生物变异的来源

第四章生物的变异第一页，共七十五页。方形西瓜太空南瓜这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。第二页，共七十五页。表现型基因型

+环境条件（改变）（改变）（改变）不遗传的变异可遗传的变异第三页，共七十五页。生物的变异可遗传的变异：不遗传的变异：基因突变染色体畸变基因重组仅由环境不同引起由遗传物质改变引起第一节生物变异的来源第四页，共七十五页。一、基因重组1、概念:在有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合，导致后代不同于亲本类型的现象。2、类型:①自由组合:②交叉互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合四分体的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)第五页，共七十五页。非同源染色体上的非等位基因自由组合YyrRYyRrYr和yRYR和yr第六页，共七十五页。AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换第七页，共七十五页。ABabAB

ab

AB

ab

等位基因交换AB

ab

AbaB第八页，共七十五页。思考:一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于

20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有

种。220=1048576第九页，共七十五页。A:基因重组能否产生新的基因？B:能否产生新的基因型？C:基因重组能否产生新的性状？有性生殖（减数分裂）生物多样性原因之一为动植物的遗传育种提供物质基础4、意义:3、实现途径:第十页，共七十五页。1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。

二、基因突变(一)基因突变的实例第十一页，共七十五页。第十二页，共七十五页。镰刀型贫血症简介:镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。第十三页，共七十五页。

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？

1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…第十四页，共七十五页。血红蛋白正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNADNACTT突变

红细胞圆饼状镰刀型镰刀型细胞贫血症病因分析GAAGUACATGAAGTA第十五页，共七十五页。相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程:(根本原因)(直接原因)第十六页，共七十五页。替换增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGCGGCG

AT

TA

CCGCGGCG

AT

TA

AT

ACCGC

TGGCG

DNA片段碱基对的增添、缺失或替换，改变了遗传信息。A

TCCGCT

AGGCG

CCGCGGCG

第十七页，共七十五页。机理：

DNA分子中发生碱基对的

、

和

，而引起的基因结构的改变。

增添缺失替换（二）基因突变的概念：基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程．第十八页，共七十五页。思考与讨论：①基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？第十九页，共七十五页。(三)基因突变发生的时间？细胞周期中的分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞中可以发生基因突变（但一般不能传给后代）中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误.第二十页，共七十五页。(四)基因突变的结果和意义生物变异的根本来源，为进化提供原材料常见突变性状：棉花：正常枝——短果枝果蝇：红眼——白眼长翅——残翅家鸽：羽毛白色——灰红色人：正常色觉——色盲正常肤色——白化病

结果：基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.基因突变的意义:第二十一页，共七十五页。(五)诱发基因突变的因素物理因素化学因素生物因素基因突变的因素各种射线、温度剧变等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等第二十二页，共七十五页。放射性污染第二十三页，共七十五页。第二十四页，共七十五页。七、基因突变的特点１、普遍性:基因突变可发生在任何生物个体发育的任何时期突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。第二十五页，共七十五页。２、多方向性：基因突变是不定向的。３、可逆性：第二十六页，共七十五页。基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料４、稀有性：突变率低；第二十七页，共七十五页。白化苗５、有害性：大多数突变是有害的白化病为什么呢？

任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。第二十八页，共七十五页。并指第二十九页，共七十五页。第三十页，共七十五页。无脑儿第三十一页，共七十五页。白化病（常、隐）唇裂第三十二页，共七十五页。基因突变和重组引起的变异有什么区别?1．基因突变：基因_________改变，它________新的基因发生时期：________________________

特点：①普遍性、②多方向性、③___________、④多数有害、⑤可逆性。

2．基因重组：控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。发生时期：___________________

特点：__________内部结构能产生细胞分裂间期（DNA复制时）稀有性基因重新组合不产生基因型有性生殖过程中(减数第一次分裂)变异非常丰富课堂小结第三十三页，共七十五页。1、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是

A．基因突变B．基因重组

C．基因分离D．环境影响A2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是

A.伴性遗传B.常染色体遗传

C.基因突变D.基因重组C第三十四页，共七十五页。3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人BA、基因产生突变,使此人患病

B、无基因突变,性状不遗传给此人

C、基因重组,将病遗传给此人

D、无基因突变,此人无病,其后代患病第三十五页，共七十五页。5、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于

