医学遗传学模拟练习题含答案

医学遗传学模拟练习题含答案1、若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：A2、成人主要血红蛋白的分子组成是________。A、α2ε2B、α2γ2C、α2β2D、α2ζ2E、α2Gγ2答案：C3、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A4、环境因素诱导发病的单基因病为______。A、Huntington舞蹈病B、蚕豆病C、白化病D、血友病AE、镰状细胞贫血答案：B5、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：D6、成人血红蛋白以下列________为主。A、HbA2B、HbAC、HbHD、HbPortLandE、HbGower1答案：B7、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。A、有1/4可能为白化病患者B、有1/4可能为白化病携带者C、有1/2可能为白化病携带者D、有1/2可能为白化病患者E、以上都不对答案：C8、豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是()A、1∶1B、1∶0C、3∶1D、2∶1E、4:1答案：C9、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。A、70%B、60%C、6%D、0.6%E、0.36%答案：C10、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）A、都是一边转录一边翻译的B、都是在细胞核中完成的C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。E、以上都正确答案：D11、癌基因sis产物是________。A、生长因子受体B、生长因子C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶答案：B12、DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU答案：B13、细胞增殖周期是________。A、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程D、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E、从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程答案：A14、表现为母系遗传的遗传病是。A、染色体病B、单基因病C、多基因病D、线粒体病E、体细胞病答案：D15、若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：A16、下列哪项不是微效基因所具备的特点________。A、基因之间是共显性B、每对基因作用是微小的C、彼此之间有累加作用D、基因之间是显性E、是2对或2对以上答案：D17、最早被研究的人类遗传病是_______。A、尿黑酸尿症B、白化病C、慢性粒细胞白血病D、镰状细胞贫血症答案：A18、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是________。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失答案：C19、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：A20、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案：E21、主要分布在单一序列中。A、间隔序列B、端粒DNAC、结构基因D、微卫星DNAE、卫星DNA答案：C22、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4答案：A23、根据Denver体制，X染色体列入________。A、A组B、B组C、C组D、D组E、E组答案：C24、关于不完全显性的描述，以下正确的是________。A、只有显性基因得以表达B、纯合子和杂合子的表现型相同C、可能出现隔代遗传D、显性基因和隐性基因都表达E、以上选项都不正确答案：D25、属于转换的碱基替换为________。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C答案：C26、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带答案：B27、引起不规则显性的原因为________。A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、AB和C答案：D28、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。A、男性患者的儿子高于女性患者的儿子B、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子D、以上答案都不正确E、男性患者女儿高于女性患者女儿答案：C29、性状分离的准确描述是________。A、杂交亲本具有同一性状的相对差异B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异C、杂交后代出现同一性状的不同表现型D、杂交后代出现不同的相对性状E、以上都不对答案：B30、D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。A、单方易位B、复杂易位C、串联易位D、罗伯逊易位E、不平衡易位答案：D31、子女发病率为1/4的遗传病为________。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传答案：B32、四倍体的形成原因可能是（）A、双雌受精B、双雄受精C、核内复制D、不等交换E、染色体不分离答案：C33、属于颠换的碱基替换为________。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U答案：A34、关于有丝分裂后期染色体的行为，下列哪项叙述是错误的？A、解螺旋成染色质B、着丝粒纵裂C、有染色单体形成D、染色体向两极移动E、所有DNA数减半答案：A35、按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的()A、1／16B、3／16C、6／16或10／16D、9／16E、10/16答案：C36、关于mRNA，错误的叙述是（）A、一个mRNA分子只能指导一种多肽链生成B、mRNA通过转录生成C、mRNA与核蛋白体结合才能起作用D、mRNA极易降解E、一个tRNA分子只能指导一分于多肽链生成答案：E37、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质答案：C38、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。A、a型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E39、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有答案：A40、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。A、遗传变异B、疾病发生C、遗传性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病答案：A41、血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。A、X（Hb）X（hB）B、X（HB）X（hb）C、X（HB）X（Hb）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）答案：A42、豌豆的种子，黄色对绿色为显性。结黄色种子与结绿色种子的豌豆杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子∶绿色种子=1∶1，子代结黄色种子的个体自交，其表现型的比例是()A、1:1B、1:0C、3:1D、2:1E、4:1答案：C43、以下哪项不是精神分裂症临床特征________。A、联想散漫B、意想倒错C、意识或智力障碍D、缺乏自知力E、言行怪异答案：C44、下面哪种性状不属于质量性状________。A、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑答案：B45、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。A、分离率B、自由组合率C、连锁互换率D、遗传平衡定律E、DNA双螺旋答案：A46、现已确定，人类有2万∼2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。A、10％B、2％C、12％D、14％E、5％答案：A47、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。A、50％B、25％C、75％D、100％E、0答案：C48、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案：A49、先天性疾病是指。A、出生时即表现出来的疾病B、先天畸形C、遗传病D、非遗传病E、以上都不是答案：A50、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。A、男性患者的儿子高于女性患者的儿子B、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子D、以上答案都不正确E、男性患者女儿高于女性患者女儿答案：C51、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对答案：C52、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的C、环境因素的作用大小决定的D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果E、以上都对答案：A53、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。