱叩击跟键

腹壁上部收缩腹壁中部收缩腹壁下部收缩睾丸上提趾跖屈肛门紧缩前臂屈曲前臂伸直手旋前手旋后小腿伸直小腿屈曲足跖屈

胸髓7一胸髓8胸髓9一胸髓10胸髓11一胸髓12腰髓1一腰髓2骶髓l一骶髓2骶髓4一骶髓5颈髓5一颈髓6颈髓6一颈髓7颈髓5一颈髓6颈髓6一颈髓7腰髓2一腰髓4腰髓5一骶髓l骶髓l一骶髓22021/4/279定性诊断与病因分析以定位诊断为基础以起病与病程特点为依据理论知识和临床实践经验2021/4/2710定性诊断

起病特点急骤：血管病，炎症急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤亚急性：肿瘤，炎症或变性病慢性：肿瘤或变性病缓解-复发：自身免疫性炎症(MS,etc.)等2021/4/2711定性诊断

病因分析原则与思路：综合分析！定位诊断－基础考虑年龄、性别、病史、体征特点结合辅助检查2021/4/2712小儿神经系统疾病的诊断诊断思路概述（难点，一般思路）定向诊断定位诊断定性/病因疾病诊断举例_癫痫病例分析讨论Q&A2021/4/2713癫痫的（传统）定义多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征由（大）脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复（≥2次）脑功能紊乱2005ILAE和IBE的定义癫痫(痫性,痫样)发作(epilepticseizure)发作和终止的模式 _突发,自缓,模板发作的临床症候异常放电引起癫痫(epilepsy)至少1次发作脑内存在持久性改变(enduringalteration)伴随多种障碍

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

2021/4/2714患病率（‰）国外：3-10‰我国：4‰-9‰ 5岁以内起病者>50%癫 痫

儿童相对常见的重要的慢性脑疾患发病率（/10万/年）国外：17-50国内：35(城市) 25(农村)0~4岁125/10万/年癫痫的危害可因发作、SUDEP等原因死亡可引起躯体和心理伤残严重影响患者及亲属的生活质量2021/4/2715癫痫的诊断依据临床表现：发作性意识障碍抽搐或伴感觉、精神或植物神经功能障碍脑电图特点：发作性vs持久性痫样放电2021/4/2716诊断癫痫应尽可能明确：①发作性症状：癫痫？②癫痫发作的类型？ILAE1981,2001③癫痫综合征的类型？ILAE1989,2001④引起癫痫的病因？癫痫的诊断步骤2021/4/2717EEG是癫痫诊断最重要的辅助检查

客观评价EEG的诊断意义健康人群EEG的棘波/尖波其他疾病伴随EEG的棘波/尖波正确判断痫样放电与发作的关系注重实践和学习，走出“误区”2021/4/2718非癫痫人群EEG的棘、尖波健康人群EEG的棘波/尖波检出率(常规EEG)清醒EEG：1.1%-6.8%；睡眠EEG：8.7%。主要特点：多见于学龄期儿童，14岁后消失；1/3为广泛性放电，2/3为限局性放电；Rolandic区最多见，其次为枕区，额区少见；和遗传有关，部分为特发性癫痫的临床前阶段；处理：不要诊断为癫痫,密切随访观察。其他疾病伴随EEG的棘波/尖波其他CNS疾病、代谢紊乱等（0.2%-10.6%）非癫痫性发作（偏头痛、TIA、晕厥、进行性抽搐、伪发作等）也可合并癫痫样放电2021/4/2719正确判断痫样放电与临床发作的关系有发作性症状，也有典型痫样放电，但二者不相关联，则不是癫痫性发作。例如：头痛、腹痛、肢痛、呕吐晕厥睡眠肌阵挛多发性抽动发作性行为问题癫痫病人可伴有伪发作，诊断和处理应予注意精神因素“习得”行为2021/4/2720走出脑电图诊断的“误区”评价EEG与癫痫的关系时应特别注意“异常脑电图”

不等于有癫痫样放电（非特异性异常）“癫痫样波”不等于癫痫（非癫痫人群可出现癫痫样波）发作性症状＋非特异性异常EEG不等于癫痫发作性症状＋非同步出现的痫样放电不等于癫痫EEG癫痫样波的数量与发作严重程度一般无相关性结合临床综合分析，把握脑电图的诊断意义不可替代！客观评价！2021/4/2721癫痫分类的目的有助于临床选择抗癫痫药物有助于对发作机制的认识：e.g.准确分类是研究基因型的基础是判断预后的重要依据对癫痫发作起源及术前定位具有重要意义（左启华，2002）2021/4/2722中国癫痫诊疗指南中国抗癫痫协会中华医学会神经内科分会中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会神经外科分会功能外科学组（北京2007）2021/4/2723癫痫国际分类体系癫痫发作的国际分类1964年提出1970年修订1981年定型2001年再修订

