遗传咨询、产前筛查和产前诊断课件

主编：乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文普通高等教育“十一五”国家级规划教材卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用《妇产科学》(第7版)

配套课件主编：乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文普通高等教育“十一五第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断

GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis编者：李笑天（复旦大学医学院）2第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断

GeneticCo遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治3遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：二级干预：3第一节 遗传咨询

GeneticCounseling第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断4第一节 遗传咨询

GeneticCounseling第遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节 遗传咨询5遗传咨询目的：第一节 遗传咨询5遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节 遗传咨询6遗传方式遗传方式多基因遗传病第一节 遗传咨询6染色体疾病第一节 遗传咨询7染色体疾病第一节 遗传咨询721-三体综合症第一节 遗传咨询821-三体综合症第一节 遗传咨询8非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询9非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询9单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

第一节 遗传咨询10单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmomin多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）主基因（majorgene）特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应第一节 遗传咨询11多基因疾病基本概念特点第一节 遗传咨询11遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议第一节 遗传咨询12遗传咨询的步骤明确诊断第一节 遗传咨询12近亲结婚与遗传第一节 遗传咨询13近亲结婚与遗传第一节 遗传咨询13遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断第一节 遗传咨询14遗传咨询的医学建议暂缓结婚领养孩子第一节 遗传咨询14遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询第一节 遗传咨询15遗传咨询的类型婚前咨询第一节 遗传咨询15遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则第一节 遗传咨询16遗传咨询的原则尽可能收集证据原则第一节 遗传咨询16第二节 产前筛查第二节 产前筛查

PrenatalScreening第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断17第二节 产前筛查第二节 产前筛查

PrenatalScr筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广第二节 产前筛查18筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康第二节 唐氏综合征第二节 产前筛查19唐氏综合征第二节 产前筛查19唐氏综合征筛查第二节 产前筛查20唐氏综合征筛查第二节 产前筛查20胎儿颈项透明层（NT）第二节 产前筛查21胎儿颈项透明层（NT）第二节 产前筛查21染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置第二节 产前筛查22染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠第二节 产前染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第二节 产前筛查23染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体第二节 产前筛查23神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)90%的NTD为：无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（openedspinabifida）二者的发病率几乎相等遗传倾向性95%的NTD自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和超声第二节 产前筛查24神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二节 产前筛查25开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels超声检查和NTD（无脑儿）诊断率几乎100%鼻根（nasion）标记头盖骨缺损超声对NTD的检出率90%第二节 产前筛查26超声检查和NTD（无脑儿）诊断率几乎100%第二节 产前筛查超声检查和NTD（spinalbifida）18周～24周NormalspineNTD第二节 产前筛查27超声检查和NTD（spinalbifida）18周～24周NTD的高危因素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高第二节 产前筛查28NTD的高危因素神经管畸形家族史第二节 产前筛查28先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20～22周必要时复查部分患者，可能漏诊第二节 产前筛查29先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20～22周第二节 产前筛第三节 产前诊断

PrenatalDiagnosis

第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断30第三节 产前诊断

PrenatalDiagnosis第九产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者第三节 产前诊断31产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇第三节 产前诊断31产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇第三节 产前诊断32产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇第产前诊断的方法观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物第三节 产前诊断33产前诊断的方法观察胎儿的结构第三节 产前诊断33能产前诊断的疾病染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形第三节 产前诊断34能产前诊断的疾病染色体病第三节 产前诊断34染色体诊断羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionicvillussampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）第三节 产前诊断35染色体诊断羊水穿刺（amniocentesis）第三节 产前染色体诊断胎儿组织活检（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前诊断（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎儿细胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游离DNA提取第三节 产前诊断36染色体诊断胎儿组织活检（Fetaltissuebiops植入前诊断（preimplantationgeneticdiagnosis）时间：受精后3天在IVF中获得在6～10细胞时期获得1～2个细胞分析方法：FISHorPCR第三节 产前诊断37植入前诊断（preimplantationgenetic绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）时间：8～10周方法：经阴道（transcervically）经腹（transabdominally）第三节 产前诊断38绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpli绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS）优点孕早期检查诊断率99%流产率1%5～7天获得结果缺点胚外组织不能区分胎盘嵌合体仅获得细胞，不能检测AFP因此不能诊断NTD第三节 产前诊断39绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpli羊水穿刺（amniocentesis）时间：15周～17周方法：经腹或经阴道用途：细胞、染色体或AFP检测第三节 产前诊断40羊水穿刺（amniocentesis）时间：15周～17周第脐带穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）时间：19周～21周方法超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。检查时间2～3天指征：要求快速羊水穿刺失败合并干预第三节 产前诊断41脐带穿刺（cordocentesis,pencutan先天性畸形超声检查的特点出生缺陷必须存在解剖异常超声诊断与孕龄有关胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形第三节 产前诊断42先天性畸形超声检查的特点第三节 产前诊断42ThanksforYourAttention第七版《妇产科学》配套课件主编：乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文43THANKSFORYOURATTENTION《妇产科学》(第7版)配套课件主编：乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文43ThanksforYourAttention第七版《妇主编：乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文普通高等教育“十一五”国家级规划教材卫生部“十一五”规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用《妇产科学》(第7版)

