棘红细胞课件

神内一查房2007-1患者男性，34岁，主因“肢体不自助运动8年”，门诊以“锥体外系疾病原因待查”收住入院。一、病例特点1.青年男性，慢性病程。2.既往史：有双眼近视病史十数年，阑尾切除术史4年，余体健。3.临床表现：8年前开始出现不自主耸肩、伸舌，无言语不清，无肢体运动障碍，半年后症状逐渐加重，经常不自主咬伤舌前部及唇、颊部，7年前下颌部及四肢不自主运动逐渐增多。伴言语不清，书写、行走吃力，就诊当地医院行头MR提示双侧侧脑室扩大，先后住院治疗3次，未明确诊断，口服氟哌啶醇等药物治疗，未见效。4年前但下颌部及四肢不自主运动逐渐加重，行走困难。5.辅助检查：（1）头MRI：脑室系统扩大。提示脑积水。（2）生化：LDH416IU/L，CK2443IU/L，CK-MB133IU/L，HBDH328IU/L。（3）肌电图回报：上下肢周围神经源性损害（4）外院血常规：镜检偶见棘红细胞。定位诊断：锥体外系：患者以“不自主运动”为入院主诉，目前查体可见患者口、下颌不自主运动，四肢舞蹈样不自主运动伴手足徐动样动作。四肢肌力正常，肌张力高，病例反射未引出，考虑患者运动障碍由锥体外系病变引发，故定位于此。2骨骼肌：患者生化检查可见血清肌酶酶谱普遍增高，考虑存在骨骼肌病变可能。3周围神经：患者查体可见四肢腱反射对称性减低，肌电图检查可见上下肢神经源性损害，故定位于周围神经。定性诊断：神经棘红细胞增多症：患者青年男性，慢性病程，以不自主运动、舞蹈样动作为主要临床表现，查体锥体外系症状明确，辅助检查提示患者同时存在周围神经病及肌酶酶谱水平增高，结合外周血镜检可见棘红细胞，故定性为神经棘红细胞增多症。

神经棘红细胞增多症(NA)是一类罕见疾病,其特征为进行性神经退行性变伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。根据遗传方式分为两种类型：1常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea2acanthocytosis,CA)2X-连锁Mcleod综合征4自主神经功能障碍：表现为直立性低血压和心率随呼吸加深而减慢5人格障碍：包括情绪不稳定、表情淡漠、焦虑、抑郁、注意力不集中、缺乏自省以及强迫症状。6认知功能障碍：约50%的患者存在轻度或中度智能障碍。7特殊步态：行走时呈长的大步跨动的蹒跚步态，行走过快时表现为不自主的膝部弯曲。8癫痫样发作：30-40%的患者有癫痫样发作，以强直阵挛型发作最多见，发作频次相对较低而且药物治疗后容易控制。9同时伴发心肌病。10周围神经病：腱反射减弱或消失。实验室检查：1生化检测及外周血改变：血清肌酸激酶水平升高,而血脂检查基本正常棘红细胞正常情况下棘红细胞不存在于外周血中,钝锯齿状红细胞超过3%才有病理学意义。患者外周血中棘红细胞的比例差别很大,通常为5%～50%,而且它与疾病的严重程度不相关。正电子发射断层扫描(PET)：豆状核后部对18F荧光多巴的摄取减少,而尾状核头部和豆状核前部对18F荧光多巴的摄取正常,提示从黑质腹外侧区投射至豆状核后部的多巴胺能神经纤维发生选择性变性。PET还显示尾状核、豆状核和额叶皮质血流及葡萄糖代谢减少。肌肉CT：选择性对称性肌萎缩。病理学改变:尸检显示：患者尾状核和豆状核等部位萎缩。光镜显示：尾状核、豆状核和苍白球不同程度的神经元缺失和星形胶质细胞增生。与亨廷顿病相比,本病患者大脑皮质受累较少,小脑、脑桥和延髓未累及。肌活检显示：神经源性肌萎缩,可见小群肌纤维,偶可见坏死肌纤维。约半数病例可出现轴索神经病理改变。周围神经活检显示：大的髓鞘纤维选择性减少或缺失,脱髓鞘和髓鞘再生较少出现,髓鞘再生纤维被突触变平的施万细胞围绕。治疗目前本病尚无特效药物治疗。有学者试用大剂量维生素E(5000～10000mg/d)以改变红细胞膜的流动性,部分患者的病情有所改善。此外,传统的抗多巴胺能药物也可缓解症状。Burband等报道应用深部脑刺激技术(DBS)作用于丘脑的腹眶侧部(Vop)对患者的躯干痉挛表现有明显的改善,这提示DBS可