优生咨询诊疗常规_第1页
优生咨询诊疗常规_第2页
优生咨询诊疗常规_第3页
全文预览已结束

付费下载

下载本文档

版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领

文档简介

优生咨询诊疗常规优生咨询是指具有遗传、产前诊断等相关知识的医生,对咨询者所提出的优生问题进行解答,并提出相关的处理建议和指导。优生咨询一般包括遗传咨询和产前诊断。【遗传咨询】1.遗传性疾病对子代的影响(1)常染色体显性遗传病:夫妇一方患病,子代患病的机会是1/2。(2)常染色体隐性遗传病:夫妇双方为携带者,子代患病的机会是1/4。(3)X连锁显性遗传病:夫为患者,妻正常,其女儿均患病,儿子均正常;夫正常,妻为患者,其子女均有1/2患病。(4)X连锁隐性遗传病:妻为携带者,夫正常,儿子患病的机会为1/2;夫为患者,妻正常,儿子通常不发病;妻为患者,夫正常,儿子均发病,女儿均为携带者。2.婚前咨询根据婚前的体格检查、实验室检查、病史询问、家系调查、家谱分析,对下一代发生遗传缺陷的风险进行计算和分析,对结婚和生育提出具体的指导意见,以减少、避免有遗传缺陷的子代出生。对影响结婚、生育的先天畸形或遗传性疾病,提出以下4种医学建议:(1)暂缓结婚:例如可以矫正的生殖道畸形。(2)可以结婚,但不建议生育:1)男女一方患有严重的常染色体显性遗传病,子女发病机会大,疾病无有效治疗方法,且不能做产前诊断,例如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等。2)男女双方均患有严重的相同的常染色体隐性遗传病,子女的患病机会极大,例如白化病、遗传性聋哑等。3)男女一方患有严重的多基因遗传病,且属于高发家系,例如精神分裂症等。(3)选择胎儿性别生育:对于性连锁遗传病,子代患病的机会与性别有关,应根据这一特点进行产前诊断,限制某一性别胎儿的出生,例如血友病等。(4)不能结婚:1)直系血缘亲属和三代以内的旁系血缘亲属。2)男女双方均患有相同的遗传性疾病,或男女双方家系中患有相同的遗传性疾病。3)严重智力低下者,常患有各种畸形,生活不能自理,无法承担家庭和子女的抚养义务,且子女智力低下的可能性也比较大。【产前诊断】产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种诊断手段,了解胎儿的生长发育情况,例如是否有器官畸形、染色体或基因异常、生化代谢异常等。根据诊断的情况,提出相应的医学建议。1.产前诊断的对象(1)35岁以上的高龄孕妇:超过35岁以后,染色体异常特别是21-三体综合征(唐氏综合征、先天愚型)的发病机会明显升高。(2)生育过染色体异常儿的孕妇:再次生育染色体异常儿的机会升高。(3)夫妇一方有染色体平衡易位者:其子代发生染色体异常的机会增加。(4)生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者:其子代再发的机会增加。(5)性连锁隐性遗传病基因携带者。(6)夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。(7)在妊娠早期接受过大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。(8)有遗传性家族史或有近亲婚配的孕妇。1)有原因不明的流产、死产、畸形胎儿和有新生儿死亡史的孕妇。2)羊水过多、过少、怀疑有胎儿畸形的孕妇。2.常用的产前诊断方法(1)母体血生化筛查:包括早孕期筛查和中孕期筛查。前者在孕10~13+6周(36mm≤CRL≤70mm)测定母体血清中妊娠相关蛋白(PAPP-A)和β-HCG;后者是在孕14~20周抽取母亲外周血,测定AFP、β-HCG、游离雌三醇(uE3)水平,利用专门软件分析,计算21-三体综合征、神经管畸形以及18三体的风险。(2)绒毛或羊水染色体检查:对于胎儿染色体异常风险比较高的孕妇,可以选择在孕10~14周经腹取绒毛或在孕16~20周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。无条件者必须转院。(3)遗传性超声检查:在孕10~13+6周测量NT(颈项透明层)、NB(鼻骨长短),妊娠16~22周左右进行B超排畸检查。除常规了解胎儿的生长和发育情况外,除外胎儿结构畸形,并发现胎儿染色体异常的软指标(如四肢骨短小、脑室增宽、心室强光点、肠管回声增强等

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

评论

0/150

提交评论