国内1983癫痫综合征的国际分类1984年提出1989年修订2001年再修订2021/4/2724癫痫发作的国际分类

ILAE1981

全国小儿神经座谈会1983一、部分性发作（限局性、局灶性）1.简单部分性发作运动性发作感觉性发作

植物神经发作精神症状发作2.复杂部分性发作三、分类不明的发作二、全身性发作（广泛性、全面性）

1.强直—阵挛性发作2.强直性发作3.阵挛性发作4.失神小发作5.肌阵挛性发作

（包括婴儿痉挛发作）

6.失张力性发作2021/4/2725全面性强直阵挛发作见于多种癫痫综合征原发性全面性发作继发性全面性发作发作形式强直－阵挛阵挛－强直－阵挛肌阵挛－强直－阵挛2021/4/2726全面性肌阵挛发作为突然发生的快速有力的“电击状”肌肉收缩常致快速跌倒整个发作过程大约0.2秒EEG：全导高波幅多棘慢波短程爆发。EMG：一过性肌电爆发（<100ms）。可见于多种良性或非良性全面性癫痫综合征。2021/4/2727失张力发作临床表现：低头、弯腰、屈膝，向后快速跌倒坐地。持续数秒钟或数分钟。EEG：弥漫性棘慢波或广泛性电压抑制。EMG：一过性电静息。常见于Lennox-Gastaut综合征。2021/4/2728全面性强直发作临床表现：突然发生的意识丧失，全身肌肉强直收缩，固定于某种姿势5-20秒多表现为突然低头、弯腰、四肢强直伸展，致跌倒EEG：广泛性10－20Hz快节律EMG：持续性肌电爆发（持续数秒）常见于Lennox-Gastaut综合征

睡眠中短暂的强直发作睡眠中突然睁眼，双眼向上凝视，持续数秒EEG为广泛性10～20HZ棘波节律常被家长忽视如持续时间长，可见轴性强直见于LGS2021/4/2729痉挛发作最常见于West综合征也可见于其他婴儿癫痫综合征：Ohtahara综合征特殊的发作形式（点头、四肢屈曲或伸展）多数为成串发作，也可单次发作持续时间1-3秒，比肌阵挛发作（0.2秒）慢，比强直发作（5-20秒）快发作间期EEG为高度失律（高峰节律紊乱）发作期EEG：快波节律；高幅慢波；广泛去同步化2021/4/2730部分性发作又称限局性或局灶性发作异常发电起源于脑的某一部位，故临床发作和脑电图异常均有局灶性起源发作时意识存在简单部分性发作(simplepartialseizures)意识完全清楚复杂部分性发作(complexpartialseizures)有意识障碍ILAE2001癫痫发作分类建议，部分性发作不再区分复杂性与简单性2021/4/2731癫痫发作的主要类型1．部分性发作partialseizures简单部分性发作运动感觉自主神经精神

意识清楚复杂部分性发作意识障碍2．全面性发作generalizedseizures意识丧失全面性强直－阵挛发作肌阵挛发作阵挛发作强直发作失张力发作失神发作18mCZP31-32m明显好转SeizureType?2021/4/2732空腹血糖↓：1.59mmol/L胰岛素↑ ①51.2(6-27) ②44.3(3.3-19.5μIU/mL)胰岛素/血糖＞0.3(0.49)腹部CT：胰体部占位病变！病程中曾有两次空腹血糖低2021/4/2733监测血糖波动于1.5-3.1mmol/L维持血糖2.3~6.8mmol/L增加餐次间断静脉输注葡萄糖(2~6mg/kg/min)强的松5mgQd症状体征很快改善精神症状明显好转，无嗜睡，食欲良好未再抽搐出院查体（2wk）：意向性震颤减轻，腱反射对称引出，Babinski征阴性。2021/4/2734诊断低血糖症空腹血糖＜2.2mmol/L伴自主神经及中枢神经系统症状和体征反复持续低血糖所致脑损伤高胰岛素血症持续、顽固、非酮症性低血糖肝脾不大血脂、尿酸正常空腹胰岛素/血糖＞0.3胰岛β细胞瘤空腹胰岛素/血糖＞0.4影像学提示2021/4/2735随 访2005