A.基因重组B.基因突变

C.染色体变异D.环境变化A4、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自

A.基因突变B.基因重组

C.环境影响D.染色体变异B第三十六页，共七十五页。三、染色体畸变（一）染色体结构的变异（二）染色体数目的变异第三十七页，共七十五页。（一)染色体结构的变异缺失重复倒位易位第三十八页，共七十五页。上海第五人民医院新近发现一例罕见的“猫叫综合征”患儿。

缺失染色体中某一片段的缺失。第三十九页，共七十五页。重复染色体中增加了某一片段。野生型：卵圆眼变异型：棒状眼第四十页，共七十五页。如果人的第22号染色体和第14号染色体发生易位会使人患易位染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上。慢性粒细胞白血病(常见的一种白血病)第四十一页，共七十五页。倒位染色体某一片段的位置颠倒了180°。一位患有多年习惯性流产的妇女，经检查发现她的第9号染色体臂内倒位。第四十二页，共七十五页。染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利第四十三页，共七十五页。三染色体变异染色体结构变异染色体数目变异整倍体变异非整倍体变异缺失重复倒位易位第四十四页，共七十五页。（二）染色体数目变异1、个别染色体的增添或减少第四十五页，共七十五页。二十一三体综合征是一种最常见的常染色体病，人群中的发病率高达1/600-1/800.患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿面容特殊，舌头常伸出口外，故又叫伸舌样痴呆症。50%的患儿由先天性心脏病，部分发育过程中死亡。第四十六页，共七十五页。响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟第四十七页，共七十五页。第四十八页，共七十五页。18三体综合征出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。小或无眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病(室隔缺损与动脉导管未闭)

第四十九页，共七十五页。二十一单体出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根宽，小下颏，鱼型嘴。耳大而低位。

第五十页，共七十五页。个别染色体的减少性腺发育不良第五十一页，共七十五页。性腺发育不良也称特纳氏综合征。常见的一种性染色体病，病人缺少一条X染色体，性染色体组成为XO。病人外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。发病率为1/3500第五十二页，共七十五页。基因突变和染色体变异的区别基因突变：染色体上某一个位点上基因

的改变，光学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异：类型染色体结构变异染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减第五十三页，共七十五页。2、以染色体组的形式成倍地增添或减少（二）染色体数目变异第五十四页，共七十五页。整组变异正常增多减少非整组变异第五十五页，共七十五页。果蝇体细胞染色体图解ⅡⅡⅢⅢⅣⅣ♀XX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ第五十六页，共七十五页。雄果蝇染色体组图解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色体组第五十七页，共七十五页。雌果蝇染色体组图解XⅡⅢⅣⅡⅢⅣXXⅡⅡⅢⅢⅣⅣX第五十八页，共七十五页。细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组。那么人的体细胞中含有二个染色体组。、特点：

a它们形态大小、功能各不相同

b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息第五十九页，共七十五页。ABCD1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是C2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数第六十页，共七十五页。3、二倍体和多倍体1）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。例如：人、果蝇、玉米等大多数生物。2）多倍体①概念：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。例如：三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体小麦。第六十一页，共七十五页。果蝇（二倍体）香蕉（三倍体）马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）第六十二页，共七十五页。多倍体形成的原因体细胞有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但是由于外界环境条件或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，已分开的染色体不能移向两极使染色体数目加倍。即有丝分裂过程受阻第六十三页，共七十五页。4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引细胞分裂多倍体形成的原因第六十四页，共七十五页。蜜蜂(2n=32)卵细胞(n=16)雄蜂(n)玉米(2n=20)卵细胞(n=10)卵细胞(2n=24)卵细胞(3n=21)玉米植物(n)水稻植物(2n)水稻(4n=48)小麦(6n=42)小麦植物(3n)特点:来源:由生物的配子（生殖细胞)直接发育形成(单性生殖)染色体组成:体细胞含有本物种配子的染色体数3）单倍体第六十五页，共七十五页。染色体数目加倍后的草莓第六十六页，共七十五页。资料正常水稻有两个染色体组，四倍体水稻的干粒重量是二倍体水稻的两倍，蛋白质含量提高5%~10%，单位面积增产达50％以上；四倍体水稻长得特别茂盛，能开花结果，但生长期特别长，甚至要几年才能成熟！只有一个染色体组的水稻生长十分瘦弱，稻穗中全是空壳。第六十七页，共七十五页。单、二、多倍体的比较第六十八页，共七十五页。下列情况中不属于染色体变异的是（）A第5号染色体短臂缺失引起的遗传病B第21号染色体多一条引起的唐氏综合症C同源染色体交换了对应部分的结构D未受精的卵细胞发育成的