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第三单元第二章第六节人类遗传病一、人类遗传病概述1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。2、类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制分类病因举例常染色体显性遗传病由显性致病基因引起软骨发育不全、遗传性共济失调、多指、并指伴X显性遗传病X染色体上的显性致病基因引起抗VD佝偻病、钟摆型眼球震颤常染色体隐性遗传病由隐性致病基因引起苯丙酮尿症、白化病、镰刀形细胞贫血症、先天聋哑伴X隐性遗传病X染色体上的隐性致病基因引起进行性肌营养不良、色盲、血友病显性隐性（3）染色体遗传病：①病因：染色体畸变（结构、数目）②特点：常表现为多种症状的综合征③病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、性腺发育不全综合征（XO）、21三体综合征遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染使遗传病发病率上升二、人类遗传病的预防、监测与治疗
1.相应方法：1、以人群为检测对象2、以大的医院为检测对象1、群体普查和普防2、家族调查3、携带者检出4、婚姻和计划生育指导药物治疗、手术治疗、饮食治疗、基因治疗遗传病监测预防治疗（2）优生的措施禁止近亲结婚进行遗传咨询适龄生育产前诊断2.优生（1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每一个家庭生育出健康的孩子小资料：三代以内旁系血亲是指同源于祖(外祖)父母的旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子(女)、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。计算A和B是几代旁系血亲的方法：假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数（A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数，记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和B就是d代旁系血亲。71189103171841213141516192056121/91/6遗传咨询的内容和步骤为：1、身体检查——了解病史——作出诊断2、分析遗传病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？预测会有什么结果发生？产前诊断的主要措施：B超、羊
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