A、生男患的B、生女患的C、无法预计D、两个家庭都高E、两个家庭都不高答案：B54、高等植物细胞由（）组织形成纺锤体A、中心体B、星体C、微极D、线粒体E、基体答案：A55、下面哪种性状不属于质量性状________。A、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑答案：B56、美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。A、YunisJJB、FordCFC、LyonMD、MorganTHE、PaulingL答案：D57、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480答案：B58、按基因的自由组合定律，具有两对相对性状的个体进行杂交，其F2中出现的新的性状组合占总数的()A、1／16B、3／16C、6／16或10／16D、9／16E、10/16答案：C59、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度答案：B60、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：D61、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。A、a型和O型B、B型O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E62、在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是________的细胞学基础。A、互换率B、分离率C、连锁定律D、自由组合率E、遗传定律答案：D63、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案：E64、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：A65、GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。A、同义突变B、无义突变C、错义突变D、调控序列突变E、内含子与外显子剪辑突变答案：E66、生殖细胞发生过程中单分体出现在：A、减数分裂前期ⅡB、减数分裂中期ⅡC、减数分裂后期ⅠD、数分裂后期ⅡE、减数分裂末期Ⅰ答案：D67、遗传病中发病率最高的是。A、常染色体隐性遗传病B、X连锁隐性遗传病C、单基因遗传病D、多基因遗传病E、体细胞遗传病答案：D68、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是________。A、散发性病例发生两次生殖细胞突变B、遗传性病例发生两次体细胞突变C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变D、散发性病例发生一次体细胞突变E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变答案：E69、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。A、男女发病机会均等B、系谱中呈连续传递现象C、患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者D、双亲无病时，子女一般不会发病E、患者为AA或Aa答案：C70、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有答案：A71、真核细胞中染色体主要是由________组成。A、DNA和RNAB、DNA和组蛋白质C、RNA和蛋白质D、核酸和非组蛋白质E、组蛋白和非组蛋白答案：B72、mRNA分子中的起始密码位于（）A、3’末端B、5’末端C、中间D、由3’端向5’端不断移动E、由5’端向3’端移动答案：B73、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。A、生男患的B、生女患的C、无法预计D、两个家庭都高E、两个家庭都不高答案：B74、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在________时期。A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A75、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A、染色单体B、染色体C、姐妹染色单体D、非姐妹染色单体E、同源染色体答案：E76、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。A、曲线是不连续的两个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的，无法判定答案：D77、14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。A、46，XX，del15q14q21B、46，XY，t4；6q21q14．C、46，XX，inv2p14q21D、45，XX，一14，一12，+t14，21pll~q11E、46，XY，一14，q-t14，一21pll；q11答案：D78、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案：E79、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_______。A、RNA→DNA→蛋白质B、hnRNA→mRNA→蛋白质C、DNA→mRNA→蛋白质D、DNA→tRNA→蛋白质E、DNA→rRNA→蛋白质答案：C80、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复答案：C81、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在（）A、间期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：D82、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。A、生男患的B、生女患的C、无法预计D、两个家庭都高E、两个家庭都不高答案：B83、罗伯逊易位发生的原因是________。A、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D、一条染色体节段插入另一条染色体E、性染色体和常染色体间的相互易位答案：A84、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。A、主要是遗传因素的作用B、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C、主要是环境因素的作用D、主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小E、遗传因素和环境因素的作用各一半答案：B85、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。A、医学遗传学B、临床遗传学C、群体遗传学D、人类遗传学E、群体遗传学答案：B86、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。A、完全显性B、不完全显性C、不规则显性D、延迟显性E、从性显性答案：C87、DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：B88、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。A、不变B、增高C、降低D、呈指数级下降E、以上答案都不正确答案：C89、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传答案：B90、发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。A、相互易位B、染色体内易位C、罗伯逊易位D、移位E、转位答案：C91、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A、单体型B、三倍体C、单倍体D、三体型E、部分三体型答案：A92、引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变答案：B93、下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A、13～15号染色体B、16～18号染色体C、21号染色体D、22号染色体E、Y染色体答案：B94、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A、G显带B、Q显带C、R显带D、C显带E、高分辨显带答案：A95、研究表明与哮喘相关的基因多集中在________号染色体上。A、5qB、5pC、15qD、11qE、22q答案：A96、发生联会染色体是：A、姐妹染色体B、非姐妹染色体C、同源染色体D、常染色体E、非同源染色体答案：C97、细胞周期时段中，哪个时期最短（）A、G1期B、S期C、G2期D、M期E、G0期答案：D98、下面哪种性状不属于质量性状________。A、ABO血型B、血压C、红绿色盲D、多指E、先天聋哑答案：B99、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。A、曲线是不连续的两个峰B、曲线是不连续的三个峰C、可能出现两个或三个峰D、曲线是连续的一个峰E、曲线是不规则的，无法判定答案：D100、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对