配套课件主编：乐杰谢幸林仲秋苟文丽狄文普通高等教育“十一五第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断

GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis编者：李笑天（复旦大学医学院）45第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断

GeneticCo遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治46遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：二级干预：3第一节 遗传咨询

GeneticCounseling第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断47第一节 遗传咨询

GeneticCounseling第遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节 遗传咨询48遗传咨询目的：第一节 遗传咨询5遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节 遗传咨询49遗传方式遗传方式多基因遗传病第一节 遗传咨询6染色体疾病第一节 遗传咨询50染色体疾病第一节 遗传咨询721-三体综合症第一节 遗传咨询5121-三体综合症第一节 遗传咨询8非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询52非整倍体发病示意图第一节 遗传咨询9单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)

第一节 遗传咨询53单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmomin多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）主基因（majorgene）特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应第一节 遗传咨询54多基因疾病基本概念特点第一节 遗传咨询11遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议第一节 遗传咨询55遗传咨询的步骤明确诊断第一节 遗传咨询12近亲结婚与遗传第一节 遗传咨询56近亲结婚与遗传第一节 遗传咨询13遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断第一节 遗传咨询57遗传咨询的医学建议暂缓结婚领养孩子第一节 遗传咨询14遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询第一节 遗传咨询58遗传咨询的类型婚前咨询第一节 遗传咨询15遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则第一节 遗传咨询59遗传咨询的原则尽可能收集证据原则第一节 遗传咨询16第二节 产前筛查第二节 产前筛查

PrenatalScreening第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断60第二节 产前筛查第二节 产前筛查

PrenatalScr筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广第二节 产前筛查61筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康第二节 唐氏综合征第二节 产前筛查62唐氏综合征第二节 产前筛查19唐氏综合征筛查第二节 产前筛查63唐氏综合征筛查第二节 产前筛查20胎儿颈项透明层（NT）第二节 产前筛查64胎儿颈项透明层（NT）第二节 产前筛查21染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置第二节 产前筛查65染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠第二节 产前染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第二节 产前筛查66染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体第二节 产前筛查23神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)90%的NTD为：无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（openedspinabifida）二者的发病率几乎相等遗传倾向性95%的NTD自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和超声第二节 产前筛查67神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgoundetected.第二节 产前筛查68开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels超声检查和NTD（无脑儿）诊断率几乎100%鼻根（nasion）标记头盖骨缺损超声对NTD的检出率90%第二节 产前筛查69超声检查和NTD（无脑儿）诊断率几乎100%第二节 产前筛查超声检查和NTD（spinalbifida）18周～24周NormalspineNTD第二节 产前筛查70超声检查和NTD（spinalbifida）18周～24周NTD的高危因素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高第二节 产前筛查71NTD的高危因素神经管畸形家族史第二节 产前筛查28先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20～22周必要时复查部分患者，可能漏诊第二节 产前筛查72先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20～22周第二节 产前筛第三节 产前诊断

PrenatalDiagnosis

第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断73第三节 产前诊断

PrenatalDiagnosis第九产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者第三节 产前诊断74产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇第三节 产前诊断31产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇第三节 产前诊断75产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇第产前诊断的方法观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物第三节 产前诊断76产前诊断的方法观察胎儿的结构第三节 产前诊断33能产前诊断的疾病染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形第三节 产前诊断77能产前诊断的疾病染色体病第三节 产前诊断34染色体诊断羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionicvillussampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）第三节 产前诊断78染色体诊断羊水穿刺（amniocentesis）第三节 产前染色体诊断胎儿组织活检（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前诊断（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎儿细胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游离DNA提取第三节 产前诊断79染色体诊断胎儿组织活检（Fetaltissuebiops植入前诊断（preimplantatio